h*****3
发帖数: 305 | 1 谢谢安慰。是的，我现在必须坚强起来，因为我是妈妈。我们下一步就是先让lg去查一
下，然后再说。
先祝福mm一切顺利。我一个好朋友也是做了羊穿查down syndrome，最后没事。血检有
时候会出现false
positive
你只检查了down syndrome吗？难道只有我们这个基因检查中心查这么多项啊？ |
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r****m
发帖数: 45 | 2 没有见到ob，做了超声波和一些体检，如pap smear （其实还是有点小痛，好在很快就
结束了）。
这个星期是第七周，不过已经清楚地见到了宝宝的头和分开的脚，特别可爱。之前还将
信将疑，直到真的亲眼见到宝宝才觉得真实一些。还听到了宝宝的心跳，150，很强劲
有力的样子。
被推荐在下次visit的时候做测down syndrome的first screening，包括超声波和验血
。可是孕期做太多的超声波是不是对宝宝不好啊？我还指望着20周的那回呢。另外，还
有一些cystic fibrosis， fragile x syndrome，和spinal muscular atrophy的
screening，大家觉得都有必要做吗？我的保险只cover90%，不是必要的的话也可以省
些钱啦。谢谢大家啦：） |
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c***u
发帖数: 730 | 3 4周，昨天见了医生，查了血查了尿。医生给了一些测试的介绍，让回家考虑要不要做。
如果除去经济的因素，这些测试有没有必要作。
1.carrier testing for common genetic diseases
a.cystic fibrosis
b.spinal muscular atrophy
c.fragile X syndrome.
2.Afp4
3.Sequentialscreen,这是做down syndrome+trisomy18的。这个可能需要1000-1800，
在12-13wk做。他说准确率由90%。
麻烦各位美妈给我点意见和建议把，一头雾水哈 |
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n***3
发帖数: 739 | 4 现在怀孕20周了，四周以前也就是怀孕16周的时候，OB叫我抽血了。抽血化验报告上周
四出来。DOWN SYNDROME 跟 TRISOMY 18都是 LOW RISH. DOWN SYNDROME 是 1 IN 2549
， TRISOMY 18 是 1 IN 5000。OB说两个都是 NEGATIVE， 我自己认为应该可以排除唐
氏宝宝了，所以放心了。
可是接着医生又说，我的ONTD RISH 是高危， 具体的是 SINGLETON 我是2.5， 正常应
该是3.0. 医生说：SCREEN POSITIVE FOR OPEN NTD. 我到现在都不太明白到底是什么
东西，在网上查了一下，好像说是有可能是无脑儿，或者脊椎有问题。所以OB马上给我
预约了第二天一早的B超。刚刚好也应该大B超了，所以一起做了。就是上一个星期五B
超师说她没有发现什么问题。当时我们也就放心了，她就把报告发给OB了。
结果今天接到OB的电话说问题还没有排除，明天一早还要去一个更好的医院再做一次B
超确认。现在老公跟我都很担心。不知道是不是OB从报告里发现了，所以才要我们再去
一次。
不知道有没有人知道那个NTD... 阅读全帖 |
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w***n
发帖数: 503 | 5 【 以下文字转载自 Psychology 讨论区 】
发信人: aba25 (behavioral psychology), 信区: Psychology
标 题: 同行们都不讨论热门话题吗
发信站: BBS 未名空间站 (Tue Oct 18 16:29:16 2011, 美东)
最近两岁小女孩的事情到处都在讨论，这里没有人讨论吗？
说实话，我胆小，没敢看视频，但大概了解一些，很多人都说中国人越来越冷漠，在我
看来，并不能这样去做结论，从冷漠一点的专业角度上说，这是很典型的"Genovese
Syndrome"，这个名词来源于1964年的the myth of Kitty,这位美国女人 Kitty
Genovese在自己家附近被抢劫、强奸和谋杀，谋杀当时她尖叫，被她的邻居听到，当时
有38个目击者，却没有一个人给警察打电话，最后她死在去医院的途中。从此也有了一
个症状叫"Genovese Syndrome" 也叫the bystander effect
后来这个事件就引发了心理学界的旁观者研究，发现这个现象是非常普遍的，只是程度
的差别，后来研究延伸到也为大众做了很多做一个旁观者的... 阅读全帖 |
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l******e
发帖数: 28 | 6 下礼拜做noninvasive integrated screening 超声波检查，OB推荐每个孕妈妈在13.5
周做。说是检查Down's syndrom和Trisomy 18，及其他。Down's syndrom是和遗传有关
吧，和后天的没关系吧，天天电脑写报告做实验，就怕后天的影响...
