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全部话题 - 话题: 产前诊断
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t****e
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1
【 以下文字转载自 SanFrancisco 讨论区 】
发信人: twilde (twilde), 信区: SanFrancisco
标 题: Re: 如果你产前诊断出孩子有同性恋基因,还要不要生?
发信站: BBS 未名空间站 (Mon Oct 20 14:50:25 2008)
这是个很有趣的问题,拿来问基要派最好玩了:一方面反对堕胎,另一方面反对同性恋。
根据PALIN 的做法,我来推测一下:
生还是要生,生下来之后严格看管,从精神肉体上加以“教育”,用种种办法企图“纠
正”性倾向,但由于有“同性基因”,性倾向是改变不了的,于是从外部条件上加以限
制,尽量提供异性接触机会,坚决杜绝同性接触机会。这样,小孩成年以后,并不明白
自己要的是什么,迫于家庭压力与异性结婚,成为父母教会眼里宗教改变人生的最佳例
证,一个信仰战胜基因的神迹。
几十年后,小孩长大,事业有成,如果没有任何契机,就这样娶妻生子,了此一生。TA
的配偶,并不明白为什么尽管TA 是一个尽责的伴侣,但对自己总是不够热情,不够爱
,配偶也许会认命,将失落感和受冷漠藏在心里默默忍受,也许会大吵大闹,不可开交。
也许小孩的
s**i
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2
来自主题: NextGeneration版 - 好难过,为什么我家宝宝这么多问题
http://www.gcnet.org.cn/essays/thalassemia.html
地中海贫血简介
地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达
10%以上,以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。本病的
发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而
产生以溶血性贫血为主的症状群。
地中海贫血的表现
地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性,轻
者本人多无自觉症状而不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型
α地贫胎儿,又称 Bart's水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于
怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多
于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合
并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重
的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在
胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时... 阅读全帖
o***s
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3
慧慧(化名)右下肢短小且严重畸形
4次B超和2次孕检都显示:腹中胎儿发育正常。谁知生下来的竟是个右下肢短小的畸形儿。
2010年11月4日,悲伤不已的产妇李娟(化名)在与医院协商未果后,携女儿慧慧(化名)以侵害健康生育选择权为由,愤然将医院告上法庭。
2011年6月28日,安福县人民法院开庭审理了此案。但之后,为准确定性医院诊疗行为的过错,法院于今年3月委托司法鉴定机构对医院医疗行为进行了鉴定,并将于近期再次开庭审理此案。
据称,该案系江西省首例侵害健康生育选择权案。此前,省内多家基层法院虽曾接办过类似案件,但均以法院调解成功、双方达成赔偿协议而撤案。
新生儿先天性肢体残疾
1996年12月,家住安福县平都镇李家村的李娟和本村的小伙子谢凯(化名)结婚。
2010年5月,李娟到安福县妇幼保健院体检,被确诊已怀孕5个月。为了生下一个活泼、健康的孩子,在家庭条件并不宽裕的情况下,谢凯带着妻子李娟坚持在该院做孕妇产前检查。
李娟回忆说,从2010年5月30日到2010年10月11日,她共做了4次B超检查、2次产检,每次医生都说腹中胎儿情况很好,发育正常。
2010年10月12日上午,李娟在安福... 阅读全帖
h****3
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4
来自主题: Parenting版 - 高龄妈妈如何圆“二孩梦”?
最近,恐怕再没有比“二孩”更热门的字眼了。自上周五“二孩”政策全面放开消息公
布开始,广州各大医院的生殖中心、妇产科从网上到线下的咨询就开始明显增加。
记者从中山一院、二院,广东省妇幼保健院、广医三院等多家医院了解到,咨询问题主
要集中在“高龄生产有何风险?要做哪些准备?”、“不年轻了,还能生吗?”、“适
合采取哪些辅助生殖技术”,以及咨询冷冻胚胎解冻问题等等。
从临床反映的情况看,妇产科、生殖科专家均表示,2013年“单独二孩政策”放开时,
高龄生产的问题尚未凸显,“80后”妈妈占主导,年龄基本不超过40岁。可“二孩”全
面放开后,高龄产妇尤其是超高龄产妇将更多,年龄集中到40岁以上。这对医生们来说
极具挑战性,众所周知,超过40岁女性怀孕几率直线下滑,一旦怀上,无论对产妇还是
胎儿来说,妊娠糖尿病、流产、胎儿畸形等健康风险均相对提高。
◆现象▷▷政策放开,
生殖中心咨询猛增
周五消息出来之后,短短1小时的时间,作为广东省首例试管婴儿诞生地的广州医科大
学附属第三医院生殖医学中心就接到近20个咨询电话。广州医科大学附属第三医院生殖
医学中心刘见桥主任医师向记者... 阅读全帖
p*****u
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5
看了一下生物通 2011年生命科学十大风云人物评选 感慨啊
+++白春礼
今年年初,作为我国最大的国立科研学术机构,中国科学院进行了主要领导调整,任命
白春礼为中科院院长、党组书记。就任后,著名学术期刊《自然》采访了他,白春礼就
中国的科研及中国科学院发表了一些个人的看法。同时今年白春礼还当选为德意志国家
工程院院士。
+++屠呦呦
“屠呦呦”这一名字今年给国内生命科学界,乃至整个科学领域留下了浓厚的印记——
今年9月屠呦呦教授荣获了美国美国最具声望的生物医学奖:拉斯克奖,这是到目前为
止,中国科学家所荣获的最高生命科学领域奖项,她的获奖理由是发现青蒿素 (
artemisinin) ,一种用于治疗疟疾的药物,这一消息一经公布,就引起了各界的关注

+++饶毅
作为新时期归国潮中的代表性人物之一,饶毅教授一直倍受关注,而今年更是由于中科
院院士增选,成为了多方焦点。今年8月,在中科院院士增选第一轮筛选名单公布,饶
毅教授落选之际,他即刻在其博客上发表了“从今以后不候选中国科学院院士”的博文
,由此引发了学界大规模探讨,无论这一结论会是什么,但这些探讨激发了大家的反思
和讨论,有助于... 阅读全帖
i**i
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6
2013年度生物制药领域的重大头条可谓"四大":大手笔、大数据、大裁员、大争议。同
时,NIH和FDA因政治口水战而陷入关门16天。本文将盘点过去12个月内生物制药领域发
生的"四大"事件始末。
理想丰满、现实骨感:FDA勒令23andMe停止售卖基因检测装置
23andMe公司于2007年开始提供解译基因组服务。该公司由Google联合创始人
SergeyBrin前妻AnneWojcicki创立。该公司试图帮助世界各地的人获取自己的基因数据
,并利用这些数据改善生活。23andMe目前已拿到1.61亿投资,其中Google、Milner、
NEA等都是其投资方。
23andMe在提供个人基因检测服务的公司中颇有名气,主要得益于亲民的价格及便利性
。用户只需花费99美元,将2.5毫升唾液放入试管寄到23andMe公司,即可进行DNA测试
。数周后,客户便可在线查看检测结果。通过该项测试,客户可以了解自己的家族起源
