x****6
发帖数: 4339 | 1 青壮派华人科学家的翘楚。
化学出生，在多个多个领域有原创性工作。做得最好的是单分子酶学，理论和实验；最
近的单分子基因组学不光是重要的基于研究突破，并且开始进行产前诊断的临床应用。 |
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f***y
发帖数: 4447 | 2 亚洲第一条第三代基因测序仪生产线将在深圳投产
中新社深圳4月19日电 (郑小红 徐晓美)深圳市瀚海基因生物科技有限公司(以下简称“
瀚海基因”)19日宣布完成2.18亿元人民币的A轮融资，本轮融资将重点用于在深圳建设
全亚洲第一条第三代基因测序仪及配套试剂盒生产线。
据了解，近年来，世界各国都把基因测序主导的“精准医疗”作为国家战略重点支
持，而基因测序仪是整个基因测序产业链的上游核心和关键，长期以来受制于少数公司
的垄断，价格高昂。
中国国家“千人计划”专家、瀚海基因董事长贺建奎表示，当前的基因测序主要应
用于已确诊癌症患者以及产前诊断，瀚海基因希望通过测序仪核心技术的突破，在未来
将基因测序的成本从1000美元降低至100美元，从而推动基因测序应用领域拓展到大健
康人群，如体检中的癌症早期筛查、病原微生物快速检测以及为每一个人建立健康基因
身份证。
据悉，瀚海基因是成立于2012年的高新技术企业，致力于研发基因检测设备及试剂
。曾于2017年成功研发出亚洲第一台具有世界领先水平的第三代单分子基因测序仪样机
。(完) |
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W***I
发帖数: 552 | 3 華大自己99%都是illu的
不是illu冇人敢用
: 亚洲第一条第三代基因测序仪生产线将在深圳投产
: 中新社深圳4月19日电 (郑小红 徐晓美)深圳市瀚海基因生物科技有限公司(以下
简称“
: 瀚海基因”)19日宣布完成2.18亿元人民币的A轮融资，本轮融资将重点用于在深
圳建设
: 全亚洲第一条第三代基因测序仪及配套试剂盒生产线。
: 据了解，近年来，世界各国都把基因测序主导的“精准医疗”作为国家战略
重点支
: 持，而基因测序仪是整个基因测序产业链的上游核心和关键，长期以来受制于少
数公司
: 的垄断，价格高昂。
: 中国国家“千人计划”专家、瀚海基因董事长贺建奎表示，当前的基因测序
主要应
: 用于已确诊癌症患者以及产前诊断，瀚海基因希望通过测序仪核心技术的突破，
在未来
: 将基因测序的成本从1000美元降低至100美元，从而推动基因测序应用领域拓展
到大健
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t**x
发帖数: 20965 | 4 人家在中国治病救人
靠服务人民挣钱
今年2月底在美国佛罗里达召开的生物技术领域最有影响力的“全球基因组生物学
与技术进展”（AGBT）大会上，美国科学院院士、北京大学长江讲座及千人计划
教授、北京大学生物动态光学成像中心（BIOPIC）主任谢晓亮代表北大BIOPIC-北医三
院生殖医学研究团队报告了一项最新的单细胞基因组扩增技术成果，首次实现了人类胚
胎在植入女性子宫前的遗传诊断，该技术有望大幅提高辅助生殖（试管婴儿）成功率，
并在其他产前诊断领域具有广泛的应用前景。
该团队由北京大学BIOPIC的谢晓亮实验室、汤富酬实验室及北京大学第三附属医院生殖
医学中心乔杰实验室组成。 他们将谢晓亮哈佛大学实验室去年底发表在《科学》上的
MALBAC（multiple annealing and looping-based amplification cycles) 技术应用
于临床，从而确立了基于单细胞基因组高通量测序的植入前基因诊断新方法。 据外媒
报道，该报告引起与会同行的高度关注并获得了多家媒体报道，冷泉港实验室的
Gholson Lyon 评价说谢晓亮教授的报告... 阅读全帖 |
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x****6
发帖数: 4339 | 5 几年前，叔就明确表示谢是仍然活跃在科研一线科学家中的华人翘楚。
原因如下：
1. 他在以下几个基础科研领域中做出开创性贡献
1.1 单分子酶学，世界少数几个率先使用光学显微镜研究单分子酶反应动力学的科学家
之一--》在理论和实践上为这个领域奠基。
1.2 (单/寡细胞尺度)基因表达的噪音--》领先世界的实验观察
1.3 单细胞基因组学/转录组学/蛋白组学--》领先世界的实验观察
2. 把单分子/单细胞的基础科研技术扩展到应用领域
他的单细胞测序技术MALBAC已经应用于产前诊断；已经带来实实在在的社会效益。这比
一一公吹照个蛋白裸照来解决老年痴呆症靠谱十条街不止。
总结，谢以扎实的物理化学家的背景，围绕微观尺度下化学反应和宏观尺度化学的差异
性这一中心主题（细胞是微观、烧杯是宏观），从单分子、单基因的行为，上升到全基
因组的整体状态，把中心主题展开的既系统又深入。并且最终落实到医疗应用，他的技
术平台也为将来精准医疗的成熟和普及提供了实实在在的技术储备。
生命科学不太可能出现82，老爱那种在本质上改变我们认识宇宙的牛人；但是谢晓亮这
种带我们获得新知，并且这种知识还能够让人类受益的科... 阅读全帖 |
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a*******m
发帖数: 14194 | 7 中国新生儿缺陷调查：缺陷发生率逐年上升
http://jiankang.cntv.cn/2013/04/22/ARTI1366591593272816.shtml
发布时间:2013年04月22日 08:47| 进入复兴论坛 | 来源：半月谈 | 手机看视频
一个遗憾的开始很可能毁掉一个幸福的家庭
对于绝大多数家庭来说，新生儿的降生会给全家带来幸福和欢笑。但是，对有些家
庭来说，新生命降临的一刻却是家庭不幸的开始。据统计，中国每年约90万新生儿带有
出生缺陷。1996年到2010年，我国新生儿出生缺陷发生率增幅达70.9%,每一万名新生儿
中就有149.9人患有先天性缺陷。
