m***T
发帖数: 11058 | 1 您是临床实验室的吗？其实ngs进临床实验室的已经挺多了，据我所知，大多数比较知
名的medical center或hospital要么就是有自己的实验室要么就是外包，另外最大的
几家reference labs也都开始应用ngs了。如果你是指社区一级的医院，那确实还没有
普及。其实这不是因为ngs没有用，而是大多数临床大夫缺乏这方面的知识，不知道如
何把这些东西用的临床上，这是现在一个比较麻烦的问题。
至于你说到的ngs在临床上有没有用，其实这早已经是一个有共识的问题。比如目前在
临床实验室还在普遍使用的FISH技术相对ngs，resolution要低很多。有了新的ngs，以
前有些不能明确论断的现在成为了可能。如果你要是和sanger来比，sanger的成本比起
ngs来不是一般的高，基本上只能做单基因，多基因的检测都得靠ngs
ngs进入临床的速度慢有几方面的原因，一是本身技术上的，二是成本上的，三是fda监
管方面的，四是保险公司等都限制着它进入临床的速度。不过这几方面在近3-5年都已
经有了长足的发展，而且illumina的机器及相应的kit已经通过fda的审批 |
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t**********t
发帖数: 141 | 2 SB一个, 生物千老的特点就是你这样的, 杀完老鼠, 好象自己是系主任一样的, 呵呵
我第一个贴就说了clinical reference lab在用. 但即使在这些实验室, NGS test
menu有非常有限.
目前可以说绝大部分的medical center的molecular pathology division没有用NGS的
测序来发anatomic pathology report. 为什么要送到reference lab去? 因为即使top
medical center的标本量还是不够, in house做的话不合算.
我原贴的意思是在于讨论. 我知道NGS给很多生物千老, 生物统计的, 还有IT的带来了
就业, 所以说NGS是噱头这些人会来攻击.
NGS跟sanger的主要或者唯一区别就是速度快, 在临床目前或者说可以预见的将来很长
一段时间内并不需要whole genome analysis的情况下, 分析几个基因, 用NGS并不比
sanger有多少优越性.
当然对于生物千老来说, 用NGS可以发几篇paper, 然后可以自己沉浸在其中masterbate
, ... 阅读全帖 |
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k*****i
发帖数: 192 | 3 鄙人在一个 major NGS 仪器厂 做 研发。。。不才，探讨一下：
1. 目前最先进的NGS系统不止快和便宜，最主要已经有full automation。便宜的一套
下来50W刀，用户手工只需要两次pipette。至于病理报告，已经有国际大厂开始直接出
了，医生不需要熟悉基因学，生物信息学，也不需要担责任
2. NGS在oncology应用还需要时日，主要是FDA管的严. CFDA倒是放手玩，只是国内仪
器上还是受制于美国人。NGS的优势是可以multiplexing大大减低成本，一旦保险公司
认，就大有钱途。除了检测癌症基因，也能检测药物基因，方便选择药物
3. NGS目前最主要的revenue来自于NIPT和药厂。华大一家一年在中国做NIPT的市场已
经是billion级了。美国刚刚开始用NGS做NIPT
4. NGS因为快和便宜，不需要primer，除了癌症，对于infectious disease可以完全取
代和超过传统的qPCR，这个才是目前IVD的应用大热点 （其他还有HID）
5. 我认为Illumina不管股价多么高估，也比硅谷的IT公司值多了。你可以看看盖茨基
金... 阅读全帖 |
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S**********l
发帖数: 30 | 4 【 以下文字转载自 Biology 讨论区 】
发信人: SaddenedSoul (未收到激活码), 信区: Biology
标 题: 药厂默克 Boston 急召暑假实习生： NGS 方向
关键字: NGS 实习生
发信站: BBS 未名空间站 (Mon Jun 16 01:31:58 2014, 美东)
我在药厂Merck波士顿的研发部门工作，主要做 NGS（next generation sequencing)的
分析。最近突然得到一个暑假实习生的名额。由于暑假将近，所以必须要赶快找到人，
不然名额就作废了。有意者请直接和我联系， 把 CV 和 cover letter (optional) 发
给我：x i n w e i _ s h e r @merck.com (去掉空格）。也可电话联系：425-233-
8089。如果您有朋友可能感兴趣，也请麻烦把此信息传给他/她。
Project: Method development for NGS data analysis
要求：
1. MS or Ph.D student in a U.S. university/insti... 阅读全帖 |
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l******u
发帖数: 936 | 5 我当然知道现在FDA 没批准NGS 进入临床，我说的是未来2年可能。这是我和这边欧洲
一些诊断公司高层还有illumina亚太区头聊时候他们说的。 illumina 去年下半年向
FDA 申报Miseq，刚和illumina亚太区头在微信上聊的最新消息，他说这个乐观估计2个
月到半年内会被approved, 大家等着听新闻吧。 实际上也没理由不approved，
Nanostring 和Sequenom都通过FDA了. FDA有没有approve这个NGS， 对各个大NGS公司
市场拓展还是有很大差别的，这里不讨论几个研究水平较高的机构小范围的尝试。疾病
诊断biomarker Panel未来的趋势应该是Sequenom，精确，定量，低价，PCR可能逐渐推
出舞台。
PCR 检测血液中婴儿DNA中N倍体的精度准确性不如NGS，这也是为什么NGS现在在这个方
向这么挣钱的原因。"通量高定量准确"可能是未来诊断的一个重要参数吧。
ngs |
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t**********t
发帖数: 141 | 6 写的大部分我都同意, 但 "sanger的成本比起ngs来不是一般的高，基本上只能做单基
因，多基因的检测都得靠ngs".
