h*****3
发帖数: 305 | 1 有姐妹们在1st trimester genetics screen 的时候检查这个的吗？
我当时查了down syndrom， 13，18染色体。这些都很正常。
但是这个SMA， 就是SPINAL MUSCULAR ATROPHY 却发现我是carrier。 我在网上看了一
下，知道这个是关于肌肉，颈椎方面的基因，一下子觉得自己好对不起宝宝啊，怎么我
会是carrier， 如果lg也是carrier的话，那么宝宝就有25% 的机会得这个病， 如果lg
不是的话，宝宝也有50%的机会是carrier。这都是因为我的基因问题，心情真是糟透了。
大家有遇到这种情况但是宝宝没事的吗？可以现在做ＣＶＳ或是羊穿确定宝宝的情况吗？
谢谢大家
当妈妈真是操心啊！！ |
n****a
发帖数: 2462 | |
n********i
发帖数: 87 | 3 这个真的很少听过，妹妹还是赶紧咨询医生吧。我一个月以后也要做羊穿确认我的宝宝
没有DOWN SYNDROME。你的心情我很理解阿。
你一定要坚强，就像一个朋友安慰我说的，即时有这样不好的苗头，做妈妈的也要用坚
强的意志把它挽回来。
Bless！ |
l*******n
发帖数: 1194 | |
y**********u
发帖数: 2067 | |
a****n
发帖数: 8553 | 6 携带者没问题，不用担心，就算是，将来结婚生子做好检查就是了，知道总比不知道强
。我觉得你跟你老公都是携带者的概率还蛮低的。 |
h*****3
发帖数: 305 | 7 谢谢安慰。是的，我现在必须坚强起来，因为我是妈妈。我们下一步就是先让lg去查一
下，然后再说。
先祝福mm一切顺利。我一个好朋友也是做了羊穿查down syndrome，最后没事。血检有
时候会出现false
positive
你只检查了down syndrome吗？难道只有我们这个基因检查中心查这么多项啊？
【在 n********i 的大作中提到】
: 这个真的很少听过，妹妹还是赶紧咨询医生吧。我一个月以后也要做羊穿确认我的宝宝
: 没有DOWN SYNDROME。你的心情我很理解阿。
: 你一定要坚强，就像一个朋友安慰我说的，即时有这样不好的苗头，做妈妈的也要用坚
: 强的意志把它挽回来。
: Bless！
|
h*****3
发帖数: 305 | 8 谢谢，现在就是希望lg不要是
【在 a****n 的大作中提到】
: 携带者没问题，不用担心，就算是，将来结婚生子做好检查就是了，知道总比不知道强
: 。我觉得你跟你老公都是携带者的概率还蛮低的。
|
B****D
发帖数: 1124 | |
I*****e
发帖数: 7085 | |
|
|
g****i
发帖数: 2269 | 11 is this a routine exam? I did not have this done.
lg
了。
吗？
【在 h*****3 的大作中提到】
: 有姐妹们在1st trimester genetics screen 的时候检查这个的吗？
: 我当时查了down syndrom， 13，18染色体。这些都很正常。
: 但是这个SMA， 就是SPINAL MUSCULAR ATROPHY 却发现我是carrier。 我在网上看了一
: 下，知道这个是关于肌肉，颈椎方面的基因，一下子觉得自己好对不起宝宝啊，怎么我
: 会是carrier， 如果lg也是carrier的话，那么宝宝就有25% 的机会得这个病， 如果lg
: 不是的话，宝宝也有50%的机会是carrier。这都是因为我的基因问题，心情真是糟透了。
: 大家有遇到这种情况但是宝宝没事的吗？可以现在做ＣＶＳ或是羊穿确定宝宝的情况吗？
: 谢谢大家
: 当妈妈真是操心啊！！
|
s*******t
发帖数: 171 | |
w**********n
发帖数: 383 | |
c**********n
发帖数: 13712 | 14 bless
lg
了。
吗？
【在 h*****3 的大作中提到】
: 有姐妹们在1st trimester genetics screen 的时候检查这个的吗？
: 我当时查了down syndrom， 13，18染色体。这些都很正常。
: 但是这个SMA， 就是SPINAL MUSCULAR ATROPHY 却发现我是carrier。 我在网上看了一
: 下，知道这个是关于肌肉，颈椎方面的基因，一下子觉得自己好对不起宝宝啊，怎么我
: 会是carrier， 如果lg也是carrier的话，那么宝宝就有25% 的机会得这个病， 如果lg
: 不是的话，宝宝也有50%的机会是carrier。这都是因为我的基因问题，心情真是糟透了。
: 大家有遇到这种情况但是宝宝没事的吗？可以现在做ＣＶＳ或是羊穿确定宝宝的情况吗？
: 谢谢大家
: 当妈妈真是操心啊！！
|
s*******t
发帖数: 7746 | 15 pat pat and bless!
