W******r
发帖数: 789 | 1 先从官方网站上抄录几段。
What is known about the BRCA1 and BRCA2 genes?
Because family history is the strongest single predictor of a woman's chance
of developing breast cancer, researchers turned to cancer-prone families -
those with a high incidence of cancer in several generations - to find
specific inherited gene alterations that are passed on from one generation
to the next. After a long search, two genes were found that are altered in
many families with hereditary breast cancer. The first, BRCA1 (for ... 阅读全帖 |
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W******r
发帖数: 789 | 2 我的例子是一个prototype。现实的情形当然不会完全一样。BRCA1/BRCA2肯定是按照某
种标准从一大堆基因中挑选出来的。 |
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a*******a
发帖数: 4233 | 3 http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA
How do BRCA1 and BRCA2 gene mutations affect a person's risk of cancer?
Not all gene changes, or mutations, are deleterious (harmful). Some
mutations may be beneficial, whereas others may have no obvious effect (
neutral). Harmful mutations can increase a person’s risk of developing a
disease, such as cancer.
A woman’s lifetime risk of developing breast and/or ovarian cancer is
greatly increased if she inherits a harmful mutation in BRCA1 or... 阅读全帖 |
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h****3
发帖数: 339 | 4 癌症越来越常见。有人说癌症和糖尿病一样是富贵病，是因为人均寿命提高了，很多人
活到了得癌的岁数。这只是原因之一，此外还有癌症诊断技术的改进，特别是早期诊断
技术的改进，使得很多人身体内的癌症被早期发现。总而言之，我们死于癌症的可能性
会越来越高。
癌症是一大类疾病的总称，其共同点是失去控制的细胞增殖。在正常情况下，我们体内
的细胞会增长、分化和死亡，但癌症细胞只增长和分化，并不死亡，这种细胞的永生导
致了失控，身体无法承受而走向死亡。
这种细胞疯长是因为基因变异，这样一来就有一个问题：癌症是遗传的吗？
如果回答是，赖投胎。如果回答不是，赖自己。
对这个问题的回答：只有很少一部分癌症，大约5%到10%是遗传的。
大多数癌症，大约60%的样子，是偶发性的。导致这些癌症的基因变异不是从父母那里
传来的，而是患者身体里面发生的。比如皮肤癌，是因为日晒的缘故，宫颈癌是因为
HPV感染造成的，肺癌是吸烟导致的等等，还有许多偶然的机会导致的基因变异。现在
可以通过基因检测去发现这些变异，但检测出来变异了，只和本人有关，和家族的其他
成员无关。
遗传性癌症是致癌基因变异从父母传给子女，这样每个细胞都有... 阅读全帖 |
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n******2
发帖数: 971 | 5 各位大牛，我就想知道BRCA2在染色体上的位置。在ENCODE gene browser中输入BRCA2
，结果出来这么一堆信息。对照一下，好像有的是一部分，有的是全长。有没有什么
filter的功能能够自动得到全长的位置而不用自己挨个算？基因名后面括号中的是什么
信息？谢了。
BRCA2 (uc031qkz.1) at chr13:32945093-32953652
BRCA2 (uc031qky.1) at chr13:32928998-32936830
BRCA2 (uc001uub.1) at chr13:32889617-32973809
BRCA2 (uc001uua.1) at chr13:32889617-32907524 |
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c*****a
发帖数: 364 | 6 为什么朱莉要年纪轻轻切除双乳？也谈姚贝娜因乳癌早逝---妇女乳腺保健和乳腺癌的
基本常识（之五）（社会，艺术与医学系列 之25）
力刀
2015年1月16日16時55分，国内目前热播节目“中国好声音”前获奖者和导师组成员，
为广大群众喜爱的歌手姚貝娜因乳腺癌病醫治無效，在北大深圳醫院逝世，年仅33岁。
这个消息成为大众关注的热点，不仅仅是因为姚貝娜的出名，美貌和才华，更重要的是
或因此关注的是：为什么这样年轻的女性竟然得病并迅速因病去世？
姚貝娜（1981年9月26日~2015年1月16日）
这里，老刀就有关乳腺癌的一个特殊问题给读者作一简要浅显的科普，以通过两个病例
来知晓乳腺癌的一些特殊性，和对自身及家属亲人有类似情况的做及时筛查和求诊，避
免姚貝娜这样的，本可以早期诊断和有效治疗而因为延误导致英年早逝，白发人送黑发
人的悲剧发生。
说姚貝娜病例之前，要谈谈另一个美国好莱坞影视界大明星朱丽。安吉丽娜，也就是出
名的好莱坞男影星布莱德。皮特的夫人的案例。早在两年多年，也即2013年，5月16日
，美国新闻大鳄CNN登载一则消息就轰动了不仅影视界，而且在美国民众中如同今天姚
貝娜之死一... 阅读全帖 |
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T**********e
发帖数: 29576 | 7 人类基因不能专利， 但是cDNA可以专利。这个决定很让人奇怪。
