m****g
发帖数: 530 | 1 美国华盛顿大学的研究人员首次成功地利用“外显子测序(exome sequencing)”技术，
发现了一种一个与孟德尔疾病（单基
因疾病）相关的基因。这篇以“Exome sequencing identifies the cause of a
mendelian disorder”为题的研究报告发表
在11月13日《Nature Genetics》杂志上。
孟德尔疾病是由单个位点或基因的突变造成的，如囊肿性纤维化，镰刀状细胞病等。在
基因组中，所有能编码蛋白质的基
因区域都称为外显子，虽然外显子只占基因组的1%，但在这1%的基因组中，发现了超过
85%的突变都能导致孟德尔疾病。
因此，科学家现在开始选择编码蛋白质的外显子作为研究对象，这或将成为一种研究遗
传性疾病与基因之间关系的有效方
式。
该课题组对米勒综合症(Miller syndrome)进行研究，米勒综合曾是一种导致患者口、
眼、耳、足等畸形的遗传病。研究人
员发现米勒综合症患者患病的原因是由于DHODH基因发生了基因突变。（编译：高芳） |
|
s********2
发帖数: 138 | 2 我最近调一个基因的基因组序列，根据cDNA序列的5'和3’UTR区域设计了一对引物，在
基因组里扩增，结果发现了能扩增出来三条带。经测序，发现外显子的序列是一致的，
但是内含子的序列差异很大。这三种情况，内含子的插入位置是一致的，并且是都只有
两个内含子。第一种和第二种相似，但是第二种比第一种在内含子上多了250bp的序列
。而第三种的内含子和这两种就完全不同了。我不知道大家遇到过类似的基因么？如果
遇到这种情况，接着往下做的思路是怎么样的呢？这个基因可能是和抗病相关，我本来
是打算做这个基因外显子部分的SNP和抗病的相关性分析的。但是出来这样的结果，觉
得可以往下做点东西，但是又没有什么思路。希望大家能够给予指导。谢谢! |
|
Z******5
发帖数: 435 | 3 啥生物啊？没有基因组序列？
从第一个外显子或最后一个外显子向两端再扩几kb,测序看看一样不。 |
|
j****x
发帖数: 1704 | 4 pseudogene一般不会出现外显子序列及剪接位点完全一致，只是内含子序列不一致的情
况。
找找ortholog以及paralog,看看在其他物种尤其是近缘物种里有什么特点 |
|
|
b*h
发帖数: 637 | 6 请问在baylor实验外显子基因报告中一下这些列是什么意思？
The 4th column: Position
The 5th column: Isoform
The6th column: Nucleotide
The 7 the column: Amino Acid
The 8th column: Zygosity
The 10th column: AA/EA
以下是一个例子
Gene: BAG3
Position: 121429523
Isoform: NM_004281
Location: exon2
Nucleotide: C341A>G
Amino Acid pY114
Zygosity: Het
Referenc/comments: Novel variant
AA/EA: N/R N/R
PolyPhen 2: Tolerated/Benign
包子求问。多谢！ |
|
s******s
发帖数: 13035 | 7 不懂诊断，不过这个难道不是应该先看代谢分子角度，
比如打个ms-spec看看啥东西累积了？ 有突变也不一定
在外显子啊
cirrhosis |
|
h******e
发帖数: 730 | 8 本子双显卡切换的，用独立显卡，能否DisplayPort外接棒子27寸ips啊？最近想入个显
示器，见版上有人推荐，所以问下。不玩大型游戏啊。。。谢谢了！ |
