由买买提看人间百态

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全部话题 - 话题: variants
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r****r
发帖数: 755
1
http://www.janes.com/article/52287/paris-air-show-2015-antonov-
Antonov have revealed plans to create the An-188, a four turbofan engine
powered variant of the An-70
The company is also planning an alternative variant of its An-178, the
An-178-111, featuring western avionics and engines for export
Antonov is developing a jet-engined version of the An-70 strategic transport
aircraft, the An-188, company officials announced on 15 June at the Paris
Air Show 2015.
基本就是把an 70 换上涡扇发动机,而且这个型号名字... 阅读全帖
w******e
发帖数: 1187
2
1st of all, I actually don't do peptide aptamer myself, so don't trust
me too much:) following is the impression I got from reading.
afaik, the peptide w/ best kd is some RGD variant--there are a loooot
of variants, such as dimer/multimer of RGD, cyclic RGD, peptidomimetic
RGD, etc. It seems to me that no linear peptides has very good kd (again
from very small sample size), since peptide chain is too flexible.
circulirization/stapling is believed to increase kd by confining the
possible conforma
y****i
发帖数: 1265
3
来自主题: Biology版 - 据说哈利波特上nature了
发信人: Isaiah (SKIASONARANHR), 信区: Emprise
标 题: 据说哈利波特上nature了
发信站: 水木社区 (Thu Jan 6 09:19:54 2011), 站内
http://blog.renren.com/share/225423167/4622536314
刚看了《哈利波特7上》,无聊的在PubMed里面用"Harry Potter"做关键词搜索文献,
得到32篇文献,居然还有发在Nature上的文章两篇 还有其他牛文若干篇。灰常的欢乐。
附该文章链接: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16094345
以免大家以为是我胡诌。最近真是闲的蛋疼。
==========================神==作==分==割==线==========================
在下面第一篇nature文章中,在2005年《哈里波特与混血王子》出版后,来自澳大利亚
皇家儿童医院的Graig等人,同样对哈里波特中描述的有超能力的巫师wizards and
witches与麻瓜muggle结合后,后代属性问... 阅读全帖
u*********1
发帖数: 2518
4
最近看GWAS的文章;GWAS一个很重大的bottleneck就是missing heritability。比如
XXX的GWAS鉴定出的位点只能解释10%的遗传作用。
我是很好奇,这个10%是怎么计算出来的呢?到底指的是什么?
1.比如GWAS研究了1000个patient,最后只鉴定出5个variants;而这5个variants只在
100个patients中出现;剩下的900个无法解释。
2.鉴定出的5个位点都是low-effect的,就是单独一个或者5个全加起来对disease的影
响都不大,disease-causing power只有10%
请问哪个解释是正确的呢?
thx
l**********1
发帖数: 5204
5
COLD-PCR then Agarose Gel electrophoresis
Abstract
The detection of low-abundance DNA variants or mutations is of particular interest to medical diagnostics,
individualized patient treatment and cancer prognosis; however, detection sensitivity for low-abundance
variants is a pronounced limitation of most currently available molecular assays. We have recently
developed coamplification at lower denaturation temperature-PCR (COLD-PCR) to resolve this limitation.
//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles... 阅读全帖
r**********e
发帖数: 587
6
来自主题: Biology版 - 请问做complex disease有前途吗?
尤其以后sequencing的data都有了,那么就继续做association study,鉴定各种
variants?
感觉挺忽悠人
但好像complex disease也没有什么别的好的思路
但我知道很多bioinformatics的小组除了找variants,也慢慢开始研究gene-gene
interaction,gene-environment interaction,听起来很有意思,但会不会也是忽悠
人的?
想听下大家的看法
谢谢
D*a
发帖数: 6830
7
来自主题: Biology版 - Nature 对 Science 的逆袭
Nature忘了它有一整本杂志都是这玩意儿了?
两年前Science发了一篇GWAS方法研究人类长寿相关基因分析的文章,一年后被说有技
术问题,假阳性,撤稿了,最近刚从Plos One发出来了。两年前就瞅了一眼结果,现在
看貌似大结论没变啊?还没细看,细看也看不懂。。。
http://www.nature.com/nature/journal/v487/n7408/full/487427a.ht
Scientists and journals must work together to ensure that eye-catching
artefacts are not trumpeted as genomic insights, says Daniel MacArthur.