出生缺陷是造成儿童残疾和死亡的重要原因，同时也是弃婴问题的“幕后推手”。
患有严重出生缺陷的新生儿是家庭之痛，更是社会之痛。出生缺陷缘何呈现高发态势？
如何减少或避免新生儿缺陷？提高出生人口素质之路又在何方？本刊记者就此展开了调
查。
出生缺陷，家庭不堪承受之重
2013年3月1日，刚刚出生十余天的木木（化名）还在安徽省合肥市一家医院重症监
护室的保温箱内熟睡。此时的木木还不知道，由于患有严重的先天性心脏畸形，死神... 阅读全帖 |
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发帖数: 1 | 8 因为宣布免疫艾滋病的基因编辑双胞胎降生，深圳南方科技大学副教授贺建奎已然向全
球扔下了一个深水炸弹。
到目前为止，他还未曾公开露面解答有关这项实验裹挟的种种疑点：是否确实修改
了婴儿们的CCR5基因，是否得到完善的手续批准，如何解释实验的伦理性问题，在哪家
医院完成的接生等等。
疑问重重之下，是什么促成了贺建奎今天的一切？清华大学教授、清华大学全球健
康及传染病研究中心与艾滋病综合研究中心主任张林琦坦言，他之前从未听说过贺建奎。
这位年仅28岁就成为了南方科技大学最年轻副教授的研究者，去年才因为其领头研
发的国产第三代基因测序仪Genocare正式上市而走进公众的视野，网上有关他的信息其
实相对不多。
童年贺建奎
2002年，贺建奎高中毕业，考入中国科技大学物理学专业。据2017年娄底广播电视
报的报道，贺建奎出生于湖南娄底新化县，童年时家境贫寒，爸妈以务农为业，初中毕
业后考入新化一中就读高中。这所于1898年创立的学校，是新化县最好的中学。《千人
杂志》曾经发表过贺建奎的一篇专访，他说自己高中以来就对物理痴迷，曾经家里还有
一个小小的简易实验室，寒暑假时，自己会在家里“捣鼓捣鼓”
... 阅读全帖 |
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x****6
发帖数: 4339 | 9 对,他搞应用的那个方向,就是上面有人提的产前诊断,胚胎筛查
有竞争公司的试剂盒,效果跟他的技术做的产品差不多,甚至更好. |
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m**c
发帖数: 7299 | 10 【 以下文字转载自 WaterWorld 讨论区 】
发信人: msgc (为了下一代免遭变态残害), 信区: WaterWorld
标 题: 无耻谎言之一: 同性恋是天生的!
发信站: BBS 未名空间站 (Mon Oct 1 12:52:28 2012, 美东)
无耻谎言之一: 同性恋是天生的!
炮制此谎言的目的是为了欺骗一些脑残说同性恋存在的合理,但是稍有常识的人就该知
道人类有很多先天性的遗传缺陷,因为它们是先天的就是合理的吗?
假如同性恋是先天的, 应该是生与俱来的,不只到哪个GAY愿意出来证明,他出生时不经
过青春期发育就有性取向?
假如同性恋是先天的, 应该和很多遗传病一样,有产前诊断的方法,哪个医院能够做这类
诊断?
假如同性恋是先天的, 应该不需要后天条件的,而性行为显然是具有社会性的,请问哪个
GAY能够捅自己的屁眼?
假如同性恋是先天的, 应该有某个基因决定,而到现在也没有任何一个基因被确认,甚至
连一个相关基因也找不出. 如果有这样的GAY基因,其肯定是遗传上极其不利的,被淘汰
是必然的.
假如同性恋是先天的, 应该有GAY能面对质疑理性回答解释,而不是纷纷... 阅读全帖 |
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l*****7
发帖数: 24 | 12 跟钱有什么关系啊
跟党妈有什么关系啊
跟成王败寇的价值观有什么关系啊
我本来不想回这种完全看不懂的帖子，忍不住还是说两句。有能力的人要帮助弱势群体
，大家可以募捐、可以搞慈善，但是sue for malpractice？这跟寻求帮助是两回事好
不好。就算生活所迫，需要巨额赔偿金，也是可以理解，但八哥文中直接来一句"因为
医院的malpratice"，后面就有回帖说，这个孩子生下来都是因为医生的失误。医生凭
什么因为流程的问题，接受对专业知识技术的质疑？
我没有不接受不完美的美德。我只是在感慨，美帝高居不下的医疗费、越来越臃肿冗余
的paperwork，美帝的医生普遍觉得花在paperwork上的时间多于在病人身上花的时间。
这些负面效应都是有原因的。
你反复说“如果是我”怎么样。如果是我作为高龄产妇，一定会接受产前诊断。所以没
法类比。 |
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l*****9
发帖数: 9501 | 13 八哥有信誉吗？
【 以下文字转载自 Family 讨论区 】
发信人: linth87 (Linth), 信区: Family
标 题: 八年哥的案子总结
发信站: BBS 未名空间站 (Tue Apr 29 22:56:20 2014, 美东)
google都能搜到的报道，不能算我人肉吧。
http://www.boston.com/news/local/massachusetts/articles/2011/05
总结起来就是这样：
当时妻子是高龄产妇（30多岁），医院提供羊水穿刺（产前诊断），妻子、丈夫都在场
，妻子不懂英文，丈夫懂英文，两人拒绝了羊穿（可以理解，羊穿本身也存在风险）。
孩子生下来以后发现有基因缺陷，于是起诉医院“没有专业翻译人员在场”。官司打了
4年，医院最后赔了700万刀。 |
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b****r
发帖数: 17995 | 14 我就是在这边做遗传专科的
是你在不懂装懂
自己开业或者小group practice的产科医生当然可能会自己给高龄产妇做遗传咨询，但
是大医院（如八年哥夫妇所在）有专科遗传医生，产科医生一般都会refer孕妇去见遗
传科的。原因很简单，产科医生没有必要花时间精力做自己并不擅长的事情，遗传科的
则应该得到发挥自己长处的机会，患者也应该得到尽可能专业的服务