NGS不就是快吗? 跟单基因多基因有什么关系? NGS用multiplex同时检测多基因,
sanger也可以呀, 为什么多基因的检测都得靠NGS呢?
大的medical center是有NGS, 但很少是用来发病理报告的, 大部分是用来做科研的.
只是讨论哈. |
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m********o
发帖数: 98 | 7 这例子举的。。。NGS代替显微镜早就是多少年的趋势了，层主转行多久了？一个技术
当然不能完全代替另一个技术，这不废话吗？ngs回答的问题有限，ms就无限？还是ms
比ngs更不“非常”局限？话说的像本科生还没开始读一样。。。蛋白相互作用又怎样
，抗体上conjugate点DNA oligo看相互作用+quantification的技术早都不新鲜了，怎
么就跟ngs毫无关系了？
楼主问的是哪个发展好，ms去industry确实很好，因为不像ngs那样会的人越来越多，
人人都可以称自己做过ngs，但是ms学术圈的话可能圈子也小一点 |
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t****a
发帖数: 1212 | 8 生物信息这块，再好的方法都不能根本性解决数据质量差的问题。garbage in garbage
out。NGS的实验结果不稳定，重复性差，错误率高，又没有足够的重复，那么结果必
然是
1. 降低coverage增加precision，给出一小组可信的call
2. 提高coverage，那么结果可信度必然差
在有限的资金和技术水平，要想改进，得针对具体问题改进实验设计-我想。
－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－
目前NGS的数据产生速度正在不断提高。当其成本降低到一定程度，数据产生效率提高
到一定程度，实验样本也不愁的时候，计算这一块要解决的最主要的问题之一是并行化
。我不觉得传统生信实验室的cluster能够解决这个问题。未来的NGS生物信息应该是在
云，比如aws之类的地方做，可以几乎无限的扩展计算能力。
光靠政府的funding还是很难做大规模的NGS的事情的。如果NGS能够做到应用，分析的
结果对每个人都有价值，那么前途会一片光明。 |
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c******e
发帖数: 124 | 9 不用谢，我也就胡咧咧几句，灌个水。
我是这样想的，NGS只是个技术，这种技术可以产生大量的数据。关键是你如何在这些
数据里面挖到金矿。有没有实际需求，要靠你自己去挖。
我个人认为，NGS技术绝对可以在『个性医疗』或者『个性医药』，遗传病检测，诊断
及治疗，产前检测诊断甚至治疗方面发挥极大的作用。问题是等到那一天，NGS是否已
经被更新的技术代替。。。
另外，NGS只是一种技术而已，仅仅这个技术，吹不起泡泡。
我觉得NGS技术的精确度完全可以满足临床检测的需要。只是你如何去找到切入点并应
用，能否让大家接受你这个应用才是最难的。 |
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t**********t
发帖数: 141 | 10 是的, 我感觉是这样. 不是临床医生不懂, molecular pathologist大部分是md/phd,
但病理报告目前还很少是用NGS做的,
illumina是在push临床采用NGS, 但阻力重重, 我看5年内在community hospital是见不
到NGS, 在大的medical center能用上就已经很好了,
我还是觉的NGS没有什么创新性呀, 就是速度快, 可以产生很多的ATGC出来, 然后需要
很多的bioinformatician去试图interpret, 分析出来的结果有用没用是另外一回事.
纯科研来说, coding sequence目前大部分已经知道, 主要就是non-coding sequence,
当然non-coding sequence占决大多数, 但interpret non-coding sequence并不是单纯
的有越多的ATGC的数据就能怎样的
所以我总觉的NGS是不是吹过头了 |
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t**********t
发帖数: 141 | 11 这个分析很中肯,
我跟NGS没有任何利益上的关系, 我的收入跟NGS一点关系都没有, 我没有long也没有
short NGS相关的股票.
