t**x
发帖数: 20965 | 1 下面是医生的话， 你们看看美国的医生。
【 以下文字转载自 USANews 讨论区 】
发信人: aning (What+do+I+want?), 信区: USANews
标 题: Re: 我不知道大家真心不懂，还是没有专业人士出来帮忙。
发信站: BBS 未名空间站 (Thu Nov 24 13:15:04 2016, 美东)
不愿意说也是没必要再说了，这些病理报告清楚的不能再清楚了。在这里，病理是金标
准，其他影像能否检测出来都是辅助的。其实入院B超虽然没有报告肝硬化（可能是硬
化太弥漫，结节太小，B 超分辨率太低），但也报告了脾大。
从9号入院到18号肝活检，七个月大婴儿的肝组织，各级病理报告包括麻省总医院的都
显示小结节性肝硬化（三色染色证明了）。看样子各级病理科还做了很多染色排查其他
可以引起婴儿肝硬化的原因，包括AAT deficiency，糖原储积症，铁/铜代谢障碍等等
都排除了，有一条穿刺标本还可能用于电镜检查但也排除了线粒体异常，以及其他的物
质储积。所以最后诊断是未知原因的肝硬化。做那么多排查到出报告需要花上比正常发
报告要长的时间，同时，显微镜下一看，这么罕见的婴儿肝硬化，有common sense的，
一想就知道是长期的病变甚至胎儿时期就发生了病变，所以其他什么有机酸检测已经没
什么必要了，直接cancel了。
至于这么罕见的婴儿肝硬化原因是什么，病理科排查了相对常见的原因都找不到，显然
超出了目前的认知范围。如果医生有兴趣也许可以当作一个新病例来研究。也许脂肪酸
代谢是原因之一，但也不影响这个肝硬化已经发生很久的判断。
反复跟他讲过肝硬化是个经年累月的长期过程，他一定要纠缠怎么区分新出现的纤维化
还是很久的纤维化，想一想，就入院到活检的9天时间，能完成弥漫的小结节性肝硬化
，可能吗？不相信别人说的，完全可以上网查/找医学书查肝硬化，医学书太贵完全可
以上图书馆借书看。他现实中花钱去找专业医生看人家都觉得没必要再看了，在网上他
要求别人要有义务跟他解释所有的东西，就算真的跟他说点专业一点的东西吧，只要跟
他想的不相符，他就喊打喊杀的说人家别有用心使劲误导网友。就这样的态度，真正吃
这碗饭的专业人士谁吃饱了撑着要来给他建议？
想想这个孩子得这个病也是可怜，他的哥哥姐姐也可怜，父亲用这么黑暗的三观来养四
个孩子，这些孩子以后在人生路上追求幸福的过程，会有多少心理障碍啊。
不愿意再参与这个事情的讨论了，影响心情。 |
t**x
发帖数: 20965 | 2 第一， 在超声不论高低都没有发现肝硬化。 他说是看不见的肯定很多。因为10天后的
活检看到了。 就不考虑医疗事故造成脂肪淤积会迅速改变细胞生存环境可以把细胞杀
死，促进fibrosis迅速进入硬化。
第二， 他说看到硬化了， 肯定时间久了。所以没有必要做检测， 把送过去那么长时
间的lab给取消了。
对于关键问题：
如何区分fibrosis是chronic还是最近形成只字不提。
对于造成脂肪淤积的severe acute malnutrition只字不提。
这就是美国的医生。 |
t*d
发帖数: 1760 | 3 说实话，我不懂。也没有一丝一毫涉猎，无法评论，这里绝大多数人也无法说出个子午
丑卯 |
t**x
发帖数: 20965 | 4 谢谢帮顶。
这是损伤的记录。 注意time stamp
【在 t*d 的大作中提到】
: 说实话，我不懂。也没有一丝一毫涉猎，无法评论，这里绝大多数人也无法说出个子午
: 丑卯
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t**x
发帖数: 20965 | 5 下面是我回aning的帖子
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你真是坏了心了，你一点点实际的不说就是扯皮。给你看看cchmc这么写的
“Trichrome stain confirms bridging fibrosis with minute nodule formation
and illustrates patchy pericellular fibrosis; the blue staining is not
intense, but rather lighter, suggestive of a component of collapse.
你知道什么是collapse吗？
"Normal liver structure and function depends on the balance between
hepatocyte death and regeneration. A limited minor hepatocyte injury results
in immediate regeneration of the hepatocytes without significant or
prolonged effect in the liver structure and function, whereas a severe acute
hepatocyte injury may exceed the regenerative capacity of the hepatocytes
and results in parenchymal collapse and liver failure."
你们说说chronic的怎么能有这种特征。chronic collapse我们孩子能活那么长？从胎
儿collapse医院没有发现6个月后进医院没有发现，突然chronic 10天后都出来了？
whereas a severe acute hepatocyte injury -》collapse
最后在看看aning说取消的lab, 尿有机酸这个可以作为脂肪代谢诊断的lab
这是CCHMC建议的可能代谢病
“ Citrin deficiency may be a consideration, although less likely as whole
genome sequencing did not reveal a mutation in the SLC25A13 gene. A
fatty acid oxidation defect may also be a remote possibility, though not
clearly evident on review of Jianhua's laboratory studies (elevated CPK
may have been due to hemolysis of his blood sample)”
当天兄弟两个查 都查出来CPK偏高。
而龙龙的哥哥没有hemolysis，一样偏高。
这些是有正义的医生写出来的。当然他们也没有敢提malnutrition和newborn
screening |
k*******n
发帖数: 963 | 6 这个可能是AUTOPHAGY出了问题。具体可以GOOGLE ，明大一个组做这个研究。 |
t**x
发帖数: 20965 | 7 这个病是severe acute malnutrition 造成的 nash
病历确认了fasting without monitoring
CCHCM指出明显代谢病， 可能cirin deficiency过fatty acid enzyme deficiency
order 了fatty acid enzyme的genetic test，
urine organic acids，足够确认，但是医生不给诊断
newborn screening 已经确认到两种酶之中的一种
enzyme 数据已经确认到其中的一种，不过实验室作假掩盖。
细节见这里
http://www.mitbbs.com/article_t/USANews/32631325.html
【在 k*******n 的大作中提到】
: 这个可能是AUTOPHAGY出了问题。具体可以GOOGLE ，明大一个组做这个研究。
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