能帮忙解解惑吗？谢谢！ |
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T*****g
发帖数: 424 | 7 初为人父，还在学习很多东西，最近有个问题请教下各位！
上周做了第一次产检，LP28岁，第一次怀孕。
检查No 1:做了B超.
小家伙9周多一点。
检查No.2:抽了血.
我看那个单子，估计是做了“first trimester screening Blood Test”（因为这个项
目显示大概时间是10
-14周），主要目的是“assess risk of Down's Syndrome and Trisomy 18 as well
as heart defects”。检查结果还没出来。
另外虽然医生没给我明确说做的什么项目的产检，但是我看了她给的一些材料，外加一
些文档，说first
trimester screening Blood and ultrasound Test，就是用超声波和血检，而我们当
时也正好是做了这两项，抽血还抽了5管，挺多的。
那这么看来上次应该作恶是这个“first trimester screening test”吧
医生完了之后，要我们和保险公司沟通下，是否他们cover “second trimester
screening Blood Test”，主... 阅读全帖 |
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T******a
发帖数: 169 | 8 我是两天前做的，正式报告是这么写的：
Own Syndrome Risk Assessment: SCREEN NEGATIVE. Based on the patient's age
and test results, her midtrimester risk is 1 in 7,400. This risk is lower
than this Program's Down syndrome cutoff which is 1 in 100 at midtrimester.
Trisomy 18 Risk Assessment: SCREEN NEAGIVE. Based on the patient's age and
test results, her midtrimester risk is less than 1 in 100,000. This risk is
lower than this Program's Trisomy 18 cutoff of 1 in 50 at midtrimester. |
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s******l
发帖数: 6898 | 9 【 以下文字转载自 Xibei 讨论区 】
发信人: lezi (有乐子没药吃), 信区: Xibei
标 题: 无语的经历
发信站: BBS 未名空间站 (Thu Jun 2 11:41:51 2011, 美东)
发信人: jinkyun (ross), 信区: Indiana
标 题: 无语的经历
发信站: BBS 未名空间站 (Tue Oct 12 23:12:48 2010, 美东)
考虑再三，是出正版的时候了。
关键词:baby shaken syndrome, vaccination, short distance fall, cps, child
abusive specialist（虐待儿童砖家）
某个原本不知名的夜晚，我家小伙子抱奶瓶的时候从床上摔到了铺了垫子的地板上
。一夜无事，除吐了两口奶之外。当时我们想也许是吃得太饱了或者之前发烧呕吐没有
完全好，所以也就让他睡了通宵。谁知，后来的事情，让这晚成了注定要一辈子都记得
一个晚上。
第二天，小伙子还是如往常一样嗷嗷地起来要吃的。一大瓶灌下去之后，刚刚坐稳
就吐了一地。于是，我们赶忙带他到了医院去... 阅读全帖 |
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z**n
发帖数: 22303 | 10 【 以下文字转载自 Xibei 讨论区 】
发信人: lezi (有乐子没药吃), 信区: Xibei
标 题: 无语的经历
发信站: BBS 未名空间站 (Thu Jun 2 11:41:51 2011, 美东)
发信人: jinkyun (ross), 信区: Indiana
标 题: 无语的经历
发信站: BBS 未名空间站 (Tue Oct 12 23:12:48 2010, 美东)
考虑再三，是出正版的时候了。
关键词:baby shaken syndrome, vaccination, short distance fall, cps, child
abusive specialist（虐待儿童砖家）
某个原本不知名的夜晚，我家小伙子抱奶瓶的时候从床上摔到了铺了垫子的地板上
。一夜无事，除吐了两口奶之外。当时我们想也许是吃得太饱了或者之前发烧呕吐没有
完全好，所以也就让他睡了通宵。谁知，后来的事情，让这晚成了注定要一辈子都记得
一个晚上。
第二天，小伙子还是如往常一样嗷嗷地起来要吃的。一大瓶灌下去之后，刚刚坐稳
就吐了一地。于是，我们赶忙带他到了医院去... 阅读全帖 |
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s*******s
发帖数: 688 | 11 我目前还在读书，有学校保险，怀孕刚进入12周，今天是第一次见ob，除了询问一些常
规问题，做的检查包括pap smear，blood test，尿检，还有听到了宝宝的心跳。Ob说
在我13和15周的时候会有个做down syndrome test的专家到我们地区（我们小地方可能
没有固定的医生做这个test），他问我是否想在其中一个时间段做test（13周准确率据
ob说有90%，15周就只有80%多了）。回来学校问了下保险，这个test不属于保险覆盖范
围。另外ob建议打的疫苗（好像有两三种），保险也不cover
ob说4周后会再见我，然后20周，36周各有一次b超可以看宝宝，20周后见ob是biweek，
36周后是weekly。
回想一下今天好像没有姐妹们提到的阴超、b超之类的，和宝宝直接相关的貌似只有听
心跳，也不知道它长得怎样了，不知道血检会不会提供一些宝宝健康方面的信息（血检
和其他检验结果大概一周后知道）。
想问问大家意见，我今年28，各项指标都算正常吧，请问down syndrome test有必要做
吗？Test大概多少钱呢（ob说是expensive，明天应该要打电... 阅读全帖 |
