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u*********1 发帖数: 2518 | 1 拿到某疾病sample的whole-genome sequencing数据,鉴定出SNP;其实不仅SNP,各种
structural variants我也搞到了手上。
请问然后做什么呢?
和已经有的database比较挑出rare variants?
然后看这写variants影响了什么coding region?
甚至和DNAse 1 hypersensitivity或者eQTL比较来找影响到了什么noncoding region?
我感觉WGS之后的下游genetic basis分析然后来找什么致病位点挺傻的,大部分
noncoding region我们都搞不清楚是什么功能。然后作为bioinformatician能做的就这
么多了,不晓得在biology/medicine角度还有什么可以继续探究的思路?
另外,如果我拿到100个甚至500个WGS的data,又应该怎么做呢?做population
genetics?
请前辈高人指教!
谢谢 | a*****x 发帖数: 901 | 2 Which disease? At least you can triage the genes by their expression pattern
, i.e. whether enriched in disease relavant cell types, etc.
【在 u*********1 的大作中提到】 : 拿到某疾病sample的whole-genome sequencing数据,鉴定出SNP;其实不仅SNP,各种 : structural variants我也搞到了手上。 : 请问然后做什么呢? : 和已经有的database比较挑出rare variants? : 然后看这写variants影响了什么coding region? : 甚至和DNAse 1 hypersensitivity或者eQTL比较来找影响到了什么noncoding region? : 我感觉WGS之后的下游genetic basis分析然后来找什么致病位点挺傻的,大部分 : noncoding region我们都搞不清楚是什么功能。然后作为bioinformatician能做的就这 : 么多了,不晓得在biology/medicine角度还有什么可以继续探究的思路? : 另外,如果我拿到100个甚至500个WGS的data,又应该怎么做呢?做population
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