遗传科又分genetic counselor 和clinical genetic physician。GC就是两年硕士毕业
，医院要付给她们的工资一点都不高，但是她们专门就做遗传咨询所以遗传病相关水平
可能其实比产科医生高得多。但是genetic counselor往往在结束counseling的时候，
由clinical genetic physician 来再跟患者谈一下，看看GC的谈话过程有没有什么遗
漏的过程，这样一方面以比较短的physician time保证了遗传咨询的质量，又可以向患
者的保险公司charge更多的钱。
可以这么类比，genetic counselor有点像clinical genetic physicia... 阅读全帖 |
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j*******e
发帖数: 23 | 15 职位描述
工作性质：全职 职位类别：测序应用科学家
职责
1. 开发测序前样品处理方法，测序建库方法。
2. 优化测序流程，优化测序试剂，优化测序循环。
3. 开发针对肿瘤，产前诊断，和遗传病的基因检测方法。
任职条件
学历：博士 工作经验：0年
1. 生物专业或生物化学专业，博士学历；
2. 熟悉基因测序原理，具有二代测序实际实验操作经验。
3. 具备强烈的责任心与良好的团队合作精神及学习能力；
相关福利
薪资：年薪12-25万+ 公司期权
员工福利：详情请咨询公司人事
申请方式： 请将个人简历发至[email protected]
/* */，详情请见www.pacgeno.com
公司介绍
深圳市瀚海基因科技有限公司（简称：瀚海基因，英文：PacGeno），由美国斯坦福大
学和密歇根大学的博士留学生团队于2012年创立的生物科技公司,获得世界500强正威国
际集团和启迪创业投资管理(北京)有限公司旗下基金的投资，拥有一支生物/机械/电子
工程多学科背景的人才队伍。瀚海基因建立了高通量测序中心，拥有最新的illumina
Mi... 阅读全帖 |
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m****s
发帖数: 18160 | 16 【 以下文字转载自 Returnee 讨论区 】
发信人: jiankuihe (zz), 信区: Returnee
标 题: 征人回国创业
关键字: 基因测序
发信站: BBS 未名空间站 (Sun Mar 29 02:33:23 2015, 美东)
我们在深圳开了一家小公司( www.pacgeno.com)，刚刚起步，已经拿到了风投。现在主
要的目标是开发基因测序仪。目前公司的数个职位还是空缺，国内找不到合适的人。如
果各位网友中有二代基因测序仪器开发经验，或者做过基因芯片，或者对单分子荧光检
测有经验的优秀PHD，欢迎加入。公司刚开始，都会有股份期权。基因测序是国内外最
热最有前途的领域，因此欢迎回来和我们共同创业
职位一：CTO
要求：在生物医疗企业从事过多年研发工作。
职位二：首席化学家
要求：多年从事合成化学（合成碱基等小分子）或者表面化学（玻璃表面修饰，寡核苷
酸杂交）研究。
职位三：首席测序科学家
要求：能够开发测序前样品处理方法，测序建库方法。优化测序流程，优化测序试剂，
优化测序循环。开发针对肿瘤，产前诊断，和遗传病的基因检测方法。
职位四：CFO
要求：在证劵... 阅读全帖 |
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发帖数: 1 | 17 上海市儿科医学研究所，上海交通大学医学院附属新华医院儿童遗传/内分泌科分子平
台招聘研究人员（博士）两名、技术员两名。
上海市儿科医学研究所，上海交通大学医学院附属新华医院儿童遗传/内分泌科目前拥
有四个平台，医生平台、细胞平台、生化平台及分子平台。目前分子平台团队11人，博
士四人，长期海外背景人员五人，有一代测序、基因芯片、二代测序等完备的设备和临
床服务体系，主要服务于新华医院出生缺陷遗传背景检测和产前诊断。
目前因发展需要，需要招聘研究人员（博士）两名，技术员两名。
研究人员1（博士1名）要求如下：
1、具备分子遗传学背景，熟悉分子生物学技术手段及生物信息学分析方法；
2、有一定的从事临床分子诊断工作经历优先，有较好的协作精神，具有事业心，有开
拓精神；
3、年龄在35岁以下，户籍不限；
4、有海外背景优先；
5、提供事业单位编制。
研究人员2（博士1名）要求如下：
1、具备分子、生化或者细胞生物学背景，熟悉与疾病机制研究相关的动物模型及技术
手段；
2、有较强的独立研究能力，有较好的协作精神，具有事业心，有开拓精神；
3、年龄在35岁以下，户籍不限；
4、有海外背景优先；
5... 阅读全帖 |
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p***u
发帖数: 9 | 18 上海市儿科医学研究所，上海交通大学医学院附属新华医院儿童遗传/内分泌科分子平
台招聘研究人员（博士）一名、技术员一名。
上海市儿科医学研究所，上海交通大学医学院附属新华医院儿童遗传/内分泌科目前拥
有四个平台，医生平台、细胞平台、生化平台及分子平台。目前分子平台团队11人，博
士四人，长期海外背景人员五人，有一代测序、基因芯片、二代测序等完备的设备和临
床服务体系，主要服务于新华医院出生缺陷遗传背景检测和产前诊断。
目前因发展需要，需要招聘研究人员（博士）一名名，技术员一名。
研究人员（博士1名）要求如下：
1、具备分子遗传学背景，熟悉分子生物学技术手段及生物信息学分析方法；
2、有一定的从事临床分子诊断工作经历优先，有较好的协作精神，具有事业心，有开
拓精神；
3、年龄在35岁以下，户籍不限；
4、有海外背景优先；
5、提供事业单位编制。
技术员（1名）要求如下：
1、熟练掌握基本的分子生物学实验；
2、有一定的从事临床分子诊断工作经历优先，有较好协作精神，具有事业心，有开拓
精神；
3、年龄在30岁以下，户籍不限。
平台拥有大量的临床样本资源，致力于儿童遗传疾病诊治相关的转化研究，... 阅读全帖 |
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J****r