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t**x
发帖数: 20965 | 12 wiki 上的：
Physical traits
47,XYY boys have an increased growth velocity from early childhood, with an
average final height approximately 7 cm (3") above expected final height.[4]
In Edinburgh, Scotland, eight 47,XYY boys born from 1967–1972 and
identified in a newborn screening program had an average height of 188.1 cm
(6'2") at age 18—their father's average height was 174.1 cm (5'8½"),
their mother's average height was 162.8 cm (5'4").[1][5] The increased gene
dosage of three X/Y chromosome... 阅读全帖 |
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m****l
发帖数: 288 | 13 For my case, other than Down syndrome and Turner syndrome testing, doctor
also recommended two more testing that's not covered by insurance. One is
SMA which includes 1/40 of people being a carrier. The other test I don't
remember.
Turned out I am an SMA carrier, then they tested my husband. He's not a
carrier. If he is, we have 25% chance to have a baby with SMA, the same
condition as the 3-year-old girl who cannot walk.
I was glad I tested that. |
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G*******X
发帖数: 1028 | 14 Williams syndrome?? ......developmental delay coupled with strong language
skills......
LZ的可不象Williams Syndrome
up
able
doctor |
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a*******z
发帖数: 29 | 15 来自主题: NextGeneration版 - 我的唐筛过程 作为一名新孕妈，每天都会上来学习大家的帖子。刚接到电话告知，我的羊穿结果一
切正常，心中的大石头也最终放下了，接下来就可以安心的等待宝宝的降生了。
我预约OB很晚，13周才第一次见OB.当时OB问我要不要做genetic counseling 和 Down
syndrome 的blood test，并告知这个是自选的项目，可做可不做，保险cover。那时我
和老公极度的自信我们的宝宝不会有问题，就没有做检查。随后在版上看了许多的帖子
，对自己当时的决定越来越怀疑，于是在17周见OB时，要求做这两项。
17周抽血，大概就2天吧，看到结果。 Down syndrome， positive， 1：29。 我今年
31岁半，我这年龄和孕周的妈妈，这个值应该是1：500左右才是正常。所以立马就约了
大B超和genetic counseling。OB表示可以结合大B超的结果，再做决定我是否需要做羊
穿。
18周时，先见了genetic counselor.我和老公家族遗传病史都没有问题，我目前状况良
好。不觉得这个counseling有多大用处。得到的有用信息就是，在大B超时会测量BB的
鼻骨长度... 阅读全帖 |
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p*******n
发帖数: 1003 | 16 Down Syndrome screening -
The first time is usually between 11.5wks and 14 weeks.
The second time is usually between 16 and 21 weeks. The result is compared
with the first time to calculate a better estimate of the risk.
The first time is usually called "first screening". The second time can be
called "second screening" or "sequential screening". The combination is
called integrated screening for down syndrome. |
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p*******n
发帖数: 1003 | 17 I did the first one. Was never offered the Multiple marker screening.
The first one includes the ultrasound for the nuchal translucency. THe
blood test for Down Syndrome and Trisomy 18. All @ 12weeks. The result
includes an NT measure, a risk ratio for Down Syndrome and a risk ratio for
Trisomy 18.
There's a second blood test @ 16 weeks. The result will be compared with the
first test and get an integrated risk number.