A victory for genes
Nature Medicine (2013)
he decision has been a long time in coming—so long that Myriad's patents
were due to expire in less than three years. And the 15-year delay has
surely not aided patients who frequently benefit from healthy competition in
the biotech sector or from research on BRCA genes. Yet the decision brings
relief to those of us who reject the idea that an individual or corporation
can own—even for a limited time—human genes and there... 阅读全帖 |
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l****o
发帖数: 2909 | 8 本文转自“科学美国人”中文版《环球科学》杂志2014年1月刊。
欧盟、美国分别宣布“大脑计划”
入选理由：人类基因组计划后最宏大的研究项目。
大脑计划
2013年1月和4月，欧盟和美国分别宣布投入10亿欧元和38亿美元，启动大脑研究计
划。其中，欧盟的“人类大脑计划”(Human Brain Project)旨在用巨型计算机模拟整
个人类大脑，而美国的“大脑活动图谱计划”(Brain Activity Map Project，或称
Brain Initiative)则着眼于研究大脑活动中的所有神经元，绘制详尽的神经回路图谱
，探索神经元、神经回路与大脑功能间的关系。
理解大脑的运转机制，是人类与科学面临的最伟大的挑战之一。两个宏观“大脑计
划”的推出，将极大推动神经科学领域研究技术的创新与发展，因此被誉为人类基因组
计划后最宏大的研究项目。“大脑计划”的成果奖有助于人类彻底理解大脑的运行方式
，进而阐明意识的发生、思维过程等一系列科学谜题，也为阿尔茨海默病、帕金森病等
大脑疾病的治疗奠定坚实基础。
IPCC报告：全球变暖几百年内无可逆转
入选理由：IPCC报告首次明确指出，气候变暖将在... 阅读全帖 |
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G****a
发帖数: 10208 | 9 好莱坞女星安洁莉娜裘莉，因带有易导致乳癌的变异基因，毅然切除双乳后，英国也
传出带有类似变异基因的男子，寧可承受尿失禁与不举等后遗症，也不愿因罹摄护腺癌
害两个孩子失去爸爸，成為全球首例因带有这类基因而要求摘除摄护腺的男性。
英国《周日泰晤士报》昨报导，这名53岁伦敦商人，因家族有乳癌和摄护腺癌病史，决
定接受基因检测，结果发现自己带有BRCA2基因变异，罹患可能快速恶化足以致命的摄
护腺癌的机率，是一般人的8.6倍。
带BRCA2变异基因
育有两子的他因不想步上亲人罹癌早逝的后尘，要求摘除摄护腺。起初医师因摘摄护腺
会导致性功能障碍、不育和尿失禁等后遗症，不愿為他动手术，且核磁共振扫描和检查
都没发现该男摄护腺异常，直到切片检查才发现他的摄护腺有些微恶性肿瘤组织，医师
才勉為其难同意开刀。
执刀的英国摄护腺癌权威医生柯比说，「通常发现这麼一点癌细胞，医师都不会立即摘
除摄护腺，但考虑到他带有BRCA2基因变异，我们认為摘除比较好。」没想到术后病理
化验发现，从男子身上摘下的摄护腺含有大量先前检查没发现的癌细胞。患者现在復元
状况良好。
摄护腺又称前列腺，是男人独有器官，大小如一颗栗子... 阅读全帖 |
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u***************r
发帖数: 11227 | 10 发信人： onews(OverseasNews), 信区： Headline
标题： 肿瘤标志物升高=癌症?95后女博士攻克“滴血验癌”
发信站： BBS未名空间站(Tue Oct 31 09:50:32 2017,GMT)
近日，一则“95后女博士带队研究滴血验癌，12项检测结果立等可取”的新闻刷爆朋友圈。
常宁博士的团队研发了采用光子晶体微球技术检测肿瘤标志物的方法，让检测更加快捷、准确，所用血量也很少，这是这个团队厉害的地方，但这并不意味着癌症能被更好、更准地筛查出来。
这个团队所用的肿瘤标志物，仍然是原来老的标志物，跟我们平时体检可能抽血化验的肿瘤标志物没什么区别。而实际上，权威的医学指南并不用肿瘤标志物来筛查癌症，而是用其他的检查办法。
原因在于，肿瘤标志物检测出现假阳性或假阴性的可能性很大。也就是说，肿瘤标志物异常的人往往并没有患癌，肿瘤标志物正常的人也有可能患癌。用肿瘤标志物来查癌的性价比很低，结果也不准确。虽然你用了很高端的技术，让肿瘤标志物的检测更加快捷、准确，但跟实现更加有效的癌症筛查，还是有差距的。
“滴血验癌”听起来很美，但和更加有效的癌症筛查比，还是有差距的。... 阅读全帖 |
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n**e
发帖数: 2026 | 11 美国演艺明星吉丽娜 朱莉在科学家和外科医生的帮助下，将她活力四射的傲人双峰夷
为平地。原因仅仅是因为她和她因卵巢癌去世的母亲一样携带有一个被称为BRCA1 “缺
陷”基因。BRCA1和BRCA2是Breast Cancer Susceptibility Gene 1/2的缩写，即乳腺
癌易感基因1和2。这两个基因都是抑癌基因，编码产生抑制肿瘤细胞的蛋白。基因突变
导致抑癌功能的丢失。有BRCA1或BRCA2突变的女性，一生中发生乳腺癌的发病机率会增
高5-7倍达60-90%，而卵巢癌的机率会升高10-40倍达15-50%。切除双乳使朱莉患乳腺癌
的几率从87%下降到5％以下。
从科学理论出发，预防性切除乳房的举措的依据是非常脆弱的。大家知道，两性繁殖
的机制使生物体携带完整的两套基因，只有健康的基因才会得到优势表达。在亚当夏娃
的时代，两套基因是完全一致的。所以近亲繁殖不会导致遗传性疾病的发生。但是随着
生物种群的进化，发生了各种随机突变，有些使得生物体更加强壮，有些带来疾病。在
两套基因中健康强壮的基因一般都会得到优先表达。而病态基因处于静息壮态。只有两
个基因同时发生不利突变才会使... 阅读全帖 |
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p*****c
发帖数: 20445 | 12 Michael Rape, Ph.D.