发帖数: 682 | 19 让我来回答你的问题
最大的可能性是： Noonan Syndrome
这个病于1965年被 Kentucky 的 Noonan医师发现，由她的学生命名，1971年被官方命
名。
这个病是一种常染色体显性遗传的基因缺陷，位于第12号染色体长臂上的基因出现问题
。注意，它不是一般的染色体问题，所以查羊水穿刺的普通方法无法检测出来。也就是
说，样穿的结果会是正常的。
这个病的通俗说法即男性的 turner 综合症。
Turner氏综合征的染色体为：45，XO。主要表现为蹼颈、身材矮小、智力障碍以及不孕
症（生殖器官不能发育）。
Noonan 氏综合征的染色体仍然是46条，所以普通羊穿的结果正常，目前产前诊断有困
难，男女都可发病，出生后表现如下：
1. 身材比较矮小，蹼颈（即增厚的 Nuchal translucensy, or nuchal fold）。
2. 学习困难，这是最大的一个问题。Noonan 博士发现这些小孩普遍存在学习成绩低下
，尤其是阅读和书写。
3. 常有先天性的心脏病等。
如果不合并心脏病的的话，一般B超不能发现，唯一比较可靠的的证据就是增厚的
Nuchal trans |
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z***q
发帖数: 175 | 20 保险不太明白。
你是如何知道自己是致病基因携带的？
我以前给几个遗传病患者做过产前诊断。通常3个月时取绒毛，5个月时取羊水做致病基
因突变筛查，一般需要已知致病基因突变。 |
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L*******7
发帖数: 14902 | 21 编者按：从怀孕开始，傅小花就按医院要求定期做产前检查，从2009年2月25日到2009
年10月 16
日，她在新余市中医院做了12次产前检查，还做过3次B超检查，每次检查均称正常。然
而，2009年
10月19日，傅小花却在新余市人民医院顺产生下一名双足畸形的女婴小羽（化名）。“
产前检查的目
的就是为了避免生下存在重大疾病的婴儿，没想坚持做产检，还是生下双足严重畸形的
孩子。”傅小花
说。Mitbbs.com
12次产检后还是生下畸形儿Mitbbs.com
做了12次产检结果均正常Mitbbs.com
2009 年，29岁的傅小花怀孕了。为了确保宝宝健康，她在新余市中医院做完检查后，
按医院的要求
定期做产前检查。第一次产前检查是在怀孕第七周的时候做的，检查结果显示“正常”
。到2009年10
月19日生下宝宝，傅小花一共在新余市中医院做了12次产前检查，每次检查结果均称“
正常”。
Mitbbs.com
然而，2009年10月19日下午2时20分，接产医生把傅小花生下的宝宝抱到家人面前时，
大家都傻眼
了：宝宝双足严重畸形。Mitbbs.com
除了按医院要求定期做产前检查，傅小... 阅读全帖 |
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s*******t
发帖数: 7746 | 22 1.做过3次B超检查，居然没做20周的大B超，做了的话应该能看出来的。
"傅小花在怀孕期间还做过3次B超检查，第一次是在怀孕3个多月时，第二次是在产前20
多天，这两次是在新余市中医院做的。两次检查，医生都称“没发现异常”。最后一次
影像检查是临产前一天在新余市人民医院做"
“根据卫生部《产前诊断技术管理条例》所规定，产前超声检查胎儿畸形的最佳时期为
怀孕18周~24周，大部分胎儿畸形在此期能表现出来”
2.“由于目前医院没有四维彩超仪器，仅开展了一般产科超声检查和常规产科超声检查” |
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w****m
发帖数: 1245 | 23 地中海贫血的 遗传方式
夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1
/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的
遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。
常见咨询问题
1．夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？
不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重
型地贫胎儿。
2．孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？
一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍
。 |
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c*****9
发帖数: 97 | 24 转贴以下文章
就在2005年的六月，我遭遇了最寒冷的初夏。我的第一个孩子出生了，是个可爱的男宝
宝，可不幸的是，他却是个唐宝宝（先天愚型儿）~~~~没想到怀胎十月，多少辛酸，多
少喜悦，刹那间，我的心就如六月飘雪，冷啊~~~冤啊~~~~
在整个孕期，所有需要做的检查，我全都做了；而且，检查结果都是正常的。
做了唐筛，结果是低危（1:2000)。当时，因为我已经34岁了，所以，还特意问了医生
，要不要做羊水穿刺，医生回答我说“你是低危，不用做了。”
在做彩超排畸时，我也特意问了医生，宝宝正常吗？医生说是正常的，没发现什么异常
~~~
在28周时，我做了脐血流监测，发现数值比正常值大很多。当时，医生还让我住院保胎
，结果，我就住了7天院。在住院期间，也多次做脐血流，但总是发现数值偏大很多，
直到出院那天，数值也是不达标的。我曾经问过医生，为什么数值老是偏高，他们也给
不出答案。住院其间，我也做过彩超，发现胎儿头偏大，当时，我发现做BC的那几个医
生窃窃私语地说，为什么头那么大的？可是，当我问他们孩子正常吗？他们却没一人正
