d*********o
发帖数: 6388 | 1 http://science.caixin.com/2020-03-20/101531574.html
【财新网】（记者 杨睿）新冠病毒在繁殖倍增的过程中若发生了基因突变，会否影响
其感染能力？3月17日，论文预印平台bioRxiv上发表了一篇与新冠病毒的受体结合结构
域（RBD）突变有关的研究，称突变增强了新冠病毒表面刺突蛋白的结构稳定性，突变
病毒株与受体结合的亲和力显著增强。论文作者强调，病毒的传染性还受其他因素的影
响，尽管如此，传染性提高应该是大概率事件。
这篇题为《从流行的新冠病毒序列中发现的RBD突变会增强刺突蛋白结构稳定性及
传染性》的论文，由南方医科大学公共卫生学院教授张其威、暨南大学生命与健康工程
研究院张弓共同担任通讯作者。研究团队从公共数据库（NCBI GenBank和GISAID等）下
载了244条新冠病毒毒株的基因序列全长，并筛选出S蛋白及其RBD区域发生突变的序列
进行分析。从研究者绘制的毒株序列分布地图来看，现阶段这244个新冠病毒毒株中绝
大多数毒株的S蛋白受体结合结构域（RBD）没有发生突变。只有10条序列在RBD区域存
在氨基酸突变，它们分别采集自... 阅读全帖 |
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m*********D
发帖数: 1727 | 2 （CRISPR的背景资料请参阅Feng Zhang的“Genome engineering using the CRISPR-
Cas9 system”，Nature Protocols 8, 2281–2308 (2013)）
背景
我们是作一个与激素相关的肿瘤的。这个肿瘤的治疗方法已经相当完善，就是让身体里
不能生产激素或用一个小分子化合物抢占激素受体上激素的结合部位。但多年治疗后，
会有相当比例的病人产生抗药性。这个抗药性机理相当复杂。我们实验室一直致力于筛
选和现有药物不同的机理的小分子化合物，包括受体和DNA的结合或其他与受体相关的
pathway的inhibitors。前几年成功地筛选出了几个不同机理的化合物，个别在细胞水
平达到了nM的级别，动物测试也在10 mg/kg的水平。
最近在这个领域对抗药性肿瘤的研究发现，部分病人的抗药性是因为受体激素结合部位
发生了突变。一个或几个氨基酸的突变就能导致肿瘤细胞的生长不能被现有药物抑制。
所以，我们很想知道我们筛选出来的化合物对这些突变受体是不是也起作用。理论上来
说，我们的化合物不和激素竞争，突变不会影响我们化合物的效果。但只... 阅读全帖 |
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S*********4
发帖数: 5125 | 3 中国辐射突变育种研究团队获联合国植物突变育种奖
字号:小中大
2014-09-25 10:59:46
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142
关键字 >> 联合国大奖辐射育种辐射突变育种农技站航天育种聚焦三农
据新华网9月24日（记者王腾飞）报道，联合国粮农组织与国际原子能机构24日在维也
纳联合颁发植物突变育种奖，中国科研团队成为此奖项的最大赢家，获得一项杰出成就
奖和三项成就奖。
该奖项颁发于联合国粮农组织/国际原子能机构核技术粮食和农业应用联合司成立50周
年之际，以表彰科研人员为国际粮食安全作出的贡献。江苏省农业科学院江苏里下河地
区农业科学研究所的辐射突变育种研究团队因为在该领域的突出贡献而获得了杰出成就
奖，另外三个中国科研团队均获得成就奖。
中国辐射突变育种研究团队获联合国大奖
抱着航天辐射突变育种巨大南瓜的小女孩（资料图）
联合国粮农组织、国际原子能机构核技术粮食和农业应用联合司司长梁劬说，植物突变
育种技术安全有效，较其他育种方式有一定的优势，坚信该技术未来将对国际粮食以及
中国的粮食安全作出很大的贡献。
植物突变育种是利用核辐射加快生物体遗传变异，从而培育出具有高产、抗病、抗旱等
特点的优质... 阅读全帖 |
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发帖数: 1 | 4 癌症新突破：“基因酮的DNA编码中的突变”可有效抵抗肺癌及其它癌症 (ZT)
自然医学杂志发表在10月2日发表了纽约大学一项研究，表明有助于肺癌发展的基因突
变也使其易受一种有希望的实验性药物的影响。
具体来说，这项研究发现，在基因酮的DNA编码中发生的突变可以帮助肺部腺癌细胞对
抗一种叫做氧化应激的过程，在这种过程中，被称为活性氧(ROS)的分子被创造为“燃
烧”燃料产生能量的副作用。癌症细胞需要额外的燃料来支持不正常的生长，产生更多
的ROS，并且更多的依赖于自然产生的抗氧化剂，这些抗氧化剂能使ROS免受损伤细胞的
损伤。
此新研究证实，削弱酮类功能的突变会导致更大的抗氧化剂的产生。该研究还发现，在
与基因KRAS基因突变相结合的情况下，KEAP1突变会在癌细胞中产生弱点，从而导致癌
细胞大量繁殖。
该新研究发现的弱点反映了肺腺癌细胞利用额外的燃料来支持异常生长的能力。研究报
告的作者说，除了大多数细胞使用的血糖，癌细胞还会分解一种叫做谷氨酸的化合物来
产生能量。与此同时，这些细胞也会将谷氨酸作为一种支持抗氧化剂的过程的一部分排
出。重要的是，癌细胞既不能分解能量，也不能分解同样的... 阅读全帖 |
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发帖数: 1 | 5 癌症新突破：“基因酮的DNA编码中的突变”可有效抵抗肺癌及其它癌症 （ZT）
自然医学杂志发表在10月2日发表了纽约大学一项研究，表明有助于肺癌发展的基因突
变也使其易受
一种有希望的实验性药物的影响。
具体来说，这项研究发现，在基因酮的DNA编码中发生的突变可以帮助肺部腺癌细胞对
抗一种叫做氧化应激的过程，在这种过程中，被称为活性氧(ROS)的分子被创造为“燃
烧”燃料产生能量的副作用。癌症细胞需要额外的燃料来支持不正常的生长，产生更多
的ROS，并且更多的依赖于自然产生的抗氧化剂，这些抗氧化剂能使ROS免受损伤细胞的
损伤。
此新研究证实，削弱酮类功能的突变会导致更大的抗氧化剂的产生。该研究还发现，在