I've heard that sometimes the second is optional if your first screen test... 阅读全帖 |
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j******h
发帖数: 592 | 18 the only mom I know who had down syndrome baby is the one who had three kids
. The first two are perfect. Then the third one has the down syndrome. Both
of parents are doctors, MD, not PhD. you never know. |
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s********a
发帖数: 39 | 19 医生说12周左右做NT检查是optional的，检查Down syndrome or Trisomy 18. 我现在
没想好是否应该做这个检查，请姐妹给些建议。我的顾虑是：
1）2nd Trimester 还要做AFP+ screeing, 这两个检查不都是测Down syndrome or
Trisomy 18的吗？有没有必要在12周就检查？
2）我看版上有姐妹说脖子厚度超标，20% 唐氏，还要做羊穿。做羊穿吧，怕不安全，
不做吧，又担心是唐氏，影响孕期心情。两难。
我现在犹豫到底是否应该选择检查NT，好像国内检查NT的不多。希望有经验的姐妹提供
些建议。谢谢！ |
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w******y
发帖数: 4871 | 20 小孩食物过敏还可以引起FPIES, oral food allergy syndrome, Heiner syndrome(
milk caused), etc. |
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c*********3
发帖数: 1002 | 21 昨天刚才从医院拿回来这方面的学习手册,来汇报一下学习成果~
唐筛可以在两个时候做,一个叫first trimester screening,在11W5D - 13W之间可以做
,筛的是13,18,21号染色体三倍,期中21号三倍就是唐式综合症. able to identify 80-
90% of pregnancies with Down syndrome and up to 95% of pregnancies with
trisomy 18 and trisomy 13.
另外一个叫做AFP Tetra, 在15W - 19W之间做,筛的是18,21号染色体三倍,以及open
neural tube defects (ONTD). AFP Tetra is expected to detect 75%-80% of
pregnancies with Down syndrome with a false positive rate of 5%; expected to
detect 73# of pregnancies with trisomy 18; expected to d... 阅读全帖 |
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S*****m
发帖数: 293 | 22 上周做了大B超，做完还高高兴兴的，今天看到一个Kaiser的miss call，知道一定有坏
消息，赶紧打过去，说了个半天，其他的还好，但脑部有点积水还是什么的，又说有"
bright bowel"，是不是肠子上有白点的意思？说如果两项单独出现的话，可以不用担
心，但同时发现的话，就要请high risk的医生做level 2 的detailed ultrasound。
我的血液检查for Down syndrome, Edward syndrome是low risk，但估计还是要做羊穿
了。
很担心，这个宝宝命比较苦，最早说是空囊泡，现在又是这。。这才不到21周，还有一
半孕期要怎么熬。求好心人祝福，bless我这可怜的宝宝健康成长！还请有经验的jm们
给点建议，谢谢 |
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l*******6
发帖数: 199 | 23 你好，我有个问题想问一下，我29岁第一胎，在11周左右做了ultrascreen,一切正常，
今天16周去产检，心想着应该是做quard screen(Down syndrome, chromosome
abnormalities, Trisomy 18,and Open Neural Tube Defect)的时候了，谁知道医生连
提都不提，要不是我坚持要做，估计他就算了，也没有B超，这不是很奇怪吗？虽然我
看医院给的材料上说ultrascreen可以检查出90%的Down syndrome和Trisomy 13&18,但
是其他的两项是不是也应该做呢？
还有20周的ultrasound,我看医生的预约单上写的是growth ultrasound,医院给的资料
上写的是detailed ultrasound, 这两个是一个东西吗？ |
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M***e
发帖数: 40 | 24 关于楼主提到的Reyes syndrome, 发病率比较低，幼儿＜13岁在病毒感染的同时服用阿
斯匹林才有可能导致reyes syndrome, 且发病率很低，想想咱们小时候感冒不是常常吃
阿斯匹林吗？mm可以google一下症状，多观察就好，不必太焦虑
至于川崎症我不太了解，祝宝宝早日康复
帮别人发贴，他们全家陷入绝望中，求求好心人帮忙（万分火急！）我女儿本来是个非
常聪明健康活泼的宝宝。自从1月23日因一剂水豆预防针而染上川崎病，一切都改变了
，我们现在全家都陷入了........ |
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s*********s
发帖数: 70 | 25 唉，总是挑骨头，感冒大疫苗会死人？你问医生他也不敢这么说。
ANDY
Dear Thinktwice,
My son, Andy, was born June 16. He was healthy and full term. He had his
first shot on August 18. He started screaming right away and continued to
cry. He screamed and cried for the next few days, except when he fell into a
deep sleep. Also, when he was awake, he now had a glassy, odd look in his
eyes, as though he was looking right past us. He just wasn't right.
I took him to the Emergency Room where I was told he was having 'a bad day.'