面回答我的问题。只是问我有做过唐筛吗？我回答他们说，做过了，是低危。... 阅读全帖 |
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J****r
发帖数: 682 | 25 能把病史说的更详细一些吗？比如心脏病的类型？吃的什么具体中药？
武汉做NT有国际认证的证书吗？据上海的一位妇产医院院长说，中国有不到10个人持有
证书，武汉没有。
湖北省妇幼保健院陈欣林是我的朋友和公认的目前武汉的产前诊断的首席，可以看看。
找同济的曾万江看看最好。这是很有良知。 |
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y*****t
发帖数: 264 | 26 宝宝版求祝福真的很灵。上次我求祝福，果然是顺产，应该说是急产，进入产房已经
四指，从用上oxytocin 开始到第三产程结束，总共2小时14 分钟。 总共才push 了三
下。
这次为我的可爱的宝宝求祝福，产前诊断单侧肾积水，产后两周b超双侧肾盂扩张。下
周VCUG 造影。Urology 约到了一个月后（急死）。总觉得很愧对于宝宝。求大家祝福
他吧。
1 关于epidural： 如果催产的话，还是推荐用epidural，根据与麻醉师和my OB 的谈
话，epidural 可以引起产程延长，但是产痛的挣扎更能延误产程。
2 关于产后会阴撕裂，会很痛，产后不能坐位，我长期坐位泵奶，导致局部严重水肿，
根本无法做sitz bath. 一位护士妹妹教我一个绝招，用干净的毛巾局部热敷。我是沐
浴的时候用 的。简直救了我的命
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------------------------------------------------------------... 阅读全帖 |
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c****d
发帖数: 1347 | 27 我刚看精华区看到这个：
Noonan 氏综合征的染色体仍然是46条，所以普通羊穿的结果正常，目前产前诊断有困
难，男女都可发病，出生后表现如下：
1. 身材比较矮小，蹼颈（即增厚的 Nuchal translucensy, or nuchal fold）。
2. 学习困难，这是最大的一个问题。Noonan 博士发现这些小孩普遍存在学习成绩低下
，尤其是阅读和书写。
3. 常有先天性的心脏病等。
如果不合并心脏病的的话，一般B超不能发现，唯一比较可靠的的证据就是增厚的
Nuchal trans |
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l*****9
发帖数: 9501 | 28 【 以下文字转载自 Family 讨论区 】
发信人: linth87 (Linth), 信区: Family
标 题: 八年哥的案子总结
发信站: BBS 未名空间站 (Tue Apr 29 22:56:20 2014, 美东)
google都能搜到的报道，不能算我人肉吧。
http://www.boston.com/news/local/massachusetts/articles/2011/05
总结起来就是这样：
当时妻子是高龄产妇（30多岁），医院提供羊水穿刺（产前诊断），妻子、丈夫都在场
，妻子不懂英文，丈夫懂英文，两人拒绝了羊穿（可以理解，羊穿本身也存在风险）。
孩子生下来以后发现有基因缺陷，于是起诉医院“没有专业翻译人员在场”。官司打了
4年，医院最后赔了700万刀。
作为医生，想想也挺心寒。 |
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j*******e
发帖数: 23 | 29 我们在深圳开了一家小公司( www.pacgeno.com)，刚刚起步，已经拿到了风投。现在主
要的目标是开发基因测序仪。目前公司的数个职位还是空缺，国内找不到合适的人。如
果各位网友中有二代基因测序仪器开发经验，或者做过基因芯片，或者对单分子荧光检
测有经验的优秀PHD，欢迎加入。公司刚开始，都会有股份期权。基因测序是国内外最
热最有前途的领域，因此欢迎回来和我们共同创业
职位一：CTO
要求：在生物医疗企业从事过多年研发工作。
职位二：首席化学家
要求：多年从事合成化学（合成碱基等小分子）或者表面化学（玻璃表面修饰，寡核苷
酸杂交）研究。
职位三：首席测序科学家
要求：能够开发测序前样品处理方法，测序建库方法。优化测序流程，优化测序试剂，
优化测序循环。开发针对肿瘤，产前诊断，和遗传病的基因检测方法。
职位四：CFO
要求：在证劵公司或者上市公司财务部工作经验。拥有注册会计师，金融师证，或者
MBA.
职位五：图像识别工程师
要求：单分子光学影像分析软件设计，对图像上的特征点进行检测，识别，定位，叠加
和计算；
职位六：首席生物信息学家
要求：多年从... 阅读全帖 |
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j*******e
发帖数: 23 | 30 我们在深圳开了一家小公司( www.pacgeno.com)，刚刚起步，已经拿到了风投。现在主
要的目标是开发基因测序仪。目前公司的数个职位还是空缺，国内找不到合适的人。如
果各位网友中有二代基因测序仪器开发经验，或者做过基因芯片，或者对单分子荧光检
测有经验的优秀PHD，欢迎加入。公司刚开始，都会有股份期权。基因测序是国内外最
热最有前途的领域，因此欢迎回来和我们共同创业
职位一：CTO
要求：在生物医疗企业从事过多年研发工作。
职位二：首席化学家
要求：多年从事合成化学（合成碱基等小分子）或者表面化学（玻璃表面修饰，寡核苷
酸杂交）研究。
职位三：首席测序科学家
要求：能够开发测序前样品处理方法，测序建库方法。优化测序流程，优化测序试剂，
优化测序循环。开发针对肿瘤，产前诊断，和遗传病的基因检测方法。
职位四：CFO
要求：在证劵公司或者上市公司财务部工作经验。拥有注册会计师，金融师证，或者
MBA.