、遗传性疾病和过敏药物等。
科技带来进步,也带来问题,如果恰跟食品或医疗有关的话,FDA定会闲不住。FDA已勒
令初创公司23andMe停止售卖其基因检测装置,甚至还附上一封... 阅读全帖
b**u
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7
来自主题: Pharmaceutical版 - 2013年度生物制药领域"四大"头条 (转载)
【 以下文字转载自 Biology 讨论区 】
发信人: iwii (猫猫), 信区: Biology
标 题: 2013年度生物制药领域"四大"头条
发信站: BBS 未名空间站 (Mon Dec 30 14:11:58 2013, 美东)
2013年度生物制药领域的重大头条可谓"四大":大手笔、大数据、大裁员、大争议。同
时,NIH和FDA因政治口水战而陷入关门16天。本文将盘点过去12个月内生物制药领域发
生的"四大"事件始末。
理想丰满、现实骨感:FDA勒令23andMe停止售卖基因检测装置
23andMe公司于2007年开始提供解译基因组服务。该公司由Google联合创始人
SergeyBrin前妻AnneWojcicki创立。该公司试图帮助世界各地的人获取自己的基因数据
,并利用这些数据改善生活。23andMe目前已拿到1.61亿投资,其中Google、Milner、
NEA等都是其投资方。
23andMe在提供个人基因检测服务的公司中颇有名气,主要得益于亲民的价格及便利性
。用户只需花费99美元,将2.5毫升唾液放入试管寄到23andMe公司,即可进行DNA测试
。数周... 阅读全帖
i***s
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8
医生们正在察看人鱼胎儿的CT片。
武汉一名28岁准妈妈2月8日下午3点多,到武汉市五医院要求做孕期超声检查,她告诉医生,此前曾在其他医院做过,但因子宫里羊水太少,超声显像不清。
《武汉晚报》报道,羊水是超声检查中必不可少的“透声窗”,对清晰成像起重要作用。五医院超声影像科主任龚红萍介绍,正常怀孕26周的孕妇应有300-400ml羊水。但检查发现,该孕妇几乎没有羊水,这给诊断带来极大的困难。
龚红萍按照规范,从胎儿头部开始依序扫查,扫到上腹部时发现明显异常——胎儿没有胃泡。继续往下检查,双肾、膀胱及外生殖器等重要器官全部没有。下肢自髋部往下融为一体,只有一条腿,没有臀沟。据此可初步认定胎儿为“美人鱼综合症”(也称作“人鱼综合症”、“并腿畸形综合症”),后经反复检查最终确认。
“美人鱼综合症”以肛门闭锁、泌尿生殖系统异常、下肢发育不全为主要特征,因患儿两腿粘连或完全融合,形似童话中的美人鱼而得名。这种病症极其罕见,出现概率仅为1.67/10万。
武汉市五医院妇产科主任黄玲介绍,通常“人鱼胎儿”下肢呈粘连状态,但隐约可见两腿,而此次发现的胎儿不仅缺失多个重要器官,心脏畸形,并且仅有单腿,属于... 阅读全帖
f****g
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9
【 以下文字转载自 Biology 讨论区 】
发信人: falleg (cucumber), 信区: Biology
标 题: 凑热闹也帮朋友贴个招聘帖子
发信站: BBS 未名空间站 (Mon Apr 26 13:28:05 2010, 美东)
有兴趣的请直接跟招聘人联系,请不要pm我的bbs邮箱,我不会回信,谢谢。
招聘启事
招聘单位:辽宁省计划生育科学研究院
招聘单位简介:本院是从事遗传与优生、生殖健康、生育调节研究的专业机构。受省科
技厅委托,组建〈辽宁省生殖医学开放实验室〉及〈辽宁省生殖健康重点实验室〉多年
。在家族性遗传病基因定位及产前诊断研究方面成果显著。目前,本院建立的辽宁省病
残儿数据库已存有15312个病例数据;掌握遗传病家系资源207个。
研究方向:家族性遗传病(以单基因病为主)的基因定位、克隆、功能及产前诊断研究
;高发出生缺陷的病因及检测技术研究。
招聘意向:拟聘分子遗传学学术带头人1-2名
聘用人员的职位:研究员、分子生物室主任或项目首席专家
拟聘人员条件:从事遗传病基因定位、克隆、功能及产前诊断研究8年以上;掌握学科
最新技术及发展动态且具有坚实的细胞
f****g
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10
来自主题: Biology版 - 凑热闹也帮朋友贴个招聘帖子
有兴趣的请直接跟招聘人联系,请不要pm我的bbs邮箱,我不会回信,谢谢。
招聘启事
招聘单位:辽宁省计划生育科学研究院
招聘单位简介:本院是从事遗传与优生、生殖健康、生育调节研究的专业机构。受省科
技厅委托,组建〈辽宁省生殖医学开放实验室〉及〈辽宁省生殖健康重点实验室〉多年
。在家族性遗传病基因定位及产前诊断研究方面成果显著。目前,本院建立的辽宁省病
残儿数据库已存有15312个病例数据;掌握遗传病家系资源207个。
研究方向:家族性遗传病(以单基因病为主)的基因定位、克隆、功能及产前诊断研究
;高发出生缺陷的病因及检测技术研究。
招聘意向:拟聘分子遗传学学术带头人1-2名
聘用人员的职位:研究员、分子生物室主任或项目首席专家
拟聘人员条件:从事遗传病基因定位、克隆、功能及产前诊断研究8年以上;掌握学科
最新技术及发展动态且具有坚实的细胞分子生物学理论基础和实验室经验;具有设计规
划、组织实施、管理完成省部级以上重大科技项目的能力;具有本专业博士学位且博士
后三年以上;近两年内发表过SCI10分以上文章;发表文章总影响因子20分以上;年龄
40岁左右。
需要提供的应聘材料:学习及研究简
n********e
发帖数: 72
11
我知道的是前几天国内卫计委放开(之前国内有在做但因没有制定标准但是被叫停)允
许做孕妇血测序用于检测遗传病(目前限于三种染色体数目异常,如21三体),由于不
同于羊水穿刺有感染的风险,抽血测序被认为是无创,从媒体报道可以看出是大受追捧
的,而且费用也消费得起(据报道是两千多元)。测序这个只要在临床上铺开应用,还
是很有前景的我觉得。
"浙江省产前诊断中心副主任、浙江省预防医学出生缺陷专业委员会主任委员吕时铭教
授说,2014年2月,国家卫计委之所以发文叫停无创产前筛查,是因为当时没有该类技
术临床应用的相关规范。作为卫生部产前诊断专家组成员,这次吕时铭教授参与了《高
通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》的制定。"
http://health.zjol.com.cn/system/2015/01/21/020473891.shtml
"国家卫计委近日下发《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应
用试点工作的通知》(下称《通知》),此举被业界解读为二代基因测序放开临床试点的
信号。2014年2月被叫停临床应用的二代基因测序,时隔一年终于再次开闸,共有100多
家医疗机构入选... 阅读全帖
i***s
发帖数: 39120
12
之前医生曾告知胎儿可能畸形,家属认为事件与此有关;白云区红十字会医院表示,病人有知情权
7月2日上午9时40分,35岁的高龄产妇冯碧霞在广州白云区红十字会医院7楼梯窗纵身一跃,结束了生命,也扼杀了肚子里已34周的宝宝。此举令家属和医院都不敢相信。警方也介入了调查。
是什么导致冯碧霞跳楼?家属认为,冯碧霞是无法接受医生连番“唠叨”胎儿可能畸形,精神崩溃寻死。院方则解释说,整个诊疗过程完全符合规范,医生确实如实告诉了冯碧霞病情,此举在于尊重病人知情权,且在病人情绪正常下告知,并无不当。
目前,双方仍在僵持当中。
支开丈夫跳楼身亡
“她让我去买包子,其实是为支开我。”昨日中午,在位于白云区钟落潭竹料大街的白云区红十字会医院,36岁的竹料村民何志洪和9岁的女儿站在妻子坠亡的地方上香,父女俩几度泣不成声。妻子冯碧霞今年35岁,已怀孕34周,前日以跳楼的方式结束了生命。
事发前的场景,何志洪仍历历在目。前日一大早,他就带着早餐来到妻子所住的460病房。当时冯碧霞挺着大肚子,精神与平常并没有很大不同,两人吃完早餐后,当值医生前来查房,给冯碧霞打了点滴,按照安排,医生将在上午9时30分给她做胎监。
上... 阅读全帖
i***s
发帖数: 39120
13
昨天,南京军区南京总医院检验医学研究所受国家计生委委托,举办第十四期国家孕前优生临床检验专题培训班。
与会专家表示,强制婚检实际上是出生缺陷一级预防的一道关卡,强制婚检取消后的一段时间,南京的出生缺陷率有所提高。