现在NGS被炒的很热, 让我想起以前的affymetrix
所以我上来看看我理解的NGS应用上是不是漏掉了什么, 到目前为止所有的跟贴并没有
让我感觉otherwise.
这是我在这个thread的最后一个贴子.
要。 |
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T*G
发帖数: 600 | 12 我只是简单说一下为什么NGS在Molecular Pathology 现阶段应用很有限，看来你没接
触过NGS interpretation, NGS reliable的interpretation和database大多应用在
prenatal 和一些遗传疾病的检测，为了不同的reference lab 间对case 有相同的
interpretation, ACMG在业内定了disease interpretation 的guideline。"the
medical geneticists do not have the capacity to interpret tumor specimen
either" This is totally wrong, ARE U NUTS? look at how many labs are doing
tumor NGS in both academia and industry. The major difficulty is not
freaking how you get tumor samples, it is how you inte... 阅读全帖 |
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j*p
发帖数: 411 | 13 本人在wet lab里面做纯数据分析，for NGS data analysis, 简单介绍一些自己接触过
，并且觉得挺有用的工具，说的有点杂，权作抛砖引玉，还请不吝赐教。
Next-Gen sequencing(NGS)和现在正在发展的3rd-gen sequencing将会在生物学研究中
被越来越广泛应用。不管你信不信，反正我信了。一是基于实验成本的降低（$1k
whole-genome sequencing is coming），越来越多的实验室可以操作；二是可以提供
相对low throughput experiment多的多的数据和信息，可以看到很多从前看不到的东
西；三是sequencer本身对测序的准确性正在逐渐提高，所以实验固有错误率降低；四
是各种算法的成熟应用，这使得很多由于实验产生的误差在出数据后通过对数据的分析
得以过滤。按照library preparation来分，NGS主要有DNA-seq和RNA-seq
DNA-seq is usually used as ChIP-seq to study transcription factor(TF)-DNA
bi... 阅读全帖 |
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j*p
发帖数: 411 | 14 本人在wet lab里面做纯数据分析，for NGS data analysis, 简单介绍一些自己接触过
，并且觉得挺有用的工具，说的有点杂，权作抛砖引玉，还请不吝赐教。
Next-Gen sequencing(NGS)和现在正在发展的3rd-gen sequencing将会在生物学研究中
被越来越广泛应用。不管你信不信，反正我信了。一是基于实验成本的降低（$1k
whole-genome sequencing is coming），越来越多的实验室可以操作；二是可以提供
相对low throughput experiment多的多的数据和信息，可以看到很多从前看不到的东
西；三是sequencer本身对测序的准确性正在逐渐提高，所以实验固有错误率降低；四
是各种算法的成熟应用，这使得很多由于实验产生的误差在出数据后通过对数据的分析
得以过滤。按照library preparation来分，NGS主要有DNA-seq和RNA-seq
DNA-seq is usually used as ChIP-seq to study transcription factor(TF)-DNA
bi... 阅读全帖 |
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b****r
发帖数: 17995 | 15 产前筛查用ngs是很成功的例子，但是不是上面我说的那些东西没有想明白就去搞就能
行的。外周血的dna能产前诊断，我老十多年前就在国内临床上做了，不过用的不是ngs
而已。ngs除了通量高定量准确，并没有什么非常特别的东西。如果真有什么好临床用
途，肯定有人会用普通pcr先做上去
另外，fda现在还没有正式进入临床诊断调控，ngs早就在临床上大量铺开了，主要是增
加单基因遗传诊断的速度。你不知道就别乱说 |
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S**********l
发帖数: 30 | 16 我在药厂Merck波士顿的研发部门工作，主要做 NGS（next generation sequencing)的
分析。最近突然得到一个暑假实习生的名额。由于暑假将近，所以必须要赶快找到人，
不然名额就作废了。有意者请直接和我联系， 把 CV 和 cover letter (optional) 发
给我：x i n w e i _ s h e r @merck.com (去掉空格）。也可电话联系：425-233-
8089。如果您有朋友可能感兴趣，也请麻烦把此信息传给他/她。
Project: Method development for NGS data analysis
要求：
1. MS or Ph.D student in a U.S. university/institution with the major of
Bioinformatics, Computer science, Statistics, Genetics, Biophysics, Biology
or related field.
2. Experienced with NGS data analysis.... 阅读全帖 |
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c******e
发帖数: 350 | 17 Thank everyone for input!
