s*******9
发帖数: 177 | 1 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
心，在18周时做了一个羊穿，自己掏腰包加选了microarray （这个查得更细，不加选
这个就是普通的羊穿， 心想既然反正做羊穿要扎一针的， 还不如就这个机会做的全面
一些）。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了8号染色体
上多了一小块（8p23.1), 大小大约0.73Mb。
下面是报告的原文， 觉得写的有点模糊：
No diagnostic copy number were observed, however, one variant of uncertain
significance was identified: a heterozygous copy number gain of 0.73 Mb on
8p23.1 (10,875, 772-11,603,171): MIR598,XKR6,MTMR9,SLC35G5,TDH,C8orf12,
FAM167A,BLK,LINC00208, GATA4 (partial).
This region has not been reported to show copy number variation in the
phenotypically population. This copy number gain includes a number of genes
and partially overlaps the GATA4 gene(OMIM600576). Individuals with larger (
1-4Mb) duplications of this region on 8p23..1, that involves GATA4 and a
number of additional nearby genes, have been reported in association with
variable clinical features, including: developmental delays, learning
difficulties, congential heart defects, minor facial dysmorphisms, and
behavioral issues.Additionally, heterozygous mutations and deletions
involving GATA4 are associated with atrial septal defect type 2 and type 4 (
OIMM 607941 and 614430) as well as ventricular septal defect type 1(614429);
however, the association of partial or complete duplications of GATA4 with
an abnormal phenotype have not been consistent. If it were to act as a
mutation, this individual would be anticipated to be at risk for a
cardiovascular phenotype. Based on the available evidence, this duplication
is best classified as a variant of uncertain significance Clinical
correlation and parental studies may provide additional information
regarding this
significance of this variation.
Genetic counselor 给约了这个医院一个比较老的医生， 好像是侧重于搞genetics 的
OB。他说这样的case 还没有见过， 好像他的意思是现在他也不知道有什么后果。 他
只说一般来说， 多一小块（microduplication）比少一小块（microdeletion）要好一
点， 不明白这个有什么道理。他说做羊穿的实验室例举了文献上的几例8p23.1的，
但是都比我们这个大， 和我们的有点不一样。他说他认为小于1Mb的多余和缺少都是比
较小的， 多余或缺少的
越小，危害的程度越小。他说他再查查文献， 看有没有类似的报道， 另外和当地一个
比较知名的儿童医院联系一下，看看他们有没有见过这样的。
做20周大B超时，都事先通知了B超师这个结果。大B超没发现什么问题。B超的医生是个
high risk OB， 也是做羊穿的那个， 他没说什么具体意见。 他只说你要不做
microarray这个问题根本就发现不了。 （约做羊穿时， genetic counselor 就告诉我
们一般来说如果抽血B超一切正常的， 就为了放心做羊穿的很少有人选microarray，原
因之一是如果仅仅为了放心要做，一般的保险都不包。
说选做microarray 的一般都是验血或B超怀疑有问题的）。给LP和LG都抽
了血做microarray测染色体， 结果还没下来。 给约了fetal echo 测心脏。感觉这个
医生的意思是如果正常的父母有一方的microarray发现有同样的染色体问题， 他觉得
即使小孩携带这个，出现不正常的可能性就非常小。 他说等到这两个结果下来再谈。
现在担心的是如果父母的microarray结果都正常，fetal echo 也正常， 那该怎么办？
要还是不要？
8号上多一小块染色体对小孩以后的智力，身体健康，成长和发育有什么影响？8号染色
体有都大？有多少Mb？正常的人群中也可能会有染色体的microduplication 和
microdeletion吗？ 也就是说， 是不是只要有microduplication 或microdeletion，
不管多小或在什么位置， 多多少少都有一些负面的影响？还是有的 microduplication
或microdeletion根本就没什么影响？请懂基
因和遗传的大侠们来指导指导。
要找专门搞基因和遗传的医生咨询吗？（问过要不要约一个当地的儿童医院的专家，
他说不需要，他来和他们联系， 也许他觉得他自己也挺专家的吧）。 我在东北部，
大家在费城，纽约和DC附近有这方面的好医生推荐吗？
多谢了。 | s********r
发帖数: 176 | 2 我觉得你就是自寻烦恼 ，普通羊穿也正常 cell free dna 也正常，非要做啥
microarray, 操啥哪门子心？ 我咋觉得做你的孩子挺可怜的
【在 s*******9 的大作中提到】
: 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
: 心，在18周时做了一个羊穿，自己掏腰包加选了microarray （这个查得更细，不加选
: 这个就是普通的羊穿， 心想既然反正做羊穿要扎一针的， 还不如就这个机会做的全面
: 一些）。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了8号染色体
: 上多了一小块（8p23.1), 大小大约0.73Mb。
: 下面是报告的原文， 觉得写的有点模糊：
: No diagnostic copy number were observed, however, one variant of uncertain
: significance was identified: a heterozygous copy number gain of 0.73 Mb on
: 8p23.1 (10,875, 772-11,603,171): MIR598,XKR6,MTMR9,SLC35G5,TDH,C8orf12,
: FAM167A,BLK,LINC00208, GATA4 (partial).
| f*****4
发帖数: 1775 | 3 同情楼主，这得提心吊胆到生。生完后肯定得等孩子到青春期一切正常了才能放心。 | A******7
发帖数: 1920 | 4 你做这个选择之前的思想准备是什么？不完美的话放弃还是take a chance?