When a study of the genomes of centenarians reported genetic variants
strongly associated with exceptional longevity1, it received widespread
media and publi... 阅读全帖
l********n
发帖数: 260
8
来自主题: Biology版 - paper wanted.Thanks
paper wanted
Phenotypic Heterogeneity of Genomic Disorders and Rare Copy-Number Variants
S. Girirajan and Others
Most chromosomal deletions and duplications (copy-number variants) that are
associated with neurodevelopmental disorders are known to result in a wide
variation of clinical phenotypes. This study describes a genetic mechanism
for such variation.
please send paper to my email: a*************[email protected]. Thanks a lot!
Jiatian
n******7
发帖数: 12463
9
来自主题: Biology版 - 大家对NGS的发展如何看?
我觉得你说到点上了,应该M起来
“4.对基因组,genome biology本身的认识。其实纵然是whole-genome sequencing,我
看大部分的paper也就是先找找coding region/splicing的SNP/indel;或者说大家还是
gene-centric的。现在我们对基因组的认识还很不完善,且不说loci interaction,就
连最基本的每个loci是什么作用都不清楚。很多基因的功能都不知道,而且gene本身的
概念也在被扩充,不断有新的gene被发现,以及各种新型的什么miRNA gene啊,
linkRNAgene被发现。还有很多regulatory region比如被ENCODE给annotate出来。除了
非常明显的罕见的large deletion/duplication,或者一些repeat expansion,我们的
精力还是停留在missense mutation上,因为这个最好解释。而splicing site,或者
regulatory region有一个哪怕是罕见的A到T的突变,请问你能立刻给我解释下这个
rare SNP ... 阅读全帖
u*********1
发帖数: 2518
10
来自主题: Biology版 - 大家对NGS的发展如何看?
但是从另外一个方面来说,
比如我们拿到一个disease pedigree,虽然NGS测序测出一堆variants搞不清楚干啥的
。。。但通过这个pedigree(linkage analysis)加上NGS,我们确定了某一个基因A,
然后发现其他病人(不管familial还是sporadic)里都有这个基因缺陷,那我还是很相
信,这个基因A在这个疾病里有重要作用的。
那么未来给所有人做基因检测,如果发现某某的基因A也有这个相同相似的缺陷,我们
就说:可能这个某某is more likely to develop disease
但其实,哪怕是疾病遗传学的层面,或许这个疾病是基因A和基因B,C,D一起协同导致
的,只不过我们过去just take the easy part.。。。。更不要说,还有epigenetics
,chromosome structure,environment的各种因素。。。我们无法给一个conclusive
的结论,只能给一个风险预测。。而随着研究的深入,这个风险预测就越来越可靠。
我们不需要知道the whole picture,或者我们永远无法知道,我们... 阅读全帖
n******7
发帖数: 12463
11
来自主题: Biology版 - 大家对NGS的发展如何看?
我理解你的想法
就是我们只要知其然,不用知其所以然,照样可以预测疾病风险。就我所知,现在有个
已经在使用的软件基本就是这样,依靠背后巨大的病人数据库。现在的de novo CNV数
据也基本有很高的预测效果了,谁要不幸有了,基本也是个病人。
问题在于:
1. 何时我们可以穷尽所有,或者大部分的致病variants? 特别是复杂疾病,gene之间
的协同会很复杂,我觉得只关注一个variant site的话,会有很多site跟多种疾病关联
。而考虑site之间的combination的话,可能的情况太多太多。。疾病的定义本身,也
是个问题
2. 更重要的,理解疾病的机制还是最终的目的,才有可能去治疗或者缓解疾病。这点
太难了,不知道近几十年可以搞明白不,也许是我要求太多吧

epigenetics
conclusive
u*********1
发帖数: 2518
12
来自主题: Biology版 - 请教neurogenomics职业规划
我的兴趣原本在sequencing/bioinformatics/genomics;本来是打算完全做
computational work的,但分析数据的对象是neurological disease,目前也隶属于
medical school的neurology系;也就这样无意之中走上了“神经之路”。
我的理想还是做个disease geneticist,但慢慢发现neurology或者整个neuroscience
领域其实都很有意思(但我估计自己没那么多精力关注neuro的各个方向),而且
neurological disorder是个很大很大的spectrum,很多基因啊调控啊都是相互有交叉
有关联的,所以纵然我今天做的是schizophrenia,我明天也可以去尝试下autism
我的问题:
1.我想补充自己neuron方面的知识。我看各位讨论的各种神经生物学基本问题都很
fancy,什么睡眠啦大脑结构啊neuro-network啊什么的,我想问下我这种情况如何补充
神经生物学的知识?补充哪些知识?
