t*******e 发帖数: 119 | 1 国内有个朋友,有个孩子,老婆被人鼓动说,可以通过基因检测来提前预知孩子的疾病
。这个公司叫什
么华夏联合基因。不知道这样的检测靠谱不靠谱。版上有人了解这个技术吗? |
h****n 发帖数: 2552 | |
w******e 发帖数: 1187 | 3 1. 完整测序的成本还没有降到合理水平。现在所有的公司都只是做SNP吧
2. intepretation is the key。basic science的进展决定了测序的意义大小。肯定
不可能有广告做的那么神的
【在 t*******e 的大作中提到】 : 国内有个朋友,有个孩子,老婆被人鼓动说,可以通过基因检测来提前预知孩子的疾病 : 。这个公司叫什 : 么华夏联合基因。不知道这样的检测靠谱不靠谱。版上有人了解这个技术吗?
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O******e 发帖数: 4845 | 4 如果孕妇年龄偏大,超声检查怀疑有异常,或者家族有遗传缺陷病史,还是有必要
做一下这些DNA检查。不过一定要去大医院做羊水穿刺等相关检查和手术。
【在 t*******e 的大作中提到】 : 国内有个朋友,有个孩子,老婆被人鼓动说,可以通过基因检测来提前预知孩子的疾病 : 。这个公司叫什 : 么华夏联合基因。不知道这样的检测靠谱不靠谱。版上有人了解这个技术吗?
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s******y 发帖数: 28562 | 5 不靠谱
Unless your friend's family has known cases in inheritable diseases,
otherwise
it is a waste of money to do things like that
I think it is very likely that company is trying to collect people's genomic
information for other purpose.
【在 t*******e 的大作中提到】 : 国内有个朋友,有个孩子,老婆被人鼓动说,可以通过基因检测来提前预知孩子的疾病 : 。这个公司叫什 : 么华夏联合基因。不知道这样的检测靠谱不靠谱。版上有人了解这个技术吗?
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t*d 发帖数: 1290 | 6 Walgreen 说不定马上就有这种东西卖了,虽然暂时被FDA叫停了。
靠不靠谱,看看这篇报道,自己就有个判断了。
http://abcnews.go.com/Health/Wellness/dna-screening-home-coming-walgreens/story?id=10614580
【在 t*******e 的大作中提到】 : 国内有个朋友,有个孩子,老婆被人鼓动说,可以通过基因检测来提前预知孩子的疾病 : 。这个公司叫什 : 么华夏联合基因。不知道这样的检测靠谱不靠谱。版上有人了解这个技术吗?
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t*d 发帖数: 1290 | 7 也不是这么肯定的。否则这么多Nature genetics GWAS papers 都是骗人的了。
特别是有遗传病史的家庭,检查一下,还是有帮助的。
genomic
【在 s******y 的大作中提到】 : 不靠谱 : Unless your friend's family has known cases in inheritable diseases, : otherwise : it is a waste of money to do things like that : I think it is very likely that company is trying to collect people's genomic : information for other purpose.
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h****n 发帖数: 2552 | 8 paper上的东西跟商业应用不是一回事,现在做一个deep sequencing价格在1500刀左右
,做paper可以用,公司敢用这个赚钱?遗传病史家庭的胎儿有没有问题,这些在大医
院都是可以做检查,根本不必要去那些啥野鸡公司。社会上所谓的基因检测公司都是号
称什么今后会不会得肿瘤,糖尿病啥的,甚至有些连什么智商都号称可以通过测序知晓
,你信不?
【在 t*d 的大作中提到】 : 也不是这么肯定的。否则这么多Nature genetics GWAS papers 都是骗人的了。 : 特别是有遗传病史的家庭,检查一下,还是有帮助的。 : : genomic
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t*d 发帖数: 1290 | 9 做个人基因检测不需要deep sequencing。一个简单的PCR kit or microarray就可以了。
那些公司野鸡不野鸡我不知道。但是基因检测这件事本身并不一定不靠谱。如果他们认
真地做,结果还是有意义的。
【在 h****n 的大作中提到】 : paper上的东西跟商业应用不是一回事,现在做一个deep sequencing价格在1500刀左右 : ,做paper可以用,公司敢用这个赚钱?遗传病史家庭的胎儿有没有问题,这些在大医 : 院都是可以做检查,根本不必要去那些啥野鸡公司。社会上所谓的基因检测公司都是号 : 称什么今后会不会得肿瘤,糖尿病啥的,甚至有些连什么智商都号称可以通过测序知晓 : ,你信不?
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h*****9 发帖数: 4028 | 10 很扯。很多遗传病都是point突变。不测序你知道?