看来我们应该留意NGS发展, 同时 test the CNV analysis from NGS data.
同时利用已有的microassay platform, 上马 SNP array. 一来填补 NGS 未成型时的空
白; 二来，作为QC， 对NGS进行检测. |
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t**********t
发帖数: 141 | 18 OK, 测序比传统的termination办法快了很多,
fine, sub-1000 genome made possible,
但是, 真有用吗?
从临床的角度看, 进临床实验室还太早, 除了几家专业的lab, 象myriad genetics之类
的, 一般的临床实验室几乎没有买NGS机器测序的.
纯科研实验室会买NGS, 还有一些为科研服务的commercial lab, 象深圳的那家, 但数
量有限, 而且share facility可以买, 大家一起用.
unless进入普通临床实验室, 那么NGS机器的销量有限.
总觉的测序速度快了并不是什么颠覆性的呀, 用原来的办法测不就是慢点贵点吗?
主要business在NGS方面的公司, 比如illumina, 是不是over hype了, 股价太高了? |
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l**********q
发帖数: 33 | 19 Everybody is using NGS machine for their research.
Top medical centers are offering clinical NGS for cancer patients not
responding to standard of care. IMHO, modern medical oncology better
integrates clinical NGS cancer testing for subgroup of their patients.
NGS
nowadays
the |
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r******g
发帖数: 600 | 20 http://www.nature.com/nm/journal/v21/n6/abs/nm.3840.html
楼主，有机会读读这篇paper吧~ 如果有时间，再去读读 TA Chan （MSKCC）最近发的
几篇关于check point治疗interindividual variability的文章。
这篇Nat Med文章中，pediatric relapse ALL的case中，有相当多的病人都有同一条
pathway和enzyme的mutation
相信，马上就会有相关pathway，相关enzyme的 药物研发。 比如10年以后，药物A能靶
向target这个pathway
10年以后，临床上有没有可能，运用NGS的技术，对于病人测序，如果发现pathway
mutation，直
接用药物A加 化疗一起呢
至于 你可能会考虑的 成本问题，保险公司reimbursement，各种ethics的问题，可以
慢慢的解决，对不对？至少10年以后，一个WES成本降到150USD，也是有可能的吧？ 并
且，以后如果一个公司 开一个NGS lab，直接 大样本的同时测数百病人的 WES... 阅读全帖 |
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o*****p
发帖数: 2977 | 21 蛋白质不能复制扩增你也不能用ngs代替ms去回答蛋白质相互作用的问题啊。组织切片
还不能扩增呢，你能用ngs代替显微镜吗。
你这说的都是啥跟啥啊。
ngs回答的生物学问题非常有限，而且非常有局限性。任何通路的深究都要涉及蛋白
转运，修饰，结合。。。这些都和ngs毫无关系，但都需要ms或者ms技术有帮助。 |
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n****v
发帖数: 17 | 22 【 以下文字转载自 Biology 讨论区 】
发信人: ngscnv (NGS), 信区: Biology
标 题: 求bioinformatics在NGS或CNV方面的审稿机会
发信站: BBS 未名空间站 (Wed Sep 21 14:34:47 2011, 美东)
我在一个比较大的sequencing center做bioinformatics，在next generation
sequencing领域有数年研究经验，专攻CNV及其association study。有review经验。为
办绿卡及结交同行，求更多审稿机会。
我可以给你发CV。
关键词：bioinformatics, NGS, CNV, rare variants. |
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n****v
发帖数: 17 | 23 【 以下文字转载自 Biology 讨论区 】
发信人: ngscnv (NGS), 信区: Biology
标 题: 求bioinformatics在NGS或CNV方面的审稿机会
发信站: BBS 未名空间站 (Wed Sep 21 14:34:47 2011, 美东)
我在一个比较大的sequencing center做bioinformatics，在next generation
sequencing领域有数年研究经验，专攻CNV及其association study。有review经验。为
办绿卡及结交同行，求更多审稿机会。
我可以给你发CV。
关键词：bioinformatics, NGS, CNV, rare variants. |
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n****v
发帖数: 17 | 24 【 以下文字转载自 Biology 讨论区 】
发信人: ngscnv (NGS), 信区: Biology
标 题: 求bioinformatics在NGS或CNV方面的审稿机会
发信站: BBS 未名空间站 (Wed Sep 21 14:34:47 2011, 美东)
我在一个比较大的sequencing center做bioinformatics，在next generation
sequencing领域有数年研究经验，专攻CNV及其association study。有review经验。为
办绿卡及结交同行，求更多审稿机会。
我可以给你发CV。
关键词：bioinformatics, NGS, CNV, rare variants. |
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d********f
发帖数: 43471 | 25 【 以下文字转载自 Biology 讨论区 】
发信人: deadsea1 (aa), 信区: Biology
标 题: Re: 有谁谈谈从零开始学NGS数据分析都需要具备什么知识？