与基因KRAS基因突变相结合的情况下，KEAP1突变会在癌细胞中产生弱点，从而导致癌
细胞大量繁殖。
该新研究发现的弱点反映了肺腺癌细胞利用额外的燃料来支持异常生长的能力。研究报
告的作者说，除了大多数细胞使用的血糖，癌细胞还会分解一种叫做谷氨酸的化合物来
产生能量。与此同时，这些细胞也会将谷氨酸作为一种支持抗氧化剂的过程的一部分排
出。重要的是，癌细胞既不能分解能量，也不能分解同样... 阅读全帖 |
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发帖数: 1 | 6 癌症新突破：“基因酮的DNA编码中的突变”可有效抵抗肺癌及其它癌症 （ZT）
自然医学杂志发表在10月2日发表了纽约大学一项研究，表明有助于肺癌发展的基因突
变也使其易受
一种有希望的实验性药物的影响。
具体来说，这项研究发现，在基因酮的DNA编码中发生的突变可以帮助肺部腺癌细胞对
抗一种叫做氧化应激的过程，在这种过程中，被称为活性氧(ROS)的分子被创造为“燃
烧”燃料产生能量的副作用。癌症细胞需要额外的燃料来支持不正常的生长，产生更多
的ROS，并且更多的依赖于自然产生的抗氧化剂，这些抗氧化剂能使ROS免受损伤细胞的
损伤。
此新研究证实，削弱酮类功能的突变会导致更大的抗氧化剂的产生。该研究还发现，在
与基因KRAS基因突变相结合的情况下，KEAP1突变会在癌细胞中产生弱点，从而导致癌
细胞大量繁殖。
该新研究发现的弱点反映了肺腺癌细胞利用额外的燃料来支持异常生长的能力。研究报
告的作者说，除了大多数细胞使用的血糖，癌细胞还会分解一种叫做谷氨酸的化合物来
产生能量。与此同时，这些细胞也会将谷氨酸作为一种支持抗氧化剂的过程的一部分排
出。重要的是，癌细胞既不能分解能量，也不能分解同样... 阅读全帖 |
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o***s
发帖数: 42149 | 7 父母都盼着孩子长高点，再高点，可却有这么对父母因为孩子长个“神速”而苦恼不已。昨日记者从福建省福州儿童医院获悉，该院接诊一名因为长得太快而被送来就诊的儿童，他只有3岁但是身高116厘米，相当于6岁孩子的身高。
经医院检查，这名孩子被确诊为“性早熟”，而且更令人诧异的是，他的性早熟不是因为饮食不当，而是“基因突变”，这十分特殊和罕见，在我国还属于首次发现的病例。目前，经过一年的用药控制，孩子的“性早熟”情况已经控制住了。
8个月大就出现有明显性特征
去年7月份，明明（化名）刚满3岁，但他的个头已经长到116cm，相当于6岁孩子那么高（3岁男宝宝身高标准96.8cm），这不仅让爷爷很高兴，也让周围邻居好生羡慕。
半年多，明明家人都因此沉浸在这个喜悦中。直到5个月前，明明的妈妈在帮明明洗澡时，喜悦变成了忧虑。
原来，洗澡时，明明妈妈发现明明外阴出现稀疏的阴毛，当她把这个情况告诉家人后，一家人很紧张，上网搜索咨询，得到了答案是“性早熟”。
从那时开始，家人开始带着明明四处看病，被确诊为“性早熟”。不过，由于病因一直无法确定，治疗也没见大效果。
今年年初，明明父母听别人建议，将明明带到儿童医院就... 阅读全帖 |
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d****h
发帖数: 4291 | 8 基因突变本身是个随机事件
突变本身并无好坏
而且很多时候是点突变，突变位点也是随机的
从选择压的角度来看，很多承担重要功能的基因是不容易突变的，或者说是不容易受到
突变的影响的，因为他有很多同源基因，除非所有的copy都突变了，而且突变在功能位
点，才有丧失功能的可能。
多数时候，突变发生在非功能位点，也就是一些不承担功能的重复序列区域，对生物体
影响很小的，基本上可以忽略。
我看了一下这个文章的abstract，没细看文章，它也就是说一种risk而已。和外行理解
的差异很大 |
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w*********g
发帖数: 30882 | 9 日本福岛蝴蝶因核辐射出现严重基因突变(组图)
文章来源: 国际在线 于 2012-08-14 07:49:14 - 新闻取自各大新闻媒体，新闻内容并
不代表本网立场！
打印本新闻 (被阅读 7948 次)
核心提示：据英国广播公司8月13日报道，日本研究人员发现，爆发核危机的日本福岛
县蝴蝶出现严重基因突变。很多蝴蝶的腿、触须以及翅膀形状发生变化，这些异变与放
射性物质有关。基因突变率更高的蝴蝶则是吃了被污染的食物。此外，上一代蝴蝶正在
将已经突变的基因传给后代。
日本福岛蝴蝶发生基因突变成畸形（网页截图）
酢浆灰蝶对比图（资料图）
早在福岛核危机爆发前，日本研究人员就用蝴蝶作为“环境指示物”，它们对环境变幻
非常敏感。
专门研究切尔诺贝利核辐射对动植物影响的美国南加州大学生物学家蒂姆·穆苏（Tim
Mousseau）说：“日本的研究非常重要，这些基因突变和形态异常现象只能用暴露在放
射污染环境下可以解释。”
国际在线专稿：据英国广播公司8月13日报道，日本琉球大学的研究人员发现，爆发核
危机的日本福岛县蝴蝶出现严重基因突变，他们发现很多蝴蝶的腿、触须以及翅膀形状
发生变化。在实验室试... 阅读全帖 |
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发帖数: 1 | 10 中国科学院上海巴斯德研究所研究员崔杰，日前在中国的英文综述性学术期刊「国家科
学评论」刊登研究报告，指出已在新型冠状病毒上发现明显突变，但仍不了解突变是否
强化病毒的毒性。
综合媒体报导，崔杰研究团队指出，他们在广东一户感染武汉肺炎病毒的家户案例中，
发现病毒在家庭成员中传播时，病毒基因出现「重大变化」。
研究人员在这户广东人家染上的病毒株上发现两个非同义突变。研究团队从去年12月30
日至今年1月下旬期间，在中国共发现17个非同义突变。
文章指出，病毒经常突变，但是多数变化都是「沉默的」，对于病毒特性的影响较小，
不会改变胺基酸序列；另外则是会发生改变胺基酸序列的基因突变，这能够改变病毒的
生物特性，让它适应不同的环境。
据报导，新型冠状病毒出现突变情形，会不会进化它的适应能力？团队目前还无法下定
论，文章称，「还需要持续密切监控病毒的突变、进化，以及适应情形。」