还有专家提出,iPad是电子产品,辐射强度并不低,天天放在腿上,对精子的影响不亚于笔记本。
“笑娃娃”不会说话
33个月大的天天,见到谁都笑呵呵的。笑容的背后,却是家长的无奈天天是个智障儿,不会说话,胳膊腿无力,智力水平还停留在1岁前。
崔英霞说,孩子生下来时只有4.3斤重,一开始大家都没发现异常,但到1岁时,天天依然不会吐一个字,只是每天都乐呵呵的。
又过了1年,家人吃惊地发现,天天除了笑个不停,依旧不会说话,而且走路不稳。一家人开始了艰难的求医。在辗转了几个医院,原因一直不明。在天天33个月时,爷爷奶奶带着孙女来到了南京军区南京总医院,诊断结果让一家人痛哭流涕:天使综合征,一种没法治的基因病。
该遗传的染色体丢了
南京军区南京总医院遗传室主任崔英霞说,天使综合征由基因缺陷引起,孩子在母体内发育时,母亲的生殖细胞发生突变,导致本该从母亲遗传来的15号染色体q11~q13丢失... 阅读全帖
t**********8
发帖数: 1683
14
发布时间:2011-09-02 14:22:45 【我要纠错】 【字号 大 默认 小】【打印】【关闭

王贵松
中国人民大学法学院副教授
【内容提要】 近代优生学勃兴于20世纪初,随后迅速应用于法制之中,并于第二
次世界大战之后逐渐归于沉寂。优生学自20世纪20年代传入我国,1950年之后日益付诸
我国立法,形成了消极的优生法制。在我国,虽然优生法制已形成了从禁止近亲和患有
不宜结婚疾病者结婚、绝育、出生前诊断到堕胎等一套过程化的优生措施,但这些措施
不仅与婚姻自由、生育权、人性尊严等基本权利相抵触,而且加剧了胎儿生命权与女性
自我决定权之间的紧张冲突,妨碍了正确的残疾观的形成。我国现阶段应当在完善社会
保障体制、营造宽容和负责的社会氛围的基础上,在人权价值观的指导下对优生法制作
全面检讨。
计划生育和优生优育是我国人口政策的两大支柱。国家通过计划生育来控制人口的
数量,通过优生优育来提高人口的质量,国家希望对人口在量的管理的基础上,加强质
的管理。计划生育是不得已的选择,优生优育却是我国积极追求的目标并形成了一套优
生法制。本文旨在分析优生法制存在的问题,并努力在基本权利价值体系中... 阅读全帖
S********6
发帖数: 1264
15
1.婚姻法。新中国成立后,1950年《婚姻法》基于传统习俗的力量,对其他三代以内旁
系血亲间结婚的问题,作了“从习惯”的规定;禁止患花柳病或精神失常未经治愈以及
患麻风或其他在医学上认为不应结婚之疾病者结婚。除了保护当事人生命健康的考虑之
外,禁止三代以内旁系血亲间结婚、禁止医学上不宜结婚者结婚考虑的是优生问题。这
是优生思想在新中国立法上的首次体现。
在计划生育成为基本国策之后,我国于1980年全面修改了1950年《婚姻法》。1980
年《婚姻法》第6条规定:“有下列情形之一的,禁止结婚:(1)直系血亲和三代以内的
旁系血亲;(2)患麻风病未经治愈或患其他在医学上认为不应当结婚的疾病。”与1950
年《婚姻法》相比,1980年《婚姻法》对三代以内的旁系血亲结婚作了禁止性规定,在
禁止结婚的疾病的种类上作了调整。对此,1980年《婚姻法》(修改草案)的说明曾作如
下解释:“许多地方、部门都提出,旁系血亲间结婚生的孩子,常有某些先天性缺陷,
现在推行计划生育,孩子少了,更应讲究人口质量,要求在婚姻法中明确规定禁止近亲
通婚。据此,草案改为‘三代以内的旁系血亲’禁止结婚。即包括同一祖父母或... 阅读全帖
M*V
发帖数: 3205
16
发布时间:2011-09-02 14:22:45 【我要纠错】 【字号 大 默认 小】【打印】【关闭

王贵松
中国人民大学法学院副教授
【内容提要】 近代优生学勃兴于20世纪初,随后迅速应用于法制之中,并于第二
次世界大战之后逐渐归于沉寂。优生学自20世纪20年代传入我国,1950年之后日益付诸
我国立法,形成了消极的优生法制。在我国,虽然优生法制已形成了从禁止近亲和患有
不宜结婚疾病者结婚、绝育、出生前诊断到堕胎等一套过程化的优生措施,但这些措施
不仅与婚姻自由、生育权、人性尊严等基本权利相抵触,而且加剧了胎儿生命权与女性
自我决定权之间的紧张冲突,妨碍了正确的残疾观的形成。我国现阶段应当在完善社会
保障体制、营造宽容和负责的社会氛围的基础上,在人权价值观的指导下对优生法制作
全面检讨。
计划生育和优生优育是我国人口政策的两大支柱。国家通过计划生育来控制人口的
数量,通过优生优育来提高人口的质量,国家希望对人口在量的管理的基础上,加强质
的管理。计划生育是不得已的选择,优生优育却是我国积极追求的目标并形成了一套优
生法制。本文旨在分析优生法制存在的问题,并努力在基本权利价值体系中... 阅读全帖
h***t
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17
来自主题: NextGeneration版 - 无创产前筛查--NIPT
在宝宝版学了不少东西,作为回馈,把我在孕期了解的关于NIPT综合概括了一下。希望
对大家有帮助。有不足的也欢迎补充。最后祝大家的宝宝都活泼,快乐,健康,可爱。
一 NIPT是什么?
无创产前筛查
http://www.nchpeg.org/index.php?option=com_content&view=article
二 不同公司有不同名称,实质是一样的:
http://www.bio360.net/news/show/10304.html
Sequenom Verinata Health(Illumina) Ariosa Diagnostics
Natera LifeCodexx
产品名 MaterniT21 Verifi Harmony Prenatal Test Panorama
Prenatal Test PrenaTest
国家 美国 美国 美国 美国 德国、瑞士
上市时间 2011.1 2012.3 2012.5 20... 阅读全帖
z**u
发帖数: 48
18
来自主题: Biology版 - 拉斯克奖与中国(ZT)
借屠奶奶的东风,转一篇2009年的旧贴,八一八拉斯克医学奖的华裔得主。
友情提示:大陆的拉斯克奖不只屠奶奶一位。
西西河原创:拉斯克奖与中国
在当今的诸多科学大奖中,最耀眼的毫无异议是诺贝尔奖。但是由于其奖励范围有限,
许多学科又另设有自己的专业大奖。在医疗卫生领域,为表彰在预防、诊断和治疗等多
个医学相关领域做出杰出贡献的科学家、医生和政治家,由美国的艾伯特-玛丽拉斯克
基金会所设立的拉斯克医学奖,倍受医学科学界的推崇,是媲美诺贝尔医学奖外的又一
顶级大奖。而且其评奖成员不是局限于一个大学,而是邀请国际著名的生物医学科学家
,更加体现了公正、公开、公平的原则。
基金会创办人艾伯特拉斯克是一位成功的广告商人。我们现在所熟知的由企业赞助,拍
摄肥皂剧进行软广告宣传的手法就是他的发明。艾伯特退休后,把主要的精力和金钱都
投入到了医学领域。在夫人玛丽的帮助下,于1942年设立了基金会,对医学领域提供资
助。拉斯克医学奖自1946年开始颁发。
现在的拉斯克医学奖分为四项:
基础医学奖,颁发给在医学基础理论方面做出重大发现和发明的科学家。获奖者中以
PhD为主。由于颁奖方向与诺贝尔奖相同,很多该... 阅读全帖
b****r
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19
来自主题: Biology版 - NIH钱多了不少了,是福是祸?

的寻找,工业界几乎没有贡献,基本都是学术界的功劳。
--- Because there is no market for it.
again,临床上光是产前诊断一项就是一个巨大的市场,而且是一个在以指数级递增的
大市场。当然,相信你不是临床出身,这方面不一定有关注
每一期都还有n个新的单基因疾病基因被克隆 --- what percentage of of those "n"
are real and drug-able? I think generally, without independent verifications
, the papers can only be treated as novelties. Usually, if a company decided
to take on a target, the key data will have to be repeated in house and a
lot of projects never even get off ground because the published findings are
not ... 阅读全帖
b****r
发帖数: 17995
20
来自主题: Biology版 - NIH钱多了不少了,是福是祸?