University of California, Berkeley
Michael Rape’s love of science began in the basement of his parent’s house
, where he used to conduct rudimentary biochemistry experiments. Today, he
uses far more sophisticated methods to understand a complex process critical
to nearly all organisms: ubiquitylation. The term describes the attachment
of a regulatory protein called ubiquitin—named for its ubiquity—onto other
proteins. Ubiquitin tags communicate a wealth of information to the ... 阅读全帖 |
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i**i
发帖数: 2042 | 13 2013年度生物制药领域的重大头条可谓"四大"：大手笔、大数据、大裁员、大争议。同
时，NIH和FDA因政治口水战而陷入关门16天。本文将盘点过去12个月内生物制药领域发
生的"四大"事件始末。
理想丰满、现实骨感：FDA勒令23andMe停止售卖基因检测装置
23andMe公司于2007年开始提供解译基因组服务。该公司由Google联合创始人
SergeyBrin前妻AnneWojcicki创立。该公司试图帮助世界各地的人获取自己的基因数据
，并利用这些数据改善生活。23andMe目前已拿到1.61亿投资，其中Google、Milner、
NEA等都是其投资方。
23andMe在提供个人基因检测服务的公司中颇有名气，主要得益于亲民的价格及便利性
。用户只需花费99美元，将2.5毫升唾液放入试管寄到23andMe公司，即可进行DNA测试
。数周后，客户便可在线查看检测结果。通过该项测试，客户可以了解自己的家族起源
、遗传性疾病和过敏药物等。
科技带来进步，也带来问题，如果恰跟食品或医疗有关的话，FDA定会闲不住。FDA已勒
令初创公司23andMe停止售卖其基因检测装置，甚至还附上一封... 阅读全帖 |
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b**u
发帖数: 2761 | 14 【 以下文字转载自 Biology 讨论区 】
发信人: iwii (猫猫), 信区: Biology
标 题: 2013年度生物制药领域"四大"头条
发信站: BBS 未名空间站 (Mon Dec 30 14:11:58 2013, 美东)
2013年度生物制药领域的重大头条可谓"四大"：大手笔、大数据、大裁员、大争议。同
时，NIH和FDA因政治口水战而陷入关门16天。本文将盘点过去12个月内生物制药领域发
生的"四大"事件始末。
理想丰满、现实骨感：FDA勒令23andMe停止售卖基因检测装置
23andMe公司于2007年开始提供解译基因组服务。该公司由Google联合创始人
SergeyBrin前妻AnneWojcicki创立。该公司试图帮助世界各地的人获取自己的基因数据
，并利用这些数据改善生活。23andMe目前已拿到1.61亿投资，其中Google、Milner、
NEA等都是其投资方。
23andMe在提供个人基因检测服务的公司中颇有名气，主要得益于亲民的价格及便利性
。用户只需花费99美元，将2.5毫升唾液放入试管寄到23andMe公司，即可进行DNA测试
。数周... 阅读全帖 |
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发帖数: 1 | 15 【 以下文字转载自 talk 讨论区 】
发信人: jms5134 (njf), 信区: talk
标 题: 防癌就是这么简单！
发信站: BBS 未名空间站 (Fri Nov 17 19:32:55 2017, 美东)
防癌就是这么简单！不信你看
近些年来，癌症在世界范围内的发病率居高不下，导致人们谈癌色变。无论患癌的风险
有多高，我们都需要知道如何尽量保全自己，以避免患上癌症。
预防癌症是医生和患者都关心的话题。美国《预防杂志》近日梳理了在防癌领域的若干
项最新研究成果。仔细看过它们之后，你会觉得，防癌就是这么简单!