此外，新型冠状病毒武汉病死率为4.9%，而全中国为2.1%，为什麽武汉病死率高出这麽
多？中国国家卫健委4日下午举行新闻发布会，医政医管局副局长焦亚辉指出，新冠肺
炎确诊病例全国的病死率是2.1%。死亡主要是集中在湖北省，... 阅读全帖 |
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q**6
发帖数: 281 | 11 提到具有权威性的“DNA亲子鉴定”，人们对其结论往往深信不疑。其实不然，亲子鉴
定也有“失灵”的时候。沧州市的王某因怀疑妻子不忠，与孩子进行亲子鉴定，结果证
实“非亲生”，并愤然离婚。然而，委屈的妻子为自证清白，让“情夫”吴某也与孩子
进行了DNA鉴定，结果孩子也非吴某的。
前男友现身引丈夫猜忌
家住沧州的王某和妻子刘某结婚多年，彼此恩恩爱爱，却一直未育有儿女。后来，
刘某婚前男友吴某突然出现在他们的生活中，王某因此常与妻子产生磨擦，怀疑妻子与
前男友藕断丝连。特别是在吴某出现后不久，妻子刘某竟成功怀孕，这更增加了王某的
猜忌，认为这个孩子根本不是自己亲生的。
在孩子出生后不久，王某就找机会偷偷地抱着孩子到权威机构进行了DNA亲子鉴定
，鉴定结论“排除了孩子与王某存在亲子关系”。愤怒的王某起诉到法院，要求与刘某
离婚，在这份“亲子鉴定”的铁证下，法院很快判决双方离婚。
DNA鉴定排除丈夫和男友
离婚后的刘某觉得自己蒙受了不白之冤，同时也有些不解，自己明明与前男友没有
出轨的行为，孩子的的确确就是前夫刘某的，可是为什么亲子鉴定却显示并非刘某亲生
呢？会不会这份亲子鉴定的结果不准确呢？
为... 阅读全帖 |
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o***s
发帖数: 42149 | 12 备受爱心人士关注的深圳“怪病男婴”龙龙终于查出病因。昨日上午，华大基因方面传来消息，已对龙龙完成基因检测，初步诊断为Costello综合征。这一病症与一年前“拇指姑娘”一模一样，接下来，华大基因方面将对龙龙的父母样本进行检测，进一步确认结果。
举国为龙龙找病因
身患怪病的龙龙出生时的体重为7斤2两，7个月过去，他的体重仍为7斤2两。能吃、能发声，包在婴儿服中的龙龙看起来与正常婴儿并无二致，但对他的父亲闵先生来说，自从发现孩子患上怪病，家里便一刻没有消停。
本月初，南都独家报道了“怪病男婴”龙龙的事，此事经南都A P P、微信、微博等移动端推出后，引起广泛关注。截至目前，南都呼叫中心共接到近500个爱 心电话，由南都与网媒联合发起的募捐活动，为龙龙募集到近2万元的善款，龙龙父亲闵先生的个人账户上也收到了近3万元爱心人士的捐款。
同时，不少热心医生及医院方面也纷纷介入，希望帮龙龙查出病因。在报道推出后，曾对“拇指姑娘”进行过基因检测的深圳华大基因也在第一时间介入，为龙龙及其父母抽血，进行基因检测。
完成初步基因检测
昨日上午，南都记者从华大基因方面了解到，华大基因已完成龙龙的基因检测，初步... 阅读全帖 |
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T****r
发帖数: 22092 | 13 个人认为，达尔文的说法被放大到极端的地步了。
基因突变应该是时时刻刻存在的，但是突变的程度是被控制在很小很小的范围之内
，所谓的前边某些同学说的微调。
基因突变更多的是微调，然后外界环境选择这种微调并根据不同条件强化出其中的
一部分造成分化。
自然选择的结果是压抑一部分突变，显性另外一部分突变，当环境再次改变之后，
被压抑的一部分可能会被释放出来，而已经被释放出来的部分可能会被压抑回去。
这种突变是大量而且小范围的，也是自然选择造成的复杂生物不得不具备了这种能
力，而用进废退，也可以看作是一种外部环境的刺激，达到自然选择的相似作用。
单纯意义上的达尔文突变说，只存在于低等简单生物体内。 |
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发帖数: 1 | 14 1日，巴西传来消息，新型病毒可能已经在发生突变！
根据巴西、意大利等地区的医学研究，新型病毒在当地的检测结果显示，与中国最初的
病毒样本已有明显差别，医学界正在争取共享更多信息，尝试更有效的阻止这一变化中
的病毒。
近日，新型病毒在逐步影响全球，南美洲的巴西在26日时出现 “首例确诊 ”，而且最
大的问题是初步研究发现，巴西的病毒很可能已经发生突变。
目前，巴西出现2例确诊，意大利发现了1709例确诊，欧洲多个国家发现可能与意大利
关联的确诊案例。
但最大的技术性发现来自于巴西，巴西的科学家跟英国科学家合作，紧急针对该名61岁
的巴西患者进行 “冠状病毒基因定序 ”，原本需要花15天的工程，在48小时内已经完
成。且结果发现 “跟原本新型公布的病毒基因中有3个与过去不同，病毒可能已经突变
”。
这份题名为《First report of COVID-19 in South America》（南美洲首次的新型冠
状病毒报告）中，分析了巴西首例、来自圣保罗市的一名61岁男性患者。研究团队从患
者鼻咽中采取病毒基因，并进行分析。
这名患者在2020年2月9～21日时，曾前往意大利北部的伦巴第... 阅读全帖 |
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e*******n
发帖数: 2178 | 15 刚刚看到有人问有没有科学实验表明突变是随机的。其实有两个重要的实验可以表明突
变是随机的。但是请注意这里的随机的意思和平常的随机的意思是不同的。
这里随机的时间是说突变不会因为生物的需求而产生，不是说生物需要那种突变，那种
突变就会更多产生。
现在其实已经表明不同类型的核苷酸突变产生的频率是不同的，transition比
tranversion发生得更频繁，而且现在也发现DNA的某些区段比其他区段更容易有突变产
生，就是所谓的hot spot。所以在这个意义上突变不是“随机的”。
这两个实验是：
（1）The Lederberg experiment
（2）Luria–Delbrück experiment
真正有兴趣的TX可以去查查，很简单但是很巧妙的实验。 |
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t******g