职位五：图像识别工程师
要求：单分子光学影像分析软件设计，对图像上的特征点进行检测，识别，定位，叠加
和计算；
职位六：首席生物信息学家
要求：多年从... 阅读全帖 |
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L*******a
发帖数: 293 | 31 股价已经很高了。主要市场在科研，严重依赖NIH的经费，11年大跌就是NIH没钱了。临
床成熟的也就是产前诊断，其它的都不太成熟，而且芯片什么的也可以做。疾病DNA能
解释的不多，常见病复杂点的都说不清，如肥胖，癌症，糖尿病，长寿，学术上都没有
突破，临床上只能做做分型，搞搞偏忽悠的预测。市场成熟还需要时间。而且其他技术
也可以做。技术上来说只能说是目前领先，而且技术一直没有本质突破，只是密度越来
越高，CCD越来越好。下一代nanopore有突破的话很可能一夜回到解放前，参见
affymetrix。高科技，高风险，一不小心就被淘汰。外行做长线的话要谨慎。 |
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r**f
发帖数: 594 | 32 发信人: linth87 (Linth), 信区: Family
标 题: 八年哥的案子总结
发信站: BBS 未名空间站 (Tue Apr 29 22:56:20 2014, 美东)
google都能搜到的报道，不能算我人肉吧。
http://www.boston.com/news/local/massachusetts/articles/2011/05
总结起来就是这样：
当时妻子是高龄产妇（30多岁），医院提供羊水穿刺（产前诊断），妻子、丈夫都在场
，妻子不懂英文，丈夫懂英文，两人拒绝了羊穿（可以理解，羊穿本身也存在风险）。
孩子生下来以后发现有基因缺陷，于是起诉医院“没有专业翻译人员在场”。官司打了
4年，医院最后赔了700万刀。
作为医生，想想也挺心寒。 |
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E*V
发帖数: 17544 | 33 【 以下文字转载自 WaterWorld 讨论区 】
发信人: msgc (为了下一代免遭变态残害), 信区: WaterWorld
标 题: 无耻谎言之一: 同性恋是天生的!
发信站: BBS 未名空间站 (Mon Oct 1 12:52:28 2012, 美东)
无耻谎言之一: 同性恋是天生的!
炮制此谎言的目的是为了欺骗一些脑残说同性恋存在的合理,但是稍有常识的人就该知
道人类有很多先天性的遗传缺陷,因为它们是先天的就是合理的吗?
假如同性恋是先天的, 应该是生与俱来的,不只到哪个GAY愿意出来证明,他出生时不经
过青春期发育就有性取向?
假如同性恋是先天的, 应该和很多遗传病一样,有产前诊断的方法,哪个医院能够做这类
诊断?
假如同性恋是先天的, 应该不需要后天条件的,而性行为显然是具有社会性的,请问哪个
GAY能够捅自己的屁眼?
假如同性恋是先天的, 应该有某个基因决定,而到现在也没有任何一个基因被确认,甚至
连一个相关基因也找不出. 如果有这样的GAY基因,其肯定是遗传上极其不利的,被淘汰
是必然的.
假如同性恋是先天的, 应该有GAY能面对质疑理性回答解释,而不是纷纷满嘴... 阅读全帖 |
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m**c
发帖数: 7299 | 34 无耻谎言之一: 同性恋是天生的!
炮制此谎言的目的是为了欺骗一些脑残说同性恋存在的合理,但是稍有常识的人就该知
道人类有很多先天性的遗传缺陷,因为它们是先天的就是合理的吗?
假如同性恋是先天的, 应该是生与俱来的,不只到哪个GAY愿意出来证明,他出生时不经
过青春期发育就有性取向?
假如同性恋是先天的, 应该和很多遗传病一样,有产前诊断的方法,哪个医院能够做这类
诊断?
假如同性恋是先天的, 应该不需要后天条件的,而性行为显然是具有社会性的,请问哪个
GAY能够捅自己的屁眼?
假如同性恋是先天的, 应该有某个基因决定,而到现在也没有任何一个基因被确认,甚至
连一个相关基因也找不出. 如果有这样的GAY基因,其肯定是遗传上极其不利的,被淘汰
是必然的.
假如同性恋是先天的, 应该有GAY能面对质疑理性回答解释,而不是纷纷满嘴喷粪,狂吠
咬人.
其实我们经常说某人是天生的天才或天生的小偷,纯粹是信口开河,算不上严禁, 但小偷
和GAY一样,是因为教育失败或其他后天原因造成的,GAY的爹妈为了掩盖自己的失职而强
调是天生的,只能说明其人品卑鄙而已. |
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w*********p
发帖数: 3305 | 35 无耻谎言之一: 同性恋是天生的! （你想证明同性恋不是天生的）
炮制此谎言的目的是为了欺骗一些脑残说同性恋存在的合理,但是稍有常识的人就该知
道人类有很多先天性的遗传缺陷,因为它们是先天的就是合理的吗?
（就算证明了 “先天的不一定是合理的“ 也说明不了 同性恋不是天生的， 这段有什
么用）
假如同性恋是先天的, 应该是生与俱来的,不只到哪个GAY愿意出来证明,他出生时不经
过青春期发育就有性取向?
（异性恋不经过发育也没有性取向，你小时候也可以经常被抱去和异性洗澡没反应，这
段没用）
假如同性恋是先天的, 应该和很多遗传病一样,有产前诊断的方法,哪个医院能够做这类
诊断?
（ 除非证明所有遗传病都有诊断方法，否则这段没用）
假如同性恋是先天的, 应该不需要后天条件的,而性行为显然是具有社会性的,请问哪个
GAY能够捅自己的屁眼?
（假如有阴道的女人是天生的，应该不需要后天条件的,而性行为显然是具有社会性的
，请问哪个女的能够捅自己的阴道么？ ）
假如同性恋是先天的, 应该有某个基因决定,而到现在也没有任何一个基因被确认,甚至
连一个相关基因也找不出. 如果有这样的G... 阅读全帖 |
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m**c
发帖数: 7299 | 36 【 以下文字转载自 GayStudy 俱乐部 】
发信人: msgc (为了下一代免遭变态残害), 信区: GayStudy
标 题: 无耻谎言之一: 同性恋是天生的! (转载)
发信站: BBS 未名空间站 (Sun Oct 7 13:56:38 2012, 美东)
【 以下文字转载自 WaterWorld 讨论区 】
发信人: msgc (为了下一代免遭变态残害), 信区: WaterWorld
标 题: 无耻谎言之一: 同性恋是天生的!