发信站: BBS 未名空间站 (Thu Sep 27 21:29:53 2012, 美东)
无知无畏? 这也太损人了吧，：）
linux作为和windows竞争的通用系统，虽然现在桌面版本的竞争力越来越弱，但还是有
不少人有过一段时间只用linux的经验 （深受free software的毒害）。当然如果讨论
到linux内核深度编译，10台以上linux cluster maintenance，那是需要一段时间，不
过一般NGS分析也用不到。
python作为一种面向对象的高级语言，本来就比vc, vb，汇编等需要编译的语言容易上
手，两个礼拜熟悉一下，上上手，有什么难度的？有同学就直接转码工，但那么无聊的
工作，也不是每个人都喜欢。
NGS数据分析的困难主要是太新了，不仅概念没有一个全的，连一个流程图都没有。
university1就总结的非常好，至少给个流程，有个方向
echowuhao 提供的l... 阅读全帖 |
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k****o
发帖数: 589 | 26 胞内的target很多在制药领域都是超难搞的，筛出来了也只能望着。
NGS是个辅助手段而已，现在用NGS进行早期检测都只是起步阶段，更别谈NGS指导治疗
了。 |
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Z******5
发帖数: 435 | 27 没做过NGS，但是看过一篇cell paper：A Mammalian microRNA Expression Atlas
Based on Small RNA Library Sequencing，再结合一些已有的miRNA文献研究，感觉这
个NGS的数据质量非常高啊。
不清楚NGS那些miRNA的copy数是怎么来的，有没有用内参，用的是什么内参。
反正普通qPCR就用GAPDH，actin之类的做内参貌似不是很靠谱。
现在有一些qPCR array，都会带有结果计算软件，可以从array的分析中自己去选定内
参。 |
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u*********1
发帖数: 2518 | 28 作为一个曾经0基础的菜鸟，我还是蛮有体会的。
想想一年前我连linux里的grep都不晓得是啥。老板说“grep”，我说gre。。啥？greb
吗？老板摇摇头说you really have a lot to learn...不过老板超好，想办法给我把
各种基础的东西讲清楚。。。包括RAM是啥。。汗。。。
做NGS/bioinformatics的，我觉得核心思想还是：如何利用计算机手段解决生物问题。
说起来简单但未必每个人都深刻体会的到。什么python/bash/perl啥啥的，要入门很快
，但也绝对不是什么两个星期就搞定。我现在和python打交道也一年了，但也完全就是
个皮毛，主要是你自己的project决定的。。如果你永远只需要简单的process下你的
text，而且text如果不大比如100MB，你可以永远for line in text。。或者readlines
（），但如果碰到很大的text，就不能readlines（）了因为cluster可能没有那么大的
memory to load the whole text.
所以我觉得就是现学现用，除非你是CS系科班搞计算出身... 阅读全帖 |
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x*******6
发帖数: 6 | 29 小弟最近在申请博后，博士在一个偏理论组做的是comparative genomics的数据分析，
主要是细菌的，博士组里的强项是phylogenetic network，个人的生信背景偏
phylogenetics和pathway modeling多些。最近看着好多在sequencing center做NGS的
同学发了一水的牛paper，很心动。想博后往sequencing上靠靠不知有否可能，比如
assembly，resequencing，structural variation或者Chip-seq, RNA-seq之类的数据
分析。现在对这方面了解甚少。
个人觉得comparative genomics还是有很多可做，但是至今个人的paper档次很低，都
是bmc之类。而且comparative genomics做多了，觉得不是很有motivation，NGS感觉可
是说出不少临床的应用来，觉得工作更有价值些，呵呵。
一直在单枪匹马干（老板是放羊型），觉得特别吃力。工作不系统，打一枪换个地方。
老板也推荐了几个博后的组，方向都和博士比较接近，中等学校（top 10~20），4，5... 阅读全帖 |
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u*********1
发帖数: 2518 | 30 我觉得要考虑几个方面：
1.如何定义“遗传因素比较大”？ 想确定到底是familial还是sporadic，肯定要收集
足够的sample吧。。有时候对于有的疾病sample都很难收集。这不仅是人力，精力，
funding的问题，有的疾病病人死的很快，或者sample本身很少，总是很难碰到一个好
的大的pedigree的
2.NGS技术本身我当然是很看好的了，肯定越来越精确成熟，而且越来越便宜。但到底
能有多便宜？什么时候可以很轻松的给每个人做全基因组测序？read length可以达到
长?（肯定是越长越好）计算机的硬件能跟上NGS数据发展的趋势吗？
3.生物信息分析。我只能说现在的bioinformatic pipeline，除了read alignment和
SNP calling变的非常成熟（不仅sensitivity/specificity很高，而且可以做
population-level的分析），在其他方面，要么很艰难，要么很混乱。就是说无法达成
一个统一大家公认的最好的pipeline，我开发一个方法，你开发一个软件，最后把使用
者都搞的糊里糊涂的。比如indel cal... 阅读全帖 |
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n******7
发帖数: 12463 | 31 你这说的都是expression分析
要做genotyping，microarray跟NGS不可比，NGS搞下来，甭管知道的不知道的，SNP/
indel/SNV,全套都搞定了
就是说expression，我也不明白为什么NGS不好.可能现在成本还高，不像microarray特
定针对一组transcripts。但是价格在迅速下降，通量快速提升，处理方法也在不断改
进。我不觉得microarray可以笑多久
DX, |
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b****r
发帖数: 17995 | 32 公司的R&D，活到进入市场的可能1/10? 进入市场后，能活过2年的可能又只有1/10?