I ask... 阅读全帖 |
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s********2
发帖数: 83 | 26 10 week ob visit 时让决定要不要做Screening for Down Syndrome and Trisomy 还
有Counsyl Genetic Screening (blood test - carrier screening for Cystic
Fibrosis and other genetic disorders)。我的理解是大家都会做Down Syndrome。那
后面那种呢？Counsyl test? 要是没必要是不是可以不做啊？ |
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r********u
发帖数: 208 | 27 现在的心情，真的是，感恩的心！
to：smartsuit (SmartSuit)
1.非常感谢学术paper，英语医学文献对我来说有点难，但是我老公看了觉得非常有帮
助，这真的达到了世界医学水准，正在努力研读。
2. 我换了新大夫之后打算问问，再做一次IGM和IGG，因为之前数据也是偏高的。反正
也不麻烦。
3. 密切注意血小板的变化，早期出血都是皮下出血；--我每天好好检查，每天用手机
拍照。
4. 激素的使用好好问问医生，对孩子有没有副作用，什么时候减药，停药，需不需要慢
慢减量停药（要看计量和使用时间）。长期大量使用后突然停药或突发其它疾病比如感
染会有adrenal crisis，导致低血压，低血糖，etc。---我上次见OB还是4月25日，当
时血小板81，所以这些都没有和OB好好沟通，只是通过护士问了OB关于Prednison的意
见，我周一约了OB打算好好咨询下。
5.最近有个叫 hmis的ID刚当上了妇产科住院医生。你可以去问问她，或者叫她给你推荐
几个中国妇产科医生，你可以email问下。好的，我尽快问一下。
6. 你还可以先到medicalcare... 阅读全帖 |
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r********u
发帖数: 208 | 28 现在的心情，真的是，感恩的心！
to：smartsuit (SmartSuit)
1.非常感谢学术paper，英语医学文献对我来说有点难，但是我老公看了觉得非常有帮
助，这真的达到了世界医学水准，正在努力研读。他在宾州念的书，也是刚来加州工作
不久。论文正好是宾州的，还挺巧的。
2. 我换了新大夫之后打算问问，再做一次IGM和IGG，因为之前数据也是偏高的。反正
也不麻烦。
3. 密切注意血小板的变化，早期出血都是皮下出血；--我每天好好检查，每天用手机
拍照。
4. 激素的使用好好问问医生，对孩子有没有副作用，什么时候减药，停药，需不需要
慢慢减量停药（要看计量和使用时间）。长期大量使用后突然停药或突发其它疾病比如
感染会有adrenal crisis，导致低血压，低血糖，etc。---我上次见OB还是4月25日，
当时血小板81，所以这些都没有和OB好好沟通，只是通过护士问了OB关于Prednison的
意见，我周一约了OB打算好好咨询下。
to question1 (树)：
能得到国内的专家的指点真好，你真是古道热肠。我曾经听说一个段子，说国内人口多
，大夫每天... 阅读全帖 |
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w****y
发帖数: 14 | 29 刚刚从OB处回来，无限担心中。。。因为得知唐氏筛查比例是1：100.下面是报告：
(1)Down Syndrome Risk Assessment(唐筛)：***SCREEN POSITIVE-INCREASED RISK
***
Based on the patient's age and test results,(我目前31岁半) her midtrimester
risk is 1 in 100. This is higher than this program's Down syndrome cutoff
which is 1 in 200 at midtrimester. Over-estimation of gestational age is a
posible reason for a screen positive result.
（2）Trisomy 18 :***NEGATIVE***三体综合征比率 1 in 46000. 这个正常。
（3）SLOS ：***NEGATIVE*** 1 in 10000 这个也正常。
（4）Open ... 阅读全帖 |
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j*********u
发帖数: 1287 | 30 二胎，之前没做好research, 不太了解maternity 21，就做了传统的12-14周的唐氏检
查，结果是NT 1.9 mm, down syndrome risk 是1/3500，
看到大家讨论传统的false alarm太多，有些担心这个结果不太准确，纠结要不要在做
maternity 21呢。现在毕竟是高龄了，而且老2比老大 （1/8700）的down syndrome
risk 高。
妈妈们给些建议吧。 |
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y*****5
发帖数: 614 | 31 Genadyne (Lucina) - 我电话ORDER- lucinacare.com
Melodi Advanced Breast Pump Hospital level
This pump is only available if your baby has been admitted to the NICU or
diagnosed with any of the following feeding anomalies: tongue tie, cleft
palate or lip, or Down Syndrome. It is imperative to have proper diagnosis
code on the prescription for insurances to cover this pump.