发信站: BBS 未名空间站 (Mon Oct 1 12:52:28 2012, 美东)
无耻谎言之一: 同性恋是天生的!
炮制此谎言的目的是为了欺骗一些脑残说同性恋存在的合理,但是稍有常识的人就该知
道人类有很多先天性的遗传缺陷,因为它们是先天的就是合理的吗?
假如同性恋是先天的, 应该是生与俱来的,不只到哪个GAY愿意出来证明,他出生时不经
过青春期发育就有性取向?
假如同性恋是先天的, 应该和很多遗传病一样,有产前诊断的方法,哪个医院能够做这类
诊断?
假如同性恋是先天的, 应该不需要后天条件的,而性行为显然是具有社会性的,请问哪个... 阅读全帖 |
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c*****t
发帖数: 421 | 37 来自主题: WaterWorld版 - 医学博士后 沈阳市卫生局局长与妇婴医院院长开房被曝视频
李晨阳，毕业于中国医科大学，医学博士后，主任医师。
现任沈阳市妇婴医院院长兼产科主任。辽宁省优秀专家、
国务院津贴获得者、国家百千万工程百人层次人选、
沈阳市十大英才、硕士研究生导师，在国内、外核心杂志
发表论文20余篇，获国家科技进步二等奖1项，省科技进步
一等奖2项，省科技进步二等奖2项，市科技进步一等奖2项。
担任中华医学会辽宁省妇产科分会委员，辽宁省围产分会常委，
中国抗癌协会辽宁省妇科内镜学会副主任委员，沈阳妇产科
分会副主任委员，沈阳围产分会副主任委员，沈阳计划生育
分会副主任委员，中国实用妇科与产科杂志编委。围产医学科
学科带头人，擅长产前诊断、围产期保健、产科合并症和
并发症的诊治，在孕产妇危重症抢救上有着丰富的经验。 |
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n*********7
发帖数: 4682 | 38 google paternal effect. 大龄女是染色体问题，产前诊断能查出来，大龄男是基因变
异，查不出的 |
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g******s
发帖数: 3056 | 39 【 以下文字转载自 WaterWorld 讨论区 】
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标 题: 无耻谎言之一: 同性恋是天生的!
发信站: BBS 未名空间站 (Mon Oct 1 12:52:28 2012, 美东)
无耻谎言之一: 同性恋是天生的!
炮制此谎言的目的是为了欺骗一些脑残说同性恋存在的合理,但是稍有常识的人就该知
道人类有很多先天性的遗传缺陷,因为它们是先天的就是合理的吗?
假如同性恋是先天的, 应该是生与俱来的,不只到哪个GAY愿意出来证明,他出生时不经
过青春期发育就有性取向?
假如同性恋是先天的, 应该和很多遗传病一样,有产前诊断的方法,哪个医院能够做这类
诊断?
假如同性恋是先天的, 应该不需要后天条件的,而性行为显然是具有社会性的,请问哪个
GAY能够捅自己的屁眼?
假如同性恋是先天的, 应该有某个基因决定,而到现在也没有任何一个基因被确认,甚至
连一个相关基因也找不出. 如果有这样的GAY基因,其肯定是遗传上极其不利的,被淘汰
是必然的.
假如同性恋是先天的, 应该有GAY能面对质疑理性回答解释,而不是纷纷... 阅读全帖 |
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t*******d
发帖数: 2570 | 40 其实说同性恋是天生的是不严谨的说法。但是这个文章里的所谓反驳也挺不靠谱的。
“无耻谎言之一: 同性恋是天生的!”
“炮制此谎言的目的是为了欺骗一些脑残说同性恋存在的合理,但是稍有常识的人就该知
道人类有很多先天性的遗传缺陷,因为它们是先天的就是合理的吗?”
先天的不一定是合理的，同性恋合法的主要原因也不是因为它是先天的。
“假如同性恋是先天的, 应该是生与俱来的,不只到哪个GAY愿意出来证明,他出生时不经
过青春期发育就有性取向?”
如果仔细看同性恋者自己的描述的话就会发现很多同性恋者在青春期前的性取向就不一
样，比如女孩不喜欢穿裙子一类的描述。这一点都不是奇怪的事。就算同性恋在青春发
育后才确定性取向，也不代表这不是天生的。很多遗传病到老年才发病，还是先天的，
不知道而已。
“假如同性恋是先天的, 应该和很多遗传病一样,有产前诊断的方法,哪个医院能够做
这类
诊断?”
很多遗传病现在也不能产前做出诊断，医院能不能诊断，跟决定遗传病的基因的复杂程
度有关，如果遗传病的机理很复杂，就诊断不出来。
“假如同性恋是先天的, 应该不需要后天条件的,而性行为显然是具有社会性的,请问
哪个
GAY... 阅读全帖 |
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m**c
发帖数: 7299 | 41 【 以下文字转载自 GayStudy 俱乐部 】
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标 题: 无耻谎言之一: 同性恋是天生的! (转载)
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标 题: 无耻谎言之一: 同性恋是天生的!
发信站: BBS 未名空间站 (Mon Oct 1 12:52:28 2012, 美东)
无耻谎言之一: 同性恋是天生的!
炮制此谎言的目的是为了欺骗一些脑残说同性恋存在的合理,但是稍有常识的人就该知
道人类有很多先天性的遗传缺陷,因为它们是先天的就是合理的吗?
假如同性恋是先天的, 应该是生与俱来的,不只到哪个GAY愿意出来证明,他出生时不经
过青春期发育就有性取向?
假如同性恋是先天的, 应该和很多遗传病一样,有产前诊断的方法,哪个医院能够做这类
诊断?