的寻找,工业界几乎没有贡献,基本都是学术界的功劳。
--- Because there is no market for it.
again,临床上光是产前诊断一项就是一个巨大的市场,而且是一个在以指数级递增的
大市场。当然,相信你不是临床出身,这方面不一定有关注
每一期都还有n个新的单基因疾病基因被克隆 --- what percentage of of those "n"
are real and drug-able? I think generally, without independent verifications
, the papers can only be treated as novelties. Usually, if a company decided
to take on a target, the key data will have to be repeated in house and a
lot of projects never even get off ground because the published findings are
not ... 阅读全帖
m**c
发帖数: 7299
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【 以下文字转载自 WaterWorld 讨论区 】
发信人: msgc (为了下一代免遭变态残害), 信区: WaterWorld
标 题: 无耻谎言之一: 同性恋是天生的!
发信站: BBS 未名空间站 (Mon Oct 1 12:52:28 2012, 美东)
无耻谎言之一: 同性恋是天生的!
炮制此谎言的目的是为了欺骗一些脑残说同性恋存在的合理,但是稍有常识的人就该知
道人类有很多先天性的遗传缺陷,因为它们是先天的就是合理的吗?
假如同性恋是先天的, 应该是生与俱来的,不只到哪个GAY愿意出来证明,他出生时不经
过青春期发育就有性取向?
假如同性恋是先天的, 应该和很多遗传病一样,有产前诊断的方法,哪个医院能够做这类
诊断?
假如同性恋是先天的, 应该不需要后天条件的,而性行为显然是具有社会性的,请问哪个
GAY能够捅自己的屁眼?
假如同性恋是先天的, 应该有某个基因决定,而到现在也没有任何一个基因被确认,甚至
连一个相关基因也找不出. 如果有这样的GAY基因,其肯定是遗传上极其不利的,被淘汰
是必然的.
假如同性恋是先天的, 应该有GAY能面对质疑理性回答解释,而不是纷纷... 阅读全帖
F*V
发帖数: 3978
22
来自主题: ChinaNews2版 - 基因测序临床应用被我国叫停
新京报讯 (记者 魏铭言)国家食药总局、国家卫生计生委日前联合发出通知,要求在相
关的准入标准、管理规范出台以前,任何医疗机构不得开展基因测序临床应用,已经开
展的,要立即停止。通知下发后仍继续开展的,属地卫生行政部门要依法依规予以查处。
在关于基因测序的各种宣传中,最广为人知的,是影星安吉丽娜。朱莉通过基因检
测,选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险;2011年去世的苹果公司创始人史蒂芬。乔
布斯患癌时,也曾接受过全基因测序。近年来,基因测序近年来因“名人效应”广泛应
用于高端体检(如健康状态评价,癌变早期检测)、产前诊断(如遗传性疾病预测)等领域
,价格不菲。有些宣称个人全基因测序的体检项目,收费高达数万元。
然而,两部委的联合通知指出,包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术
属于当代前沿技术研究范畴,涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗
机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。目前,基因测序相关产品和
技术已由实验室研究演变到临床使用,对此,国务院有关部门高度重视。为保证公众使
用基因测序诊断产品的安全、有效,国家食药总局和国家卫生计生委正在组织相关... 阅读全帖
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23
29岁的小苏非常后悔,如果三个月前进行过孕前检查,现在的她就不会陷入这样的两难境地了。
一周前,她到浙大医学院附属妇产科医院检查,在获知怀孕喜讯的同时,也知道了自己患有梅毒。
“非常可惜,她如果能够在怀孕前进行一些必要的检查,就不会这样被动了。”省妇产科医院产五科主任胡文胜主任在做客本报第104期名医大讲堂时,特意强调了孕前检查的重要性。
我国先天残疾儿童每年上百万
小苏最近很纠结,在要不要孩子的问题上考虑了很久。怀孕3个多月,同时又是梅毒的感染者。而在这之前,她对这个疾病一无所“觉”。
“她这个情况确实很麻烦,如果要把胎儿留下来,必须要做梅毒的母婴阻断,但是这种阻断并不是百分之百可以成功的,未来的宝宝有感染梅毒的风险。”胡主任说,小苏这样的患者让她非常惋惜,如果小苏能有一点孕前检查的意识,就不会这么被动了。
我国是世界上出生缺陷率最高的国家之一,3%的新生儿具有出生缺陷,每年约20至30万肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生后数月或数年才显现出来的缺陷,先天残疾儿童高达80至120万人。出生缺陷和遗传性疾病成为威胁我国儿童健康和影响人口素质的主要问题。
其实许多出生缺陷,在怀孕前就可以... 阅读全帖
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两个孩子7个肾,谁之过?
省儿童医院专家:该院收治先天畸形儿呈逐年增多趋势,与生活环境、生活习惯等有关
才2岁的莉莉最近感觉背部痛,昨日,家长带着她来到省儿童医院求诊。一查,吓了一跳,医生发现莉莉体内有4个肾脏。
无独有偶,与莉莉同样大的军军,4天前,出现尿频、发烧等现象,检查发现有3个肾脏。
省儿童医院胎儿与新生儿外科主任李碧香称,这种病称为“先天畸形”。她分析,对比该院近3年的先天畸形儿的数据,先天性畸形儿有逐年增多的趋势,这与近些年来环境污染加剧,电脑等辐射频率增加,工业化学污染和农村农药的大量使用有关。
手术摘除患病的肾
莉莉在妈妈肚子里6个月的时候,就有点不安分,在当地医院检查时发现,她肾脏异常,但没有做相应的处理。莉莉出生后,排尿顺畅。家长说,只是感觉孩子尿样要比一般的孩子要大一些,尿线粗。一检查,医生发现孩子有4个肾脏,正常情况下,人都只有2个肾脏,一边一个,而莉莉是一边两个。
与莉莉同样大的军军,4天前出现了尿频、尿痛。家长介绍,在娄底当地医院检查发现,右肾积水。家长送军军到湖南省儿童医院检查发现,军军右边有2个肾,加上左边这个肾脏,肾脏有3个。该院泌尿1科医生说,这两... 阅读全帖
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9月7日,海南省海口市健身广场,一名幼儿在家人的牵手下蹒跚学走路。(图中人物与本文无关)
身为一名从业11年、接生过1000多名婴儿的妇产科医生,罗军恐怕很难想到,自己会因为救活一个孩子而挨打。
而向他“挥出一拳,又踢了一脚”的打人者,恰恰是这个孩子的父亲。2011年11月8日,当陈立得知自己曾经要求放弃治疗却被罗军抢救成活的孩子,经检查患有“缺氧缺血性脑病”时,他愤怒地冲向罗军的办公室。
“我说过不要孩子,为什么还给救回来!我要和一个傻瓜过一辈子了!”这个父亲喊道。
救死扶伤的罗军也被惹火了:“你这个父亲可以不要小孩,我这个医生不能见死不救!”