发帖数: 10390 | 16 我们对人类的身体了解还很有限，不过目前已经证实：下面这些身体突变，大约5%的人
具备，某种程度来看，就像是“超能力”！
LRP5突变
这种突变可能导致骨骼脆弱，但也可能导致骨头强健几乎不会断裂，而且皮肤不易老化
。后者的缺陷是，如果年纪大了需要更换关节，医生无计可施
长掌肌
这原本是人类祖先爬树而需要用到的体征。你可以把手平放在桌上，大拇指试着去触碰
小拇指，稍微抬起，如果看到韧带凸出，就说明你有长掌肌。不过这条肌肉对现在的生
活并没有啥用
金血
这种血在1961年被发现，目前仅有40人有这样的血液。因为他们的血没有抗原，所以能
给任何血型的人使用
额外的肋骨
多出一对肋骨的情况多见于女性，又称为颈肋，可以是一小段，也可能是整段。多数时
候，这种突变不会造成麻烦，但少数会长得太大，导致不适
四色视觉
这种情况是X染色体的突变导致，也是女性比较多，这类人对颜色的分辨能力更强。比
如一般人能辨别的颜色不超过100万种，四色视觉者却能辨别9900万种
双行睫
正睫毛根部后方生长另一排多余的睫毛，也称副睫毛，最有名的患者是伊莉莎白泰勒。
双行睫通常不会造成不便，但有时候，第二层睫毛太接近眼睛黏... 阅读全帖 |
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Z******5
发帖数: 435 | 17 我在网上查到一些办法，比如cold PCR富集啥的。
自己试过构建野生型和突变型质粒，然后按照1:1000到1:100梯度稀释，用sybgreen扩
增检测Tm值，然后做标准曲线。 扩增片段80bp，要检测的位点在中间。 发现A到G的突
变Tm值升高了0.5度。G到T的突变Tm值没变化。 然后用梯度稀释的比例值与Tm值做回归
，能得到R方0.95的回归曲线。但是如果加上bar值，各组Tm之间其实根本没有统计差别
。同时又由于用的是ABI7500，又是不饱和染料sybgreen，分辨率也就0.5度，这个方法
也就作罢。
后来尝试在突变位点附件做定点突变PCR，制造出酶切位点（野生型能切，突变型不能
切），结果神奇的发现药物处理第二代后，细胞中积累的突变就有50%至高了，完全不
想一开始自己想象的千分之一、万分之一。 |
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n******g
发帖数: 17225 | 18 http://world.people.com.cn/n1/2016/0113/c157278-28046757.html
2016年01月13日08:49 来源：人民网-环球时报
原标题：港媒：中国人对白皮肤的迷恋 与1.5万年前的基因突变有关
【香港《南华早报》1月12日报道】题：科学家表示，中国人对白皮肤的迷恋，与1
.5万年前的基因突变有关
中国科学家主导的一项国际研究表明，中国人青睐的较浅或较白肤色源自一种“有
缺陷”的基因。
中国男性大都迷恋肤色白皙的女性，很多中国女性则偏爱白种人。这早已被贬斥为
一种社会、经济或文化问题，但新的研究证据表明，皮肤白或许源自一种遗传倾向性，
一种可追溯至史前时期的生物学解释。
中美和欧洲研究人员对1000多人的基因样本进行分析后发现，汉族人的肤色之所以
比非洲人或东南亚人较白，是前者的OCA2色素基因发生突变使然。但这种突变也能导致
许多疾病，如白化病、急性眼炎、天使综合征等。据估测，导致汉族人肤色较浅的基因
突变发生在约15224年前。
研究表明，尽管第一批人类走出非洲后，欧洲人也经历了肤色变白过程。但变化并
非发生在OCA2上，而... 阅读全帖 |
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发帖数: 1 | 19 病毒突变是最让人担心的事情，多数病毒的突变都是为了让病毒更具备传染性，防
疫工作可能会更加困难。
中国科研团队通过对103个新冠病毒进行基因进化分析，近期发现，新冠状病毒中
的101个已经发生突变，突变为两个亚型，L型和S型，其中L型占比70%。其中S型和从蝙
蝠身上提取的冠状病毒进化情况相似，被认为是相对古老的新冠病毒，而L型更具备传
染性。
两种亚型的发现，可能对后期病毒的治疗和防控上带来一些指导意义，对病人携带
的病毒类型进行划分，区分感染后症状的差异，采取针对性的治疗。
目前来看，已经确诊的患者中，大部分是感染了L型病毒或者S型病毒的其中一种，
武汉最初的病例大多数是感染了L型病毒。虽说同时感染两种类型的病毒的几率很小，
但是也不排除没有，一名从武汉旅游回去的美国确诊患者已经被检测到同时感染了两种
类型的病毒。现在科研团队也不敢肯定，病毒是否会继续突变。
新冠状病毒真的是非常狡猾，可能一直在进化，只能希望科学家能够尽快研究出疫
苗，尽早控制疫情。
本以为疫情得到了有效控制，现代看来，依旧不能放松警惕！ |
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u***r
发帖数: 4825 | 20 https://news.sina.com.cn/o/2020-03-04/doc-iimxxstf6318438.shtml
2020年03月04日 14:13 澎湃新闻
新冠病毒是否已经发生突变？如何突变？这是目前学界研究的焦点之一。中国科研
团队最新发现显示：新冠病毒已于近期产生了149个突变点，并演化出了两个亚型，分
别是L亚型和S亚型。研究发现，在地域分布及人群中的比例，这两个亚型表现出了很大
测差异。其中S型是相对更古老的版本，而L亚型更具侵略性传染力更强。对不同亚型的
深入了解，将有助于新冠肺炎的差异化的治疗和防控。
以上研究来自中国科学院主办的《国家科学评论》（National Science Review）
于3月3日发表的论文《关于SARS-CoV-2的起源和持续进化》（On the origin and
continuing evolution of SARS-CoV-2）。
论文通讯作者为陆剑研究员（北京大学生命科学学院生物信息中心）、崔杰研究员
（中国科学院上海巴斯德研究所）。
论文通过对目前为止最大规模的103个新冠病毒全基因组分子进化分析，发现病毒
株已发... 阅读全帖 |
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b******n