一.晒太阳
体内维生素D(在被紫外线激活之前，它们潜伏在皮肤之中)含量最高的人群患上非霍奇
金淋巴瘤、乳腺癌和结肠癌的可能性较低。此外，晒太阳还能提高黑色素瘤(最严重的
皮肤癌)患者的生存率。每次晒10-15分钟太阳，每周晒2-3次，就足以获得这种健康功
效。如果你晒太阳的时间较长，需要涂抹防晒霜。如果你想通过服用营养补充品的方式
来增加维生素D含量，可以每天服用400国际单位的维生素D胶囊。
二.每天吃个橙子
幽门螺杆菌会造成消化道溃疡，甚至导致胃癌。美国加州大学... 阅读全帖 |
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i***s
发帖数: 39120 | 16 安吉丽娜-朱莉昔日性感照（资料图）
朱莉
5月14日，现年37岁的好莱坞影星安吉丽娜-朱莉在《纽约时报》发表文章“我的医疗选择”，称她的母亲与癌症搏斗了近十年，最终去世，享年56岁。医生检查发现，朱莉携带有一个“缺陷”基因BRCA1，大大增加她患乳腺癌和卵巢癌的风险。于是为了预防可能的风险，不让自己的孩子们因此恐惧失去妈妈，她决定采取专业的医学治疗降低患病风险，接受持续三个月的复杂手术，切除双侧乳腺。从今年2月份开始，直至4月27日，她的双侧乳腺已经全部切除。至此，她患乳腺癌的几率已经从87%下降到5%。
独家连线：
医学专家详解乳腺切除术
针对“乳腺切除与乳房全切”有何区别这一问题，凤凰娱乐联系到了北京协和医院急诊科主治医师于莺大夫，她介绍称为了预防乳腺癌而进行乳腺切除术并不需要切除整个乳房和乳头，只需将乳腺组织切除即可，外部的皮肤和整体外形都可以保留。“术后可以选择人工假体的植入，不会影响外观。”
朱莉在《纽约时报》发表文章全文翻译（转载于网友和菜头微博）：
我的医疗决定
我母亲和癌症抗争近十年，56岁时逝世。她强撑着，一直撑到自己一双双胞胎外孙出世，撑到可以拥抱他们入怀。但是，我... 阅读全帖 |
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c***s
发帖数: 70028 | 17 安吉丽娜-朱莉昔日性感照(资料图)
朱莉《纽约时报》撰文
5月14日，现年37岁的好莱坞影星安吉丽娜-朱莉在《纽约时报》发表文章“我的医疗选择”，称她的母亲与癌症搏斗了近十年，最终去世，享年56岁。医生检查发现，朱莉携带有一个“缺陷”基因BRCA1，大大增加她患乳腺癌和卵巢癌的风险。于是为了预防可能的风险，不让自己的孩子们因此恐惧失去妈妈，她决定采取专业的医学治疗降低患病风险，接受持续三个月的复杂手术，切除双侧乳腺。从今年2月份开始，直至4月27日，她的双侧乳腺已经全部切除。至此，她患乳腺癌的几率已经从87%下降到5%。
独家连线：
医学专家详解乳腺切除术
针对“乳腺切除与乳房全切”有何区别这一问题，凤凰娱乐联系到了北京协和医院急诊科主治医师于莺大夫，她介绍称为了预防乳腺癌而进行乳腺切除术并不需要切除整个乳房和乳头，只需将乳腺组织切除即可，外部的皮肤和整体外形都可以保留。“术后可以选择人工假体的植入，不会影响外观。”
朱莉在《纽约时报》发表文章全文翻译(转载于网友和菜头微博)：
我的医疗决定
我母亲和癌症抗争近十年，56岁时逝世。她强撑着，一直撑到自己一双双胞胎外孙出世，撑到可以拥抱他... 阅读全帖 |
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c***s
发帖数: 70028 | 18 好莱坞女星安琪琳娜裘莉（Angelina Jolie）切除乳腺预防遗传性乳癌，一石激起千层浪。香港文匯报报导，上海一名医生透露，短短几天内谘询相关测试和手术的病人激增，有些人不但未有家族病史，更有人只因「怕被朋友传染」而萌生割乳念头，令人啼笑皆非。医生提醒，裘莉的风险评估未必适合黄种人，国家卫计委更未就此类检测开展过资质批准，女性对切乳更须三思而后行。
上海市红房子妇产科医院乳腺科主任宋晖医生向文匯报透露，近日向他谘询相关事宜人数激增：「有女性问我，家里有亲戚得了乳癌，她是否也要仿效那位女明星切除乳腺？但其实那位亲戚只是她的嫂子。」宋晖说，还有女性称公司体检有几位同事被查出乳腺肿瘤，因怕被「传染」，所以要切除自己的乳腺，「这类问题真是令人哭笑不得，乳腺癌不会被传染，从遗传基因上来说，非血缘亲属也不存在遗传关系。」
眼见市场如此广阔，商业头脑快的医疗机构纷纷打出「筛查乳腺基因」的招牌，报价从1000至5000元不等。报导指出，有医疗机构称若不相信国内技术，还可安排客人到美国医院接受基因筛查，但据了解，安琪琳娜裘莉接受的乳癌基因测试，是由一家美国公司拥有独家专利，检验费用近1万6000人民... 阅读全帖 |
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i*****g
发帖数: 11893 | 19 好奇看了一眼这个新闻
额，原来她是BRCA1突变，那得breast cancer概率是出奇高
选择切除乳房，在常人眼里是很疯狂的，但在我眼里 只是嘀咕一句 然后深深认为这个
是正确选择
话说breast cancer啊，有很多基因导致，其中BRCA1 BRCA2 这两个基因突变，非常高
的风险了。
这两个基因突变，大概占 10%左右的病人。这两个基因好像是1990年后确认的， |
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T*G
发帖数: 600 | 20 Are you kidding me. 你开玩笑吧，不刺激它它会消失的， 你从哪看到的或者听到的
。大部分抗癌治疗对延长患者生命有时确实作用有限，对开始治疗期间的生活质量是有
很大帮助的。你觉得她从2011年到现在会没吃手术之后的抗癌药吗？她倒是有可能处于
形象演出的考虑，替换了一些化疗药。
还有大部分乳腺癌，早期诊断切除后，预后好；她大概是有Brca1/Brca2之类的突变。 |
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x*****8
发帖数: 10683 | 21 我妈妈乳腺癌治愈，我妈妈的妈妈从86岁发现乳腺癌到88岁去世只隔了2年。
我妈妈的两个表姐和我妈妈共一个外祖母，这个外祖母也是乳腺癌去世，活了90多岁。
但是我妈妈在医院检查癌相关基因，却没有查到任何已知的基因比如BRCA1, BRCA2，
ERB2。 |
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y****g
发帖数: 36950 | 22 当然有，而且有两个不同分析，反正我没有治病风险