这一幕被一家媒体曝光后,迅速引发了热议:有人指责大夫的好心反倒害了孩子以及家庭,还有人坚持“生命面前人人平等”。看来,救还是不救,不仅仅是哈姆雷特遭遇的难题。
当看到刚刚出生的婴儿拼命地吸气时,罗军只有一个想法,“我要救活他”;“脑瘫”这个医学术语吓坏了陈立,他萌生了放弃孩子的想法
在这个普通的家庭,陈立和王静已经为迎接孩子到来做好了一切准备,甚至早在3个月前,他们就在商场里精心挑选了一张婴儿床。
噩运的到来没有任何先兆。2011年11月3日... 阅读全帖
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孩子的右手缺少四根手指。
今年2月18日,市民刘女士在密云县医院产下一右手掌骨和四指缺失的男婴。然而之前的4次产前B超检查均未查出畸形,家属发现,多张报告单为实习医生代签。
3月28日下午,记者在密云县医院见到了刚满月不久的婴儿小烨,他右手只有拇指,且短了一截。26岁的刘女士看着熟睡的儿子,忍不住泪流满面。她介绍,自己怀孕后在密云县医院妇产科建立了健康档案,并于去年8月30日、11月22日和今年1月15日、2月14日做了4次B超检查。“每次医生都告诉我们胎儿一切正常,没有说过有任何可疑或不确定的情况。”面对残疾的儿子和日后高昂的治疗费用,初为人父母的刘女士和丈夫王先生陷入痛苦当中。
家属认为,医院应对孩子的残疾承担责任,“如果提前告诉我,我们可以选择不要这孩子”。记者发现,在产检的4份《超声影像报告单》中,胎儿各项指标均为正常,但没有记录胎儿四肢的情况。报告单中注明,“因孕周、胎儿体位、羊水量及母体因素等影响超声检查,胎儿有些脏器及肢体不能清晰显示”。但王先生认为,这一说明只是报告单的常规格式。
此外,王先生还发现,在4份《超声影像报告单》中,同一诊断医师的签名字迹却完全不同。其中,3... 阅读全帖
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总爱大笑不止的孩子却是“天使综合征”患者,在昨天召开的第十四期国家孕前优生临床检验专题培训班上记者了解到,我国每年出生百万缺陷儿,约占每年出生人口总数的4%-6%。而南京军区南京总医院的一项同步调查显示,高强度电磁辐射、高温作业的人群更容易生出缺陷儿。专家提醒,针对孕前、孕期和新生儿期进行体检和实验室检查的“三级预防模式”必不可少,生育保健要提前。
军区总院曾经收到过这样一例患儿妞妞,不论走到哪里都会咧着嘴大笑。但直到两岁多,妞妞的家人才发现了孩子不对劲。虽然妞妞会一直笑个不停,但随着年龄的增加,妞妞始终不会说话,走起路来也是一摇一摆的。尽管多次到外地就医,但依然查不出是什么原因。到了南京军区南京总医院生殖遗传中心检查才发现,妞妞患上的是罕见的“天使综合征”,是由于妞妞的妈妈在怀孕时出现染色体缺失的问题而导致的。而这种病的发病概率只有五万分之一。
南京军区南京总医院遗传室主任崔英霞告诉记者,妞妞出生时的体重就比正常孩子低,随着年龄的增长还出现了难喂养、不会说话、走路不稳的问题,同时喜欢不停地大笑。“孩子出现智力发育低下,生长发育落后的症状,通过核型分析技术、荧光原位杂交(FISH)技术... 阅读全帖
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总爱大笑不止的孩子却是“天使综合征”患者,在昨天召开的第十四期国家孕前优生临床检验专题培训班上记者了解到,我国每年出生百万缺陷儿,约占每年出生人口总数的4%-6%。
而南京军区南京总医院的一项同步调查显示,高强度电磁辐射、高温作业的人群更容易生出缺陷儿。专家提醒,针对孕前、孕期和新生儿期进行体检和实验室检查的“三级预防模式”必不可少,生育保健要提前。
军区总院曾经收到过这样一例患儿妞妞,不论走到哪里都会咧着嘴大笑。但直到两岁多,妞妞的家人才发现了孩子不对劲。虽然妞妞会一直笑个不停,但随着年龄的增加,妞妞始终不会说话,走起路来也是一摇一摆的。
尽管多次到外地就医,但依然查不出是什么原因。到了南京军区南京总医院生殖遗传中心检查才发现,妞妞患上的是罕见的“天使综合征”,是由于妞妞的妈妈在怀孕时出现染色体缺失的问题而导致的。
而这种病的发病概率只有五万分之一。
南京军区南京总医院遗传室主任崔英霞告诉记者,妞妞出生时的体重就比正常孩子低,随着年龄的增长还出现了难喂养、不会说话、走路不稳的问题,同时喜欢不停地大笑。
“孩子出现智力发育低下,生长发育落后的症状,通过核型分析技术、荧光原位杂交(FIS... 阅读全帖
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近日,邯郸市妇幼保健院优生遗传科发现了一例罕见的人类染色体异常核型。这一例罕见的人类染色体异常核型经报送《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心后,国际人类染色体异常目录登记库顾问、中科院院士夏家辉、戴和平、龙志高、邬玲仟组成的专家委员会鉴定为“经鉴定查询,国内外已有资料未见报道”,为“世界首报人类染色体异常核型”。
据了解,该病例患者是一位中年育龄妇女,因多次妊娠,均在孕50天左右流产。其夫染色体检查G显带未见异常。患者染色体G显带核型分析,其分析结果为46条染色体中少了正常的1号、3号、5号染色体,增加了三条新的衍生染色体。
邯郸市妇幼保健院遗传科主任陈慧英告诉记者,染色体是细胞核中载有遗传基因的物质,正常人有46条染色体。孕妇怀孕后,夫妻双方的一半染色体遗传给胎儿。
故该患者因为染色体的变异而导致受精卵染色体不能形成正常的二倍体,使胚胎发育过程中受到影响,所以总是在孕后固定时间流产。
“染色体变异原因尚不明确,”陈主任表示,“一般染色体变异和环境、污染等因素有关。可能是在患者形成受精卵的过程中,其父母接触了一些有害物质,使其染色体核型发生了突变,但并没有导致遗传物质的丢失... 阅读全帖
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其中一家医院的彩超报告单显示双胎儿各有脐带。
多家医院数次产检 为什么没检出畸形
相关专家表示:成熟的B超技术完全可以检出胎儿连体,桂平连体女婴或有漏检部位
6月14日晚上,桂平市妇女岳女士剖腹产出一对连体女婴。经历了大喜大悲的连体女婴父母提出了心中疑惑:孩子出生前曾在多家医院次数产检,为何没检出有畸形?记者采访了几位大医院的专家,有关专家称:成熟的B超技术是完全可以检出胎儿连体的;桂平连体女婴没有检出,可能存在医生经验不足或漏检部位的情况。
本报率先报道此事后,引起了中央电视台和社会人士的高度关注,目前尹先生已收到全国多地爱心人士的捐款共计52630元
疑惑:多家医院产检没检出畸形
“妻子在多家医院做了多次产检,居然没有一家检出胎儿是连体的,这就很奇怪了。如果B超检查准确了,我们就会采取措施终止妊娠。”连体婴儿的父亲尹先生心底有个疑惑,他多次向南国早报记者提到这个沉重的话题。他说:“因为多次产检一直检出是双胞胎,我们一家人非常开心。结果却生了一对连体婴儿,不仅给我们带来沉重的经济负担,也带来了巨大的精神压力。”
尹先生说,众所周知,孕妇都须进行产前检查,而所谓的产前检查和保健指的就是... 阅读全帖
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5月31日晚11时许,32岁的陇西县通安驿产妇陈军兰到通安驿卫生院产科待产。翌日上午9时许,产妇在生下一女婴后出现产后大出血症状,并在转院途中不幸死亡,死者家属遂向卫生院讨要说法。
记者在随后的调查中发现,产妇当晚在卫生院生产时由一个只有辅助诊疗资格的乡村医生接生,而且其间竟然叫来一个清洁工帮忙。产妇死亡后,卫生院院长为了掩盖真相,竟授意医生伪造了部分病历。
事件
产妇生产最终致一死一伤
陈兵祥是陇西县通安驿镇的农民。7月1日中午记者见到陈兵祥时,他依然沉浸在丧妻的悲痛中。
“大人没了,孩子脑部损伤还在住院。医院说他们最多补偿5万元,这点钱连孩子的医药费都不够,这让我可怎么办啊。”陈兵祥难过地说。
