遗传家系测得两个不同基因的突变与疾病共分离，除了筛查散发 - Biology版

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Biology版 - 遗传家系测得两个不同基因的突变与疾病共分离，除了筛查散发

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话题: 基因话题: 疾病话题: 两个话题: 筛查话题: 突变

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j*****9
发帖数: 716

在一遗传病大家系中先linkage定位，（前段时间出了一篇GWAS也是这段区域，没
有明确基因）然后在候选区域内通过exon sequencing找到两个错义突变（分属两个不
同的基因），都跟疾病共分离。两个基因跟疾病关系的研究文献都不多，其中一个基因
的功能目前还不太清楚。请教各位，如果不做功能研究，除找散发病例做大规模筛查之
外，有啥其他更好的方法确定到底哪一个是致病基因？谢谢！

A********2
发帖数: 107

也许两个都是

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