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W**n
发帖数: 51 | 1 http://www.mitbbs.com/article_t/Medicalpractice/46391.html
https://www.dropbox.com/s/vir3mptdkxxiv02/Ask%20for%20help.doc
国内亲戚家的孩子，现在出现比较严重的情况，当地医生建议做骨髓移植，考虑小孩年
龄太小，风险太大，想咨询下这里各位大夫的意见。像这样的病例在美国怎么处理的，
急盼回复。不胜感激！
患者性别：男， 出生于2010年10月19日，出生时体重2140g，孕周36+4，小于胎龄儿，
相当于34周，出生时贫血HGB84，PLT30，骨骼无缺失，心肺正常，骨穿查无巨核细胞（
骨穿报告附后）。2010年10月19日至11月10日住院期间输红细胞两次，血小板三次，出
院时PLT500,12月8日查HGB66，PLT53， 2011年1月27日查HGB106，PLT75.
2011年6月17日儿保查HGB121，PLT43发现血小板下降（余下血常规检查附后）
2011年8月16日于华西附二院检查，骨穿查巨核细胞6个（骨穿报告附后），Torch检查
，EB病毒检查均为阴性。初步怀疑为先天性无巨核细胞性血小板减少症。
2012年4月25日因高烧住院，查HGB57，PLT9，HBF28.81%骨穿查巨核细胞13个（骨穿报
告附后），做骨髓活检，显示骨髓增生重度减低（活检报告附后）
2012年5月15日住院，查EB病毒阴性，CMV阴性，血小板抗体检查（检查结果附后），染
色体核型分析（因细胞数不够未能产生结果）
2012年5月16日开始进行先天性再生障碍性贫血治疗：强的松17.5mg/d; 十一睾丸酮
20mg/d; 环保霉素100mg/d，人免疫球蛋白2瓶/m
骨穿报告：
2011年11月1日： 骨髓增生活跃，粒红比例2.55:1，粒系各阶段细胞查见51%，形态大
致正常，红系各阶段细胞查见，占20%，以中晚幼红细胞增生为主，成熟红细胞形态未
见特殊异常。淋巴细胞占27%，均为成熟淋巴，形态大致正常，全片未查见到巨核细胞
，散在血小板难见，未查见异常细胞及寄生虫。铁染色 外铁 无骨髓小粒。
2011年8月18日： 骨髓有核细胞增生活跃，粒红比例倒置 0.87:1，粒系细胞除中性晚
幼粒和杆状核细胞比例低外，余各阶段细胞比例形态大致正常，红系细胞中晚幼红细胞
比例增高，可见双核，核分裂像细胞，少数成熟红细胞中心淡染区扩大，淋巴细胞占24
.5%，形态正常，全片(1.5cm*2.0cm)共见巨核细胞6个：幼巨核细胞1/6 颗粒巨核细胞5
/6,散在血小板少见。
2012年5月2日： 骨髓增生明显活跃，粒红比例4.33:1，粒系各阶段细胞查见65%，部分
中性粒细胞可见颗粒增多增粗，红系各阶段细胞查见15%，以中晚幼红细胞增生为主，
成熟红细胞大小不一，部分中心淡染区可见扩大。淋巴细胞占20%，均为成熟淋巴，形
态大致正常，全片查见到巨核细胞约13个，幼稚巨核细胞1/13 颗粒性巨核细胞4/13 产
血小板型巨核细胞8/13 (产血小板1-5颗 1/13 10-20颗3/13 30-40颗4/13) 散在血小板
较易见，未查见异常细胞及寄生虫。
骨髓活检报告：（与5月2日骨髓涂片同时取材）
送检穿刺骨髓组织，造血组织容量：＜10VOL%，呈骨髓增生极度低下，脂肪组织增生。
造血组织粒红系增生低下，两系中晚阶段细胞散在。全片未见巨核细胞，少许淋巴细胞
，浆细胞可见，未见纤维化。另见骨髓涂片一张，血性背景下见中等量有核细胞。诊断
意见：造血组织增生极度低下（可能与取材有关）
血小板相关抗体报告：
检测指标 检测值 参考值
血小板IgA的平均荧光强度（MFI） 130.22 ＜45
血小板IgM的平均荧光强度（MFI） 986.90 ＜200
血小板IgG的平均荧光强度（MFI） 110.78 ＜240
血小板IgD的平均荧光强度（MFI） 71.18 ＜40
血常规报告
Date WBC NEUT# RBC HGB PLT 备注
2010/10/20 13.7 6.80 1.81 84 30
2010/12/8 6.4 2.03 2.02 66 53
2011/1/27 5.9 1.20 3.29 106 75
2011/6/17 6.9 2.14 3.73 121 43
2011/8/16 6.6 1.31 3.34 108 33
2011/9/3 6.6 1.50 3.60 113 42
2011/10/4 6.8 2.62 3.31 109 28
2011/11/5 7.2 3.00 3.02 101 13
2011/12/24 5.2 1.20 2.57 88 16
2012/1/24 5.0 1.30 2.52 89 12 流鼻血（少量）
2012/4/25 4.4 2.00 1.71 57 9 高烧
2012/4/28 2.44 1.55 3.50 120(输) 299（输）
2012/5/12 3.37 0.72 2.74 94 12
2012/5/15 238(输)
2012/6/9 9.9 2.80 2.49 82 6
2012/6/14 262（输）
2012/7/4 5.7 1.30 1.98 71 2
2012/7/5 449（输）
2012/7/23 99 7 急性肠胃炎便血
用药情况：
人免疫球蛋白： 5月16日； 6月13日； 7月4日； 7月23日
环保霉素： 5月16日开始服用，早晚各50mg
血药浓度： 5月29日： 124.7
6月27日： 1644.9
8月3日： 16
7月15日开始停药至8月7日
8月7日： 早50mg 晚25mg
强的松： 5月16日开始服用， 早7.5mg 中晚各5mg
7月23日至25日停药（因肠胃炎）
7月26日起 早5mg 晚5mg
十一睾丸酮： 5月16日开始服用，每日20mg
7月23日至8月4日停药（因肠胃炎）
8月5日起 每日20mg
肝肾功： 5月29日，6月27日，7月23日查均基本正常 | l*h
发帖数: 4124 | 2 seems BMT is the only way out. can be conventional bone marrow transplant or
more modern blood stem cell infusion.
【在 W**n 的大作中提到】
: http://www.mitbbs.com/article_t/Medicalpractice/46391.html
: https://www.dropbox.com/s/vir3mptdkxxiv02/Ask%20for%20help.doc
: 国内亲戚家的孩子，现在出现比较严重的情况，当地医生建议做骨髓移植，考虑小孩年
: 龄太小，风险太大，想咨询下这里各位大夫的意见。像这样的病例在美国怎么处理的，
: 急盼回复。不胜感激！
: 患者性别：男， 出生于2010年10月19日，出生时体重2140g，孕周36+4，小于胎龄儿，
: 相当于34周，出生时贫血HGB84，PLT30，骨骼无缺失，心肺正常，骨穿查无巨核细胞（
: 骨穿报告附后）。2010年10月19日至11月10日住院期间输红细胞两次，血小板三次，出
: 院时PLT500,12月8日查HGB66，PLT53， 2011年1月27日查HGB106，PLT75.
: 2011年6月17日儿保查HGB121，PLT43发现血小板下降（余下血常规检查附后）
| W**n
发帖数: 51 | 3 Thank you very much! I really appreciate your kind suggestions.
or
【在 l*h 的大作中提到】
: seems BMT is the only way out. can be conventional bone marrow transplant or
: more modern blood stem cell infusion.
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