陈兵祥告诉记者,妻子陈军兰是二胎生产,预产期在6月2日。5月25日,妻子到通安驿卫生院做产前检查时,卫生院的医生赵秀萍负责对妻子做检查,除超声波检查结果表明胎儿脐带绕颈一周外,其余一切正常。
5月30日晚11时许,陈军兰出现产前反应,陈兵祥立即给医生赵秀萍打电话,赵秀萍让产妇马上住院。5月31日晚11时许,陈军兰到卫生院住院待产。
6月1日凌晨3时许,陈军兰进入产房生产。当日上午9时26分,... 阅读全帖
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政策放开后,很多家庭有生二胎的意愿,但是生孩子不仅要考虑社会问题、经济条件,还要考虑女性本身的身体条件适不适合再怀孕生产。
“政策未开放前,医院就有很多高龄产妇,除了与正常孕妇一样要注意日常的饮食外,系统的产检更重要,如唐筛、羊水穿刺等指标都是需要特别注意的。”银川市妇幼保健院的专家解释。
在专家看来,准备生二胎的高龄产妇,由于曾经生育过,第二次怀孕时就容易忽略孕期保健和孕产期检查。高龄产妇因各脏器功能减弱,畸胎概率偏高,怀孕、分娩风险更大,易发生大出血、羊水栓塞,所以女性有再怀孕的意愿,起码要提前半年到医院做相关检查和评估。
“主要针对心、肺、肝、肾功能,生殖系统的评估,卵巢功能如何。如果有不良的生活习惯,处在较恶劣的工作环境中,都需要改变;以前有遗传性疾病,再怀孕,还可能再发,这些都需要产前筛查。”专家解释。
“特别是宫颈,如果第一次生产是剖宫产,那就要着重评估子宫疤痕的情况。这也是经产妇(曾经生产过)和初产妇的主要区别之一。”该专家说。
如果女性通过评估,发现有问题存在,将需要产科、内科、外科、妇科、产前诊断甚至生殖辅助的专家一起会诊,帮助解决,这样才能为生育二胎做好准备。
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近两天来,一个妇产科专业的名词“羊水栓塞”伴随着湖南湘潭产妇的不幸死亡而在手机微信平台传播。广州的产妇死亡率2000年为20 .4/10万、2010年为15.2/10万,这已接近了世卫组织的要求和欧美国家14/10万的水准。统计显示,导致产妇死亡的四大原因中(产后出血、子痫前期、羊水栓塞和妊娠合并症),羊水栓塞排名第三。
产后出血是产妇死亡第一元凶
广州市女子医院住院部产科主任孟庆教授芝表示,目前在国际、国内导致产妇死亡的病因分析中,产后出血始终排名第一,且是最主要因素。子宫收缩乏力是产后出血中最为常见的产后出血因素,此外,出现前置胎盘、胎盘植入、生产过程中子宫破裂等都有可能导致产后大出血。还有一种情况就是孕妇本身存在着凝血功能障碍,无法正常地血液凝固,也会导致产后出血。
羊水栓塞死亡率60%左右
“羊水栓塞”,其发生率约1/5000-1/20000,即便在现代,其死亡率也在60%左右。“有超过25%的羊水栓塞产妇,发病后一小时内死亡。”孟庆芝说。
“发生羊水栓塞需要同时满足三个条件:羊水破裂、羊水压力极高、血管破裂。浑浊的羊水因压力逆流进入产妇的血液中,随同血液一起循环。羊水栓塞容易... 阅读全帖
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孕妇李女士到医院建档并产检时,因医院告知不到位和检查上的疏漏,始终没有进行唐氏筛查,最终产下了畸形婴儿。近日,市二中院终审判决医院承担25%的责任,赔偿李女士夫妇14万余元。
是否有过错双方有争议
李女士和丈夫起诉称,李女士于2011年6月怀孕,同年9月到中国航天科工集团七三一医院(下称七三一医院)建档并进行产前检查。B超提示NT值偏高,提示胎儿发育异常,建议进一步检查,但主治医生认为不需进行进一步检查,她遵医嘱,未行其他检查。此后,她按时就诊,但七三一医院未依照法律规定对她进行产前筛查,导致她于2012年2月产下一唐氏综合征(即21-三体综合征)患儿,属于畸形儿。
李女士认为,唐氏筛查为产前诊断中最重要的检查之一,七三一医院未进行此项筛查导致她产下一唐氏综合征患儿,严重侵犯了他们的优生优育权,造成巨大损失。他们起诉要求医院赔偿医疗费、特殊抚养费、精神损害抚慰金等共计50余万元。
七三一医院辩称,该院的诊疗行为没有过错,符合诊疗常规。该院不具备进行唐氏综合征筛查的资格,李女士于孕13周首次产检时,医院已向其告知应于孕15-18周到外院进行唐氏综合征筛查,并向其发放了孕期产前检查告知单,... 阅读全帖
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备受爱心人士关注的深圳“怪病男婴”龙龙终于查出病因。昨日上午,华大基因方面传来消息,已对龙龙完成基因检测,初步诊断为Costello综合征。这一病症与一年前“拇指姑娘”一模一样,接下来,华大基因方面将对龙龙的父母样本进行检测,进一步确认结果。
举国为龙龙找病因
身患怪病的龙龙出生时的体重为7斤2两,7个月过去,他的体重仍为7斤2两。能吃、能发声,包在婴儿服中的龙龙看起来与正常婴儿并无二致,但对他的父亲闵先生来说,自从发现孩子患上怪病,家里便一刻没有消停。
本月初,南都独家报道了“怪病男婴”龙龙的事,此事经南都A P P、微信、微博等移动端推出后,引起广泛关注。截至目前,南都呼叫中心共接到近500个爱 心电话,由南都与网媒联合发起的募捐活动,为龙龙募集到近2万元的善款,龙龙父亲闵先生的个人账户上也收到了近3万元爱心人士的捐款。
同时,不少热心医生及医院方面也纷纷介入,希望帮龙龙查出病因。在报道推出后,曾对“拇指姑娘”进行过基因检测的深圳华大基因也在第一时间介入,为龙龙及其父母抽血,进行基因检测。
完成初步基因检测
昨日上午,南都记者从华大基因方面了解到,华大基因已完成龙龙的基因检测,初步... 阅读全帖
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36
仅40天未照B超,腹中胎儿心脏肿瘤从无到一元硬币大,几乎堵住了三尖瓣环!此前,新任中华医学会胸心外科主委的广东省人民医院院长庄建带领近50人团队全力营救胎儿——45分钟完成孕妇剖腹、胎儿脱离子宫、保留脐带和胎儿循环,放出胎儿心包积液,松解肿瘤对三尖瓣压迫;出生后第2天,体外循环下切除右心房肿物,并结扎动脉导管,修补缺损的右心房。母子平安,宝宝将于近日康复出院。这意味着,我国在胎儿先天性疾病手术治疗上取得重大突破,成功实施了国内首例胎儿心脏病外科手术救治。

孕29周胎儿发现心脏长瘤
唯一可行产时连脐带手术
32岁的广东妈妈李女士今年3月怀孕后全家欣喜。变故在骤然间发生,今年11月,李女士随朋友就诊,顺便做了个B超。上一次预定B超40天前做,一切正常,而下一次B超预定在12月10日,就是这次额外做的B超,医生却足足看了半小时,斟酌再三才告诉李女士,胎儿29周了,心脏上长肿物,怀疑胎儿心脏肿瘤。
李女士与丈夫到深圳妇幼保健院复检,明确是右心房肿瘤,多科医生会诊,称几乎没见过胎儿心脏肿瘤,建议引产。
就在一家人急哭之时,一名治过心脏病的亲友支招,到治疗心脏病非常拿手的广东省人民医院试试。
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三胞胎并不少见,但自然受孕的三胞胎并不多,长得还一模一样就更少了。据英国《每日邮报》29日报道,在英国利物浦就有这样一组DNA完全一致的三胞胎,这个概率可是2亿分之一。
现在10个月大的罗曼、罗科、罗翰是三胞胎,一直被人说长得很像。他们的母亲艾伦抵不住好奇心,去做了三兄弟的DNA检测,发现他们的DNA果然一致。
多胎生基金会说,要想确认双胞胎或者三胞胎是否一样,最常用的方法就是DNA测定。DNA一致的同卵三胞胎是同一颗卵子分裂两次形成,在自然受孕的情况下,这一概率只有2亿分之一。
这是这三个小家伙第二次让妈妈震惊。第一次震惊则是艾伦得知自己怀了三胞胎时。
23岁的艾伦通过自然受孕,怀上了这三个孩子。怀孕9周时,因为严重的头疼和恶心,艾伦去做了一次B超,结果得到一个爆炸性消息:自己怀的竟然是三胞胎!