位点概况：13个致病性BRCA1/2突变
人群信息：全球
参考数据库：文献，ClinVar，BIC
性别：不限
局限性：
1. 就13个，还有好多好多；检出率（灵敏度）受限；
2. 仅考虑BRCA1/2， ATM/CHEK2等未考虑；
3. 数据结构问题可能出现错误，望大家反馈
俺说说：和前面的26位点易感位点风险评估，这个就准啦，没有检出是正常的，有检出
的就有问题啦。
1. 文献指出携带BRCA1/2致病性突变乳腺癌的终身发病率约50%，如果有家族史，终身
发病率可达80%！
2. 男性携带突变一样会有潜在的乳腺癌、前列腺癌等风险，只是相对发病率较低！
3. 如果检出，杂合体向下一代传递概率50%，纯合体（这种可能很低）向下传递概率
100%，子女应做检测以确认！
4. 携带BRCA1/2突变，对PARP靶向药物敏感！
基因检测结果
未发现致病位点
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位点概况：26 个与乳腺癌相关的 SNP 位点
人群信息：东亚人群显著相关
病例 vs 对照： 11,760 vs 11,612... 阅读全帖 |
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发帖数: 1 | 23 防癌就是这么简单！不信你看
近些年来，癌症在世界范围内的发病率居高不下，导致人们谈癌色变。无论患癌的风险
有多高，我们都需要知道如何尽量保全自己，以避免患上癌症。
预防癌症是医生和患者都关心的话题。美国《预防杂志》近日梳理了在防癌领域的若干
项最新研究成果。仔细看过它们之后，你会觉得，防癌就是这么简单!
一.晒太阳
体内维生素D(在被紫外线激活之前，它们潜伏在皮肤之中)含量最高的人群患上非霍奇
金淋巴瘤、乳腺癌和结肠癌的可能性较低。此外，晒太阳还能提高黑色素瘤(最严重的
皮肤癌)患者的生存率。每次晒10-15分钟太阳，每周晒2-3次，就足以获得这种健康功
效。如果你晒太阳的时间较长，需要涂抹防晒霜。如果你想通过服用营养补充品的方式
来增加维生素D含量，可以每天服用400国际单位的维生素D胶囊。
二.每天吃个橙子
幽门螺杆菌会造成消化道溃疡，甚至导致胃癌。美国加州大学旧金山分校医学院的研究
者发现，如果被幽门螺杆菌感染的患者体内维生素C的含量较高，他们就不太可能在这
种致癌细菌的检测中呈现阳性反应。
三.做结肠镜检查
如果你的年龄在50岁以上，应当定期做结肠镜检查。结(直)肠癌在美国是第... 阅读全帖 |
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V****n
发帖数: 651 | 24 当务之急是必须知道你的乳腺癌是第几期。跟肿瘤的大小有关，但最重要的是确定癌
细胞有没有转移到淋巴结，转移到几个淋巴结上。如果转移到淋巴结上，因为人体
淋巴和血液系统是全身通连的，所以癌细胞就可能通过淋巴系统扩散到身体其它部
位，这样至少是第三期。
癌症治疗一般用五年存活率，超过五年意味着治愈。乳腺癌分期和治愈率如下：
Stage 0 100% Stage I 98% Stage II 88% Stage IIIA 56% Stage IIIB 49% Stage
IV 16%
见http://www.nationalbreastcancer.org/About-Breast-Cancer/Stages.aspx
另外，如果你没有45岁,建议做基因检查，确定没有携带比如
BRCA1和BRCA2基因。
(注意男人也会得乳腺癌。) |
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B****J
发帖数: 586 | 26 BRCA1, BRCA2, PALB2, etc, etc, etc. |
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e***b
发帖数: 19 | 27 乳腺癌是女性朋友谈之色变的疾病，也是女性第二大高发癌症，患此病而故去的名人也
有不少，比如83版红楼梦林黛玉的演员陈晓旭，还有女歌手阿桑等。
研究表明，西方白种女性的乳腺癌高发期只是在更年期前后，而中国女性则有两个发病
高峰：也就是40岁左右和60岁-70岁之间更年期期间。
其实，与欧美等西方发达国家相比，我国的乳腺癌发病率不算高，但我们的人口基数大
，病人多。流行病学调查显示中国乳腺癌的发病率 为每 10万人 21.6例。
那么，中国女性为什么有2个高发期呢？
原因有多方面的，其中原因之一是与我们生活水平提高有关系，研究表明，高脂肪低纤
维饮食可使乳腺癌发病提高4倍以上，妇女每周饮酒3～6次，每次按250毫升的啤酒或
185毫升的烈性酒计算，日后患乳腺癌的危险将增加30%～60%。此外，还有一个重要因
素，就是中国女性普遍实行晚婚晚育少育，有关资料表明，从未生育的妇女患乳腺癌的
危险性比已生育的妇女高30%；35岁以上的妊娠初产者患乳腺癌的相对危险性是30岁以
下妊娠初产者的3～4倍；未哺乳的妇女患乳腺癌的危险性比哺乳妇女大1.5倍以上。
现在，中国放开2胎政策，从某种程度上也会降低... 阅读全帖 |
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j**h
发帖数: 185 | 28 “87 percent risk of breast cancer” should have come from an estimation of
statistics based on all risk factors, such as increasing age, family history
, inherited genes (BRCA1 and BRCA2), beginning period at a younger age,
having a first child at an older age, postmenopausal hormone therapy,
drinking alcohol…
In clinical practice, it is not a rare case. For instance, physicians would
advise a patient with Familial Adenomatous Polyposis (carrying a mutated APC
gene) to get a preventive colectomy. |
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G****a