发帖数: 4225 | 21 现在有一个基因的标准序列，可编码功能性蛋白
然后发现多条突变序列，发生了插入，缺失，替换等等突变
导致该基因不能编码蛋白
自己blast之后用眼睛去找这些突变太费力了，而且容易发生错误
请问有什么软件能迅速的帮助寻找这些突变的位点，类型，以及突变的结果
结果最好能给出一个列表的形式
谢谢 |
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w***x
发帖数: 1763 | 22 如果土共做得还行，可以突变也不会发生突变
如果土共做得太差， 不可以突变照样会突变 |
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l***a
发帖数: 5114 | 23 （插播）
作为一名爱科幻的好少年，我从来不相信＂进化论＂。。。我相信，质变不可能是什么
适者生存的结果。要么，咱都是外星孙子,要么，94来自于物种大爆炸瞬间疯狂的基因
突变....关键，绝大多数时候，突变以后都很惨的，各种畸形各种丑陋，哎。。。。
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
之所以叫“基因突变”，是因为今年做了很多乱78糟的尝试，想得太多太乱。。。最后
得到很多不成功的，但自己觉得挺好玩的照片。。。所以这里上的好多都是“各种畸形
各种丑陋”哈！
#######
1月:
真是不整理不知道啊，其实今年年初的时候，我还是很勤勤恳恳，吃苦耐劳背单反，扛
镜头的。。。而且那时候居然还想试试胶片，但是我给自己买了个最最难用的，全部手
动，对焦靠扭，过片靠扭，光圈靠扭，测光靠乱用太阳法则。。。
1.1 苦命的女子。。。 (长焦啊长焦，我第一次看到红圈拍出来焦外这么美，泪流满
面。。。现在，现在看看，还是挺不错的。)
1.2 之前，过年陪LD回北京。居然这卷大都有成像。。。。。。phew
1.3 布拉格，查尔斯桥... 阅读全帖 |
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b****r
发帖数: 17995 | 24 男的突变一般是点突变，一次一两个碱基。而且点突变女的也要占1/5
女的突变一般是大的染色体畸变，一次随便上百万个碱基，什么先天愚型之类的染色体
畸形多是妈带来的
总的来说还是女的年纪大影响大多了
很不厚道地说，总之大家生娃越晚，咱们生意就越好。。。 |
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m**d
发帖数: 21441 | 25 【 以下文字转载自 Military 讨论区 】
发信人: linuxbeginer (linux), 信区: Military
标 题: 生物"性别"的出现居然是由于一次基因突变 (转载)
发信站: BBS 未名空间站 (Sun Jul 22 23:04:03 2012, 美东)
发信人: linuxbeginer (linux), 信区: History
标 题: 生物"性别"的出现居然是由于一次基因突变
发信站: BBS 未名空间站 (Sun Jul 22 23:03:36 2012, 美东)
同源染色体的基因重组本是用于降低有害突变保留的几率、维持遗传完整性的，但Y染
色体因不能与X染色体发生重组，被认为容易发生损毁而导致退化。人类的Y染色体在其
演变的过程中丢失了原本拥有的1,438个基因中的1,393个(还剩下45个，换句话说97%都
已经消失了，是当之无愧变化最大的染色体，而不是唯一不变的)，约每一百万年丢失4
.6个基因。据推算，若Y染色体仍以这样的速率丢失基因，它有可能在一千万年后完全
丧失。作为对比，1号染色体包含基因数量最多，达3141个
Y染色体的出现是偶然... 阅读全帖 |
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Z******5
发帖数: 435 | 26 假设有2管质粒a和b，两管质粒的其它序列全部相同，除了某一位点在a中全部
为野生型A；在b中野生型A：突变型G大约为100000:1。
要用什么样的技术才能检测出b中的突变序列呢？最好能得到野生型和突变型的比例。
HRM（高分辨率溶解曲线）行不行？检出的灵敏度是多少？
或者有什么办法能够定量的把b中的突变富集起来？ |
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Z******5
发帖数: 435 | 27 假设有2管质粒a和b，两管质粒的其它序列全部相同，除了某一位点在a中全部
为野生型A；在b中野生型A：突变型G大约为100000:1。
要用什么样的技术才能检测出b中的突变序列呢？最好能得到野生型和突变型的比例。
HRM（高分辨率溶解曲线）行不行？检出的灵敏度是多少？
或者有什么办法能够定量的把b中的突变富集起来？ |
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g*****n
发帖数: 241 | 28 假设我有两个突变体，都是weak allele (hypomorph)，a的penetrance是30%，b的
penetrance是20%。
如果ab双突变的结果有四种情况，分别是1）80%（synergistic），2）50% (additive)
，3）40%（比单突变高，但比additive低），和4）30%（等同于最高的单突变）。请问
该怎么解释a和b的关系？哪种情况代表他们在同一个信号通路，哪种情况代表他们
independent pathway
非常感谢！ |
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m****g
发帖数: 530 | 29 一项新的研究表明，遗传学突变可以解释为什么一些人只需要睡很少的时间就可以很有
自信和效率。
据研究人员介绍，他们还不是很清楚为什么一些晚上只睡4个小时的人在白天会和睡12
小时的人有同样好的表现。一直以
来，认为这是和遗传有关的。但是科学家最近才开始探索哪些基因是和睡眠过短相关的。
FU等人收集了大量家族性睡眠期提前综合症（FASPS）患者 的DNA样本。 他们
用了7年的时间从大量的遗传库中挖掘
信息，结果表明遗传变异可能影响睡眠类型。此外，还发现了FASPS患者的第一个遗传
