s*******9
发帖数: 177 | 1 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
心，在18周时做了一个羊穿，自己掏腰包加选了microarray （这个查得更细，不加选
这个就是普通的羊穿， 心想既然反正做羊穿要扎一针的， 还不如就这个机会做的全面
一些）。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了8号染色体
上多了一小块（8p23.1), 大小大约0.73Mb。
下面是报告的原文， 觉得写的有点模糊：
No diagnostic copy number were observed, however, one variant of uncertain
significance was identified: a heterozygous copy number gain of 0.73 Mb on
8p23.1 (10,875, 772-11,603,171): MIR598,XKR6,MTMR9,SLC35G5,TDH,C8orf12,
FAM167A,BLK,LINC00208, GATA4 (partial).
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s*******9
发帖数: 177 | 2 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
心，在18周时做了一个羊穿，自己掏腰包加选了microarray （这个查得更细，不加选
这个就是普通的羊穿， 心想既然反正做羊穿要扎一针的， 还不如就这个机会做的全面
一些）。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了8号染色体
上多了一小块（8p23.1), 大小大约0.73Mb。
下面是报告的原文， 觉得写的有点模糊：
No diagnostic copy number were observed, however, one variant of uncertain
significance was identified: a heterozygous copy number gain of 0.73 Mb on
8p23.1 (10,875, 772-11,603,171): MIR598,XKR6,MTMR9,SLC35G5,TDH,C8orf12,
FAM167A,BLK,LINC00208, GATA4 (partial).
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s*******9
发帖数: 177 | 3 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
心，在18周时做了一个羊穿，自己掏腰包加选了microarray （这个查得更细，不加选
这个就是普通的羊穿， 心想既然反正做羊穿要扎一针的， 还不如就这个机会做的全面
一些）。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了8号染色体
上多了一小块（8p23.1), 大小大约0.73Mb。
下面是报告的原文， 觉得写的有点模糊：
No diagnostic copy number were observed, however, one variant of uncertain
significance was identified: a heterozygous copy number gain of 0.73 Mb on
8p23.1 (10,875, 772-11,603,171): MIR598,XKR6,MTMR9,SLC35G5,TDH,C8orf12,
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s*******9
发帖数: 177 | 4 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
心，在18周时做了一个羊穿，自己掏腰包加选了microarray （这个查得更细，不加选
这个就是普通的羊穿， 心想既然反正做羊穿要扎一针的， 还不如就这个机会做的全面
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上多了一小块（8p23.1), 大小大约0.73Mb。
下面是报告的原文， 觉得写的有点模糊：
No diagnostic copy number were observed, however, one variant of uncertain
significance was identified: a heterozygous copy number gain of 0.73 Mb on
8p23.1 (10,875, 772-11,603,171): MIR598,XKR6,MTMR9,SLC35G5,TDH,C8orf12,
FAM167A,BLK,LINC00208, GATA4 (partial).
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s*******9
发帖数: 177 | 5 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
心，在18周时做了一个羊穿，自己掏腰包加选了microarray （这个查得更细，不加选
这个就是普通的羊穿， 心想既然反正做羊穿要扎一针的， 还不如就这个机会做的全面
一些）。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了8号染色体
上多了一小块（8p23.1), 大小大约0.73Mb。
下面是报告的原文， 觉得写的有点模糊：
No diagnostic copy number were observed, however, one variant of uncertain
significance was identified: a heterozygous copy number gain of 0.73 Mb on
8p23.1 (10,875, 772-11,603,171): MIR598,XKR6,MTMR9,SLC35G5,TDH,C8orf12,
FAM167A,BLK,LINC00208, GATA4 (partial).