比如我看到neuroinformatics,好像是给neuron做各种mode... 阅读全帖
l**********1
发帖数: 5204
13
Bingo bmw well said
LZ
plus one paper:
Wiggins CM et al.
BIMEL, an intrinsically disordered protein, is degraded
by 20S proteasomes in the absence of poly-ubiquitylation. (2011).
J Cell Sci. 124: 969-77.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21378313
PDF link:
//www2.mrc-lmb.cam.ac.uk/groups/dk/DK-lab/Publications_files/Wiggins-etal_
BIMELdegrad+supp.pdf
or one review
Wang Z et al.
Identification and characterization of two splicing variants of human Noxa.
(2008).
Anticancer Res. 28: 1667-74.
>The... 阅读全帖
m*****7
发帖数: 366
14
我是做Pancreatic Cancer genetics方向的,包括像germline genetic variant/
mutation (GWAS和whole exome sequencing),somatic genetic variants都有涉及,
欢迎也是做胰腺癌genetics一块的同行(包括population/clinic level或basic
science level)一起合作讨论。
多谢!
a****d
发帖数: 1919
15
来自主题: Biology版 - 请教大家一个技术路线的困境
不是牛人,说一下个人意见仅供参考:
不少做iPSC disease model的lab对unknown variants 会感兴趣。已知的容易做得基本
搞得差不多了,而用这个model来筛选鉴定未知的variants还有不少矿藏可挖掘.你们可
以联系一下这方面的实验室合作一下。如果有core facility提供iPSC generation and
differentiation, 你们说不定也可以自己搞一搞。
另外如果你们有eye degenerative diseases 比如AMD相关的raw data,请站内投条。
h********8
发帖数: 49
16
索性把我最近看的文献的摘要发出来。有谁看到有趣的做癌症诊断的公司,麻烦告诉我
一声哈。谢谢!
约翰斯•霍普金斯大学Kimmel癌症中心
(文献1, 2012年11月) 不依赖于已知癌症基因组成而检查肿瘤DNA的方法。研究人员
从取自10位结肠癌和乳腺癌患者的血液标本里分离出DNA。然后,他们使用下一代DNA测
序技术读取了血液DNA中的全部基因组。结果显示,癌症患者的血液DNA都出现了染色体
拷贝变化和重排,而10个健康对照组成员的DNA没有异常。
癌症患者血液中来自肿瘤的DNA所占比例从1.4%到47.9%,差异很大。这种新检测法还可
能需要从肿瘤DNA低于0.1%的血液样本中检查出小的、可治愈的肿瘤。只需要做更多的
测序就能克服这些困难。这项实验有望在未来5到10年内用于临床
(文献2,2013年1月)利用常规巴氏检测(Pap test)获得的宫颈分泌物来检测卵巢癌
及子宫内膜癌。在一项初步研究中,研究人员采用这种命名为“PapGene”的测试方法
,依靠全基因组测序癌症特异性突变,检测出了全部24个子宫内膜癌,以及22个卵巢癌
其中的9个,准确率分别为100%和41%... 阅读全帖
a***e
发帖数: 1010
17
来自主题: Biology版 - help on a question
If deep sequencing a mixed sample and looking for variants, does QUAL value
in the VCF file only reflect the sequencing quality or be affected by
variant sequences at that position?
thanks very much.