发帖数: 10208 | 29 好莱坞女星安琪琳娜裘莉（Angelina Jolie）切除乳腺预防遗传性乳癌，一石激起千
层浪。香港文匯报报导，上海一名医生透露，短短几天内諮询相关测试和手术的病人激
增，有些人不但未有家族病史，更有人只因「怕被朋友传染」而萌生割乳念头，令人啼
笑皆非。医生提醒，裘莉的风险评估未必适合黄种人，国家卫计委更未就此类检测开展
过资质批准，女性对切乳更须三思而后行。
上海市红房子妇產科医院乳腺科主任宋暉医生向文匯报透露，近日向他諮询相关事宜人
数激增：「有女性问我，家裡有亲戚得了乳癌，她是否也要仿效那位女明星切除乳腺？
但其实那位亲戚只是她的嫂子。」宋暉说，还有女性称公司体检有几位同事被查出乳腺
肿瘤，因怕被「传染」，所以要切除自己的乳腺，「这类问题真是令人哭笑不得，乳腺
癌不会被传染，从遗传基因上来说，非血缘亲属也不存在遗传关係。」
眼见市场如此广阔，商业头脑快的医疗机构纷纷打出「筛查乳腺基因」的招牌，报价从
1000至5000元不等。报导指出，有医疗机构称若不相信国内技术，还可安排客人到美国
医院接受基因筛查，但据了解，安琪琳娜裘莉接受的乳癌基因测试，是由一家美国公司
拥有独家专利，检验... 阅读全帖 |
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s**********1
发帖数: 305 | 30 It all depends on. There certainly are very malignant ones like the girl
whose has spread to lymph nodes.
By the way, Caucacian has higher mutation rate in brca2. Its mutations have
strong predisposition in breast cancer. Asian have much lower mutations in
the gene. Surely hormones, diet and life style are also risks.
Check out Susan Komen breast cancer foundation for an education.
rate |
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c****g
发帖数: 37081 | 31 Persons with mutation on both BRCA1 and BRCA2 are very high risk on BC.
have
in |
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g********d
发帖数: 4174 | 33 我不是西医，但GOOGLE一下就能回答这个问题，看这个LINK。
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001911/
印象中生不生孩子，生几个对BREAST CANCER的发病率只有MODERATE EFFECTS，回头给
你数据，仅仅为了防BREAST CANCER多生孩子没必要吧。对大多没有BRCA1、 BRCA2变异
的人来说，BREAST CANCER不像宫胫癌那样有明确的可控制的致病因素，不知道预防有
多大作用，但是可以早发现早治疗，治愈早期BREAST CANCER现在不是问题吧。 |
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c*******e
发帖数: 4642 | 34 有的
如果女性带BRCA1 and BRCA2，high risk of breast cancer and ovarian cancer
一般鼓励你早生孩子（如果要的话），然后都摘掉 |
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l**********1
发帖数: 5204 | 35 LZ pls try go to
//www.sanger.ac.uk/genetics/CGP/cosmic/
or Cell article:
by
Nik-Zainal S et al. and Stratton MR (2012)
Mutational processes molding the genomes of 21 breast cancers.
Cell. 149: 979-93.
Abstract
All cancers carry somatic mutations. The patterns of mutation in cancer
genomes reflect the DNA damage and repair processes to which cancer cells
and their precursors have been exposed. To explore these mechanisms further,
we generated catalogs of somatic mutation from 21 breast cancer... 阅读全帖 |
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l**********1
发帖数: 5204 | 36 Cell 2012 may 同一期
三姐/妹 印度裔英国人 Serena Nik-Zainal
Supervisor: Mike Stratton
Exploring the cancer genomes of tumours derived from germline BRCA1 and
BRCA2 mutations carriers
//www.cimr.cam.ac.uk/study/clinicians/current_fellows.html
Nik-Zainal S et al. (2012)
The life history of 21 breast cancers.
Cell. 149:994-1007.
//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22608083
Nik-Zainal S et al. (2012)
Mutational processes molding the genomes of 21 breast cancers.