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d******1
发帖数: 709 | 6 【 以下文字转载自 Boston 讨论区 】
发信人: santa2009 (santa), 信区: Boston
标 题: 羊穿microarray 发现8号染色体多了一点点怎么办？
发信站: BBS 未名空间站 (Wed Dec 10 19:34:30 2014, 美东)
高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
心，在18周时做了一个羊穿，自己掏腰包加选了microarray （这个查得更细，不加选
这个就是普通的羊穿）。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了8号染色体
上多了一小块（8p23.1), 大小大约0.73Mb。
下面是报告的原文， 觉得写的有点模糊：
No diagnostic copy number were observed, however, one variant of uncertain
significance was identified: a heterozygous copy number gain of 0.73 Mb on
8p23.1 (10,875, 772-11... 阅读全帖 |
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s*******9
发帖数: 177 | 7 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
心，在18周时做了一个羊穿，自己掏腰包加选了microarray （这个查得更细，不加选
这个就是普通的羊穿， 心想既然反正做羊穿要扎一针的， 还不如就这个机会做的全面
一些）。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了8号染色体
上多了一小块（8p23.1), 大小大约0.73Mb。
下面是报告的原文， 觉得写的有点模糊：
No diagnostic copy number were observed, however, one variant of uncertain
significance was identified: a heterozygous copy number gain of 0.73 Mb on
8p23.1 (10,875, 772-11,603,171): MIR598,XKR6,MTMR9,SLC35G5,TDH,C8orf12,
FAM167A,BLK,LINC00208, GATA4 (partial).
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b*******n
发帖数: 605 | 8 我是做心脏病研究的，关键就在这个Gata4. Gata4突变导致房间隔缺损或室间隔缺损在
人类遗传学研究中都是有报道的。 不过， 目前的医疗水平，即使有房间隔缺损或室间
隔缺损，都可以通过手术治愈，不影响生活。
我女儿出生的时候也有室间隔缺损， 我们现在也没有管它，她没有表现出任何异常。
我们准备等到两岁再看看需不需要手术治疗。 |
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s*******9
发帖数: 177 | 9 GATA4和心脏有很大的联系吗？ 如果fetal echo没测出心脏有问题，是不是就表明
GATA4有问题的可能性小呀？
什么是germile 突变， 什么是体细胞突变？
正常的人群中也有可能哪个染色体上多一块或少一块吗？ |
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发帖数: 1 | 10 For those who can not access the link
I copied the content here:
>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>>
NgAgo
15 posts by 9 authors
Davide Seruggia
Jun 23
Hi,
I tried a couple of transfections with the NgAgo plasmid from Addgene and
the 5'P oligo against GFP from the paper, but I did not see a dramatic
reduction in GFP+ as seen using Cas9 and a GFP sgRNA.
Anybody tried as well and came to the same (dead) end?
Davide
k*****[email protected]
Jun 24
Hi, Davide,
I tried th... 阅读全帖 |
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f******g
发帖数: 1003 | 11 http://www.mitbbs.com/article_t/Biology/31787297.html
以前讨论过进中心的条件。
看了几个这两年回去的，
傅肃能
代表性科研论文
1. Fu S, Fan J, Blanco J, Gimenez-Cassina A, Danial NN, Watkins SM,
Hotamisligil GS. Polysome profiling in liver identifies dynamic regulation
of endoplasmic reticulum translatome by obesity and fasting. PLoS Genet.
2012 Aug;8(8):e1002902.
2. Fu S, Watkins SM, Hotamisligil GS. The role of endoplasmic reticulum in
hepatic lipid homeostasis and stress signaling. Cell Metab. 2012 May 2;15(5)
:623-34.