g*******l
发帖数: 239
18
我感觉现在都不太提common variant对common disease的影响了,因为实在太小。业界
对missing heritability的解释也是没太多亮点,总之GWAS基本上就是留给后人做实验
验证的,真要说应用于临床,恐怕还差得远,即使可行。
NGS倒是发展迅猛,但也就单基因疾病方面比较成功,这个以后必然是新生儿、乃至产
前筛查的范围。但就复杂疾病来讲,NGS找出的rare variants仍然没太大作用,至少在
牛皮癣里是这样(参见http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24212883)。
我悲观地认为,复杂疾病的genetics将来的前途十分不明朗,毕竟环境因素太大、太难
以评估。我甚至怀疑想用genetics解释复杂疾病,本身带有很大的机会主义成分,或受
到利益集团的操纵(Illumina、Affymetrix、ABI。。。)
欢迎讨论
g*******l
发帖数: 239
19
我感觉现在都不太提common variant对common disease的影响了,因为实在太小。业界
对missing heritability的解释也是没太多亮点,总之GWAS基本上就是留给后人做实验
验证的,真要说应用于临床,恐怕还差得远,即使可行。
NGS倒是发展迅猛,但也就单基因疾病方面比较成功,这个以后必然是新生儿、乃至产
前筛查的范围。但就复杂疾病来讲,NGS找出的rare variants仍然没太大作用,至少在
牛皮癣里是这样(参见http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24212883)。
我悲观地认为,复杂疾病的genetics将来的前途十分不明朗,毕竟环境因素太大、太难
以评估。我甚至怀疑想用genetics解释复杂疾病,本身带有很大的机会主义成分,或受
到利益集团的操纵(Illumina、Affymetrix、ABI。。。)
欢迎讨论
n******2
发帖数: 11
20
来自主题: Biology版 - Whole Exome Analyst needed (CHOP-Philly)
大费城地区的兄弟姐妹请看过来,儿童医院临床分子诊断室招人作whole exome
sequencing data analysis (more specifically, variant analysis-to find the
underlying pathogenic mutation out of thousands of sequence variants in
patient's exome). No bioinformatics background required.
欢迎直接网上申请:
https://www.chop.edu.apply2jobs.com/ProfExt/index.cfm?fuseaction=mExternal.
showJob&RID=30613
Requisition #: 13-30613
Job Title: Whole Exome Sequencing Data Analyst (The Children's Hospital
of Philadelphia)
City: Philadelphia
State: ... 阅读全帖
c*******0
发帖数: 190
21
Check this one:
The ErbB4 CYT2 variant protects EGFR from ligand-induced degradation to
enhance cancer cell motility
http://stke.sciencemag.org/content/7/339/ra78.abstract
Dimerization of EGFR with an ErbB4 receptor variant increases growth factor
–induced migration of breast cancer cells
i*******i
发帖数: 145
22
原来你是这个意思。
恩,确实somatic mutation frequency低的不好测。 不过我觉得不管什么sample足够
的coverage是call variant的基础。小于30的coverage很难分开观察到的variant到底
是因为sequencing error还是真的是有这个mutation。高coverage的话,如果某个序列
有多个sequencing reads的支持,结果更加可靠。
d******1
发帖数: 709
23
【 以下文字转载自 Boston 讨论区 】
发信人: santa2009 (santa), 信区: Boston
标 题: 羊穿microarray 发现8号染色体多了一点点怎么办?
发信站: BBS 未名空间站 (Wed Dec 10 19:34:30 2014, 美东)
高龄产妇, 二胎,等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
心,在18周时做了一个羊穿,自己掏腰包加选了microarray (这个查得更细,不加选
这个就是普通的羊穿)。 普通的羊穿结果没问题,但是microarray 发现了8号染色体
上多了一小块(8p23.1), 大小大约0.73Mb。
下面是报告的原文, 觉得写的有点模糊:
No diagnostic copy number were observed, however, one variant of uncertain
significance was identified: a heterozygous copy number gain of 0.73 Mb on
8p23.1 (10,875, 772-11... 阅读全帖
m***T
发帖数: 11058
24
如果只是microarray结果,不一定非常准确(要看用的平台和方法以及最后分析的手段
)另外他们有没有其它的手段来validate这个发现。我粗略查了查我们的数据库,此位
点的duplication和遗传疾病相关的有下面这么几篇,你如果有时间可以读一读。另外
,似乎所有的研究都处于experimental或early studiy in human,所以临床上的意义
不是特别大。我自己没有读这些paper,所以不知道文章里的研究是不是非常match你的
情况。希望能对你有所帮助。
Warburton, D.; Ronemus, M.; Kline, J.; Wigler, M.; Jobanputra, V.; Levy, D.;
Anyane-Yeboa, K.; Chung, W.; Awad, D.