“生双胞胎我都从来没有想过,最后居然怀上了三胞胎。我们家族没有这方面遗传基因啊。”艾伦如此表示。
在31周时,三胞胎通过剖腹产的方式出生。三兄弟差不多都在3斤左右。
艾伦自称是唯一一个能将他们区分开的人。“在他们刚出生的时候,实在很难区分谁是谁,但现在我几乎不会搞混了。他们的眉毛处都有黑色的... 阅读全帖
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12年前,33岁产妇利用试管婴儿技术,成功生下一个男孩,多余的11个胚胎被冷冻储藏。受益于全面二孩政策,其中3枚冷冻胚胎在广州医科大学附属第三医院生殖医学中心,被成功唤醒,并植入产妇体内。
经历减胎等程序后,45岁的产妇如今已成功怀孕12周。据悉,冷冻如此长时间后复苏、植入,该“冻龄”宝宝将有望成为国内最“老”的宝宝。
有意思的是,这个沉睡了12年的“冰宝宝”,跟自己11岁的亲哥哥其实是“同龄”。
尝试二孩
主动续缴105个月保管费
医院生殖医学中心副主任医师许海燕介绍,来自罗定的朱女士,因为双侧输卵管堵塞,婚后多年不育。2004年3月,曾在广医三院接受过试管婴儿技术操作,同年12月成功诞生一个健康男婴。
当年,朱女士一共取得19个健康卵子细胞。在与其丈夫的精子结合后,获得了13个有效健康的胚胎。“当时植入了两个胚胎,成功生下男孩后,朱女士剩余的11个健康胚胎被冷冻保存了起来”,许海燕介绍,和当时许多已经成功分娩的试管婴儿操作夫妻一样,朱女士成功有了一个孩子后,对于剩下的11个封存胚胎没有太过留意。
今年3月,45岁的朱女士,决定尝试生育二孩。万幸的是,在没有缴费保存的情况下,医院一直... 阅读全帖
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39
磐安人张女士最近真是懊恼透了。她15岁的女儿个头比同龄孩子要矮一个头,她一直以为是营养没跟上的缘故,没想到,前几天到医院一查,发现女儿发育不良原来是少了一条染色体!
“是我把女儿耽误掉了,我应该早点带她来检查,现在这可怎么办啊?”
读初二的女儿
身高只有1米3
据张女士介绍,女儿茵茵出生的时候就比较瘦小,后来个头也总是跟不上同龄孩子,上学后一直都是坐在第一排。
家里人总觉得是孩子挑食,营养跟不上的缘故,所以也没太在意。
上小学以后,茵茵已经比同龄的女孩矮了大半个头,平常家长相互聊起来的时候很多都担心孩子早熟,带孩子去医院也是检查有没有提早发育。
张女士觉得很庆幸,茵茵没有这样的烦恼,想想到一定的时间后,孩子自然会长高发育的。
转眼茵茵已经是初二的学生了。由于身高只有1米3多,而且没有一点发育的迹象,在学校里经常被同学嘲笑,回家后就自己一个人躲房间里,性格也变得越来越敏感、自卑,张女士这才意识到问题的严重性。
孩子少了一条染色体
错过最佳治疗期
张女士带茵茵来到磐安县人民医院儿科就诊,经过测量,茵茵的身高、体重和一个10岁女孩的标准相近。
进一步进行性激素、染色体等检查项目后,发现茵茵少... 阅读全帖
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8年来,张女士像是怀着“哪吒”一般:肚子越来越大,身子越来越沉,行动也一天不如一天便利。尽管知道自己肚子里不是孩子,而是两个巨大的病态肾脏,但是由于害怕手术,张女士一拖再拖,直到前两天她因此发生了休克……
体积约是正常肾脏的100倍
张女士今年56岁,杭州富阳人。8年前,她在医院查出自己患有多囊肾,当时血肌酐已经达到160μmol/L(正常应该在83μmol/L以下),但是因为害怕手术,一直采取只吃药的保守治疗。
这些年来,她总是腰酸得难受,胃口不好,更可怕的是,肚子变得越来越大、越来越沉,像是怀了10个月大的双胞胎一般。
前几天,张女士因为肚子难受得厉害,到杭州市中医院就诊。一查血肌酐,竟高达500μmol/L,早已属于尿毒症的范畴了。
“正常人的肾脏一般是10cm*6cm*3cm,就普通智能手机那么大,但是检查发现,张女士的肾脏足足有30cm*30cm*20cm,体积差不多是正常的100倍。”医院泌尿外科副主任、副主任医师黄亚胜说,“本来肚子里应该肠子占体比较大,但张女士整个肚子几乎只剩下肾脏了,肠子变得很薄。”
上图为正常肾脏 下图为张女士的多囊肾
他提到,正常的肾脏应该是和猪腰... 阅读全帖
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医生救活重度窒息男婴儿 孩子父亲踹倒医生(图)
正文 我来说两句(1011人参与)2011年11月12日04:02 来源:大洋网-广州日报 复制链
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被打医生拿出家长的道歉信。
事发深圳市第二人民医院 父亲担心孩子会脑瘫 医生救人反遭怨恨
本报深圳讯(记者龙锟摄影报道) 刚出生的孩子没有呼吸和心跳,医生救活了孩
子,却被孩子父亲踹倒在地。这是日前发生在深圳市第二人民医院产科的一幕。
孩子父亲陈先生称,因得知孩子可能是脑瘫,已明确要求医生不要抢救,但医生坚
持抢救。如今孩子被救活,但被发现有缺血缺氧脑病,陈先生一气之下打了主治医生。
其后,在派出所调解下,陈先生给医生写了一封道歉信。
产前诊断:
胎儿重度窒息或是脑瘫
昨日,陈先生到深圳市第二人民医院办出院手续,之前他和医院闹得很不愉快。
陈先生家住龙华,11月3日凌晨4时30分前后,怀孕9个多月的妻子突然感到腹部剧
痛,被连夜送往医院待产。接诊医生对胎儿进行检查后,发现胎儿胎心跳动频率异常。
陈先生称,当时医生告知,胎儿有重度窒息的迹象,需马上进行剖宫手术。他称,
医生在妻子进手术室前,曾多次说过“孩子生出来是傻子... 阅读全帖
a*******m
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这就是中国政府对2010年全国人口普查数据分析之后的对策,
国务院的傻逼么呢已经没有救了。
大家也都安了吧。
国务院:十二五期间坚持计划生育基本国策
http://www.sina.com.cn 2012年04月10日13:32 中国政府网
国务院关于印发国家人口发展
“十二五”规划的通知
国发〔2011〕39号
各省、自治区、直辖市人民政府,国务院各部委、各直属机构:
现将《国家人口发展“十二五”规划》印发给你们,请认真贯彻执行。
国务院
二○一一年十一月二十三日
国家人口发展“十二五”规划
本规划根据《中华人民共和国国民经济和社会发展第十二个五年规划纲要》和《中
共中央 国务院关于全面加强人口和计划生育工作统筹解决人口问题的决定》(中发〔
2006〕22号)精神制定,旨在阐明“十二五”时期国家人口发展的基本思路、发展目标
和工作重点,是指导未来五年我国人口发展的纲领性文件,是各级政府和部门全面做好
人口工作的重要依据。
一、“十二五”时期人口发展形势
(一)“十一五”时期人口发展的成就。
生育水平继续保持稳定。人口计生工作思路方法不断创新,更加注重利益导向,更
加注重服务关怀,... 阅读全帖
m**c
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【 以下文字转载自 WaterWorld 讨论区 】
发信人: msgc (为了下一代免遭变态残害), 信区: WaterWorld
标 题: 无耻谎言之一: 同性恋是天生的!
发信站: BBS 未名空间站 (Mon Oct 1 12:52:28 2012, 美东)
无耻谎言之一: 同性恋是天生的!
炮制此谎言的目的是为了欺骗一些脑残说同性恋存在的合理,但是稍有常识的人就该知
道人类有很多先天性的遗传缺陷,因为它们是先天的就是合理的吗?
