a******n
发帖数: 100 | 1 看了这个，觉得生物就像机器：
https://youtu.be/zm-3kovWpNQ?t=422
（7分钟处）
现在的技术能给人（*已经*出生的人，比如小孩）改基因吗？从而改变蛋白质的形态结
构？
还有人的基因变异 mutation，这里说有的是遗传 Hereditary，有的是后天 Acquired
https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
那么一般什么样的条件能在后天会产生 gene mutation?
无论是遗传的全身所有的细胞，或是后天的部分细胞，有可能选择改变全部/部分细胞
的基因吗？
我是外行，请指教。另外有这方面的研究吗？医疗治病方面？
谢谢。 |
x****6
发帖数: 4339 | 2 可以，改变成人某个器官里的某些细胞的基因已经有临床应用了。
改变受精卵/胚胎的技术也有了，只不过还没人敢试。
修改容易实现，现在的问题是大部分时候不知道怎么修改，修改哪，修改完了有什么副
作用。
Acquired
【在 a******n 的大作中提到】
: 看了这个，觉得生物就像机器：
: https://youtu.be/zm-3kovWpNQ?t=422
: （7分钟处）
: 现在的技术能给人（*已经*出生的人，比如小孩）改基因吗？从而改变蛋白质的形态结
: 构？
: 还有人的基因变异 mutation，这里说有的是遗传 Hereditary，有的是后天 Acquired
: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
: 那么一般什么样的条件能在后天会产生 gene mutation?
: 无论是遗传的全身所有的细胞，或是后天的部分细胞，有可能选择改变全部/部分细胞
: 的基因吗？
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a******n
发帖数: 100 | 3
比如，在知道身上现有基因是变异的条件下:把变异的改回正常已知的序列。
这样不是就可以治疗基因变异引起的疾病吗？
【在 x****6 的大作中提到】
: 可以，改变成人某个器官里的某些细胞的基因已经有临床应用了。
: 改变受精卵/胚胎的技术也有了，只不过还没人敢试。
: 修改容易实现，现在的问题是大部分时候不知道怎么修改，修改哪，修改完了有什么副
: 作用。
:
: Acquired
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x****6
发帖数: 4339 | 4 我上面举的第一点就是这样的。
不过很多疾病不是有一个突变造成。
【在 a******n 的大作中提到】
:
: 比如，在知道身上现有基因是变异的条件下:把变异的改回正常已知的序列。
: 这样不是就可以治疗基因变异引起的疾病吗？
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a******n
发帖数: 100 | 5 谢谢回复。我现在在研究一个问题：
https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SCN8A
Most of these SCN8A gene mutations change a single protein building block (
amino acid) in the Nav1.6 channel. The mutations that cause SCN8A-related
epilepsy with encephalopathy result in altered channels that stay open
longer than usual, which increases the flow of sodium ions into neurons. The
persistently open channels abnormally increase electrical signals, which
can lead to excess activation (excitation) of neurons in the brain. This
increased neuronal activity leads to seizures in people with SCN8A-related
epilepsy with encephalopathy.
这个 channels 是不是就像最早提到的 video 里的 pump / filter, or the motors
那些”小机器“。
如果能改变 gene -> protein folding 中的一环，比如
-- modify / control that altered channels; or
-- decrease the flow of sodium ions into neurons.
-- modify a person's gene? e.g. back to the normal
configuration?
那么就可以治病？
现在的生化技术能做到吗？或者哪里是瓶颈，困难的地方？
请各位不吝赐教。
【在 x****6 的大作中提到】
: 我上面举的第一点就是这样的。
: 不过很多疾病不是有一个突变造成。
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a******n
发帖数: 100 | 6
这个能给个英文的 reference 吗？病例，产品，公司，研究机构 etc.
谢谢！
【在 x****6 的大作中提到】
: 可以，改变成人某个器官里的某些细胞的基因已经有临床应用了。
: 改变受精卵/胚胎的技术也有了，只不过还没人敢试。
: 修改容易实现，现在的问题是大部分时候不知道怎么修改，修改哪，修改完了有什么副
: 作用。
:
: Acquired
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j******i
发帖数: 939 | 7 目前遗传疾病的基因治疗产品有 Uniqure的Glybera治疗LPLD（已经退市） GSK的
strimvelis治疗ADA-SCID SparK最近有一个产品治疗视网膜疾病 目前这些方法都是利
用病毒载体转导治疗性基因 尚未有基因编辑的基因治疗产品
【在 a******n 的大作中提到】
:
: 这个能给个英文的 reference 吗？病例，产品，公司，研究机构 etc.
: 谢谢！
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x****6
发帖数: 4339 | 8 这个工作是第一例修改成人基因：
https://www.nature.com/news/gene-editing-method-tackles-hiv-in-first-
clinical-test-1.14813
Crispr/cas9是目前最有希望的基因编辑技术，临床试验有望的在今年开始：https://
www.technologyreview.com/s/609722/crispr-in-2018-coming-to-a-human-near-you/
这个工作是一个关于这项技术如何具体应用的技术细节，也许和你感兴趣的那个疾病关
系最大，不过是在白鼠身上：
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.15252/emmm.201506039/full
我不是专家，仅仅是有所了解，希望上面的信息能有帮助。
看样子是周围有人需要这样的治疗吧？祝好运。
【在 a******n 的大作中提到】
:
: 这个能给个英文的 reference 吗？病例，产品，公司，研究机构 etc.
: 谢谢！
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a******n
发帖数: 100 | 9 多谢指点。
you/
【在 x****6 的大作中提到】
: 这个工作是第一例修改成人基因：
: https://www.nature.com/news/gene-editing-method-tackles-hiv-in-first-
: clinical-test-1.14813
: Crispr/cas9是目前最有希望的基因编辑技术，临床试验有望的在今年开始：https://
: www.technologyreview.com/s/609722/crispr-in-2018-coming-to-a-human-near-you/
: 这个工作是一个关于这项技术如何具体应用的技术细节，也许和你感兴趣的那个疾病关
: 系最大，不过是在白鼠身上：
: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.15252/emmm.201506039/full
: 我不是专家，仅仅是有所了解，希望上面的信息能有帮助。
: 看样子是周围有人需要这样的治疗吧？祝好运。
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u***n
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m*****n
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