CNVs contributing to the cause of congenital heart defects may include not
only those containing candidate genes but regions more commonly as... 阅读全帖
c******e
发帖数: 124
25
来自主题: Biology版 - 急问:需要多少内存
mapping 用不了多少内存,主要占CPU比较多。
call variants 需要的内存大一点,64G绝对够了。其实内存小点也没有问题,你可以
分成chromosome分别运行,还可以分得更小,所以基本上16G以下也没有什么问题,都
可以跑。

variants
r**********e
发帖数: 587
26
来自主题: Biology版 - Medical genomics未来职业方向选择
PhD第五年了要张罗毕业考虑未来了,所以来请教下各位前途选择问题。
我研究方向以及未来的兴趣倒是蛮确定的,就是medical genomics。 我具体是在
neurology系做神经疾病的基因组学,生物信息;简单来说就是寻找neurological
disorder的致病相关的genetic variants;以及找到的variants的深层的分子机制。
所以我具体的training,一方面是bioinformatics相关的计算机的东西以及human
genetics/genome science; 另外一方面则是由此引申出的epigenetics, splicing等等
基因调控的基础生物的东西,所以也做了很多传统的实验。当然了,老板是MD,实验室
主题是neurology,所以自然也了解一些神经相关的东西。
所以我的优势是方向比较热,而且我涉及的范围挺广的。但优势也是劣势,那就是我不
精通某个小方向,比如,相对于专业的bioinformatician我算半路出家远不如他们,当
然对于一般zero 计算经验的同学我还是要强的多,至少有很多分析NGS数据的经验。还
比如,我做实验的... 阅读全帖
i*e
发帖数: 352
27
来自主题: Biology版 - 请教个DNA相关的实验问题
没有啥能100%万无一失的,BatchPD那个估计common SNPs都已经考虑了,rare的不清楚
,不过rare的话碰到的概率也小很多。此外individual个体还可能有未知的rare
variants,这个就更控制不了了。
看你之前所说,感觉是用来做validation不是detection的,所以万一有那么几个
readout不一致,换对引物或者用其他方法再验证一下。
我有可能记错,不错homopolymer和repeats在exons没有在3‘或者5’端频繁,有碰到
再分别单个手工设计引物好了。
我自己那个script,主要针对自己的实验目的,是WGS的variant validation,主要是
SNVs和小的Indels,也不单单是exonic,所以大多数面向exons的predesigned primers
就无用了,再说SNPs也没有被先排除。
设计引物的时候,input是VCF,已知的common和rare SNPs (dbSNP142)都有先
flagged,然后primer3的结果只取第一个output,之后in silico PCR再过一次,没过
的重新滚... 阅读全帖
d*********u
发帖数: 13
28
来自主题: Biology版 - 一个NGS的问题一直不清楚
现在做variant calling的软件已经很成熟了,你要做的这个肯定有很多软件可以用。
我不是做variant-calling的,但是我分析RNA-seq的数据并且对VC有一点了解吧,你说
的这种junction-spanning reads, 只要测序的通量上去了且序列够长(100bp),做
alignment的软件都会考虑进去的。找断裂点跟找novel splicing junction很像,假如
你的断裂点很固定的话,也可以采用你说的那种方法做。但是在考虑这些之前,我觉得
完全可以先试试现有的软件。

reference
T*G
发帖数: 600
29
来自主题: Biology版 - NGS 是噱头还是?
doctors don't interpret NGS results, ACMG trained directors/geneticist do.
Doctors incorporates these reports to make their diagnosis. And most big
reference centers have in-house variants database and follow ACMG guidelines
to interpret NGS results. It is hard to find a identical variants with
different interpretation between reference labs these days.
t**********t
发帖数: 141
30
来自主题: Biology版 - NGS 是噱头还是?
no, that's not true!
because DNA extract is a mixture, i.e., mixture of both mutant and normal
variants, due to 1) tumor tissue is not "pure"; and 2) tumor tissue may be
mixed with the normal tissue.
therefore, the sensitivity refers to how sensitive the reaction can pick up
the mutant variant.
In NGS, you can increase the depth, for example, 100x vs. 10x, to increase
the sensitivity, as someone mentioned correctly in this thread before.
y*******1
发帖数: 164
31
来自主题: Biology版 - 求教怎么深入研究snp的功能
有兴趣可以看看这篇文章,研究non-coding variant比较透彻
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1502214
FTO Obesity Variant Circuitry and Adipocyte Browning in Humans.
Claussnitzer M, Dankel SN, Kim KH, Quon G, Meuleman W, Haugen C, Glunk V,
Sousa IS, Beaudry JL, Puviindran V, Abdennur NA, Liu J, Svensson PA, Hsu YH,
Drucker DJ, Mellgren G, Hui CC, Hauner H, Kellis M.
N Engl J Med. 2015 Sep 3;373(10):895-907. doi: 10.1056/NEJMoa1502214. Epub
2015 Aug 19.
t*********2
发帖数: 20
32
来自主题: Biology版 - 生物信息phd 研究方向求意见
functional annotation of variants
variants calling
classification based on single cell NGS data

发帖数: 1
33
Bioinformatics lab http://jjwanglab.org at Mayo Clinic Arizona is recruiting outstanding
candidates for postdoc/staff positions in bioinformatics and computational
genomics. The lab is affiliated with Department of Health Sciences Research
and Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic Arizona and Department
of Biomedical Informatics, Arizona State University.