这款只在baby入NICU或者诊断有 tongue tie, cleft palate or lip, or Down
Syndrome时可以order。 要求prescription上含有NICU或diagnosis code时才可以
否者提供给UHC学... 阅读全帖 |
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A********e
发帖数: 535 | 32 拜託，不是我無知，是您選擇性失明，好吧？
我的帖子一直說有遺傳性的，目前還是把病因說到遺傳。有選擇性失明的人開口就說，
我無知，就說成基因疾病。
到底誰是爛人到底誰無知。
還有，你自己看看，
雷特氏症(Rett’ syndrome)
雷特氏症是澳洲 Andreas Rett 醫生所發現,於 1966 年發表研究,報告一群具有共同症
候的女童。後人將此症候以 Rett 氏命名,其發病率約為一萬五 千分之一(1/15000),導
致智障機率僅低於唐氏症(Shahbazian, & Zoghbi, 2002)。
(一)主要行為特徵:
1、奇怪的刻板式、反覆性手指扭絞動作。兩手手指彎曲,手部經常搓動、擰扭的動作,
乍看之下,像似祈兜膭幼所以在歐美雷特症兒童又被稱之「沈默的天使」(郭恆榮,民
89,台灣日報,10 月 5 日)
2、強烈固持行為,社會互動困難等自閉症候。
3、溝通能力低下,絕大部分無語言。
4、智能低下、痴呆,所以最簡單的生活自理技能難以發展。
5、大腦皮質萎縮,有時會有痙攣、癲癇。
6、因為肌肉無力導致四肢萎縮,走路步伐失調、不穩定,需以輪椅代步,精細動作與粗動
作失調。
7、... 阅读全帖 |
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n***a
发帖数: 1373 | 34 Open neural tube defect is not Down's syndrome. It indicates spina bifida
etc. Seems like you have done DNA testing which is for Down's syndrome and
other chromosome diseases. Overall, your results sound good.
in |
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n***a
发帖数: 1373 | 35 First check whether the baby has other diseases such as heart
disease that is treatable. Otherwise, I Don't know if there is school for
special education for kids with disabilities in China. You can see some
people with Down's syndrome can work or even get married in US. I am sure
education will help them to be more independent.
Down syndrome refers to 3 chromosome 21. People with three chromosome 13 or
18 usually cannot live too long.
法。 |
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s*******a
发帖数: 599 | 36 trimester 1唐筛显示down syndrome high risk，后来做了CVS一切正常。Ob推荐做个
AFP测试，但是刚看了一个mm说AFP positive，搞的我很犹豫要不要做。万一是
positive，那岂不是又要经历当初知道down syndrome high risk的痛苦和郁闷了。还
是等到20周大B超的时候好好查查脊椎发育？
怀孕真是各种担惊受怕，现在最大的希望就是抱抱健健康康，平平安安了。 |
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n**o
发帖数: 271 | 37 12月中做完二期糖筛screening之后一直没接到电话，本来以为没什么问题，今天实在
不放心打电话去给诊所问了一下，结果护士直接叫下午去见医生，当时还没意识到不妙。
结果去了之后医生说唐筛结果positive,稍微解释了一下然后问我要不要做进一步测试
，我选了M21，但是结果要10天以后才出来。
现在回家仔细看看报告，age adjusted down syndrome risk是1：150，当时医生只跟
我提了这个数字，但还有另外一个数字 MSS down syndrome risk是1：34，看上去比例
相当高啊，姐妹们有知道这个代表什么意思吗？我理解的cutoff是1：270，所以不清楚
这两个risk比例具体该怎么看。
特让我郁闷的是，诊所半月前就收到报告了，明明结果不正常却一直不联系我，如果我
不打电话去问估计就要等到下周作大b超的时候才告诉我了，这实在太不靠谱了。 |
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w****e
发帖数: 93 | 38 继两周前的microarray , 前两天又做了20 周的大B 超，报告上有两个marker , 看完
也是五雷轰顶。一是左心室有心脏回声亮点 (an echogenic cardiac focus is noted
in the left ventricle.
第二个更严重， 胎儿颈部厚度6.1mm, 超过临界值6mm. 因为我的羊穿显示没有down
syndrome (唐氏），医生让我过两个星期再来复查，同时给我order 一个叫 Noonan
syndrome 的检查，是从我上次羊穿剩下的fluid 里检查，需要3个星期。
我不知道大家有没有类似情况，是否可以提供一些信息。我现在约到最早的geneticist
是下周，现在也是尽力往好的地方想。我有这几个问题：
1. 如果大b 超检查有问题，是否可以要求去其他医院复查，这样在不同的地方重复查
，保险能cover 吗？还是得等2周在同一医院复查？美国这边有四维彩超啥的吗？
2. 我现在已经21周了，估计等到后续的检查结果出来，已经超过24周，万一结果不好(
knock on wood) , 已经不能在本周引产了，大家知道哪些州可以做... 阅读全帖 |
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f**********g
发帖数: 4709 | 39 “Some studies have indicated that the seasonal flu vaccine might be
associated with one additional case of the syndrome out of 1 million
vaccinated. And influenza itself can cause the syndrome.”