了。
【在 t*d 的大作中提到】 : 做个人基因检测不需要deep sequencing。一个简单的PCR kit or microarray就可以了。 : 那些公司野鸡不野鸡我不知道。但是基因检测这件事本身并不一定不靠谱。如果他们认 : 真地做,结果还是有意义的。
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y******8 发帖数: 1764 | 11 Nature Genetics上的文章只要是统计意义上差异显著就可以接受。真正做临床诊断的
时候,一个false positive就可能让治疗多花上百万,一个false negative就可能是上
千万的官司。对于结果的准确率要求当然不能同日而语。 |
g**********y 发帖数: 423 | 12 我现在分析的是胃癌microarray gene expression data.
虽然胃癌本身具有多样性,但是和正常的对比,癌症样本区别还是很大的。
如果作为预测模型的话,准确率大概95%。
做pathway分析的话,有个奇怪的现象,那些oncogene, tumor suppressor相关的
pathway,并不是最高的或最低的存活率最低,反而是pathway activity在中间的样本
存活率最低,这个如何解释? |
t*d 发帖数: 1290 | 13 兄弟不知道SNP array? 不知道PCR也可以检测点突变?
【在 h*****9 的大作中提到】 : 很扯。很多遗传病都是point突变。不测序你知道? : : 了。
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h*****9 发帖数: 4028 | 14 我同学有做的。个人认为,可靠性距临床诊断的要求差距还很远。
【在 t*d 的大作中提到】 : 兄弟不知道SNP array? 不知道PCR也可以检测点突变?
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t*d 发帖数: 1290 | 15 现在临床正在用的生理、生化指标也不是金标准。很多时候也不可靠。医生大多时候不可能只依据一两个指标来诊断。基因检测也是一样,医生会综合很多信息来诊断,基因诊断只是其中的一部分。
有些情况下,基因诊断可以提供比传统生理生化指标更多的信息、或它们提供不了的信息,这就是基因诊断未来的市场。
基因诊断是 personal medicine 的核心部分。personal medicine 被认为是未来医疗发展的方向。FDA 最近正在做一系列变革,以适应 personal medicine 的监管需求。国内的药监局也为personal medicine 的发展出台了一些政策。
总之,我觉得我们不应该盲目的反对这些东西。personal medicine,genetical test 是新东西,可能不完善。但是它们是方向,而且也许是我们未来的机遇。大家有机会的话可以多了解了解。
【在 y******8 的大作中提到】 : Nature Genetics上的文章只要是统计意义上差异显著就可以接受。真正做临床诊断的 : 时候,一个false positive就可能让治疗多花上百万,一个false negative就可能是上 : 千万的官司。对于结果的准确率要求当然不能同日而语。
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y******8 发帖数: 1764 | 16 没错, 基因诊断是未来复杂疾病预防诊断治疗的方向. 现在一个基因诊断的收费在$
1000-5000. 相比较传统的生理生化诊断,收费也不是贵的离谱. 其中大部分的费用是用
来支付对结果的分析, 以及对专业分析人员和仪器的投资. 20年之内,有希望把收费再
降低50%-80%.
现阶段的基因诊断,大部分是用来预测胎儿的遗传疾病。准确率的要求是非常高的,因
为一个误诊,生下来一个先天畸形,一辈子的治疗费用就要作基因诊断的人来赔。这样
的官司已经有好几起了。
不可能只依据一两个指标来诊断。基因检测也是一样,医生会综合很多信息来诊断,基
因诊断只是其中的一部分。
信息,这就是基因诊断未来的市场。
疗发展的方向。FDA 最近正在做一系列变革,以适应 personal medicine 的监管需求
。国内的药监局也为personal medicine 的发展出台了一些政策。
test 是新东西,可能不完善。但是它们是方向,而且也许是我们未来的机遇。大家有
机会的话可以多了解了解。
【在 t*d 的大作中提到】 : 现在临床正在用的生理、生化指标也不是金标准。很多时候也不可靠。医生大多时候不可能只依据一两个指标来诊断。基因检测也是一样,医生会综合很多信息来诊断,基因诊断只是其中的一部分。 : 有些情况下,基因诊断可以提供比传统生理生化指标更多的信息、或它们提供不了的信息,这就是基因诊断未来的市场。 : 基因诊断是 personal medicine 的核心部分。personal medicine 被认为是未来医疗发展的方向。FDA 最近正在做一系列变革,以适应 personal medicine 的监管需求。国内的药监局也为personal medicine 的发展出台了一些政策。 : 总之,我觉得我们不应该盲目的反对这些东西。personal medicine,genetical test 是新东西,可能不完善。但是它们是方向,而且也许是我们未来的机遇。大家有机会的话可以多了解了解。
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h****n 发帖数: 2552 | 17 没有反对,只是现在的技术还没有成熟到能够大规模的商业化运用。技术上,结果分析