We currently focus on two main areas:
1) integrative analysis of multi-dimensional OMICs data for gene regulatory
network inferenc... 阅读全帖
b********w
发帖数: 334
34
Genos暂时不提供和23andme一样的报告,
只是暂时而已,主要是因为现在不想踩FDA的红线。
关于23andme FDA approved的报告,我的个人观点如下
1. 基于array的carrier screen太初级了。对于一个致病基因 array 只能看某些位点
,不是这个gene所有位点的覆盖
真心要做carrier screen,大家找比较专业的机构
2. 真正提供全面报告的机构价格都很高,大概要2000以上吧。
Genos 给啥?
0. 我们提供高质量CLIA certified外显子测序,
1. 我们会提供一个界面去浏览你的variant信息,我们会报告你的exome里面和CLINVAR
数据库匹配的结果,一般大致有1000-1500 个位点, 按照pathogenic, likely
pathogenic, VUS, likely benign, 和benign分类。忠实反映CLINVAR的结果没有多余
的解读。关联相关文献。同时按照CGD疾病把variant分类。再有就是一些
entertainment的traits
2. Genos给VCF文件,VCF包括所有... 阅读全帖
b********w
发帖数: 334
35
对一般消费者
1. 我们会提供一个界面去浏览你的variant信息,我们会报告你的exome里面和CLINVAR
数据库匹配的结果,一般大致有1000-1500 个位点, 按照pathogenic, likely
pathogenic, VUS, likely benign, 和benign分类。忠实反映CLINVAR的结果没有多余
的解读。关联相关文献。同时按照CGD疾病把variant分类。再有就是一些
entertainment的traits
2. Genos给VCF文件,VCF包括所有位点的信息,不仅仅是界面展示的位点。你自己下载
了VCF文件,你有自由去其他的解读服务。未来Genos会引入第三方提供深度解读的
partner. (目前有在谈,10刀左右吧)
3. 不排除以后我们给报告。
如果你是bioinformatician, 我强烈推荐Genos
现在是beta, Genos可以提供更原始的数据 比如,bam文件。分析自己的数据比分析别
人的数据好玩多了。
可以私信一下email, 我给你发内测VIP invitation.
h*****b
发帖数: 492
36
来自主题: Biology版 - Structural biology Opening at PacBio
我们组想找个做 polymerase modeling的,postdoc经验有最好,但不required. 如果
感兴趣的话,可以把简历发到[email protected]/* */
Here is the job description
Scientist, Structural Biology
Location: Headquarters - Menlo Park, CA USA
Job Code: 1562
# of openings: 1
Description
Pacific Biosciences is seeking a highly motivated macromolecular modeler.
The candidate will work within an interdisciplinary team to model
macromolecular complexes, enzyme variants and their interactions with
nucleotide analogs. The candidate ... 阅读全帖

发帖数: 1
37
无意中看到一个老外写的,用了下面这篇文章里边介绍的使用荧光标签检控mitophagy。
Tools and techniques to measure mitophagy using fluorescence microscopy
DOI: 10.4161/auto.24001
FP-based biosensors for mitophagy
The field of FP engineering is accelerating with a plethora of new variants
described each year. These proteins show differen- tial properties, many of
which may provide useful tools to study mitophagy. For example, FP-based
biosensors such as a pH- sensitive mitochondrial-targeted FP chimera has
been recently developed to m... 阅读全帖

发帖数: 1
38
无意中看到一个老外写的,用了下面这篇文章里边介绍的使用荧光标签检控mitophagy。
Tools and techniques to measure mitophagy using fluorescence microscopy
DOI: 10.4161/auto.24001
FP-based biosensors for mitophagy
The field of FP engineering is accelerating with a plethora of new variants
described each year. These proteins show differen- tial properties, many of
which may provide useful tools to study mitophagy. For example, FP-based
biosensors such as a pH- sensitive mitochondrial-targeted FP chimera has
been recently developed to m... 阅读全帖
u**s
发帖数: 384
39
来自主题: Chemistry版 - paper help
Title:Fractionation of the genetic variants of human α1-acid glycoprotein
in the native form by chromatography on an immobilized copper(II) affinity
adsorbent: Heterogeneity of the separate variants by isoelectrofocusing and
by concanavalin A affinity chromatography
Author:Françoise Hervé Corresponding Author Contact Information,
Emmanuel Gomas, Jean-Claude Duché, Jean-Paul Tillement
Journal:Journal of Chromatography B: Biomedical Sciences and Applications
Volume 615, Issue 1, 19 May 1993, ... 阅读全帖
l********z
发帖数: 810
40
来自主题: MedicalCareer版 - a case (neurology)
Thanks, there are many MS variants, but I guess Susac's syndrome is not a
variants of MS. I will study it. I appreciate it.