岂不是说平时的感冒疫苗也有这个问题吗？
dyn/content/article/2010/04/23/AR2010042304965.html |
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H*********s
发帖数: 2724 | 40 继续科普ASPERGER SYNDROME:
DSM-IV CRITERIA FOR ASPERGER SYNDROME
DSM-IV specifies six diagnostic criteria for AS:
· The child's social interactions are impaired in at least two of the
following ways:
1. markedly limited use of nonverbal communication;
2. lack of age-appropriate peer relationships;
3. failure to share enjoyment, interests, or accomplishment with others;
4. lack of reciprocity 互惠 ( in social interactions.
· The child's behavior, interests, and activities are characte |
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g*********9
发帖数: 3528 | 41 这是德国麻疹：German measles, aka, rubella，风疹。
During the 1962-1965 worldwide epidemic, an estimated 12.5 million rubella
cases occurred in the United States, resulting in 20,000 cases of congenital
rubella syndrome.
Since 2001, the annual number of rubella cases ranged from a record low of 7
in 2003 to 23 in 2001, and congenital rubella syndrome cases between 0-3
per year.
这回对了吧。 |
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N******u
发帖数: 11939 | 42 【 以下文字转载自 NextGeneration 讨论区 】
发信人: NewLaiFu (从东岸到西岸), 信区: NextGeneration
标 题: 无语的经历 (转载)
发信站: BBS 未名空间站 (Fri Oct 22 12:48:02 2010, 美东)
发信人: jinkyun (ross), 信区: Indiana
标 题: 无语的经历
发信站: BBS 未名空间站 (Tue Oct 12 23:12:48 2010, 美东)
考虑再三，是出正版的时候了。
关键词:baby shaken syndrome, vaccination, short distance fall, cps, child
abusive specialist（虐待儿童砖家）
某个原本不知名的夜晚，我家小伙子抱奶瓶的时候从床上摔到了铺了垫子的地板上
。一夜无事，除吐了两口奶之外。当时我们想也许是吃得太饱了或者之前发烧呕吐没有
完全好，所以也就让他睡了通宵。谁知，后来的事情，让这晚成了注定要一辈子都记得
一个晚上。
第二天，小伙子还是如往常一样嗷嗷地起来要吃的。一大瓶灌下去之... 阅读全帖 |
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c*t
发帖数: 1063 | 43 首先不是感冒就一定会得中耳炎。有很多的仪器可以测试中耳炎，例如otoscope （看骨膜的外
观），tympanometry（测骨膜功能），DPOAE（测有没有中耳积液）等。
美国医生重视的中耳炎一般是指recurring otitis media. 一般定义为6个月内发病2-3次，或
者12个月内4次以上发病。这样的中耳炎会在耳朵内产生积液，影响声音传输进而影响听力。这对于
在学说话的小孩是非常严重的问题，会延迟语言发育，更甚者会影响智力发育。
一般没有先天性疾病的小孩，例如腭裂, Down syndrome，CHARGE syndrome, 得的中耳炎一般
是急性的。主要是由于感冒或者过敏引起的咽鼓管阻塞，使得细菌或者病毒在中耳腔内生长使得病情
恶化。表现就是骨膜膨胀（由于中耳腔内全是积液），骨膜发红，最直接的表现就是小孩会说耳朵
疼。这样的情况医生一般会给开抗生素或者其他的药物。病情会在短期内减轻并在一段时间内痊愈。
对于一般的小孩，环境是引起中耳炎最主要的因素。例如家里是否有人吸烟（这个一般不会发生在华
人的家庭），瓶喂还是母乳，还有day care等因素。预防中耳炎的方法：
... 阅读全帖 |
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l*******e
发帖数: 3566 | 44 asperger的孩子也有话不多的。
Williams syndrome的孩子话特别特别多。我以前接待过williams syndrome孩子的夏令
营，这些孩子特别特别能说。但是仔细听，有些是车轱辘话来回说，有些不太适合当时
的social contexts。 |
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T*****g
发帖数: 424 | 45 初为人父，还在学习很多东西，最近有个问题请教下各位！
上周做了第一次产检，小家伙9周多一点，做了B超。然后抽了血，我看那个单子，估计
是做了“first trimester screening Blood Test”（因为这个项目显示大概时间是10
-14周），主要目的是“assess risk of Down's Syndrome and Trisomy 18 as well
as heart defects”。检查结果还没出来。
医生完了之后问我们要不要做“second trimester screening Blood Test”，主要目
的是“assess risk of Down's Syndrome, Trisomy 18, neural tube defects and
abnominal wall defeats”.