Cell.149: 979-93.
//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22... 阅读全帖 |
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m*b
发帖数: 1421 | 37 一作是老板娘
她上篇文章是BRCA2的结构
也是神一样的存在啊 |
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y***k
发帖数: 40 | 38 这个是不是被生物wsn GWAS的垃圾结果忽悠了，可惜了一对好咪咪
北京时间5月15日消息，据英国《每日邮报》报道，奥斯卡影后安吉丽娜-朱莉的生母
2007年死于乳腺癌，如今茱莉本人利用乳房切除术以降低患病风险，这样她便可以告诉
自己的孩子“不用害怕失去我”。茱莉的未婚夫布拉德-皮特通过发言人发表声明，，
称茱莉的行为勇气非凡。皮特说：“作为最先知道茱莉决定的人，我觉得她，还有许多
像她一样的女人，都是非常勇敢的。我要感谢我们的医疗团队。”Mitbbs.com
据悉，医疗检查结果显示，茱莉身上带有一种叫做BRCA-1的基因，能够大幅度提高患乳
腺癌和卵巢癌的几率。皮特称，这是一件好事，他所希望的就是茱莉能与他和孩子们在
一起，过健康长寿的生活，还有许多家庭成员也对茱莉表达了支持。皮特的母亲就表示
，对于茱莉的行为，他们觉得很骄傲，茱莉这样做对于家庭意义重大，尤其是对于孙儿
们。Mitbbs.com
茱莉的哥哥说：“茱莉就想我们的母亲一样，总是把孩子放在第一位。”Mitbbs.com
从二月份开始，茱莉就开始了整个治疗，但是她没有让其干涉到自己的工作。期间，茱
莉前往了刚果共和国宣传人权... 阅读全帖 |
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s******y
发帖数: 28562 | 39 美国高等法院今日裁定，在自然界自然存在的人类基因不能作为专利。
http://news.yahoo.com/court-says-human-genes-cannot-patented-14
Court says human genes cannot be patented
Associated PressBy JESSE J. HOLLAND | Associated Press – 5 mins ago
WASHINGTON (AP) — The Supreme Court ruled Thursday that companies cannot
patent parts of naturally-occurring human genes, a decision with the
potential to profoundly affect the emerging and lucrative medical and
biotechnology industries.
The high court's unanimous judgment reverses three de... 阅读全帖 |
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w***7
发帖数: 1637 | 40 myriad 股票今天大涨8%，
it 有一系列的上下游专利来保护brca1 和brca2. |
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f******g
发帖数: 1003 | 41 这两天看锵锵三人行，李兰妮，挺有意思的。
她自己得了抑郁症，淋巴癌。抑郁症估计是遗传的，淋巴癌应该不是。
于是我想到不少疾病都是能够遗传的，比如，糖尿病（好像是一型），抑郁病，扩张型
心肌病，高血压，秃顶(严格说来不能算疾病)，等等。
癌症之中，只有一部分是遗传的或者说遗传几率高，比如乳腺癌，结肠癌，视网膜母细
胞瘤， 肺癌。
http://health.sina.com.cn/d/2011-11-24/075623516691.shtml
第一， 在这些遗传几率高的癌症当中，有一些易感基因已经找到了，比如，乳腺癌的
Brca1, Brca2。其他的三种癌症不知道有没有易感基因。
第二， 大部分的癌症是不遗传的，或者说和遗传因素相关性低的。那么就是环境因素
起到了关键作用。比如，长期吸烟增加肺癌的发生率，长期酗酒增加肝癌的发生率。究
竟是什么样的关键因素导致其他癌症的发生？例如，什么环境因素是胰腺癌的主因，什
么因素是淋巴癌的主因，什么因素是膀胱癌的主因，等等。
第三，现在很多理论都是从DNA突变入手，认为关键基因的关键位点发生突变，导致某
一个或者某些细胞癌化，从而形成癌症。但是这个... 阅读全帖 |
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i****n
发帖数: 56 | 42 我外婆，外婆的妹妹，外婆的妈妈都是卵巢癌，想给我妈，几个姨和我自己检测一下。
因为我是做植物的，对cancer不过了解，主要想请教各位大侠：
1） 目前能够检测的相关基因是不是只有BRCA1和BRCA2?
2) 是不是唾液就可以？
我是打算明年年初回国的时候取点样，回来自己做PCR, 想问问有没有人自己做过，求
指导。
多谢多谢！ |
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f******g
发帖数: 1003 | 43 咱们有一点小的误解，我说的文献是关于你想做的那个基因的文献，而不是整个课题的
背景介绍以及当前的最新进展。
我觉得写的时候，先是背景介绍，某领域是个很有前景的领域，关系到人民的身体健康
，目前我国患这种疾病 的人有多少文献1，当前这方面的研究很多，谁发现p53是此疾
病的治病基因，通过什么什么，但是如何如和文献２。谁发现brca2是此疾病的治病基
因，通过什么什么，但是如何如和文献3。dengdeng
然后把前面的总结后，提出问题。
我发现基因A的功能在这种疾病的发生中可能起作用(这个地方我就不给出关于这个基因
的文献了)。初步的数据表明基因a的抑制能够导致某正常细胞的癌化figure A，它调节
p53 pathway to transform normal cell into cancer cell (Figure B).
