y***k
发帖数: 40 | 1 这个是不是被生物wsn GWAS的垃圾结果忽悠了，可惜了一对好咪咪
北京时间5月15日消息，据英国《每日邮报》报道，奥斯卡影后安吉丽娜-朱莉的生母
2007年死于乳腺癌，如今茱莉本人利用乳房切除术以降低患病风险，这样她便可以告诉
自己的孩子“不用害怕失去我”。茱莉的未婚夫布拉德-皮特通过发言人发表声明，，
称茱莉的行为勇气非凡。皮特说：“作为最先知道茱莉决定的人，我觉得她，还有许多
像她一样的女人，都是非常勇敢的。我要感谢我们的医疗团队。”Mitbbs.com
据悉，医疗检查结果显示，茱莉身上带有一种叫做BRCA-1的基因，能够大幅度提高患乳
腺癌和卵巢癌的几率。皮特称，这是一件好事，他所希望的就是茱莉能与他和孩子们在
一起，过健康长寿的生活，还有许多家庭成员也对茱莉表达了支持。皮特的母亲就表示
，对于茱莉的行为，他们觉得很骄傲，茱莉这样做对于家庭意义重大，尤其是对于孙儿
们。Mitbbs.com
茱莉的哥哥说：“茱莉就想我们的母亲一样，总是把孩子放在第一位。”Mitbbs.com
从二月份开始，茱莉就开始了整个治疗，但是她没有让其干涉到自己的工作。期间，茱
莉前往了刚果共和国宣传人权还与英国外交部秘书长一同参加了G8论坛。Mitbbs.com
茱莉在《纽约时报》上发表了一片名为《我的医疗选择》的文章，文中茱莉解释了她为
何做手术。文中透露她的第一个手术是在2月16日。Mitbbs.com
英国外交部秘书长就说，茱莉是一个“勇敢的女人”并且会“激励许多人”。他说：“
茱莉没有表现出她正在经历一个手术的样子。我觉得她很勇敢，不仅在手术期间她能出
色的完成工作，而且她还能把自己的经历和想法写下来。”Mitbbs.com
安吉丽娜朱莉并非影视界做乳房切除术的第一人。女星莎朗奥斯本曾在去年透露，自己
在2002年战胜了结肠癌后，也做了乳房切除术。莎朗说：“当我发现我带有BRCA-1基因
时，我就知道大事不妙了。我之前得过癌症，再也不想活在癌症的威胁下，所以我做了
这个决定。”Mitbbs.com
朱莉表示，在美国光是检测BRCA1以及BRCA2乳癌基因，就要花上3千美元，“这对很多
女性而言无疑是一个障碍”。朱莉并未详细提及整个手术疗程的实际费用，但她希望让
自己的亲身经历，能对其他女性有帮助。 |
b******n
发帖数: 4225 | 2 这个BRCA-1跟乳腺癌相关性确实非常高
【在 y***k 的大作中提到】
: 这个是不是被生物wsn GWAS的垃圾结果忽悠了，可惜了一对好咪咪
: 北京时间5月15日消息，据英国《每日邮报》报道，奥斯卡影后安吉丽娜-朱莉的生母
: 2007年死于乳腺癌，如今茱莉本人利用乳房切除术以降低患病风险，这样她便可以告诉
: 自己的孩子“不用害怕失去我”。茱莉的未婚夫布拉德-皮特通过发言人发表声明，，
: 称茱莉的行为勇气非凡。皮特说：“作为最先知道茱莉决定的人，我觉得她，还有许多
: 像她一样的女人，都是非常勇敢的。我要感谢我们的医疗团队。”Mitbbs.com
: 据悉，医疗检查结果显示，茱莉身上带有一种叫做BRCA-1的基因，能够大幅度提高患乳
: 腺癌和卵巢癌的几率。皮特称，这是一件好事，他所希望的就是茱莉能与他和孩子们在
: 一起，过健康长寿的生活，还有许多家庭成员也对茱莉表达了支持。皮特的母亲就表示
: ，对于茱莉的行为，他们觉得很骄傲，茱莉这样做对于家庭意义重大，尤其是对于孙儿
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P*A
发帖数: 7996 | 3 谁能逆推出那个87%可能性？俺是没辙
【在 b******n 的大作中提到】
: 这个BRCA-1跟乳腺癌相关性确实非常高
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y***k
发帖数: 40 | 4 是啊，我印象里这类结果都是risk从百万分之一到万分之一之类的。充其量要经常检查
，在没实质性病变的情况下切除，太恐怖了吧。睾丸有类似的基因位点吗？
【在 P*A 的大作中提到】
: 谁能逆推出那个87%可能性？俺是没辙
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D*a
发帖数: 6830 | |
y****y
发帖数: 123 | |
D*a
发帖数: 6830 | 7 她妈 50多死的，她姥姥47还是多少，而且那是死的年龄不是发病年龄。她都快40了。
有的突变就是明确致癌，百万分之n那是说摊上的几率，摊上了就100%了。
【在 y***k 的大作中提到】
: 是啊，我印象里这类结果都是risk从百万分之一到万分之一之类的。充其量要经常检查
: ，在没实质性病变的情况下切除，太恐怖了吧。睾丸有类似的基因位点吗？
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y***k
发帖数: 40 | 8 我的理解是家族遗传性突变，不是检测到的癌变体细胞突变。
【在 D*a 的大作中提到】
: 她妈 50多死的，她姥姥47还是多少，而且那是死的年龄不是发病年龄。她都快40了。
: 有的突变就是明确致癌，百万分之n那是说摊上的几率，摊上了就100%了。
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c********6
发帖数: 189 | 9 是切除乳腺 然后重建
手术之后的咪咪的外观跟原来的相比只多了一条疤
甚至乳头都还完好如初...