|
s********2
发帖数: 138 | 9 是一种牡蛎，还没有基因组的序列。是我经过PCR扩增，自己测序得到的序列。嗯，要
不我就做个genome-walking，拿到启动子看看。 |
|
L******e
发帖数: 679 | 10 我就在做针对肺癌的mutational profiling.方法已经建立好了，研究部分已经作了很
多样本，现在已经转到临床诊断。
简单的说，mutational profiling 是 ‘personalized cancer therapy' 中重要的一
部分。即使都是肺癌病人，有可能是由于信号传导通路上不同的基因突变造成的。现在
肿瘤治疗中的热点就是寻找针对不同靶位点的小分子。比如：部分非小细胞腺癌（
adenocarcinoma)病人含有EGFR 基因外显子19 的突变（deletions), 造成这个信号通
路永久性活化，就是不听任何指挥，不断地让细胞增殖，癌变。针对这个靶位点的药物
Erlotinib (Irresa) 和 Gerfitinib （Tarceva）只对这类突变有效。如果突变发生在
下游的KARS基因,这两种药毫无用处。EGFR exon 19 deletions 在亚洲女性中会多一些
。皮肤癌的BRAF基因突变V600E的靶向药好象也很有效。
现在针对各个靶位点的小分子很多，部分已经进入临床试验。所以用药之前mutational
profiling 非常重要 |
|
s******y
发帖数: 28562 | 11 其实语言还是很平和很正常的，涉及的科学知识也基本正确。不知道这个新闻稿落到外
面的新闻机构手里怎么就搞出了个黑物质的说法。
http://news.ustc.edu.cn/xwbl/201502/t20150215_211668.html
中国科大发现新型非编码RNA 2015-02-15
分享到：QQ空间新浪微博腾讯微博人人网微信
最近，中国科学技术大学单革教授实验室在国际知名杂志《自然-结构和分子生物
学》(Nature Structural & Molecular Biology)发表研究性论文，报导了其实验室发
现的一类新型非编码RNA以及此类非编码RNA的功能和功能机理。
非编码RNA是一大类不编码蛋白质而在细胞中起着调控作用的RNA分子。单革教授实验室
发现了一类新型的环状非编码RNA，在这类环状RNA中，内含子没有被除去、而是被保留
在环形RNA当中，因此这类RNA被作者命名为外显子-内含子环形RNA（EIciRNA）。该文
研究了外显子-内含子环形RNA的功能，发现此类非编码RNA可以调控其自身所在的基因
的表达。进一步的研究表明，外显子-内含子环形RNA是通过招募U1... 阅读全帖 |
|
W*********n
发帖数: 775 | 12 想获取一个一个物种的某基因A的序列，从其5'UTR及开始的25个编码区碱基设计
Morpholino序列用于基因阻断。 从朋友那边（正在做此物种测序）获取了一包含这个
基因的测序序列：包含这个基因的所有内含子，外显子以及启动子区域 （只是中间也
有几个大片的NNNNN区）。我通过将其和另外一个亲缘最近的同属的其他物种（已经测
序）进行比较，找出了编码区的内含子和外显子（因为蛋白序列高度相似）。
现在的问题是：怎样从原始序列中找出5'UTR的确切序列？ 这个5'UTR是否一定在第一
个编码区的外显子上，还是可能在这个外显子的上游还可能有一个外显子，用来剪贴出
全部或者部分5'UTR？ 怎样判断5'UTR的起始位点？
请问用什么软件可以分析？谢谢！ |
|
l**********1
发帖数: 5204 | 13 sunny 老大和 长木行 longwoodwalk 不熟吗 in 2008 or 09 ?