下次产检是一个月以后，因为他们不确定这个项目我的student health insurance是否
cover,今天特地问了一下保险公司，他们说不cover genetic testing for maternity.
所以现在有点不知道该不该做这个检查... 阅读全帖 |
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t*******r
发帖数: 22634 | 46 pre-K / K 的时候俺没管过。觉得那个年龄，只要娃喜欢读，应该能有些
comprehension 吧。
我在 pre-K / K 的时候好像主要是 discuss open-end problem，
比如娃自己的 eczema 啥的。反正就是乱侃。。。
现在三年级俺开始关心一些 comprehension 的问题。我觉得，你说的问问题
是最重要的方法。加上一点，最好问 open-end question，就是不要家长从
自己的角度问。问题最好是开始问娃这本书说了啥，娃对啥感兴趣等等的开始。。。
另外娃可能也会反过来问问题。。。比如昨天开车时问娃读的 down syndrome
书的时候，娃问有没有 up syndrome。。。俺只好老实说有这个印象，但不知道
是啥，咱们要么回家以后古狗之。。。结果居然是部电影而不是疾病名称。。。
做父母容易么我。。。压力山大。。。俺最近在恶补写给娃看的干细胞研究话题
的书，以防不测。。。lol |
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m*********7
发帖数: 5207 | 47 Special needs include, but not limited to:
Blindness (all degrees of vision impairment), Deafness (all degrees of
hearing impairment), Down Syndrome, preterm birth, cerebral parsy, learning
disability, speech delay, motor delay, neuro-muscular disorders such as
muscular atrophy, Autism Spectrum Disorder, Attention Deficit Disorder,
Global Developmental Delay, Apraxia, Dyscalulia, Dysgraphia, Dylexia，
Central Auditory Processing Disorder, Sensory Processing Disorder，Childhood
Disintegrative Disor... 阅读全帖 |
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m*********7
发帖数: 5207 | 48 "平均100个孩子里有5个special need, 我觉得比较合理。"
-- 你知道在流行病学上，所有如下疾病的儿童加起来，占儿童总数的百分比么？你能
证明5%是个合理的估算么？
Blindness (all degrees of vision impairment), Deafness (all degrees of
hearing impairment), Down Syndrome, preterm birth, cerebral parsy, learning
disability, speech delay, motor delay, neuro-muscular disorders such as
muscular atrophy, Autism Spectrum Disorder, Attention Deficit Disorder (ADD/
ADHD), Obsessive compulsive disorder (OCD), Global Developmental Delay,
Apraxia, Dyscalulia, Dysgraphia, Dylexia，... 阅读全帖 |
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h********e
发帖数: 88 | 49 下面说说关于special education，和一些杂七杂八：
(1) 什么是special need？总有人非要扯上ASD的over diagnosis和系统被abuse的关系
（这个我下面会单独谈到），给大家一个印象，好像special need主要是给ASD花了。
但是很多id都讲到了，special need范围非常广，随便举几个例子：
脑瘫儿，早产儿，Blindness, Deafness，Down Syndrome, learning disability,
speech delay, Autism Spectrum Disorder, Attention Deficit Disorder, Global
Developmental Delay, Apraxia, Dyscalulia, Dysgraphia, Dylexia， Central
Auditory Processing Disorder, Sensory Processing Disorder，Childhood
Disintegrative Disorder, Rett Syndrom.
（2）关于系统有... 阅读全帖 |
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h********e
发帖数: 88 | 50 下面说说关于special education，和一些杂七杂八：
(1) 什么是special need？总有人非要扯上ASD的over diagnosis和系统被abuse的关系
（这个我下面会单独谈到），给大家一个印象，好像special need主要是给ASD花了。
但是很多id都讲到了，special need范围非常广，随便举几个例子：
脑瘫儿，早产儿，Blindness, Deafness，Down Syndrome, learning disability,
speech delay, Autism Spectrum Disorder, Attention Deficit Disorder, Global
Developmental Delay, Apraxia, Dyscalulia, Dysgraphia, Dylexia， Central
Auditory Processing Disorder, Sensory Processing Disorder，Childhood
Disintegrative Disorder, Rett Syndrom.
（2）关于系统有... 阅读全帖 |
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