n*****j
发帖数: 261 | 1 【 以下文字转载自 NextGeneration 讨论区 】
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标 题: 求助: 6个月大婴儿肝衰竭 (转载)
发信站: BBS 未名空间站 (Fri Apr 12 07:11:51 2013, 美东)
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标 题: 求助: 6个月大婴儿肝衰竭
发信站: BBS 未名空间站 (Fri Apr 12 05:39:14 2013, 美东)
我慢慢发细节，版主请帮助置顶几天。
宝宝生下来很健康。因为母乳不够，差不多1周大的时候全部营养来自于奶粉。开始几
天similac液体奶，很快就全部是enf的固体奶粉，milk-based.这时候一切正常。除了
，非常容易吐奶，需要很多关心外，吃和拉还行。
还行就是按照医生的说法，其实我们一直觉得孩子把把有些太软。1个多月后，孩子重
量还行，闹得更厉害，吐奶更频繁，于是我们改用sensitive的配方奶粉。孩子清况好
了不少，体重及各方面数据都正常。
3个月前后，孩子的把把开始很稀了，次数更多。我在这个版上问过，一个好心人说可
能乳糖不耐症，改用豆制奶粉。情况好了很多，这前后宝宝不幸得了RSV，前前后后把
人累死，终于虽然还有些症状，不过医生说发育还是不错的。
20天前6个月检查，医生说孩子情况不太好没有打防疫针。10天后我们觉得宝宝情况不
错就约了4月9号补疫苗。结果这之前几天孩子又不舒服，发现有些胖，没有注意。然后
觉得孩子一下子不闹了，孩子似乎不是胖，可能水肿。父母没有知识知识认为可能睡多
了或其他原因。这几天忽然拉稀很厉害，给宝宝儿科大夫打电话，他们也是说防脱水，
这时候也没有观察到水肿。
星期二下午感觉孩子肯定水肿了，打电话给儿科医生，5：50见医生。医生马上观察了
不到2分钟，排X光片，说可能心或肾有问题，马上儿童医院Er。到了后抽血化验指向肝
，超声波显示脾脏大，其他正常。中间最高温度40.医生没说病名，只是说孩子可能随
时失去，我们根本没有听懂，怎么可能，。。。Er医生诊断为acute liver failure，
并约好早上的进一步超声检查。
早上转入ICU，多普勒超声高分辨率版显示肝脏整个都分布着不大的亮点。肝病专家说
不像肝病，不过几个小时后她承认应该是肝病。但是数据也不是完全一致，他们找不到
病因。
现在各种测试都在找病因，很多数据奇怪不一致没法解释清楚。他们都没有见过，最坏
打算换肝。现在宝宝有帮助呼吸的东西，在麻醉中，因为iv line.一下子那么多英文，
搞不定，可能有错的地方。等一下我列数据，大家给帮帮忙。
医生猜测的原因有几大类
infection
metabolic disease
obstruction
oncologic
autoimmune
neurologic status..
4/9 22:10
rdw 19.0h
monocytes, abs 2970h
bands,abs 1080h
abs neutrophil ct cal 20250h
polys,% 71h
monocytes,% 11h
raw reticulocyte count 5.73h
hct corrected retic count 3.9h
sodium level 134L
phosphorus serum 3.4L
white blood cell count 27h
platelet 146L
hemotocrit 24.8L
hemogoblin 8.1L
red blood cell coumt 2.97L
4/10 2:51
pt 48.6C
inr 5.6
aptt 75h
fibrinogen level 60l
prothrombin time 46.3C
inr 5.3
aptt 69h
fibrinogen level 80L
thrombin time 19h | t******9
发帖数: 270 | 2 不知道你是否需要把下面的翻译成中文，试着翻译了一下。
infection 感染
metabolic disease 代谢性疾病
obstruction 梗阻（这里可能指胆道梗阻）
oncologic 肿瘤
autoimmune 自身免疫性疾病
neurologic status.. 神经系统状态
4/9 22:10
rdw 19.0h 红细胞分布宽度
monocytes, abs 2970h 单核细胞绝对数
bands,abs 1080h 不成熟白细胞绝对数
abs neutrophil ct cal 20250h 中性粒细胞绝对数
polys,% 71h 中性粒细胞百分比
monocytes,% 11h 单核细胞百分比
raw reticulocyte count 5.73h 网织红细胞计数百分比
hct corrected retic count 3.9h 根据血容量而修正的网织红细胞计数百分比
sodium level 134L 血钠水平
phosphorus serum 3.4L 血磷水平
white blood cell count 27h 白细胞计数
platelet 146L 血小板计数
hemotocrit 24.8L 血容量
hemogoblin 8.1L 血红蛋白
red blood cell coumt 2.97L 红细胞计数
4/10 2:51 这一套是凝血时间检查，检测凝血功能和肝脏合成蛋白的功能。
pt 48.6C 血浆凝血酶原时间(PT)
inr 5.6 及由其衍化出的国际标准化比值(INR)
aptt 75h 活化部分凝血活酶时间
fibrinogen level 60l 纤维素原含量
prothrombin time 46.3C
inr 5.3
aptt 69h
fibrinogen level 80L
thrombin time 19h 凝血酶时间 | w***7