LZ please refer
同主题阅读：Re: 这样构建bac，可行不？
[版面:生物学][首篇作者：longwoodwalk] , 2011年06月04日23:37:27
[分页:1 ]
longwoodwalk
[ 2 ]
发信人: longwoodwalk (长木行走), 信区: Biology
标 题: Re: 这样构建bac，可行不？
发信站: BBS 未名空间站 (Sun Jun 5 11:34:27 2011, 美东)
如果是这样的话，又多了一种可能性。在mRNA上，不是所有情况下第一个ATG
都是起始密码子。前后的序列，比如Kozak序列，才是决定mRNA从哪里开始翻
译的起始位点。我怀疑还有一种可能性，因为你们破坏了A本身的ATG，Cre放
在了20bp之后。有可能Cre自己的ATG不能作为kozak或类似序列，所以，不能
被核糖体视为一个ORF的start codon，所以不能表达你的Cre。再往后面的
ATG, 即使有可能被视做一个ORF的起始密码字，... 阅读全帖 |
|
s*****e
发帖数: 970 | 14 由上海血液学研究所所长陈赛娟院士等人领衔的上海血液学研究所/医学基因组学国家
重点实验室在白血病研究领域又有重大发现。该研究团队利用第二代测序技术在国际上首
次对急性髓细胞白血病M5亚型（AML-M5）——急性单核细胞白血病进行了全外显子组测
序，解读了基因组中基因编码区域的信息。他们发现表观遗传学调控中的一个重要基因——
DNA甲基转移酶（DNMT3A）基因在AML-M5中存在高频突变，该基因的突变与患者的不
良预后密切相关；对其编码蛋白质的功能研究表明DNMT3A突变很可能在单核细胞系受累的
急性白血病的发病机理中发挥重要作用，他们的结果为该类白血病的预后预测提供了新的分
子标志，也为其治疗提供了新的思路。2011年3月13日，《自然遗传学（Nature Genetics
）》杂志以长文形式（article）系统报道了这项研究结果，表明中国科学家在肿瘤基因组学
的研究领域已经跻身于世界一流行列。
急性单核细胞白血病是一种特殊类型的急性髓细胞白血病，表现为骨髓和外周血原始和
幼稚单核细胞增多，其临床进程凶险，患者易发生髓外浸润，3年平均无病生存率仅有25%，
且复发率高。因而寻找特异... 阅读全帖 |
|
l**********k
发帖数: 189 | 15 我看到你前面发过一个帖子，说看不到cre表达。我说说我的理解。不知道对不对。
1）你这个方法说不上把A本身的ATG破坏掉。也可以说你的Cre利用了A基因的ATG。理论
上这样设计没有问题。
2）Cre只有Stop codon，没有pA，也没有问题。因为基因转录时候mRNA拼接，后面会有
A基因自己的pA。
3）这个设计当然表达Cre自己，不会表达融合蛋白。即使核糖体见到Stop codon没有掉下
来，可能因为不可知的原因滑到了下一个ATG，表达了另一个蛋白，对Cre自己来
讲，也是一个单一的蛋白。
4）理论上只要Cre有一点表达，即使比较弱，你的Reporter总是能够给你一些信号的。但
因为你说没有任何信号，所以说明Cre根本就没有表达。
但是什么原因不表达呢？我能想到的有4种可能行
A) Cre有突变。但可能性不大。相信不表达的话，你首先会想到测序。这个应该
被你排除了。
B) 启动子不全。做为BAC，这种可能性有（如果基因横跨上百kb,或几百kb)，但
... 阅读全帖 |
|
H*********8
发帖数: 323 | 16 谢谢楼上的分析，真是非常透彻。ABC都排除了，看来只有D,我在几个星期前也就D的可
能性跟老板谈过，而且还举例说，我以前研究过的一个基因，在外显子2上有调控表达
的序列，一旦被突变，影响基因的表达。后来老板不大相信，没当回事。A基因第一个
外显子大概800BP,后面是个很长的第一内含子，老板突变掉A基因本身的ATG，在ATG后
大概20BP的地方插入CRE，但插入CRE的同时，删除了大概300BP的外显子1序列。我个人
怀疑删除的这300BP上有调控序列，或者楼上说的，转录因子结合位点。基因A是从第一
个外显子的ATG处开始翻译的，有选择性剪接，但在外显子3上。 |
|
m******c
发帖数: 830 | 17 很多人知道马兜铃酸治疗多种疾病却不知它的致癌性
2017-10-25 towersimper 生物谷