假如同性恋是先天的, 应该不需要后天条件的,而性行为显然是具有社会性的,请问哪个... 阅读全帖 |
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b****r
发帖数: 17995 | 42 产前诊断啊，早期干预啊，每克隆一个疾病基因平均就能在几十年里大大提高平均几百
个家庭的生活质量，更不要说对人类知识库的贡献，这难道还不够吗 |
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b****r
发帖数: 17995 | 43 给你科普一下
medical genetics 市场很大一块，也许是最大一块，是为了接下来产前诊断 |
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m**c
发帖数: 7299 | 44 【 以下文字转载自 GayStudy 俱乐部 】
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标 题: 无耻谎言之一: 同性恋是天生的!
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无耻谎言之一: 同性恋是天生的!
炮制此谎言的目的是为了欺骗一些脑残说同性恋存在的合理,但是稍有常识的人就该知
道人类有很多先天性的遗传缺陷,因为它们是先天的就是合理的吗?
假如同性恋是先天的, 应该是生与俱来的,不只到哪个GAY愿意出来证明,他出生时不经
过青春期发育就有性取向?
假如同性恋是先天的, 应该和很多遗传病一样,有产前诊断的方法,哪个医院能够做这类
诊断?
假如同性恋是先天的, 应该不需要后天条件的,而性行为显然是具有社会性的,请问哪个... 阅读全帖 |
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b****r
发帖数: 17995 | 45 产前筛查用ngs是很成功的例子，但是不是上面我说的那些东西没有想明白就去搞就能
行的。外周血的dna能产前诊断，我老十多年前就在国内临床上做了，不过用的不是ngs
而已。ngs除了通量高定量准确，并没有什么非常特别的东西。如果真有什么好临床用
途，肯定有人会用普通pcr先做上去
另外，fda现在还没有正式进入临床诊断调控，ngs早就在临床上大量铺开了，主要是增
加单基因遗传诊断的速度。你不知道就别乱说 |
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y***k
发帖数: 40 | 47 新京报讯 (记者 魏铭言)国家食药总局、国家卫生计生委日前联合发出通知，要求在相
关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开
展的，要立即停止。通知下发后仍继续开展的，属地卫生行政部门要依法依规予以查处。
在关于基因测序的各种宣传中，最广为人知的，是影星安吉丽娜。朱莉通过基因检
测，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险；2011年去世的苹果公司创始人史蒂芬。乔
布斯患癌时，也曾接受过全基因测序。近年来，基因测序近年来因“名人效应”广泛应
用于高端体检(如健康状态评价，癌变早期检测)、产前诊断(如遗传性疾病预测)等领域
，价格不菲。有些宣称个人全基因测序的体检项目，收费高达数万元。
然而，两部委的联合通知指出，包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术
属于当代前沿技术研究范畴，涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗
机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。目前，基因测序相关产品和
技术已由实验室研究演变到临床使用，对此，国务院有关部门高度重视。为保证公众使
用基因测序诊断产品的安全、有效，国家食药总局和国家卫生计生委正在组织相关... 阅读全帖 |
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b****r
发帖数: 17995 | 48 癌症免疫也不好说吧
肿瘤最大的特点就是变化。我以前在这里发过一个帖子，把肿瘤细胞比喻成好像matrix
里面的人一样觉悟的个体，好像回到了海洋里的单细胞生物，它们不受控制的变化着，
而每个个体体内都有和正常细胞一模一样的30亿个碱基对让他们肆意裁剪，唯一的目地
就是为了生存，繁衍。我很难想象识别某个/某几个位点的免疫细胞能够杀光这么大一
群千变万化的怪物。估计就是像现在的mutation targeted therapy，稍微延长几个月
一两年的寿命
我觉得基因组的大数据还是解决了很多很多实际问题的，起码罕见单基因病你找到一个
病因，实实在在的就可以通过产前诊断减少几万分之一或者几十万分之一的疾病人口，
不知道这个怎么叫烂坑了
microbiome) |
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r******0
发帖数: 357 | 49 生物信息分析的门槛还是很高的
绝对不是过去上网查个数据库那么粗鄙
大规模的脚本处理 质量控制 算法和统计模型
07，08年所谓二代测序开始出现 最近2－3年小实验室也可以产生这样的数据了
最专业的一批人在13年左右才开始毕业
07年之前的生物信息是什么水平 完全是自娱自乐而已
服务科研只是现在不得以
真正的有价值的应用在产前诊断 肿瘤分子辅助诊断这个在米国的很多大学附属医院都
在展开了
生物的价值无非是疫苗 单抗 抑制剂 再加上测序 |
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b*h
发帖数: 637 | 50 华大的这个产品怎么样？比美国的任何一个lab提供的检查品种都多。Counsyl就只有
100多种。是不是现在国内的基因检查产品比美国做的好？
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日前，华大基因旗下华大医学与天津滨海新区滨海华大基因产业研究院正式推出康孕—
—600种单基因遗传病基因检测，这是国内首个基于高通量测序技术针对夫妻双方在怀
孕前或孕早期基因检测服务。
据悉，该服务可一次性检测夫妻双方629种单基因遗传病致病基因携带情况，结合遗传
咨询和产前诊断，有效避免后代罹患严重遗传病的发生。
滨海华大基因产业研究院院长倪培相向记者介绍，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以
全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例。出生缺陷可由遗传因素或环境
因素引起，通常包括先天畸形、功能异常如盲、聋和智力障碍等。据报道，在各种出生
缺陷中，由遗传因素导致的单基因病发生率为12.3‰，占出生缺陷的22.3%。
倪培相表示，目前，大多数单基因病目前仍缺乏可靠的治疗手段或治疗效果非常有限，
对患者个人及其家庭也会带来巨大的经济和心理负担。预防单基因病是控制出生缺陷、
实现我国优生优育工作最有效的方... 阅读全帖 |
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