以上都是体外结果，需要条件敲除小鼠，能给钱吗?
that is what I want to write to apply grant.
容） |
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b*******1
发帖数: 16 | 44 岗位一：吴虹课题组博士后工作人员 （2名）
主要职责：
1）独立开展科研工作，动手进行体内外实验；
2）协助PI负责实验室研究课题的设计和开展；
3）参与科研基金撰写；
4）协助培养研究生。
招聘条件：
1）品学兼优，身体健康，年龄在40岁以下；
2）近年来在国内外获得分子生物学、细胞生物学、肿瘤遗传学、药理学等相关专业博
士学位；
3）至少具备一项以下领域内的工作经验和文献发表：
a. 独立运用细胞和动物模型进行肿瘤药物的机理研究
b. 在分子生物学和细胞生物学领域有深厚的知识背景；
c. 在蛋白质分析、核酸分析和细胞生长分析等相关技术方面有丰富的经验；
d. 对治疗癌症的药物疗效和安全性评价方面有强烈的兴趣和研究背景 ；
4）有较强的团队合作精神，沟通协调能力强，动手能力强，工作细心，积极主动，能
持之以恒；
聘用待遇：
本职位将为你提供在生物学领域极具竞争力和创造性的工作机会。博士后工作人员薪酬
标准按照北京大学生命科学院和北大-清华生命科学中心相应规定及个人工作经验及能
力确定。
联系方式：
有意者请将本人应聘材料电子文档发至以下联络方式（请在应聘材料及邮件主题上注明
：姓名 ... 阅读全帖 |
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w********h
发帖数: 12367 | 45 健康新发现：12种癌症会遗传
过去已有研究显示，代代相传的DNA突变，与有的癌症有极重大关连，与其他癌症关连
则较小，如今华盛顿大学华裔科学家丁莉(Li Ding)一项大规模研究发现，有12种癌症
都是因遗传基因突变引起，同时她发现，“安琪莉娜裘莉基因”(Angelina Jolie gene
)不但提高罹患乳癌、卵巢癌风险，也可能引发胃癌和前列腺癌等其他癌症。
丁莉新研究发现的12种遗传基因相关的癌症，包括卵巢癌、胃癌、乳癌、前列腺癌、两
种肺癌、神经胶质瘤(glioma)、头颈部肿瘤、子宫内膜癌(endometrial)、肾癌、多型
性神经胶母细胞瘤(glioblastoma) 和急性骨髓性白血病(acute myeloid leukaemia)。
研究人员是分析已纳入美国“癌症基因体图谱计画”(TCGA) 逾4000名癌症患者的基因
资料。
研究并分析，BRCA基因突变，除了与罹患卵巢癌、乳癌有关以外，也可能影响其他癌症
。由于奥斯卡奖女星安琪莉娜裘莉有此基因突变，因此该基因又被称为“安琪莉娜裘莉
基因”。
BRCA1和BRCA2基因突变，与乳癌、卵巢癌关连极大。这两者的密切相关... 阅读全帖 |
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X*******g
发帖数: 489 | 46 切乳房，割子宫，拿卵巢，不知现代医学为啥对女同胞们独有的东西都如此痛恨?
不思自己医术不精，反怪器官生病碍事! 如此无知蛮横，与巫术何异?
chance
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W******r
发帖数: 789 | 47 比巫术更可怕。巫术只能骗一些没受过教育的人。西医能骗倒一大片高学历但是不会独
立思考的人。去生物版看看有多少人支持Jolie的做法就知道了。 |
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C**********e
发帖数: 3957 | 48 我个人感觉她是有点因噎废食的味道
所有的基因缺陷只能说是有可能
但个人的饮食习惯、脾气和其他生活方式等等，一定会对这个有缺陷的基因产生影响 |
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a***e
发帖数: 399 | 49 拿最大值做统计结论也就你一家。别闹笑话了。
chance
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m***n
发帖数: 266 | 50 系统生物学将取代以DNA双螺旋为基础的分子生物学
送交者: 银色马 2004年6月20日22:44:09 于 [教育与学术]http://www.bbsland.com
福尔摩斯曾经在“银色马之谜”一案中，成功根据“谋杀之夜看门狗没有狂吠”提供
的线索破案。其实遗传学家们所面临的问题与之非常相似，他们可以研究那些携带着病变
基因并已发病的病人，但是研究那些携带病变基因却不发病的人们似乎更有意义，通过对
这些人的研究，或许我们可以找到预防和治疗疾病的好方法。
自从50年前两位科学家发现DNA分子是一种双螺旋结构后，分子生物学模型的研究占
着统治地位，但现在，系统生物学将推翻分子生物学，取代它的统治地位。其实几十年来
遗传学家和相关媒体总在告诉人们：DNA决定一个人的命运，事实上情况并不是这样。与
分子生物学一次只研究一种基因不同，系统生物学解释生命的奥秘，是综合研究细胞中的
所有基因和蛋白质。
系统生物学可以解释为什么那些携带相同致病基因的人们并不都会发病。例如，在携
带着BRCA1和BRCA2基因突变(这类基因可以导致乳腺癌和子宫癌)的妇女中，有56%-8 |
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