1.Science子刊：突破！科学家发现含马兜铃酸的中草药或和亚洲人群肝癌发生直接相关
doi:10.1126/scitranslmed.aan6446
图片来源： A.W.T. Ng et al., Science Translational Medicine (2017)。
近日，一项刊登在国际杂志Science Translational Medicine上的研究报告中，来自杜
克-新加坡国立大学医学院等机构的研究人员通过研究阐明了中国传统草药与亚洲人群
肝癌发生之间的关联。研究结果提示我们应该采取有力的措施预防人们在日常生活中对
马兜铃酸（aristolochic acids）的摄入，马兜铃酸来自马兜铃属家族木质藤本植物中
，研究人员在一些传统中药中发现了马兜铃酸，这些药物常常在女性分娩过程中使用，
用来抑制寄生虫感染并且促进女性机体恢复。
文章中，研究人员对台湾医院中保存的98份肝癌样本进行检测，结果发现78%的样本中
都含有特殊的突变模式，这些突变提示患... 阅读全帖 |
|
z********8
发帖数: 818 | 18 我要做一个promoter 报告基因质粒。 请教如何设计克隆promoter的3‘primer。 我这
个基因有两个外显子，ATG 在第二个外显子。 3’primer是设计在第一个外显子起始处
，还是在第二个外显子ATG？
谢谢！ |
|
b********g
发帖数: 46 | 19 再次强调下，细胞不需要压缩DNA。细胞需要折叠DNA （DNA folding)。
“降低本底表达”指的是这个吗：在无折叠情况下，线性DNA上各基因的表达取决于其
自身的promoter的“强度”，假设其平均表达为100个 （这个就是本底了吗？）；折叠
后，所有基因的表达量（率）降低到1-10？
想一想，假设蛋白是单一外显子表达的，约500个AA (这是个平均值）；外显子相应的
就含有约1500 bp；每个nuclosome含有DNA 约173bp, linker DNA 约17 bp, 这个
nucleosome + linker DNA 的小单位含有DNA 200 bp, 长度为11 nm + 17*0.34 nm =16
nm。这个蛋白的外显子公约7-8个(nucleosome+liker DNA)单位（简略写为7个），长
度为16*7 = 112 nm; 这个线性DNA 外显子的总长为 1500*0.34 nm = 510 nm。这轮折
叠相当于折叠了5倍。相比把基因表达降低（10-100倍， from 100--->1-10）,这个5倍
的折叠似乎不够。 结论，在bead ... 阅读全帖 |
|
v**********m
发帖数: 5516 | 20 该文中四处提出诺贝尔奖字眼跟施论文的科学内容没有任何关系，作者那么牵强的把施
的工作和诺贝尔奖扯在一起是为什么？
当然如果你读不出清华吹捧它为诺贝尔奖级别的意思，当我没说，我向虎肉教授个人道
歉。
http://news.tsinghua.edu.cn/publish/news/4205/2015/201508230948
施一公教授研究组在《科学》发表两篇论文
报道剪接体的三维结构并阐述RNA剪接的分子结构基础
清华新闻网8月23日电8月21日，清华大学生命科学学院施一公教授研究组在《科学
》（ScienceStructure of a Yeast Spliceosome at 3.6 Angstrom
ResolutionStructural Basis of Pre-mRNA Splicing）。第一篇文章报道了通过单颗
粒冷冻电子显微技术（冷冻电镜）解析的酵母剪接体近原子分辨率的三维结构，第二篇
文章在此结构的基础上进行了详细分析，阐述了剪接体对前体信使RNA执行剪接的基本
工作机理。这在世界上首次捕获了真核细胞剪接体复合物的高分辨率空间三维结构，阐
述了剪接体对前体信使RNA... 阅读全帖 |
|
W*********n
发帖数: 775 | 21 1） 细胞先转录出带内含子的mRNA, 请问提取RNA后，反转录成cDNA，这个cDNA里面
有没有未成熟的mRNA(intron 没有来得及剪贴掉)反转录出来的？也就是说，反转录DNA
（cDNA）里面，可能含有intron吗？
2） 做一个同源基因的克隆，该基因有三个外显子，在第一个被初步annotated的外