倒是文章中有提到
作一次像她这样的基因筛检要花3000美金
高额的费用是阻碍一般妇女作这种筛检的主要原因....
在 yingk (kk) 的大作中提到: 】 |
y****y
发帖数: 123 | 10 Meta-analysis identifies four new loci associated with testicular germ cell
tumor
Nature Genetics
(2013)
doi:10.1038/ng.2634
Received
26 December 2012
Accepted
10 April 2013
Published online
12 May 2013
【在 y***k 的大作中提到】
: 是啊，我印象里这类结果都是risk从百万分之一到万分之一之类的。充其量要经常检查
: ，在没实质性病变的情况下切除，太恐怖了吧。睾丸有类似的基因位点吗？
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s******s
发帖数: 13035 | 11 其实23andme, 花$99就可以了。
美国的问题是专利保护，BRAC1/2只有一家烂公司有权利做，所以暴贵。其他公司就算
有办法绕过专利做了，也没法直接告诉顾客这两个意味着多大的risk。
【在 c********6 的大作中提到】
: 是切除乳腺 然后重建
: 手术之后的咪咪的外观跟原来的相比只多了一条疤
: 甚至乳头都还完好如初...
: 倒是文章中有提到
: 作一次像她这样的基因筛检要花3000美金
: 高额的费用是阻碍一般妇女作这种筛检的主要原因....
: 在 yingk (kk) 的大作中提到: 】
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s******s
发帖数: 13035 | 12 为啥逆推？8x%就是病人活到90岁的得病概率一类的，直接统计出来的。AJ说了她还
有若干其他的mutation，所以总的可能更高一点。这个查出来其实就该切了。NPR还
是BBC采访一女的，22岁查出来，本想等到年纪大了再说，没想到一个cousin也是二
十几岁查出来BRCA1，29岁就晚期了；吓得赶快切了。
【在 P*A 的大作中提到】
: 谁能逆推出那个87%可能性？俺是没辙
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D*a
发帖数: 6830 | 13 对啊，显性遗传啊
【在 y***k 的大作中提到】
: 我的理解是家族遗传性突变，不是检测到的癌变体细胞突变。
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a*******a
发帖数: 4233 | 14 http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA
How do BRCA1 and BRCA2 gene mutations affect a person's risk of cancer?
Not all gene changes, or mutations, are deleterious (harmful). Some
mutations may be beneficial, whereas others may have no obvious effect (
neutral). Harmful mutations can increase a person’s risk of developing a
disease, such as cancer.
A woman’s lifetime risk of developing breast and/or ovarian cancer is
greatly increased if she inherits a harmful mutation in BRCA1 or BRCA2. Such
a woman has an increased risk of developing breast and/or ovarian cancer at
an early age (before menopause) and often has multiple, close family
members who have been diagnosed with these diseases. Harmful BRCA1 mutations
may also increase a woman’s risk of developing cervical, uterine,
pancreatic, and colon cancer (1, 2). Harmful BRCA2 mutations may
additionally increase the risk of pancreatic cancer, stomach cancer,
gallbladder and bile duct cancer, and melanoma (3).
Men with harmful BRCA1 mutations also have an increased risk of breast
cancer and, possibly, of pancreatic cancer, testicular cancer, and early-
onset prostate cancer. However, male breast cancer, pancreatic cancer, and
prostate cancer appear to be more strongly associated with BRCA2 gene
mutations (2–4).
The likelihood that a breast and/or ovarian cancer is associated with a
harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 is highest in families with a history of
multiple cases of breast cancer, cases of both breast and ovarian cancer,
one or more family members with two primary cancers (original tumors that
develop at different sites in the body), or an Ashkenazi (Central and
Eastern European) Jewish background (see Question 6). However, not every
woman in such families carries a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation, and not
every cancer in such families is linked to a harmful mutation in one of
these genes. Furthermore, not every woman who has a harmful BRCA1 or BRCA2
mutation will develop breast and/or ovarian cancer.
