m****u
发帖数: 90 | 1 有两岁两个月小孩。怀疑有胰高血糖素缺乏症（Glucagon Deficiency）。但不知道如
何确诊和治疗。
小孩有点胖，血氨高两倍，血游离脂肪酸在参考范围的80%高位，血糖2.0mmol/L时胰岛
素2.9uIU/ml
想问下大家有没有什么建议？
谢谢！ |
A*******s
发帖数: 9638 | 2 What are the symptoms? level of C-peptide? Not familiar with the units you
quoted.
I assume the kid has hyperammonemia and hypoglycemia/hyperinsulinemia. If so
, check these articles:
http://jcem.endojournals.org/content/86/4/1782.long
http://www.ambrygen.com/tests/glud1-hyperinsulinism-hyperammone
【在 m****u 的大作中提到】
: 有两岁两个月小孩。怀疑有胰高血糖素缺乏症（Glucagon Deficiency）。但不知道如
: 何确诊和治疗。
: 小孩有点胖，血氨高两倍，血游离脂肪酸在参考范围的80%高位，血糖2.0mmol/L时胰岛
: 素2.9uIU/ml
: 想问下大家有没有什么建议？
: 谢谢！
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m****u
发帖数: 90 | 3 这里是更多的信息，想问下大家的建议，谢谢：
诊断为HI时胰岛素，血糖， C-peptide大致含量该多少
我家的血糖30mg/dl时胰岛素18nmol/L (参考值13～180).
36mg/dl时 C-peptide1.14ng/ml (参考值1.1～4.4) 胰岛素22nmol/L.
CORT 4.07 (参考值上午5～25ug/dl)
胰高血糖素激发36～74～85～87～89mg/dl(per15mins)
urea gc/ms aconitic acid升高
心肌酶谱略高20%
血 urea 2.10 (参考值2.5-6.5mmol/l)
PA前白蛋白135 (参考值200-400mg/l)
其它正常
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症状就是持续低血糖，饭后能到90mg/dl，三四个小时就只有30-45了，吃米饭会稍高一点
两岁独立行走，说话和智力测试落后一年
血氨85(参考11-47umol/l)
脑nmr未见明显异常
24h视频脑电图有痫样放电
oxidiazole 8mg/kg/d两天无明显效果，有厌食烦躁副反应
生玉米淀粉无明显效果，尿沉淀明显
Nifedipine无明显效果 |
m****u
发帖数: 90 | |
A*******s
发帖数: 9638 | 5 不是这方面专家，不过从胰高血糖素激发试验看是阳性，所以就按glycogen storage
defects治疗就可以了。 |