3. Fu S... 阅读全帖 |
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a**e
发帖数: 5094 | 12 非专业人员不负责任的解释一下报告：
报告里说1－4MB GATA4 gene duplication 有报道是有临床表现的。你这个
duplication是0.73MB，不好说将来有没有临床表现。现在积累的知识经验就这些了，
所以是variant of non clinical significance. |
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s******s
发帖数: 13035 | 13 医生说的都对。九成九以上你们两个有人携带，这样的话完全不用担心。
如果是新的，多了比少了好，但是这都是概率问题，具体对个人来说，不是
100%就是0%， 你们只能自己拿主意。
btw, GATA4这玩意儿很耳熟啊。。。 |
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y***j
发帖数: 11235 | 14 装R，免费的，然后把你的excel存成csv
进R
table(read.table("路径/XXX.csv"))
0610007L01Rik 0910001A06Rik 1200002N14Rik 1700012H17Rik 1700030J22Rik
1810055E12Rik 2010309E21Rik 2210010L05Rik
15 19 10 5 4
12 9 14
2310022M17Rik 2310035C23Rik 2310044G17Rik 2410014A08Rik 2510039O18Rik
2600010E01Rik 2610030H06Rik 2700050L05Rik
11 16 9 14 15
16 17 ... 阅读全帖 |
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h******y
发帖数: 1374 | 15 Induction of functional hepatocyte-like cells from mouse fibroblasts by
defined factors
Nature (2011) doi:10.1038/nature10116
Received 23 August 2010 Accepted 15 April 2011 Published online 11 May 2011
Affiliations
Laboratory of Molecular Cell Biology, Institute of Biochemistry and Cell
Biology, Shanghai Institutes for
Biological Sciences, Chinese Academy for Sciences, Yueyang Road 320, 200031
Shanghai, China
Pengyu Huang, Zhiying He, Shuyi Ji, Huawang Sun, Changcheng Liu, Xin Wang &
Lijian Hui
... 阅读全帖 |
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a*****i
发帖数: 679 | 16 说说心血管领域内常用的Cre小鼠：
Cardiac progenitor cells: Nkx2.5-Cre, Gata4-Cre
First heart field： Tbx5-Cre
Second heart filed: Isl1-Cre，Mef2c-Cre
心肌细胞（myocardium）：cTNT-Cre（胚胎发育早期即表达），alpha-MHC和Beta-MHC
（在成年小鼠中采用inducible诱导表达的比较多），Mlc2v（心室特异性），Mlc2a（
心房特异性），Tbx2-Cre（non-chamber myocardium，仅限于胚胎发育早期），SM22-
Cre或者smMHC-Cre（平滑肌特异性，但是经常有leaky到心肌细胞）。
心脏内膜（endocardium): Tie2-Cre(除了endocardium之外，在vascular endothelial
cell也有表达），Nfatc1-Cre（endocardium specific，参见2012年cell一篇文章）。
心脏外膜（epicardium）：Wt1-Cre，Tbx18-Cre
心脏传导系统... 阅读全帖 |
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l********e
发帖数: 415 | 17 1) 医生的建议很有道理，如果正常的父母有一方的microarray发现有同样的染色体问
题，即使小孩携带这个，出现不正常的可能性就非常小。
2) 这么大的区域，而且是duplication, 真的很难说会怎么样。如果一定要猜的话，
心脏方面问题的可能性比较大。因为GATA4。其他的基因在OMIM还没有什么记录。参
考这个链接：
http://omim.org/geneMap/8?start=45&limit=10&highlight=52
3) 这个突变未必是germline的，也有可能是体细胞突变。假如这样的话，危害有可能
小很多。 |
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r********s
发帖数: 149 | 18 我也试了一次，没做出来。现在准备用他们的gata4来做positive control.
[在 samalli (小米) 的大作中提到：]
:我试了两次，没有做出来，完全用韩写的protocol做的，而且试过了分别转质粒和
:oligo。正对照是CRISPR-Cas9, target 同一个 exon，所以做的Surveyor assay 没问
:题。
:质粒的转染效率有80%，因为共转了EGFP质粒并做了FACS。
:也许是我手臭吧。有没有共转质粒和ssDNA比较好的protocol？
:天下熙熙，皆为利来；天下攘攘，皆为利往。 |
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r********s
发帖数: 149 | 19 我用自己克隆的两次都没成功，包括他们的GATA4 POSITIVE CONTROL。说不定这多出来
的7个AA能够成功 ？ |
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j******i
发帖数: 939 | 20 不会真的有造假吧
From Google Group
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Hi,
I tried a couple of transfections with the NgAgo plasmid from Addgene and
the 5'P oligo against GFP from the paper, but I did not see a dramatic
reduction in GFP+ as seen using Cas9 and a GFP sgRNA.