变异，这种变异会影响睡眠时长而不
是睡眠时机。
研究表明，变异位于DEC2基因上。DEC2编码的蛋白可以关闭其他基因的表达，
包括控制昼夜节律的蛋白。这种变异
只发生在两个人身上，一位母亲和她的女儿。这位妇女平均只睡6.25小时，而其他的家
族成员基本都睡8小时。
为了证实是变异缩短了睡眠时间，Fu等人使用DEC2突变的老鼠模型。结果表明
，突变的老鼠比正常的老鼠少睡了大
约1小时。同样在对果蝇的试验中，突变的果蝇比正常的果蝇少睡大约2小时。
这项 |
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o***s
发帖数: 42149 | 30 最近这些天，市民李女士很着急，因为平日安静、少言的弟弟，突然像变了一个人似的，“好动又烦躁不安，还有点神志不清”。前晚，实在无计可施的李女士将弟弟送入市急救中心，捆绑在病床上接受检查。她怀疑，李先生性情的突变，与一个月前被野猫咬伤有关。
遭野猫咬伤后性情突变
李女士的弟弟今年46岁，家住渝中区歇台子。7月中旬的一天，李先生来到离家不远的一处院坝里歇凉。突然，一只野猫不知从什么地方窜了出来，径直扑向李先生。在咬伤其左小腿后，小野猫消失得没了踪影。
事发后，李先生回到了家。次日，他在家人的陪同下，前往医院注射了狂犬病疫苗。一星期、两星期……一转眼，近一个月过去了，就在家人渐渐淡忘此事时，李先生的性情突然发生了变化。
“也不知道为什么，之前安安静静的一个人，最近几天突然变得闹腾起来。除了嘴里不停地嘀咕着什么，他还十分好动，连性情也变得狂躁了”，姐姐说，见弟弟很是反常，家人便在前晚拨打了120，将其送入医院进行检查、治疗。
烦躁好动只好将他捆住
昨日中午，记者在市急救中心普外科见到了躺在病床上的李先生。记者发现，李先生的手脚都被约束带固定了起来，他时而用嘴发出“嘟嘟”、“嘟嘟”的响声，时而自言... 阅读全帖 |
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c***s
发帖数: 70028 | 31 科学家指出，首次发现的H7N9禽流感病毒基因序列数据显示，此种病毒已出现某些突变，可能因此比较会形成人体大流行病。
但目前并无证据证明，已知在中国大陆造成9人感染而其中有3人病亡的H7N9，会在人与人之间传染。同时这种病毒也可能逐渐消失，而不致完成突变成人类流感。
在大陆当局宣布若干H7N9确诊病例仅数天后，全世界各实验室的流感专家纷纷在病患检体的DNA序列数据中搜寻，以评估形成大流行病的可能性。
世界顶尖流感专家之一、荷兰伊拉斯莫斯医学中心（Erasmus Medical Centre）的欧斯特豪斯（Ab Osterhaus）指出，这种病毒的基因序列显示，已出现某些突变，值得当局警戒，必须加强对动物与人体监视。
欧斯特豪斯在接受电话访问时说，「病毒在某种程度上已适应哺乳类动物和人体，就此而言，令人担忧」；「我们真的应该高度留意这种状况」。
共同社发自大陆的报导指出，H7N9病毒先前被视为「弱毒性」，在公共卫生方面的风险较低，但大陆确诊的感染病例均为重症。基因解析结果显示，患者体内发现的病毒为「强毒性」。
报导引述日本国立感染症研究所流感病毒研究中心主任田代真人说法指出，H7N9病毒「... 阅读全帖 |
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M*P
发帖数: 6456 | 32 这是多么民科的理解啊，同理还可以说，耳朵的出现是一次基因突变，鼻子的出现是一
次基因突变。没有一个生物性状不是基因突变。
★ 发自iPhone App: ChineseWeb - 中文网站浏览器 |
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l**********r
发帖数: 4612 | 33 【 以下文字转载自 History 讨论区 】
发信人: linuxbeginer (linux), 信区: History
标 题: 生物"性别"的出现居然是由于一次基因突变
发信站: BBS 未名空间站 (Sun Jul 22 23:03:36 2012, 美东)
同源染色体的基因重组本是用于降低有害突变保留的几率、维持遗传完整性的，但Y染
色体因不能与X染色体发生重组，被认为容易发生损毁而导致退化。人类的Y染色体在其
演变的过程中丢失了原本拥有的1,438个基因中的1,393个(还剩下45个，换句话说97%都
已经消失了，是当之无愧变化最大的染色体，而不是唯一不变的)，约每一百万年丢失4
.6个基因。据推算，若Y染色体仍以这样的速率丢失基因，它有可能在一千万年后完全
丧失。作为对比，1号染色体包含基因数量最多，达3141个
Y染色体的出现是偶然的（~1.7亿年前的一次基因突变），Y染色体的消失目前看来是必
然的。人类包括其它生物不因Y染色体的出现而出现，也不因Y染色体的消失而消亡 |
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g**1
发帖数: 10330 | 34 移民政策突变 大批中国高技术移民损失惨重
2015-09-30 20:36 来源: 侨报网 字号:【大 中 小】 已有1491人浏览
【侨报网编译李怡10月1日报道】美联社（AP）9月30日报道，美国国务院的政策突变使
得成千上万的高技术人才移民无法成为永久居民。他们本该在本周四就能够申请这项身
份。根据一项诉讼请求，他们中很多已经缴纳了高昂的律师费用和医疗费用。受影响的
移民多来自于印度和中国，很多都拥有高等学历，并在顶尖技术公司或医药公司工作。
据称，他们每人都已经为此花费了几千美元，加起来至少有200万美元。他们说政府在
感情上戏弄了他们，他们因为此事还取消了旅行，没能参加婚丧仪式，耽误了工作，但
最终一无所获。
国务院9月9日发布了一项公告，详述了在美的哪类人能够在周四提交绿卡申请文书。这
项举动是为了响应去年奥巴马总统的行政命令，争取改进并简化移民制度。
这项公告令许多正在申请工作签证的人激动万分。此举预计将有助于整合常年积压的来
自中国和印度的移民的申请。许多人立刻开始为此作准备，他们整理了自己的文书，雇
佣律师，进行体检并接种疫苗。
但是在9月25日，政府在没有解释的情况... 阅读全帖 |