对于大公司来说，100个R&Dproject同时运行，成功的可能性是很大的。但是对于小lab
甚至个人呢？
我是做临床出生的，我觉得我看问题的角度和这个帖子大部分不一样。如果你们是想从
临床赚钱，第一个不是应该看paper，或者听这些基础科学家们吹，你们应该多听听临
床医生们的需求，了解一下临床医生的水平和order test之前的思路，看看临床上的证据
当然，我完全同意NGS将会是将来临床诊断的一大支柱。但是具体到lz所问的个人发展
，就要具体到很细节的方向。只有极少数NGS相关的方向会在今后10年内真正在临床上
开花结果，其他做NGS的也未见得有什么好日子过，更别说转方向付出的代价了
打个比方， RNA seq做biomarker，其实类似的array data也不是质量差那么多，这也
10多年了，临床上谁用了？没有人用我觉得并不奇怪，临床上目的很简单，最重要的是
要能治疗，改善预后。哪怕是预防或者提供预后线索，虽然社会意义是有，但是一样不
会有多少病人掏钱。人性的弱点在那里。要改善治疗，这名... 阅读全帖 |
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l******u
发帖数: 936 | 33 真正在癌症的系统化治疗上运用NGS指导可能有很长的路要走，
但是目前国内几家做的最来钱的，比如诊断贝瑞和康等用NGS做的产前外周血检测，
的确在商业上可行，这是非常难饱和的市场，引文中国人实在太多了，
虽然华大等大公司在做这个，而且这一项就占他们健康类收入的哦60%以上。
FDA将在未来2年内批准NGS进入临床，这将极大提高疾病的诊断和预测。
lab
证据 |
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h*********9
发帖数: 233 | 34 【 以下文字转载自 Immigration 讨论区 】
发信人: happyfeet99 (快乐大脚), 信区: Immigration
标 题: 求审稿转让 生物信息/DNA甲基化/NGS的应用及数据分析
发信站: BBS 未名空间站 (Fri Mar 20 00:11:02 2015, 美东)
生物信息学，NGS在基因检测，疾病研究方面的应用，NGS数据分析，DNA甲基化
与疾病的关系，DNA相关的方法学等等。
没办法，攒的太慢了，才6个review。
请版上已经绿了的大牛转让审稿，如果转让成功的，包子2枚答谢。不是在下小气，实
在是太穷了。。。。。。请站内联系。。。。。。。。 |
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x*****d
发帖数: 704 | 35 microarray已经是明日黄花。NGS的性价比，还有测的深度都在不断提升。所以CNV
detection还是用NGS好。以前NGS做CNV detection的一个障碍主要是算法上面，比如
bowtie之类的aligner遇到CNV或者repeat的时候，会出现无法align到genome的问题。
现在这些软件的精度，算法再不断改进，所以CNV detection只会更加精确。
对于你的第二个问题，干脆直接测whole genome，100million reads， 100bp paired
。不需要搞panel。第三个问题没有一个明确的答案，你可以看看这里：http://omictools.com/cnv-detection-c177-p1.html |
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m***T
发帖数: 11058 | 36 你这问题问得我感觉你可能对ngs基本上不了解，建议你去找个ngs方面的书或资料先看
一看。用ngs做的gene panels, whole exome等流程是怎么实现的及为什么。
现在出报告少主要还是data annotation and interpretation方面有短板，而且另一个
原因就是现在很多临床大夫不懂这些新技术，这也在一定程度上slow down了这个进程
。现在不少地方都在搞data annotation and interpretation方面的工作，包括oracle
，ibm，philips等“外行”公司也在搞。还有非常多的startups就更不用说了。至于最
后的病理报告，也有好几家公司和medical center在做 |
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t**********t
发帖数: 141 | 37 我前几天去听了个ILLUMINA的宣传会, 所以上来问问,
我是临床的, 在NGS出来之前, oncotype的检测就有了, 也是同时检测好几个基因, 所
以并不是多基因就要用NGS.
