s******m
发帖数: 137 | 1 帮朋友询问下有关于CGH(Comparative genomic hybridization) microarray用于胎儿
基因缺陷诊断检查的问题，到医疗版和宝宝版搜了下都没有任何相关内容，就先发到本
版了，请知道相关信息的帮忙，有包子答谢。
我朋友是B超(NT ultrasound)的值很高，约了genetic counsellor，按照建议做羊水穿
刺检查宝宝的染色体。最早说的程序是羊穿后先有一个快速检查（rapid result）可以
排除唐氏综合症，然后还有一个详细报告（final report）可以看全部46条染色体的形
态。医生举例就是是不是明显长一截短一截什么的。这些都正常就做microarray进行
detail gene testing。前天快速检查结果出来，排除了21 18 13 和性别染色体的异常
，昨天他们的医生紧急又约谈了一次说不想做那个染色体的final report了，建议直接
去做CGH microarray。当时说染色体final report能查出的问题CGH microarray全部都
能查，可以节省时间不做重复工作，弊端就是microarray还能找到一些基因变异现在还
不能确定会不会导致缺陷，所以不是所有的人都愿意做，医生要求朋友下周一就给答复
。我帮着他们在网上找了些信息但也不是很懂，向大家请教。
1.CGH用于临床基因缺陷诊断的可靠性到底怎么样。好像是个新技术，网上看了看主要
用于研究，还有癌症的检查，用于怀孕期的胎儿基因缺陷的诊断看到的资料很少。那些
能够确定的会导致婴儿残疾的基因变异，诊断的可靠性到底有多少。比如羊水穿刺对于
唐氏综合症的诊断基本上是100%的，而b超的detective rate是80%。
2.朋友说她的医生要送宝宝细胞的样本到一个叫signature的实验室做CGH。我们上网查
了下好像全称是Signature Genomics,他们自己的网站上说是2003开业的这个专业的
leader,做过5万clinical cases。有了解这个实验室的吗，资质到底如何？
3.是不是这种基因检查的关键在于他们用的检测芯片？他们用的SignatureChip®
可靠吗？
4.可不可推荐几篇相关的论文或者有关CGH基因诊断的专业杂志？
外行，有问的不专业的地方让大家见笑了，谢谢 |
x******m
发帖数: 736 | 2 这个microarray做一下多少钱？保险应该不cover的吧？ |
s******m
发帖数: 137 | 3 接近2000刀，医生给申请了专门的funding，说能批下来，可能因为B超的结果实在不好
，她的ob直接说从没见过这么高的值，他看不，立时推荐给基因专家了。
【在 x******m 的大作中提到】
: 这个microarray做一下多少钱？保险应该不cover的吧？
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n*********4
发帖数: 99 | 4 CGH microarray is used to check copy number variation.
Since it is DNA array, it should be relatively reliable.
It can be used for whole genome structure variation scan.
【在 s******m 的大作中提到】
: 帮朋友询问下有关于CGH(Comparative genomic hybridization) microarray用于胎儿
: 基因缺陷诊断检查的问题，到医疗版和宝宝版搜了下都没有任何相关内容，就先发到本
: 版了，请知道相关信息的帮忙，有包子答谢。
: 我朋友是B超(NT ultrasound)的值很高，约了genetic counsellor，按照建议做羊水穿
: 刺检查宝宝的染色体。最早说的程序是羊穿后先有一个快速检查（rapid result）可以
: 排除唐氏综合症，然后还有一个详细报告（final report）可以看全部46条染色体的形
: 态。医生举例就是是不是明显长一截短一截什么的。这些都正常就做microarray进行
: detail gene testing。前天快速检查结果出来，排除了21 18 13 和性别染色体的异常
: ，昨天他们的医生紧急又约谈了一次说不想做那个染色体的final report了，建议直接
: 去做CGH microarray。当时说染色体final report能查出的问题CGH microarray全部都
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a********k
发帖数: 2273 | 5 看了一下signature genomics
很常规的microarray检测啦，基本就是看大的染色体异常，比常规染色体检测的分辨率
稍高。至于灵敏度和准确度，他们的检测报告可能会有，也可能需要你Genetic
conselor去问一下。一般能拿到CPT code，有保险公司愿意cover，并且通过CAP认证，
估计accuracy不会低。我估计是90-95%。他们有4个ABMG的diplomate，去掉撑门面的MD
还有三个，出报告的数量肯定不少，资质还行啦。信不过就找Quest lab，大公司。他
们也做CGH array，不过我不确定他们做不做prenatal。大公司的报告都很垃圾就是，
简单粗暴，一般都不如小公司的好。
至于质量嘛，最大的问题永远是人，仪器或者芯片出错了就会报错，人出错了可能自己
都不知道。。。
你想知道具体的知识就直接上网找呗，想要research paper看的话给我站内信。
【在 s******m 的大作中提到】
: 帮朋友询问下有关于CGH(Comparative genomic hybridization) microarray用于胎儿
: 基因缺陷诊断检查的问题，到医疗版和宝宝版搜了下都没有任何相关内容，就先发到本
: 版了，请知道相关信息的帮忙，有包子答谢。
: 我朋友是B超(NT ultrasound)的值很高，约了genetic counsellor，按照建议做羊水穿
: 刺检查宝宝的染色体。最早说的程序是羊穿后先有一个快速检查（rapid result）可以
: 排除唐氏综合症，然后还有一个详细报告（final report）可以看全部46条染色体的形
: 态。医生举例就是是不是明显长一截短一截什么的。这些都正常就做microarray进行
: detail gene testing。前天快速检查结果出来，排除了21 18 13 和性别染色体的异常
: ，昨天他们的医生紧急又约谈了一次说不想做那个染色体的final report了，建议直接
: 去做CGH microarray。当时说染色体final report能查出的问题CGH microarray全部都
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s******m
发帖数: 137 | 6 谢谢，答谢包子一个
【在 n*********4 的大作中提到】
: CGH microarray is used to check copy number variation.