According to estimates of lifetime risk, about 12.0 percent of women (120
out of 1,000) in the general population will develop breast cancer sometime
during their lives compared with about 60 percent of women (600 out of 1,000
) who have inherited a harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 (4, 5). In other
words, a woman who has inherited a harmful mutation in BRCA1 or BRCA2 is
about five times more likely to develop breast cancer than a woman who does
not have such a mutation.
Lifetime risk estimates for ovarian cancer among women in the general
population indicate that 1.4 percent (14 out of 1,000) will be diagnosed
with ovarian cancer compared with 15 to 40 percent of women (150–400 out of
1,000) who have a harmful BRCA1 or BRCA2 mutation (4, 5).
It is important to note, however, that most research related to BRCA1 and
BRCA2 has been done on large families with many individuals affected by
cancer. Estimates of breast and ovarian cancer risk associated with BRCA1
and BRCA2 mutations have been calculated from studies of these families.
Because family members share a proportion of their genes and, often, their
environment, it is possible that the large number of cancer cases seen in
these families may be due in part to other genetic or environmental factors.
Therefore, risk estimates that are based on families with many affected
members may not accurately reflect the levels of risk for BRCA1 and BRCA2
mutation carriers in the general population. In addition, no data are
available from long-term studies of the general population comparing cancer
risk in women who have harmful BRCA1 or BRCA2 mutations with women who do
not have such mutations. Therefore, the percentages given above are
estimates that may change as more data become available. |
c********6
发帖数: 189 | 15 所以现实情形就是：
纳税人缴税给政府
政府给科学家钱做实验发现一些有用的东西
这些有用的东西被拿去申请专利
因为专利保护所以有用的东西被卖的很贵
导致纳税人用不起
是这样吗？
【在 s******s 的大作中提到】
: 其实23andme, 花$99就可以了。
: 美国的问题是专利保护，BRAC1/2只有一家烂公司有权利做，所以暴贵。其他公司就算
: 有办法绕过专利做了，也没法直接告诉顾客这两个意味着多大的risk。
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s******s
发帖数: 13035 | 16 很多确实这样。不过政府还是得投钱，否则就不是用不起的问题，而是用都没的用
【在 c********6 的大作中提到】
: 所以现实情形就是：
: 纳税人缴税给政府
: 政府给科学家钱做实验发现一些有用的东西
: 这些有用的东西被拿去申请专利
: 因为专利保护所以有用的东西被卖的很贵
: 导致纳税人用不起
: 是这样吗？
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c********6
发帖数: 189 | 17 http://www.chron.com/news/houston-texas/article/M-D-Anderson-in
http://www.chron.com/news/houston-texas/article/M-D-Anderson-pr
赤裸裸的例子?
【在 c********6 的大作中提到】
: 所以现实情形就是：
: 纳税人缴税给政府
: 政府给科学家钱做实验发现一些有用的东西
: 这些有用的东西被拿去申请专利
: 因为专利保护所以有用的东西被卖的很贵
: 导致纳税人用不起
: 是这样吗？
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b******k
发帖数: 2321 | 18 不这么干的话 那就只能等着老大哥发善心拯救世界了。。
【在 c********6 的大作中提到】
: 所以现实情形就是：
: 纳税人缴税给政府
: 政府给科学家钱做实验发现一些有用的东西
: 这些有用的东西被拿去申请专利
: 因为专利保护所以有用的东西被卖的很贵
: 导致纳税人用不起
: 是这样吗？
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P****d
发帖数: 564 | 19 还有一种办法，就是给所有做生物的人涨工资，涨到不在乎专利那点儿钱。
Supreme Court 什么时候判？ |
J*****a
发帖数: 22 | 20 23andme只测三个跟德系犹太人密切相关的SNP，不保险
【在 s******s 的大作中提到】
: 其实23andme, 花$99就可以了。
: 美国的问题是专利保护，BRAC1/2只有一家烂公司有权利做，所以暴贵。其他公司就算
: 有办法绕过专利做了，也没法直接告诉顾客这两个意味着多大的risk。
