Nat Gen: 研究称两基因变异增加子宫内膜异位患病风险 - Biology版

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研究称两基因变异增加子宫内膜异位患病风险
2010年12月22日
来源:科技日报
最新发表在《自然遗传学》杂志上的一篇学术论文称，位于1号和7号染色体上的
两个基因变
异，可增加育龄妇女子宫内膜异位症的患病风险。这一发现为确认该种疾病的病因提供
了重要线索，
不仅提供了该病的遗传证据，也将有助于开发出新的诊断方法和治疗手段。
子宫内膜异位症是一种常见的妇科疾病，估计约有6%至10%的育龄妇女会受此病困
扰，全球大
约有1亿 7千万病患。该病症状会随异位内膜的部位而不同，有的患者会出现痛经、月
经过多等症
状，而有的患者则会不孕。目前该疾病只能依靠腹腔镜检查进行诊断，十分不便，因此
许多症状不明
显的患者往往在发病多年后也没有确诊；而该病的治疗手段，则主要是手术治疗和激素
治疗两种。
由英国、澳大利亚和美国研究人员组成的一国际研究小组进行了一项全基因组关
联研究
(GWAS)，对来自三国的约5500名子宫内膜异位症患者和近万名健康志愿者的基因数据进
行比较。他
们发现，两个基因变异与子宫内膜异位症的发病率明显相关。第一个变异存在于7号染
色体上，该染
色体被认为与子宫及其内膜发育有关；第二个变异则在1号染色体上，与WNT4基因相近。
该项研究首席研究员、牛津大学的克里娜·桑德瓦博士指出，虽然科学家们知道
子宫内膜异位
症是可以遗传的，但此前尚未找到任何会明显影响该病发病率的变异基因，新发现则提
供了一个强有
力的证据，证明了基因变异会使一些妇女更容易罹患子宫内膜异位症，这是一个重大突
破。
研究人员表示，这项研究成果将有助于开发出更好的子宫内膜异位症诊断方法和
更有效的治疗
手段，而下一步则需要了解这些变异对体内细胞和分子的影响。

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