G*****u
发帖数: 1222
41
不好意思 我刚刚弄错了些东西
我原来的假定第一次和第二次trip只能卸载一次,最后一次trip只能补装一次原来卸载
下的cookie
我又写了一个code
现在的设定是第一次和第二次trip只能卸载一次,最后一次trip能补装两次前两个trip
卸下来的cookie
算出来的数字是444
还没想到怎样才能做到前两次可以随意卸载,最后一次能随意补装
你可以试着建个1000*1000的matrix算算
Sub MaxCookieV2()
Dim Balance(1 To 1000), UnloadBalance(1 To 1000), FinalBalance(1 To 1000) As
Variant
Dim FirstSupply(), SecondSupply(), EndBalance() As Variant
Dim i, j As Integer
''' Balance of Each Trip with Starting Balance 1000
Balance(1) = 999
Cells(1, 4) = Balance(1)
For i = 2 To 1000
Balan
G*****u
发帖数: 1222
42
我刚刚想到一个小trick在macro实现你的想法
其实就是把第一次没有带走的饼干转嫁到第二次(在第二次trip里)
你自己看一下吧
Sub MaxCookieV3()
Dim Balance(1 To 1000), UnloadBalance(1 To 1000), FinalBalance(1 To 1000) As
Variant
Dim FirstSupply(), SecondSupply(), EndBalance() As Variant
Dim i, j As Integer
''' Balance of Each Trip with Starting Balance 1000
Balance(1) = 999
For i = 2 To 1000
Balance(i) = Balance(i - 1) - 1
Next i
''' Unload Process
For i = 1 To 1000
If (Balance(i) - i) < 0 Then
UnloadBalance(i) = 0
Else
UnloadBalance(i) = Balance(i) - i
m*****7
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43
我是做Pancreatic Cancer genetics方向的,包括像germline genetic variant/
mutation (GWAS和whole exome sequencing),somatic genetic variants都有涉及,
欢迎也是做胰腺癌genetics一块的同行(包括population/clinic level或basic
science level)一起合作讨论。
多谢!
f*********1
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44
来自主题: Medicalpractice版 - 参加[医学文献阅读活动] Nature
响应号召,参加[医学文献阅读活动],
贴个icetea喜欢的,哈哈,4天前的Nature 关于 breast cancer的
The genomic and transcriptomic architecture of 2,000 breast tumours reveals
novel subgroups

Nature
(2012)
doi:10.1038/nature10983
Published online
18 April 2012
The elucidation of breast cancer subgroups and their molecular drivers
requires integrated views of the genome and transcriptome from
representative numbers of patients. We present an integrated analysis of
copy number and gene expression in a discovery an... 阅读全帖
e***y
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45
我老婆也得了甲状腺癌,已经动过两次手术了,也发现了肺转移。她的诊断是
moderately differentiated的,不过是diffuse sclerosing variant,所以相对来说
比classic variant更aggressive一点。虽然甲状腺癌相对发展比较慢,但是现代医学
的治疗手段也非常有限,像前面回帖说的如果对i-131不敏感的话基本上是没有办法的
。很不幸我老婆就是这种情况。现在只能定期检查希望肺转移没有长大。clinical
trial的药副作用很大,不到必要时是不会考虑的,而且只能延长几个月的寿命。
甲状腺癌在年轻人中其实发病率不低的,我们认识好几个30岁左右的病人,男女都有。
我在inspire.com上甲状腺癌论坛上也看到几个poorly differentiated的20出头的女病
人。以往甲状腺癌的病例比较少,经验丰富的医生并不多,因此去好的医院非常重要。
其实你去的都是非常好的医院了,应该相信你的医生。这个病最有效的治疗方法是手术
,最好把颈部的可疑淋巴结都清理掉,也方便日后用tg跟踪。若发现肺转移,预后要差
点,但是很多人(50%以上)都... 阅读全帖
B******f
发帖数: 2489
46
来自主题: Medicalpractice版 - 第三只眼看朱令铊中毒
骂的多不一定就能说明你越正确啊,不然历史上秦绘、炀帝、苏妲己都也成伟光正了?