上,假阳性的控制上都还不足以达到personal medicine的要求。所以现在很多公司弄
个基因诊断的噱头出来往小的说是意义不大,望大的说就是骗钱。
不可能只依据一两个指标来诊断。基因检测也是一样,医生会综合很多信息来诊断,基
因诊断只是其中的一部分。
信息,这就是基因诊断未来的市场。
疗发展的方向。FDA 最近正在做一系列变革,以适应 personal medicine 的监管需求
。国内的药监局也为personal medicine 的发展出台了一些政策。
test 是新东西,可能不完善。但是它们是方向,而且也许是我们未来的机遇。大家有
机会的话可以多了解了解。
【在 t*d 的大作中提到】 : 现在临床正在用的生理、生化指标也不是金标准。很多时候也不可靠。医生大多时候不可能只依据一两个指标来诊断。基因检测也是一样,医生会综合很多信息来诊断,基因诊断只是其中的一部分。 : 有些情况下,基因诊断可以提供比传统生理生化指标更多的信息、或它们提供不了的信息,这就是基因诊断未来的市场。 : 基因诊断是 personal medicine 的核心部分。personal medicine 被认为是未来医疗发展的方向。FDA 最近正在做一系列变革,以适应 personal medicine 的监管需求。国内的药监局也为personal medicine 的发展出台了一些政策。 : 总之,我觉得我们不应该盲目的反对这些东西。personal medicine,genetical test 是新东西,可能不完善。但是它们是方向,而且也许是我们未来的机遇。大家有机会的话可以多了解了解。
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h****n 发帖数: 2552 | 18 基因芯片对pathway的预测本身作用就很局限,比如你发现某个基因的表达增高,那么
有可能这个基因产物-蛋白,它的某个水解酶的表达同样也增高,那么这样的话这个基
因在DNA水平上增高了,实际在蛋白水平上可能根本没有变化。
【在 g**********y 的大作中提到】 : 我现在分析的是胃癌microarray gene expression data. : 虽然胃癌本身具有多样性,但是和正常的对比,癌症样本区别还是很大的。 : 如果作为预测模型的话,准确率大概95%。 : 做pathway分析的话,有个奇怪的现象,那些oncogene, tumor suppressor相关的 : pathway,并不是最高的或最低的存活率最低,反而是pathway activity在中间的样本 : 存活率最低,这个如何解释?
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s*r 发帖数: 2757 | 19 Why Most Published Research Findings Are False
http://www.plosmedicine.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pmed.0020124;jsessionid=413230B11A16E82FC884497B596BC909
【在 t*d 的大作中提到】 : 也不是这么肯定的。否则这么多Nature genetics GWAS papers 都是骗人的了。 : 特别是有遗传病史的家庭,检查一下,还是有帮助的。 : : genomic
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v*******a 发帖数: 759 | 20 毛先生的SNP chip?其实也不像很多人说得是骗人的,毕竟那些SNP的疾病相关性都有
人做过,再说也不是很贵吧? 做一个万把块钱,不算啥 |
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l*****f 发帖数: 103 | 21 这东西现在还不成熟吧。 一堆一堆的FALSE。
估计也就是这公司找借口白收集数据。 够黑的。 想DATA还不想出钱。 现在骗东西真
是五花八门。
【在 t*******e 的大作中提到】 : 国内有个朋友,有个孩子,老婆被人鼓动说,可以通过基因检测来提前预知孩子的疾病 : 。这个公司叫什 : 么华夏联合基因。不知道这样的检测靠谱不靠谱。版上有人了解这个技术吗?
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p*******r 发帖数: 4048 | 22 不是吧, 有个公司似乎用这个项目去国家忽悠了一大笔钱。
不知道是不是这个。
【在 l*****f 的大作中提到】 : 这东西现在还不成熟吧。 一堆一堆的FALSE。 : 估计也就是这公司找借口白收集数据。 够黑的。 想DATA还不想出钱。 现在骗东西真 : 是五花八门。
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m******n 发帖数: 194 | 23 基因检测当然有很多有用的地方:
比如,单基因遗传疾病(Cystic fibrosis, beta-thalassemia), 癌症相关的突变(
BRCA1,2 mutations and increased risk for breast cancer), (EGFR mutation and
cancer Resistance of Non-Small-Cell Lung Cancer to Gefitinib), 常规的
karyotyping看染色体的变化(translocations, aneuploidies).
当然,国内有人混用概念来卖一些没有用的测试也是有可能的。 |