发帖数: 1637 | 3 lz 是在哪个城市？你们那儿的儿童医院没有遗传代谢方面的专科医生么？google
doctor + biochemical genetics。
让你的医生找这方面的专科医生。
lz 没查血里面ammonium 的含量么？
lz 描述的症状跟galactosemia 或者tyrosinaemia 很相似，也可能是其他metabolic
genetic disease 导致的liver failure。打vaccine 增加stress 引发metabolic疾病
让你的医生检查blood gas，plasma acylcarnitine, plasma carnitine, full-panel
plasma amino acid and urine organic acid。
位于nyc 的mount sinai school of medcine 的clinical biochemical genetic lab可
以做这些检查:
http://icahn.mssm.edu/research/labs/genetic-testing-laboratory/
要求STAT服务，这样第二天就可以知道结果
闻一闻小孩的尿，是不是有除了尿味以外的气味。比如有的有汗味，有的有烂白菜味，
有的有糖浆味，不同的气味代表不同的病。
从这个事吸取的教训是，怀疑小孩有问题一定要去大医院找老医生。
【在 n*****j 的大作中提到】
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: 发信站: BBS 未名空间站 (Fri Apr 12 05:39:14 2013, 美东)
: 我慢慢发细节，版主请帮助置顶几天。
: 宝宝生下来很健康。因为母乳不够，差不多1周大的时候全部营养来自于奶粉。开始几
: 天similac液体奶，很快就全部是enf的固体奶粉，milk-based.这时候一切正常。除了
| n*****j
发帖数: 261 | 4 我是转贴nextgeneration版上一位妈妈的帖子，我会转发给她，多谢 | A*******s
发帖数: 9638 | 5 Very well said. I believe the ammonia level will be high.
panel
【在 w***7 的大作中提到】
: lz 是在哪个城市？你们那儿的儿童医院没有遗传代谢方面的专科医生么？google
: doctor + biochemical genetics。
: 让你的医生找这方面的专科医生。
: lz 没查血里面ammonium 的含量么？
: lz 描述的症状跟galactosemia 或者tyrosinaemia 很相似，也可能是其他metabolic
: genetic disease 导致的liver failure。打vaccine 增加stress 引发metabolic疾病
: 让你的医生检查blood gas，plasma acylcarnitine, plasma carnitine, full-panel
: plasma amino acid and urine organic acid。
: 位于nyc 的mount sinai school of medcine 的clinical biochemical genetic lab可
: 以做这些检查:
| y*******u
发帖数: 397 | 6 他们在西雅图儿童医院
这是最新进展，大家帮看看吧。http://www.huaren.us/dispbbs.asp?boardid=333&Id=1411021
4月9号进ER， 今天4月15日， 6天过去了，宝宝今天还算稳定。给大家说说一些事情，
寻求帮助并希望对其他父母有些借鉴。
第一: 几乎我们接触到的绝大多数医生都不仔细看报告，他们根本就是按照程序准备换
肝，没有一个人相信我们家的宝宝能保住他的肝。这时候如果父母不给孩子最后一线希
望，孩子肯定没法独自战斗了。
第二: 就是医生们现在都很专业，导致很多事情互相扯皮。在我们家宝宝的情况下，就
是杀人。我们一再强调孩子这个病跟长期食用奶粉反应不好有关，所以任何奶粉都得非
常小心。结果他们给孩子的奶粉30个小时内，孩子各方面情况全面恶化，被迫再次大剂
量输血浆和ffp. 以后要成为医生的网友，父母有关孩子生长详细信息的话一定要认真
地听和思考。对于一个小个体，医生的固执就是一个肝或一条命。
第三就是huaren和mitbbs的确是对我们海外需要帮助的人来说最及时。我当时看了
huaren好心人的帖子并下载了建议的paper, 看完后到医院直接跟医生说不许再给那种
奶粉。结果第二天他们就有比较适合他的elecare， 次前问了很多遍没有任何人告诉我
们。包括gi doctors, 营养师，还有metabolic方面的医生。我们给每一个医生一遍遍
说孩子的情况，结果都是充耳不闻。大家给孩子看病一定要小心了。
现在医生们还是希望我们准备换肝，都说孩子迟早不行。我们就是不愿意接受，而且我
们相信孩子的 labs 做得远远不够。目前医生建议的 metabolic labs:
copper level, cerulopplasmon - test for wilson disease（有经验的医生都知
道婴儿不会得这种病）
lactate, pyruvate
acylcarnitine profile
urine organic acids
urine sucinyl acetone
gal1put (tst for galactosemia)
我们认为孩子的病根肯定在这两个资料里面：
1 在harrison's internal medicine有一个章节完全讲的是infiltrative, genetic,
and metabolic diseases affecting the liver (Daniel K. Padolsky), 感觉非常全