尽快让lg检查，找个genetics好好咨询一下。如你所说，screening的test不是100%准
确的。问问OB能不能尽早diagnostic的测试（比如羊穿之类的）。
我是做这方面的研究的。不想吓你，这个病现在没药可根治，只能缓和症状。syndrome
有的轻有的重，有的病人可以活很久但一直需要各种仪器帮助。尽早确认吧。
【在 h*****3 的大作中提到】
: 谢谢安慰。是的，我现在必须坚强起来，因为我是妈妈。我们下一步就是先让lg去查一
: 下，然后再说。
: 先祝福mm一切顺利。我一个好朋友也是做了羊穿查down syndrome，最后没事。血检有
: 时候会出现false
: positive
: 你只检查了down syndrome吗？难道只有我们这个基因检查中心查这么多项啊？
|
n********i
发帖数: 87 | 16 我几乎每次见OB都要抽上几管血。他们只要保险COVER，能多检就多检。我也不知道自
己有没有查过这一项。只要OB没有提及的，应该都是正常的结果吧！
【在 h*****3 的大作中提到】
: 谢谢安慰。是的，我现在必须坚强起来，因为我是妈妈。我们下一步就是先让lg去查一
: 下，然后再说。
: 先祝福mm一切顺利。我一个好朋友也是做了羊穿查down syndrome，最后没事。血检有
: 时候会出现false
: positive
: 你只检查了down syndrome吗？难道只有我们这个基因检查中心查这么多项啊？
|
N******o
发帖数: 1337 | 17 SMA检查我做过，做之前counselor也跟我们解释的很清楚。你是carrier的话，应该让
你老公也去查一下，只有在你们俩个都是carrier的情况下你的宝宝才有25%概率患病，
你也提到了。正常情况下（不是近亲的话），你和你老公都是carrier的概率应该很小
的。所以MM不要担心，单单是carrier没有任何影响的。所以让你老公先去查了再决定
要不要做CVS。如果他不是carrier就不用担心。
lg
了。
吗？
【在 h*****3 的大作中提到】
: 有姐妹们在1st trimester genetics screen 的时候检查这个的吗？
: 我当时查了down syndrom， 13，18染色体。这些都很正常。
: 但是这个SMA， 就是SPINAL MUSCULAR ATROPHY 却发现我是carrier。 我在网上看了一
: 下，知道这个是关于肌肉，颈椎方面的基因，一下子觉得自己好对不起宝宝啊，怎么我
: 会是carrier， 如果lg也是carrier的话，那么宝宝就有25% 的机会得这个病， 如果lg
: 不是的话，宝宝也有50%的机会是carrier。这都是因为我的基因问题，心情真是糟透了。
: 大家有遇到这种情况但是宝宝没事的吗？可以现在做ＣＶＳ或是羊穿确定宝宝的情况吗？
: 谢谢大家
: 当妈妈真是操心啊！！
|
h*********t
发帖数: 2552 | |
l*****n
发帖数: 1763 | |
B****o
发帖数: 8307 | 20 Bless
★ Sent from iPhone App: iReader Mitbbs 7.18 - iPhone Lite |
|
|
h*****2
发帖数: 258 | |
w******g
发帖数: 10018 | 22 big bless
lg
了。
吗？
【在 h*****3 的大作中提到】
: 有姐妹们在1st trimester genetics screen 的时候检查这个的吗？
: 我当时查了down syndrom， 13，18染色体。这些都很正常。
: 但是这个SMA， 就是SPINAL MUSCULAR ATROPHY 却发现我是carrier。 我在网上看了一
: 下，知道这个是关于肌肉，颈椎方面的基因，一下子觉得自己好对不起宝宝啊，怎么我
: 会是carrier， 如果lg也是carrier的话，那么宝宝就有25% 的机会得这个病， 如果lg
: 不是的话，宝宝也有50%的机会是carrier。这都是因为我的基因问题，心情真是糟透了。
: 大家有遇到这种情况但是宝宝没事的吗？可以现在做ＣＶＳ或是羊穿确定宝宝的情况吗？
: 谢谢大家
: 当妈妈真是操心啊！！
|
h*****3
发帖数: 305 | 23 这个是在reproductive genetics 那里做的，不算是routine。
估计他们是看我的保险cover，而且我是第一胎所以他们都把能查的都查了个遍。其他
各项都很正常
【在 g****i 的大作中提到】
: is this a routine exam? I did not have this done.
:
: lg
: 了。
: 吗？
|
h*****3
发帖数: 305 | 24 谢谢mm的信息，lg已经抽血了，现在再等结果。
这个病是很严重啊，颈椎和肌肉都没力量，想起来都恐怖。
我看网上的资料，亚洲人是携带者的几率是1：150， 也不算低。
快让lg检查，找个genetics好好咨询一下。如你所说，screening的test不是100%准
syndrome |
h*****3
发帖数: 305 | 25 这个不是OB查的， OB不会计算这种几率，是reproductive genetics 做的， 要单独作
。但是OB 应
该会告诉你这个选择，是自愿的
【在 n********i 的大作中提到】
: 我几乎每次见OB都要抽上几管血。他们只要保险COVER，能多检就多检。我也不知道自
: 己有没有查过这一项。只要OB没有提及的，应该都是正常的结果吧！
|
h*****3
发帖数: 305 | 26 谢谢mm的信息。 估计到时只能羊穿了。
【在 N******o 的大作中提到】
: SMA检查我做过，做之前counselor也跟我们解释的很清楚。你是carrier的话，应该让
: 你老公也去查一下，只有在你们俩个都是carrier的情况下你的宝宝才有25%概率患病，
: 你也提到了。正常情况下（不是近亲的话），你和你老公都是carrier的概率应该很小
: 的。所以MM不要担心，单单是carrier没有任何影响的。所以让你老公先去查了再决定
: 要不要做CVS。如果他不是carrier就不用担心。
:
: lg
: 了。
: 吗？
|