: Since it is DNA array, it should be relatively reliable.
: It can be used for whole genome structure variation scan.
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s******m
发帖数: 137 | 7 谢谢，看来这种microarray的结果大家还都是很信任的，但是如果只有90%的话，误诊
的可能性还是挺大的吧。她的医生上周介绍羊水穿刺的时候，说准确性是100%，他们非
常肯定这个羊水如果检查出有问题就一定有问题。所以我朋友总觉得要不是100% for
sure能准确诊断的话，如果检查结果说有什么毛病决定流产了，可是实际根本是正常的
就太可怕了。我不是搞生物的，可我的专业里也没有什么100%肯定的东西，都是有置信
区间的，所以我觉得100%的说法也不太靠谱，可是microarray的90%好像也还是低了点。
我还是想帮她看看专业研究的论文，清查站内，双黄包表示感谢。
MD
【在 a********k 的大作中提到】
: 看了一下signature genomics
: 很常规的microarray检测啦，基本就是看大的染色体异常，比常规染色体检测的分辨率
: 稍高。至于灵敏度和准确度，他们的检测报告可能会有，也可能需要你Genetic
: conselor去问一下。一般能拿到CPT code，有保险公司愿意cover，并且通过CAP认证，
: 估计accuracy不会低。我估计是90-95%。他们有4个ABMG的diplomate，去掉撑门面的MD
: 还有三个，出报告的数量肯定不少，资质还行啦。信不过就找Quest lab，大公司。他
: 们也做CGH array，不过我不确定他们做不做prenatal。大公司的报告都很垃圾就是，
: 简单粗暴，一般都不如小公司的好。
: 至于质量嘛，最大的问题永远是人，仪器或者芯片出错了就会报错，人出错了可能自己
: 都不知道。。。
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t*******o
发帖数: 424 | 8 你朋友已经做了羊穿了啊，准确性100%指的是比如说21号染色体是不是多了一条能够很
确定的知道，这个是那个rapid result里面已经确定是没有的。但是如果其中有很大一
个区段duplicate之类（就是医生说的染色体长一段短一段）的变化是需要更精细的检
查的，所以会出现在之后的final report里面，也不可能是100%精确。而这些
microarray肯定也能做，而且更精细，这大概就是医生为啥推荐做这个的原因。
以上完全是个人理解，不是专门搞遗传的，讲错了勿怪。。。
点。
【在 s******m 的大作中提到】
: 谢谢，看来这种microarray的结果大家还都是很信任的，但是如果只有90%的话，误诊
: 的可能性还是挺大的吧。她的医生上周介绍羊水穿刺的时候，说准确性是100%，他们非
: 常肯定这个羊水如果检查出有问题就一定有问题。所以我朋友总觉得要不是100% for
: sure能准确诊断的话，如果检查结果说有什么毛病决定流产了，可是实际根本是正常的
: 就太可怕了。我不是搞生物的，可我的专业里也没有什么100%肯定的东西，都是有置信
: 区间的，所以我觉得100%的说法也不太靠谱，可是microarray的90%好像也还是低了点。
: 我还是想帮她看看专业研究的论文，清查站内，双黄包表示感谢。
:
: MD
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a********k
发帖数: 2273 | 9 误导了。如果你和传统的分型比的话，CGH的准确率也接近100%。
OB可以说100%，但是诊断的话，谁都有出错的时候嘛。。。
点。
【在 s******m 的大作中提到】
: 谢谢，看来这种microarray的结果大家还都是很信任的，但是如果只有90%的话，误诊
: 的可能性还是挺大的吧。她的医生上周介绍羊水穿刺的时候，说准确性是100%，他们非
: 常肯定这个羊水如果检查出有问题就一定有问题。所以我朋友总觉得要不是100% for
: sure能准确诊断的话，如果检查结果说有什么毛病决定流产了，可是实际根本是正常的
: 就太可怕了。我不是搞生物的，可我的专业里也没有什么100%肯定的东西，都是有置信
: 区间的，所以我觉得100%的说法也不太靠谱，可是microarray的90%好像也还是低了点。
: 我还是想帮她看看专业研究的论文，清查站内，双黄包表示感谢。
:
: MD
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