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发帖数: 1 | 35 3月3日，科学出版社出版的综合性英文学术期刊《国家科学评论》，刊发题为《关于新
冠病毒的起源和持续进化》的论文。文章显示，研究人员共在103株测序毒株的149个位
点发现了突变。
“这意味着，新冠病毒发生了基因序列突变。”香港大学新发传染性疾病国家重点实验
室深圳分室副主任朱华晨向新京报记者分析称，目前，变异并不算大，但也不能轻视，
要警惕这些突变可能产生的病毒表型和行为的变化。比如，对人体的致病性、影响的器
官部位、排毒的时间、途径，还有传播能力的改变等。
新冠肺炎疫情发生以来，《柳叶刀》、《新英格兰医学杂志》、《科学》等科研杂志网
站，陆续上线多篇相关论文，对病毒来源、疫情发展、临床特征等方面进行解析。
新京报记者梳理发现，至少两篇论文提出，2019年12月，新冠病毒已在武汉发生人际传
播。武汉华南海鲜市场被视为早期病例的主要感染来源地，但2019年12月1日发病的一
名患者并无该市场暴露史，这为病毒来源打上了问号。
美国乔治敦大学传染病学专家丹尼尔·卢西（Daniel Lucey）分析，在2019年12月下旬
华南海鲜市场出现大量确诊病例之前，病毒可能已经悄悄地在武汉人与人之间传... 阅读全帖 |
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k*****e
发帖数: 22013 | 36 【 以下文字转载自 History 讨论区 】
发信人: linuxbeginer (linux), 信区: History
标 题: 生物"性别"的出现居然是由于一次基因突变
发信站: BBS 未名空间站 (Sun Jul 22 23:03:36 2012, 美东)
同源染色体的基因重组本是用于降低有害突变保留的几率、维持遗传完整性的，但Y染
色体因不能与X染色体发生重组，被认为容易发生损毁而导致退化。人类的Y染色体在其
演变的过程中丢失了原本拥有的1,438个基因中的1,393个(还剩下45个，换句话说97%都
已经消失了，是当之无愧变化最大的染色体，而不是唯一不变的)，约每一百万年丢失4
.6个基因。据推算，若Y染色体仍以这样的速率丢失基因，它有可能在一千万年后完全
丧失。作为对比，1号染色体包含基因数量最多，达3141个
Y染色体的出现是偶然的（~1.7亿年前的一次基因突变），Y染色体的消失目前看来是必
然的。人类包括其它生物不因Y染色体的出现而出现，也不因Y染色体的消失而消亡 |
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R********t
发帖数: 10 | 37 【 以下文字转载自 MedicalCareer 讨论区 】
发信人: RebeccaAnt (RebeccaAnt), 信区: MedicalCareer
标 题: kras 突变的靶向药
发信站: BBS 未名空间站 (Tue Nov 15 13:49:39 2016, 美东)
朋友父亲肺癌，查出有kras突变，请问现在美国对这种基因突变有哪些靶向药？
提前谢过各位的答复了🙏 |
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l*********m
发帖数: 16971 | 38 【 以下文字转载自 SanFrancisco 讨论区 】
发信人: wsbioguy (postdog), 信区: SanFrancisco
标 题: 继突变蝴蝶之后， 突变鱼要来了
发信站: BBS 未名空间站 (Wed Aug 22 20:35:24 2012, 美东)
東京電力公司昨宣布，在福島縣南相馬市近海採樣的大瀧六線魚中檢測出每千克2.58萬
貝克銫含量，為歷來最高值。
採樣地點在南相馬市的近海1公里，東電於本月1日在水深約15米處捕獲兩條大瀧六線魚
進行調查。水產廳也從這兩條魚中檢測出同樣銫含量值。
水產廳表示，此前魚類中檢測出的銫含量最高值是山女鱒中的1.87萬貝克，海魚中的最
高值是去年4月採樣的玉筋魚中的1.44萬貝克。
此次檢測出的銫含量是政府規定的一般食品每千克100貝克標準值的258倍。福島核事故
雖已過去了17個月，嚴重的放射性污染仍在繼續。 |
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H****H
发帖数: 11039 | 39 我同意，隐瞒是很不道德的，老百姓有知情权。
但是另一方面也没必要炒作，引起不必要的恐慌。
地球一直是个很危险的地方，各种因素引发的基因突变时时刻刻在发生。这个水里的放
射性物质只是这些已知的甚至未知的因素中的一种，被人们发现了而已。
其次，基因突变是中性的，是进化的源动力。因此不要听到突变就联想到畸变癌变，不
要谈虎色变。
阿尔法粒子的穿透能力很弱，人的皮肤或者一张普通打印纸就可以挡住它。很多民用
smoke detector就是用发射微量阿尔法粒子的放射性物质做的。所以，你不必担心用这
种水洗澡会给你带来多大伤害。至于你喝的水，那毕竟是很少的，你不妨计算一下每天
摄入的量。我可以很自信地说，这一点放射性物质带给你的伤害远比你现在因为这件事
引发的焦虑带来的伤害还小。
我不是为那些不负责任的人辩护，我只是想说，这件不好的事情没有想象得那么严重，
稍安毋躁，不要紧张过度。 |
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l**********r
发帖数: 4612 | 40 【 以下文字转载自 History 讨论区 】
发信人: linuxbeginer (linux), 信区: History
标 题: 生物"性别"的出现居然是由于一次基因突变
发信站: BBS 未名空间站 (Sun Jul 22 23:03:36 2012, 美东)
同源染色体的基因重组本是用于降低有害突变保留的几率、维持遗传完整性的，但Y染
色体因不能与X染色体发生重组，被认为容易发生损毁而导致退化。人类的Y染色体在其
演变的过程中丢失了原本拥有的1,438个基因中的1,393个(还剩下45个，换句话说97%都
已经消失了，是当之无愧变化最大的染色体，而不是唯一不变的)，约每一百万年丢失4
.6个基因。据推算，若Y染色体仍以这样的速率丢失基因，它有可能在一千万年后完全
