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u*********1
发帖数: 2518 | 1 拿到某疾病sample的whole-genome sequencing数据，鉴定出SNP；其实不仅SNP，各种
structural variants我也搞到了手上。
请问然后做什么呢？
和已经有的database比较挑出rare variants？
然后看这写variants影响了什么coding region？
甚至和DNAse 1 hypersensitivity或者eQTL比较来找影响到了什么noncoding region？
我感觉WGS之后的下游genetic basis分析然后来找什么致病位点挺傻的，大部分
noncoding region我们都搞不清楚是什么功能。然后作为bioinformatician能做的就这
么多了，不晓得在biology/medicine角度还有什么可以继续探究的思路？
另外，如果我拿到100个甚至500个WGS的data，又应该怎么做呢？做population
genetics？
请前辈高人指教！
谢谢 | a*****x
发帖数: 901 | 2 Which disease? At least you can triage the genes by their expression pattern
, i.e. whether enriched in disease relavant cell types, etc.
【在 u*********1 的大作中提到】
: 拿到某疾病sample的whole-genome sequencing数据，鉴定出SNP；其实不仅SNP，各种
: structural variants我也搞到了手上。
: 请问然后做什么呢？
: 和已经有的database比较挑出rare variants？
: 然后看这写variants影响了什么coding region？
: 甚至和DNAse 1 hypersensitivity或者eQTL比较来找影响到了什么noncoding region？
: 我感觉WGS之后的下游genetic basis分析然后来找什么致病位点挺傻的，大部分
: noncoding region我们都搞不清楚是什么功能。然后作为bioinformatician能做的就这
: 么多了，不晓得在biology/medicine角度还有什么可以继续探究的思路？
: 另外，如果我拿到100个甚至500个WGS的data，又应该怎么做呢？做population
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