假如同性恋是先天的, 应该是生与俱来的,不只到哪个GAY愿意出来证明,他出生时不经
过青春期发育就有性取向?
假如同性恋是先天的, 应该和很多遗传病一样,有产前诊断的方法,哪个医院能够做这类
诊断?
假如同性恋是先天的, 应该不需要后天条件的,而性行为显然是具有社会性的,请问哪个
GAY能够捅自己的屁眼?
假如同性恋是先天的, 应该有某个基因决定,而到现在也没有任何一个基因被确认,甚至
连一个相关基因也找不出. 如果有这样的GAY基因,其肯定是遗传上极其不利的,被淘汰
是必然的.
假如同性恋是先天的, 应该有GAY能面对质疑理性回答解释,而不是纷纷... 阅读全帖
r*****1
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人才啊,可惜了
担任中华医学会辽宁省妇产科分会委员,辽宁省围产分会常委,中国抗癌协会辽宁省妇
科内镜学会副主任委员,沈阳妇产科分会副主任委员,沈阳围产分会副主任委员,沈阳
计划生育分会副主任委员,中国实用妇科与产科杂志编委。围产医学科学科带头人,擅
长产前诊断、围产期保健、产科合并症和并发症的诊治,在孕产妇危重症抢救上有着丰
富的经验。
d*******3
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基因产业战:中国基因技术的尴尬
2014-01-06 1 来源:财经国家周刊 作者:陈荣4 V+ Z- R& K4 I# o
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工业化时代的监管思维和手段,有必要作出相应调整。中国对基因这一前沿科技的政策
必须更具前瞻性
没有机场,再好的飞机也难以飞向天空。
中国基因技术正面临这样的尴尬。由于注册死结迟迟未能解开,多地医院开展已久的无
创产前基因检测服务,被国家监管部门三度叫停。- O$ j: k; D* B- B1 s
基因被认为是人类生命科学的顶峰。通向这一顶峰的路上,中国民营机构参与了国际人
类基因组计划,并承担了部分测序任务(1%),所幸没有被完全抛下。
其后,国内基因产业的先行者实现了由参与、接轨到同步及部分引领的跨越发展,并逆
向并购了美国上游公司。但这并不代表取得这场商业战争的完胜。整体观之,中国基因
产业企业在全球竞争中依然处于被动。& J, Y! N* q6 v% D$ a3 E* U
业界认为,坐拥足够大的市场需求,宝贵的主场优势,中国基因技术和产业,完全有理
由做得更好。
但前提是,中国对基因这一前沿科技的政策更具前瞻性,成为这... 阅读全帖
b*****d
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来自主题: Military版 - 基因测序临床应用被我国叫停
新京报讯 (记者 魏铭言)国家食药总局、国家卫生计生委日前联合发出通知,要求在相
关的准入标准、管理规范出台以前,任何医疗机构不得开展基因测序临床应用,已经开
展的,要立即停止。通知下发后仍继续开展的,属地卫生行政部门要依法依规予以查处。
在关于基因测序的各种宣传中,最广为人知的,是影星安吉丽娜。朱莉通过基因检
测,选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险;2011年去世的苹果公司创始人史蒂芬。乔
布斯患癌时,也曾接受过全基因测序。近年来,基因测序近年来因“名人效应”广泛应
用于高端体检(如健康状态评价,癌变早期检测)、产前诊断(如遗传性疾病预测)等领域
,价格不菲。有些宣称个人全基因测序的体检项目,收费高达数万元。
然而,两部委的联合通知指出,包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术
属于当代前沿技术研究范畴,涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗
机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。目前,基因测序相关产品和
技术已由实验室研究演变到临床使用,对此,国务院有关部门高度重视。为保证公众使
用基因测序诊断产品的安全、有效,国家食药总局和国家卫生计生委正在组织相关... 阅读全帖
c****y
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http://www.genomeweb.com/print/1446176
世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿2014年9月
19日在北京大学第三医院出生,标志我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。
本例夫妻,男方为单基因显性遗传病患者,经历了多次手术治疗,非常痛苦。该疾病主
要是因为基因序列上发生了单个碱基的缺失,后代中无论男孩女孩都有二分之一概率患
同样的疾病。夫妻在北医三院生殖中心就诊,期望通过胚胎基因诊断帮他们挑选正常胚
胎,避免让自己的孩子患上同样疾病。
他们通过辅助生殖技术共获得18枚囊胚,医务人员利用显微操作技术获得极少量的细胞
,采用本研究组研发的单细胞基因组MALBAC扩增技术,将这些极少量胚胎细胞中的DNA
均匀扩增上百万倍以满足基因分析的需求,结合PCR技术与高通量测序技术,经过低深
度的测序(平均0.1X),可同时观察到全部染色体数目及结构是否异常,并能实现准确
的、单位点的关键基因检测。研究者从18枚胚胎中挑选出3枚既不包含致病位点又不包
含新发现的突变位点,同时染色体正常的胚胎,选择其中一枚移植到女方子宫内,胚... 阅读全帖
a*****y
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61岁也可以做英雄母亲
http://society.people.com.cn/n1/2016/0706/c1008-28528855.html
浙61岁产妇足月产子
2016年07月06日09:18 来源:京华时报
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原标题:浙61岁产妇足月产子
6月27日,生产手术结束后,参与手术的团队成员与新生儿和张女士合影。新华社发
“这个孩子来得太不容易了。”今年61岁的张女士(化名)和66岁的老伴一起,怀
抱着刚出生不久的儿子,5日从浙江大学医学院附属妇产科医院出院回家。专家表示,
张女士足月顺利产子是个“奇迹”,但高龄妊娠风险极高。
失去独女 六旬妈妈人工受孕
在这家省级妇产专科医院,几乎每天都有五六十个孩子出生,但超高龄产妇张女士
儿子的出生,却牵动着医院多个学科专家的注意力:横位、中央型前置胎盘,而且是超
困难剖宫产。为了张女士顺利生产,医院组织了产科、麻醉科、ICU、内科、新生儿科
的专家联合会诊,并安排了各种预案。
产科主任贺晶更是从这位妈妈一怀孕就一直亲自全程监测,从生理、心理多层面重
点关注,细心呵护。6月27日,张女士在孕36周时顺利产下一名重2930克的男宝宝... 阅读全帖
f***y
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http://sz.southcn.com/content/2017-07/19/content_174602459.htm
100美元或可测基因 费用下降近九成
南方科技大学生物系“80后”教授贺建奎创办深圳市瀚海基因科技有限公司,带领科研
团队历时3年艰苦攻关,自主研发用于临床的第三代单分子测序仪GenoCare。日前,中
美科学家联合在国际知名生物学预印杂志BioRxiv上发表论文,首次展示了使用瀚海基
因GenoCare第三代单分子测序仪完成了大肠杆菌的基因组测序,准确率达到99.7%。这
也意味着,瀚海基因GenoCare第三代单分子测序仪成为目前全球准确率最高且唯一用于
临床应用的第三代基因测序仪。
该项由中国科学家自主研发、全球领先的科研成果,本月底将在深圳正式向全球发
布。贺建奎18日接受南方日报记者采访时表示,该项科研成果提高了基因测序速度的同
时,降低了测序成本。随着第三代基因测序仪的量产及运用,预计2019年左右,人们只
要花费约100美元就可测自己的基因信息,进而可进行疾病提前预防、干预、精准医疗
、个人健康管理、饮食指导等。这比目前约1000美元的基因测序费用... 阅读全帖
x****6
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我老早就表示过,sunney xie绝对比施一公高出不止一个境界,可以说少壮派华人科学
家的翘楚。
他得奖呼声最大的领域几年前已经颁给别人了(超分辨率荧光显微镜);但是架不住他
在多个领域有开创性贡献。
说他做得不深入其实不对,单分子酶学是很系统的,不过拿奖没希望了。近期搞得单细
胞测序MALBC技术开发出来,正在做产前诊断的应用,这个如果应用广范,将来社会效
应足够的话,拿奖是有希望的,不过这种就要看他能活多长了。毕竟社会效应性的奖是
要时间的
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