丧失。作为对比，1号染色体包含基因数量最多，达3141个
Y染色体的出现是偶然的（~1.7亿年前的一次基因突变），Y染色体的消失目前看来是必
然的。人类包括其它生物不因Y染色体的出现而出现，也不因Y染色体的消失而消亡 |
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M*******n
发帖数: 10087 | 41 【 以下文字转载自 Headline 讨论区 】
发信人: Cnews (chinanews), 信区: Headline
标 题: 男孩天生长一副欧美脸 医生分析或因基因突变
发信站: BBS 未名空间站 (Fri Oct 24 22:57:56 2014, 美东)
陈从焕在家玩玩具。
近日，陶女士在自己的朋友圈里发了一组照片。照片中的男孩有着一双大大的眼睛，长长的睫毛，额头前庭饱满，笑起来好看极了。不过，照片下的评论却出奇的一致。“这哪来的洋娃娃？”“谁家的混血儿？”……类似这样的话，从出生开始，就伴随着照片中的主角陈从焕成长。
班级里来了一位“洋娃娃”
陈从焕现在是合肥市竹溪小学四年级的一名学生。开学第一天，陈从焕就听到了有同学议论他。 “有同学说我是俄罗斯人，法国人，觉得我跟他们长得不一样。”陈从焕每次都要辩解一下。尽管4年过去了，陈从焕一个人上学的时候，还是会听到有大人说他长得像外国人。
不过，这种声音一直伴随了他十年。陈从焕的妈妈陶女士告诉记者，孩子刚出生一个月，母子二人就回到了无为老家的小镇上。
见过孩子爸爸的就会问孩子，妈妈是不是外国人；看过陶女士的人，便会拉着陈从焕... 阅读全帖 |
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F**********6
发帖数: 90 | 42 大家有没有碰到纯合突变没有表型，而杂合突变有表型的现象？特别是对于一些染色质
调控修饰相关的基因。
能给举些例子吗？
谢谢各位 |
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s******s
发帖数: 13035 | 43 你们还在讨论这个啊。我来说一句，大家都在说突变了以后多修饰了，
这种可能性当然有，但是也不大。另一种可能性是突变以后少修饰了。比如
强负电的糖基化，正常蛋白虽然比较大，但是跑的快；突变蛋白少了这个修
饰，虽然小了，但是看起来更大 |
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a*****v
发帖数: 128 | 44 最近小弟做突变，同时做几个克隆，其他的都正常，可以插入可以测序，只有一个质粒
，他可以在真核细胞表达但是需要在Ecoli里面扩增，我做了突变，但是无论如何都没
法测序，回来的峰一片混乱。
但是，template可以测序，我用同样方法抽提的其他plasmid也可以测序，只是这个突
变以后的不能测...
然后听技术员说，有的公司可以保护vector不让别人做突变或者修改，有这样的技术么
？ |
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h******y
发帖数: 55 | 45 把突变那个和没突变的做个比较就知道要不要紧了啊。
没突变那个是不能省的，要不就说不清。
多设计几个引物，多挑几个克隆，一次全测了，不要挤牙膏啊。 |
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l******g
发帖数: 1145 | 46 克隆牛人教我的是：如果pcr的片段比较大(突变几率比较高的话），那么一开始就set
up几个pcr，然后独立做克隆，一起送去测序，然后有突变的话，运气好的时候另一个
pcr出来的片段那那一块没突变，那么可以切下来subcloning过去替换。
一开始设几个独立的pcr，是为了防止pcr刚开始几个cycle就出现mutation，那么出来
的产物就几乎全部有mutation。
如果片段不大的话，重新来过啦～ |
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l**********r
发帖数: 4612 | 47 【 以下文字转载自 History 讨论区 】
发信人: linuxbeginer (linux), 信区: History
标 题: 生物"性别"的出现居然是由于一次基因突变
发信站: BBS 未名空间站 (Sun Jul 22 23:03:36 2012, 美东)
同源染色体的基因重组本是用于降低有害突变保留的几率、维持遗传完整性的，但Y染
色体因不能与X染色体发生重组，被认为容易发生损毁而导致退化。人类的Y染色体在其
演变的过程中丢失了原本拥有的1,438个基因中的1,393个(还剩下45个，换句话说97%都
已经消失了，是当之无愧变化最大的染色体，而不是唯一不变的)，约每一百万年丢失4
.6个基因。据推算，若Y染色体仍以这样的速率丢失基因，它有可能在一千万年后完全
丧失。作为对比，1号染色体包含基因数量最多，达3141个
Y染色体的出现是偶然的（~1.7亿年前的一次基因突变），Y染色体的消失目前看来是必
然的。人类包括其它生物不因Y染色体的出现而出现，也不因Y染色体的消失而消亡 |
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a*****x
发帖数: 901 | 48 是啊，就是突变遗传了以后引起表型的概率。简单的说就是A突变有30%的概率引起表型
，B突变有20%的概率引起表型。 |
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F*K
发帖数: 608 | 49 用PCR做点突变受质粒长度限制吗？
以前做7kb(基因＋载体）点突变很容易
但最近做一个10kb的质粒突变一直不成功。 |
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Z******5
发帖数: 435 | 50 一般两种突变都做：
1. 参考文献，看看人家怎么突变这个位点的。
2. 做删除突变。 |
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