面。问题是我们不懂如何选择labs才能覆盖全面而没有遗漏。
2 在这篇文章里面Fearing MK, Israel EJ, Sahai I, Rapalino O, Lisovsky M. Case
records of the Massachusetts General Hospital. Case 12-2011. A 9-month-old
boy with acute liver failure. New England J Med. 2011 Apr 21;364(16):1545-56
这篇文章针对的是那个小孩，我们家的孩子需要什么测试根据他的具体情况？
文章中文版：http://case.medlive.cn/liver/case-article/show-28289_39.html
我们宝宝肯定有些不一样，所以我们需要尽可能全的labs，目前seattle children
hospital的医生很不情愿多做化验，而总是催着准备换肝。孩子的病的确非常非常严重
，在几天内体重增加了40%。 今天一个 gi的一个老医生终于刚开始看这个病，马上就
说应该是chronic的， 结果过去的6天gi医生都不听我们述说集中在中毒、感染、癌症
、孩子的metabolic test星期五才送出去。
谢谢大家的帮助和祝福，我们相信宝宝一定会自己康复的。
求比较完善的检验能包含上面1和2的绝大多数情况。
再次谢谢大家。
----最新更新---
医生要biopsy取样，我们比较迟疑：第一宝宝已经输了两次很多血，如果有什么事情是
不是会出问题。第二，肝病凝血因子很差。第三， 这几天折腾太多伤元气了，希望休
息一下。我们并不反对，希望孩子稍微好点，可医生说不知道多会儿突然就不行了，，
， 医生有道理，我们也有顾虑，想听听有经验的人的说法。。。
虽然别的数据基本都在改善，可是血氨上升到103（6-33？）不知道继续上升有什么问
题，今天一天都非常fuzzy. | y*******u
发帖数: 397 | | A*******s
发帖数: 9638 | 8 A bad sign.
My sincere advice for you is to listen to your doctors. You may think you
are doing right things for your baby which I understand. But you have to
understand as well experts are experts, not matter how gifted you are. You
just can not be your own baby's doctor.
【在 y*******u 的大作中提到】
: 血氨上升了
| y*******u
发帖数: 397 | 9 我不认识他们，就是看着着急啊
家长根本不相信医生，自己拿着PAPER研究 | f******e
发帖数: 88 | 10 If the newborn screen (which includes the most common metabolic disease
alread) is negative. Please consider lysosomal storage disease.
Dried blood sample (same blood sample for newborn screen can be sent to
United Kindom for free test. You better ask the physcian give them a call
before you send the sample.
Please consider liver transplantation as doctor suggested.
Bless!
Biochemistry Department
Yorkhill Hospital
Yorkhill
Glasgow G3 8SJ
United Kingdom
Telephone: +44 (0) 141 354 9044
We require standard patient information – name, DOB, hospital number
Please specify test required - – Wolman Disease,
CESD, Pompe Disease, Fabry Disease
Name of Clinician for return of results
A formal address for return of results is essential
Newborn Screening Cards are widely used to obtain DBS for investigation of
lysosomal storage disorders. The data fields on these cards are not always
appropriate. They do not normally specify test required or the requesting
Clinician’s address for return of results. It is important to complete
Newborn Screening Cards carefully. DBS cards specifically designed for
investigation of lysosomal storage disorders may be available to you.
Please use them if possible. |
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