你说的这个基因测序倒是可以做的一件事情。但是即使做了,而且朱令是有两个allele
的易感基因,也不能因此证实朱令是服毒自杀。
看看你linkage的原文吧:
“Mann showed that 43% of the depressed patients who had attempted suicide
had two copies of a particular variant of the RGS2 gene, while fewer than a
fifth of them had two copies of a "safer" variant of the gene. Mann said
further studies were needed to confirm the research, which has yet to be
peer-reviewed.”
首先,这个报道的“发现”根本就还没有被peer-review过。
其次,他们是针对depressed并试图自杀的人群筛查,43%的人有两个... 阅读全帖
s*******9
发帖数: 177
47
高龄产妇, 二胎,等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
心,在18周时做了一个羊穿,自己掏腰包加选了microarray (这个查得更细,不加选
这个就是普通的羊穿, 心想既然反正做羊穿要扎一针的, 还不如就这个机会做的全面
一些)。 普通的羊穿结果没问题,但是microarray 发现了8号染色体
上多了一小块(8p23.1), 大小大约0.73Mb。
下面是报告的原文, 觉得写的有点模糊:
No diagnostic copy number were observed, however, one variant of uncertain
significance was identified: a heterozygous copy number gain of 0.73 Mb on
8p23.1 (10,875, 772-11,603,171): MIR598,XKR6,MTMR9,SLC35G5,TDH,C8orf12,
FAM167A,BLK,LINC00208, GATA4 (partial).
This region has n... 阅读全帖
u*********1
发帖数: 2518
48
来自主题: Neuroscience版 - neurogenomics职业规划
我的兴趣原本在sequencing/bioinformatics/genomics;本来是打算完全做
computational work的,但分析数据的对象是neurological disease,目前也隶属于
medical school的neurology系;也就这样无意之中走上了“神经之路”。
我的理想还是做个disease geneticist,但慢慢发现neurology或者整个neuroscience
领域其实都很有意思(但我估计自己没那么多精力关注neuro的各个方向),而且
neurological disorder是个很大很大的spectrum,很多基因啊调控啊都是相互有交叉
有关联的,所以纵然我今天做的是schizophrenia,我明天也可以去尝试下autism
我的问题:
1.我想补充自己neuron方面的知识。我看各位讨论的各种神经生物学基本问题都很
fancy,什么睡眠啦大脑结构啊neuro-network啊什么的,我想问下我这种情况如何补充
神经生物学的知识?补充哪些知识?
比如我看到neuroinformatics,好像是给neuron做各种mode... 阅读全帖
f**d
发帖数: 768
49
来自主题: Neuroscience版 - neurogenomics职业规划
结合gene和神经疾病,和神经信息学分析
是非常有前途的一个方向

我的兴趣原本在sequencing/bioinformatics/genomics;本来是打算完全做
computational work的,但分析数据的对象是neurological disease,目前也隶属于
medical school的neurology系;也就这样无意之中走上了“神经之路”。
我的理想还是做个disease geneticist,但慢慢发现neurology或者整个neuroscience
领域其实都很有意思(但我估计自己没那么多精力关注neuro的各个方向),而且
neurological disorder是个很大很大的spectrum,很多基因啊调控啊都是相互有交叉
有关联的,所以纵然我今天做的是schizophrenia,我明天也可以去尝试下autism
我的问题:
1.我想补充自己neuron方面的知识。我看各位讨论的各种神经生物学基本问题都很
fancy,什么睡眠啦大脑结构啊neuro-network啊什么的,我想问下我这种情况如何补充
神经生物学的知识?补充哪些知识?
比如我看到... 阅读全帖
S**********e
发帖数: 173
50
来自主题: Animals版 - What's up? 肿么了?(答案在11楼)
答案就在下面的文章里
http://www.dailymail.co.uk/sciencetech/article-2207097/Genetic-
Genetic study challenges theory that modern humans came from just one place
in Africa
The theory that modern humans came from one place in Africa has been
challenged by new research.
A study showed the Khoe and San peoples of the sub-Sahara are descendents of
the earliest diversification event in the history of all humans, some 100,
000 years ago.
The findings, involving 220 participants representing 11 populations across... 阅读全帖
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