【在 s*******9 的大作中提到】
: 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
: 心，在18周时做了一个羊穿，自己掏腰包加选了microarray （这个查得更细，不加选
: 这个就是普通的羊穿， 心想既然反正做羊穿要扎一针的， 还不如就这个机会做的全面
: 一些）。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了8号染色体
: 上多了一小块（8p23.1), 大小大约0.73Mb。
: 下面是报告的原文， 觉得写的有点模糊：
: No diagnostic copy number were observed, however, one variant of uncertain
: significance was identified: a heterozygous copy number gain of 0.73 Mb on
: 8p23.1 (10,875, 772-11,603,171): MIR598,XKR6,MTMR9,SLC35G5,TDH,C8orf12,
: FAM167A,BLK,LINC00208, GATA4 (partial).
| h********u
发帖数: 531 | 5 MICROARRAY就是这个问题，有时候染色体有些细微的缺陷不能明确知道对孩子有什么影
响，这是我当时不做的原因。相信没什么大问题，如果害怕是心脏问题，做fetal echo
就可以排除。 | l***o
发帖数: 402 | 6 bless！
医生说的对，还是等那两个结果出来再说。有朋友遇到过类似情况，后来发现爸爸的基
因也有同样问题，说明这个缺陷无关紧要，就放心地生了宝宝。
高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
心，在18周时做了一个羊穿，自己掏腰包加选了microarray （这个查得更........
【在 s*******9 的大作中提到】
: 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
: 心，在18周时做了一个羊穿，自己掏腰包加选了microarray （这个查得更细，不加选
: 这个就是普通的羊穿， 心想既然反正做羊穿要扎一针的， 还不如就这个机会做的全面
: 一些）。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了8号染色体
: 上多了一小块（8p23.1), 大小大约0.73Mb。
: 下面是报告的原文， 觉得写的有点模糊：
: No diagnostic copy number were observed, however, one variant of uncertain
: significance was identified: a heterozygous copy number gain of 0.73 Mb on
: 8p23.1 (10,875, 772-11,603,171): MIR598,XKR6,MTMR9,SLC35G5,TDH,C8orf12,
: FAM167A,BLK,LINC00208, GATA4 (partial).
| k***a
发帖数: 144 | | h*********1
发帖数: 897 | 8 等其它两项检查结果出来再说吧。
Bless.
【在 s*******9 的大作中提到】
: 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
: 心，在18周时做了一个羊穿，自己掏腰包加选了microarray （这个查得更细，不加选
: 这个就是普通的羊穿， 心想既然反正做羊穿要扎一针的， 还不如就这个机会做的全面
: 一些）。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了8号染色体
: 上多了一小块（8p23.1), 大小大约0.73Mb。
: 下面是报告的原文， 觉得写的有点模糊：
: No diagnostic copy number were observed, however, one variant of uncertain
: significance was identified: a heterozygous copy number gain of 0.73 Mb on
: 8p23.1 (10,875, 772-11,603,171): MIR598,XKR6,MTMR9,SLC35G5,TDH,C8orf12,
: FAM167A,BLK,LINC00208, GATA4 (partial).
| j*****u
发帖数: 483 | | H*******r
发帖数: 3143 | | n********l
发帖数: 183 | 11 如果夫妻双方都没基因缺陷，或者双方家族也没遗传病，就应该生，不然太可惜了。想
想我祖父母和父母辈都是兄弟姐妹好几个，生出的孩子都没问题。如果30年前中国就流
行基因测试，再加上独生子女政策，不知道有多少表兄堂姐的要因为概率被处理掉了。
唯一不正常的孩子是，我有个表嫂嗜酒，过年过节大家庭聚餐都坐男人桌一起喝酒，怀
孕的时候也喝白酒，结果第一胎是葡萄胎，第二胎生的时候小孩脐带绕颈死了，第三胎
生出来的女儿从来不哭，到三岁还不会讲话后来确认是智障，我估计就是因为表嫂喝酒
的原因。唉。
有两个测试做出来是正常的就行了。我觉得在这个问题上有宗教信仰就是好，不管是啥
都是上帝送给你的礼物，照收就行了。 | n********l
发帖数: 183 | 12 生了孩子就要担惊受怕一辈子，任何情况都有可能发生。
我邻居一家美国人，夫妻俩都是高知，三个孩子生出来都很好。但是其中有个孩子在高
中叛逆学坏，吸毒把脑子搞坏了，现在天天都要吃精神稳定药物，吃完了人就呆呆的，
虽然也很有礼貌，但是没有正常人的energy level，如果忘记吃药就会精神不稳定特别
是易怒，他爸妈就怕他哪天忘记吃药跑到陌生人家里去撒泼然后被别人一枪崩掉，而且
他这样子也不能工作，就拿着低保靠爸妈养着，偶尔打打零工。早知这样不知道当初他
们还会不会生他。
【在 f*****4 的大作中提到】
: 同情楼主，这得提心吊胆到生。生完后肯定得等孩子到青春期一切正常了才能放心。
| B****J
发帖数: 586 | 13 这个报告写的非常标准。楼主夫妻俩也去做个 Array，如果某一位是 carrier，而且心
脏没事儿，那就基本上不用担心；但是，如果你们俩儿都正常，这个 dup 就是 de
novo 的，那就是坏消息。祝福！ |
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