oncotype就是gene panel, 还有其它一些gene panel的检测, NGS出来以前早有了.
oracle |
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t**********t
发帖数: 141 | 38 我个人的感觉是NGS吹的过头了, 不就是比sanger快吗, 老办法用termination, 新办法
用replication, 做个gene panel, 老办法是慢点, 但sensitivity 和 specificity 还
是比NGS要高呀, 临床上可以接受.
我的PHD毕业有些年头了, 一直在做临床, 听了illumina的产品宣传后, 觉的有些困惑,
所以上来问问, 讨论一下哈,
我想知道NGS比sanger在哪些应用上有绝对优势. |
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m***T
发帖数: 11058 | 39 宣传会是不能太相信的，一般这咱会上讲的多是sales或marketing的。
看到你是oncologist，失敬。其实我现在的工作就是经常和oncologist还有
pathologist打交道的，当然主要是和大的genome center里的。我对你提到的oncotype
技术不太了解，简单google了一下，似乎是用rt-pcr技术做gene panel的。不谈别的，
仅从成本上来讲，我从wiki上看到的是oncotype的成本大概要4000-5000美圆，是不是
current你应该更清楚。同样的panel在ngs上只要几百就够了，差距还是很大的，而且
ngs成本还在不断下降。另外ngs非常容易scale up，这点相信是oncotype做不到的。现
在能进入临床上的基本上是gene panel和whole exome，全基因组进临床还需要时间， |
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t**********t
发帖数: 141 | 40 oncotype的4000-5000美圆不是成本, 那是收费标准, 如果用NGS来做同样的panel, 收
费也一样要那么多, 呵呵
全基因组进临床还需要至少10年以上.
目前临床上主要就是测几个有限的基因, BRCA等等. 用传统的multiplex PCR来测一点
问题都没有, 根本不需要快速的NGS. 况且临床上都当心NGS的sensitivity和
specificity.
oncotype |
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s******l
发帖数: 125 | 41 NGS有用， 但威力还没有发挥出啦。注要是data解释这块跟不上。一般复杂疾病是多基
因作用的结果。目前用多个mutations建立预测模型是瓶颈。难点在于尽管同一种病，
每个病人的突变基因不同（多种突变基因组合都会导致一个表型， 例如某种疾病）。
所以目前23andMe 的报告就是SNP和疾病相关性而已。只有用NGS数据建立预测模型，
NGS才会发威。高兴的是，这种算法已有了，可能会在几个月内我们会看到发表。 |
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x*x
发帖数: 9 | 42 你就是纯SB，不用过多解释。我上一次发言还是六年前，不过这次为了你这个SB破例一
次。
说你是SB，不是因为NGS意见上不一样，是因为你动不动就是什么千老，杀老鼠，十倍
工资，medical oncologist，一副小人得志的嘴脸。在美国的中国医生大部分都是做过
千老，杀过老鼠。我们系里的五个中国医生，四个都是这么过来的，我不是系主任，和
你一样的职业，刚刚出道attending而已。无他，看不惯你这幅SB嘴脸而已，真是没有
见过你这么浅薄的medical oncologist。
至于NGS，根本就没想和你讨论，你对于肿瘤基因组学，医学遗传学，等等，根本没有
任何知识。整天挂在嘴上就是OncotypeDX。Oncotype和真正NGS的应用比起来就和你一
样是一个纯SB。
top |
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i***l
发帖数: 1656 | 43 桑格法一次反应600BP，测一个人要多少个反应？
NGS 一个Cartridge不过千八百就能完成了。
另外一点，个人觉得前者必须targeted, you have to know what you are looking
for to design the primers,while non-targeted NGS will tell you a lot more.
Yet how to interpret the NGS results STILL can be challenging to most
doctors. |
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T*G
发帖数: 600 | 44 that is so called molecular pathology division in most med schools, and a
significant portion of them are doing anatomic pathology, different from
what NGS is mostly used in NIPT/carrier screen type of diagnosis nowdays (
usually within the pediatrics/genetics department). NGS application in tumor
samples are notoriously slow, partially because heterogeneity of tumor
samples added to the difficulty to interpret results and partially because
those doctors are lack of incentives to do NGS in thei... 阅读全帖 |
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l**********q
发帖数: 33 | 45 NGS is more sensitive and cost-effective for multi-gene panel testing.