Anybody tried as well and came to the same (dead) end?
Davide
Hi, Davide,
I tried the same plasmid that you used to target DYRK1A, HBA2, GATA4, which
are tested in Han's paper, but I didn't see any indel as they did. It seems
there is something wrong with this sy... 阅读全帖 |
|
发帖数: 1 | 21 Hi, Davide,
I tried the same plasmid that you used to target DYRK1A, HBA2, GATA4, which
are tested in Han's paper, but I didn't see any indel as they did. It seems
there is something wrong with this system.
Kyle |
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发帖数: 1 | 22 发信人: raindallas (Never give up), 信区: Biology
标 题: Re: 闊╂槬闆ㄧ殑NgAgo鏁堢巼鎬庝箞鏍凤紵鏈変汉璇曡繃涔堬紵
发信站: BBS 未名空间站 (Sat Jun 4 20:32:20 2016, 美东)
我也试了一次，没做出来。现在准备用他们的gata4来做positive control.
[在 samalli (小米) 的大作中提到：]
:我试了两次，没有做出来，完全用韩写的protocol做的，而且试过了分别转质粒和
:oligo。正对照是CRISPR-Cas9, target 同一个 exon，所以做的Surveyor assay 没问
:题。
:质粒的转染效率有80%，因为共转了EGFP质粒并做了FACS。
:也许是我手臭吧。有没有共转质粒和ssDNA比较好的protocol？
:天下熙熙，皆为利来；天下攘攘，皆为利往。 |
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发帖数: 1 | 23 1 北京大学生命科学学院魏文胜课题组
我们使用了文章中报道的高效ssDNA，同时自己设计了其他2条针对体内其他基因位点的
ssDNA，与NgAgo表达质粒共转HEK293T细胞与HeLa细胞，2天及5天后，用T7E1检测切割
效率，这三条针对2个不同基因的ssDNA，在HEK293T和HeLa两个细胞系中，无论转染一
次还是在8到12小时后再转染一次ssDNA，都没有检测到切割。
针对敲除后能使细胞有表型变化的某特定基因，我们设计了ssDNA，与NgAgo表达质粒共
转HeLa细胞5天后，发现细胞表现出了一定的对应表型，但是把这部分细胞收集起来提
取基因组，对靶位点测序，没有发现基因组序列的任何改变。
我们针对某特定基因设计了6种ssDNA，用特异的荧光报告系统检测是否有靶点DSB产生
，结果显示所有实验组均没有检测到对靶位点DNA序列的切割活性。
2 中科院动物研究所王皓毅课题组
我们在293T细胞中表达带有Flag标签的NgAgo ，在不同时间点检测NgAgo蛋白表达。发
现转染6小时后开始检测到目的蛋白，随着时间的延长蛋白量增加。在人类293T细胞系
中重复原文章中Figure ... 阅读全帖 |
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发帖数: 1 | 24 读了一下这篇文章，不喜欢这种研究思路，不能够称之为科学。
该实验室主页上面所挂出来的以下一些文章中，有很多引用率非常的低。
ROCKII inhibition promotes the maturation of human pancreatic beta-like
cells. Nature Communications. 2017 Academic Article GET IT
High-Content Screening in hPSC-Neural Progenitors Identifies Drug Candidates
that Inhibit Zika Virus Infection in Fetal-like Organoids and Adult Brain.
Cell Stem Cell. 2017 Academic Article GET IT
A Modular Platform for Differentiation of Human PSCs into All Major
Ectodermal Lineages. Cell Stem Cell. ... 阅读全帖 |
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