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w***a
发帖数: 4361 | 21 BRCA1/2好像是很大的基因，
已经搞清楚哪些突变会造成loss of function了么？
没准最近很多女的会去测这两个基因，
然后发现跟WT序列有区别直接就去割了。。。
【在 s******s 的大作中提到】
: 为啥逆推？8x%就是病人活到90岁的得病概率一类的，直接统计出来的。AJ说了她还
: 有若干其他的mutation，所以总的可能更高一点。这个查出来其实就该切了。NPR还
: 是BBC采访一女的，22岁查出来，本想等到年纪大了再说，没想到一个cousin也是二
: 十几岁查出来BRCA1，29岁就晚期了；吓得赶快切了。
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Z**********g
发帖数: 222 | 22 Brca1突变，加上有家族史，就不要留了。这类乳腺癌往往是恶性度最高的。 |
T*G
发帖数: 600 | 23 有些人什么都不懂，见到生物沾边的就乱喷，你好歹去查查Brca1/2的重要性， 有家族
史又是confirmed的known mutations, 你不切就等死吧。生物学再基础研究或者
tanslational research没准有模棱两可的地方。凡是上了临床检测1的，都是成千上万
case要有相关性1的才行。
【在 Z**********g 的大作中提到】
: Brca1突变，加上有家族史，就不要留了。这类乳腺癌往往是恶性度最高的。
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b****r
发帖数: 17995 | 24 BRAC1/2的专利2年后应该无论如何会过期了，不过myriad独霸这个领域这么多年，基本
上哪些突变最重要，他们的数据库别人几年内是不可能赶上的，加上这么多年临床医生
的习惯，估计还能继续爽好些年的
【在 w***a 的大作中提到】
: BRCA1/2好像是很大的基因，
: 已经搞清楚哪些突变会造成loss of function了么？
: 没准最近很多女的会去测这两个基因，
: 然后发现跟WT序列有区别直接就去割了。。。
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a********k
发帖数: 2273 | 25 BRAC1/2周边的专利也很多，大多数公司还是不会碰BRAC1/2的。
【在 b****r 的大作中提到】
: BRAC1/2的专利2年后应该无论如何会过期了，不过myriad独霸这个领域这么多年，基本
: 上哪些突变最重要，他们的数据库别人几年内是不可能赶上的，加上这么多年临床医生
: 的习惯，估计还能继续爽好些年的
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j***r
发帖数: 316 | 26 昨天听到国内的一个医生讲的真事：
有一个女的被查出了BRCA1，而且这个女的妈妈很年轻的就得了乳腺癌，所以就在医生
建议下提前切除乳腺了。
患者自己对手术还是挺接受的，但是别人都说医生是过度治疗，中国这边你们也知道，
医生的名声也不好，所以各方面的压力还是挺大的。那个女的还有个妹妹，本来建议妹
妹也来检查一下，后来医生就没坚持。
后来几年后妹妹得乳腺癌了。
比较搞的是，这件事情，发生在某中医院.
【在 T*G 的大作中提到】
: 有些人什么都不懂，见到生物沾边的就乱喷，你好歹去查查Brca1/2的重要性， 有家族
: 史又是confirmed的known mutations, 你不切就等死吧。生物学再基础研究或者
: tanslational research没准有模棱两可的地方。凡是上了临床检测1的，都是成千上万
: case要有相关性1的才行。
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b******k
发帖数: 2321 | 27 ...
【在 j***r 的大作中提到】
: 昨天听到国内的一个医生讲的真事：
: 有一个女的被查出了BRCA1，而且这个女的妈妈很年轻的就得了乳腺癌，所以就在医生
: 建议下提前切除乳腺了。
: 患者自己对手术还是挺接受的，但是别人都说医生是过度治疗，中国这边你们也知道，
: 医生的名声也不好，所以各方面的压力还是挺大的。那个女的还有个妹妹，本来建议妹
: 妹也来检查一下，后来医生就没坚持。
: 后来几年后妹妹得乳腺癌了。
: 比较搞的是，这件事情，发生在某中医院.
|
s*****g
发帖数: 7857 | 28 是啊,人过40就慢慢的有....会找上你了...
【在 D*a 的大作中提到】
: 她妈 50多死的，她姥姥47还是多少，而且那是死的年龄不是发病年龄。她都快40了。
: 有的突变就是明确致癌，百万分之n那是说摊上的几率，摊上了就100%了。
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m**p
发帖数: 2471 | 29 En
BRCA1/2与乳腺癌的关系算癌症研究中最确定的了，如果不是'之一'的话
http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA" x-apple-data-detectors=........
【在 a*******a 的大作中提到】
: http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA
: How do BRCA1 and BRCA2 gene mutations affect a person's risk of cancer?
: Not all gene changes, or mutations, are deleterious (harmful). Some
: mutations may be beneficial, whereas others may have no obvious effect (
: neutral). Harmful mutations can increase a person’s risk of developing a
: disease, such as cancer.
: A woman’s lifetime risk of developing breast and/or ovarian cancer is
: greatly increased if she inherits a harmful mutation in BRCA1 or BRCA2. Such
: a woman has an increased risk of developing breast and/or ovarian cancer at
: an early age (before menopause) and often has multiple, close family
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