Its clinical application has been well demonstrated in both medical genetics
and clinical cancer genomics.
As many mentioned, the challenges are how to make it cheaper, TAT faster,
and processing and analysis easier.
No doubt, clinical NGS testing will replace many existing gene testing.
Someday, it will even be used as a routine medical screening method.
If you do not believe, just talk to Molecular Diagnostic Lab in your
... 阅读全帖 |
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发帖数: 1 | 46 【 以下文字转载自 JobMarket 讨论区 】
发信人: zy19866838 (), 信区: JobMarket
标 题: Field Specialist Needed - Biotech NGS area
关键字: NGS,Biology,Field Specialist,Sequencing,Industry
发信站: BBS 未名空间站 (Tue Jan 19 17:08:58 2016, 美东)
Field Specialist - Seattle, Bay Area, Texas, NY. PA, Los Angeles.
Organization
Novogene, headquartered in Beijing with branches in the U.S. and U.K., is a
leading genomics solution provider with cutting edge bioinformatics
expertise and the largest Illumina-based sequencing capacity in Chin... 阅读全帖 |
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发帖数: 1 | 47 ngs跟疾病（癌症突变、遗传病）、基因表达调控密切有关
ms的问题是蛋白质不能复制扩增，技术局限大
： 晕。ms用好了比ngs可有用得多。ms研究的问题是蛋白相互作用，生物常见的核心问
题之一，ngs根本解决不了。
： 进一个好 ms lab 衣食无忧。 |
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c*********r
发帖数: 1312 | 48 还有想抓住这个难得的机会请教一下MS业内人士，我想对比NGS和MS来进一步理解一下
MS。我做NGS比较所多，MS只做过两个项目，在做第三个，但是都比较肤浅，毕竟上游
的分析不是我们自己做。NGS上下游都自己做，所以理解相对多一些。
对于RNA-seq，total RNA样本，和MS cell lysate对应，都是复杂样品，测出来的序列
数目和测序深度（花钱多少）正相关。一般样本，比如说人的细胞total RNA，mRNA-
seq，需要100 ng total RNA来建库，测100 Million以上的short reads基本上就到平
台了，一个lane现在可能就HiSeq 4000一千刀左右或者更便宜。而且可以定量每个gene
的表达量或者每个isoform的表达量。
那么对于Mass Spec，同样的人的细胞的cell lysate，假设有足够多的样品，做到类似
的事情，把样品中尽可能多的蛋白通过MS（MS/MS，或者LC/MS/MS，或者其它类型的MS
）测序，而且尽可能的定量，需要，需要哪些条件来做到？大概需要多少mg或者ug蛋白
样品？在同一个MS的测序结果里，可以定... 阅读全帖 |
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g*****x
发帖数: 3283 | 49 定量proteomics一般是用stable isotope标记的样品做internal reference，这个我没
亲自做过不敢乱说
: 还有想抓住这个难得的机会请教一下MS业内人士，我想对比NGS和MS来进一步理
解一下
: MS。我做NGS比较所多，MS只做过两个项目，在做第三个，但是都比较肤浅，毕
竟上游
: 的分析不是我们自己做。NGS上下游都自己做，所以理解相对多一些。
: 对于RNA-seq，total RNA样本，和MS cell lysate对应，都是复杂样品，测出来
的序列
: 数目和测序深度（花钱多少）正相关。一般样本，比如说人的细胞total RNA，
mRNA-
: seq，需要100 ng total RNA来建库，测100 Million以上的short reads基本上
就到平
: 台了，一个lane现在可能就HiSeq 4000一千刀左右或者更便宜。而且可以定量每
个gene
: 的表达量或者每个isoform的表达量。
: 那么对于Mass Spec，同样的人的细胞的cell... 阅读全帖 |
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l****n
发帖数: 844 | 50 【 以下文字转载自 Biology 讨论区 】
发信人: linden (说LP不对的参见第一条), 信区: Biology
标 题: NGS/Array Job opportunity -Illumina
关键字: job Illumina
发信站: BBS 未名空间站 (Tue Nov 2 13:59:09 2010, 美东)
希望能帮到自己人. New graduate/postdoc有做NGS或array的找工作看过来. 这个
position主要侧重technology/method development. Hiring manager希望找
biotechnology方面有经验的.
Advanced Research group in Illumina is currently looking for an assay
technology scientist, the person will play an integral role in
developing innovative assay technologies for second-generation
... 阅读全帖 |
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