显子上游，可以找到另外2个位点编码Met，可以使蛋白往N末端延伸10个或20个aa。我
假定它是从往上延伸20aa的位点开始翻译，然后设计引物，在cDNA中扩增该基因。结果
显示扩增出来的序列就是3个外显子序列和那上游20aa对应的序列，没有任何内含子。
这是否说明该基因就是从往上游延伸20aa的地方起始翻译的呢？ |
|
m****g
发帖数: 530 | 22 近日，中科院上海生命科学研究院/上海交通大学医学院健康科学研究所孔祥银课题组
张振国等人发现基因重复后基因剪
接信号演化特点，以及这些变化对基因新结构形成的影响，该成果在线发表在《基因生
物学》(Genome Biology)杂志
上。
在物种进化过程中，基因重复是经常发生的。那么基因重复后，基因结构是如何演化的
？张振国等人发现基因重复后，
早期阶段外显子剪接增强子（Exon splicing enhancers）和外显子剪接沉默子（
Exon splicing silencers）快速变
化，然后逐渐饱和。基因重复后，外显子剪接增强子严重丢失，这些改变主要与同义突
变相关；剪接信号的改变同时导
致基因新的剪接形式的发生。这一发现有助于理解新基因结构是如何演化的。
早年毕业于中国医学科学院的孔祥银博士是今年中科院院士增选初选入选者，他获得了
许多分子遗传学方面的成果，曾
成功克隆了遗传性牙本质发育不全I型基因(DSPP)，进入2009年，他所在的分子遗传学
研究领域又接连获得了许多新成
果。
第一篇“Divergence of exonic splicing ele |
|
v**********m
发帖数: 5516 | 23 http://news.tsinghua.edu.cn/publish/news/4205/2015/201508241450
还有这篇。
中国科学家为人类生命科学做出巨大贡献
来源：新华网 2015-8-23 任卫东 张漫子
清华大学生命科学学院施一公研究组近日在生命科学基础研究领域取得重大原创性
突破，成功解析剪接体的三维结构，并阐述其工作机理，成果于21日在线发表于《科学
》。业内称此“至关重要”的突破为揭示与剪接体相关遗传病的发病机理提供重要的结
构基础和理论指导。
首次获得高分辨率剪接体三维结构并揭示其工作机理
成果发布后，新华社记者第一时间在清华园甲所见到了刚完成北京高精尖特批项目
评审工作、风尘仆仆骑车赶回的施一公。
施一公介绍，在所有真核生物中，基因表达分三步进行，在第一步转录中，储存在
DNA中的遗传信息经RNA聚合酶的作用转变为前体信使RNA；由多个内含子与外显子间隔
形成的前体信使RNA必须经过剪接体的作用去除内含子、连接外显子后才转化为成熟的
信使RNA，此过程为剪接；最后，信使RNA经核糖体转化为蛋白质。
据同行介绍，第一步与第三步中的关键催化机器RNA聚合酶... 阅读全帖 |
|
R***a
发帖数: 2605 | 24 转基因饲料安全性之争:有试验称影响动物生殖
饲料, 动物, 转基因作物, 粮食安全, 科学报
http://www.sina.com.cn
2012年03月16日 15:34 中國科学报
出于粮食安全的考虑，我国正逐年增加转基因生物的进口数量。 养猪如果全部使
用配合饲料，每年将消耗粮食生产总量的40%左右。 目前我国所使用的饲料大多数都
含有转基因成分。用转基因作物或者其加工副产品制作的转基因饲料是否会对动物乃至
人类产生不良影响，科学家仍无法给出明确的答案。
支持方认为，在饲料中使用转基因作物，是基于我国高蛋白食品需求与粮食供应之
间的矛盾。反对方认为，发展生态农业和提高农民积极性，才是解决我国粮食问题的根
本办法，是解决转基因饲料安全问题的终极手段。
随着人们对食品安全关注程度的提高，“转基因食品”的安全性，已经成为近年来
科学界乃至民间广泛争论的热点问题。然而，今年3月2日，农业部首次在官网上发布“
进口用作加工原料的农业转基因生物审批情况”(以下简称“审批情况”)， 又一次将
这场“转基因安全性”之争推向了风口浪尖。
据了解，农业部此次公布了自2004年以来中國... 阅读全帖 |
|
h*****y
发帖数: 10 | 25 没做过，老大。 不过公司的GENOTYPING 引物有两对，一对设计在敲掉的外显子两侧，
另一个设计在敲掉的外显子上，感觉这两对引物PCR检测外显子有没有被KO掉，还是蛮
可靠的。 |
|
Y******Y
发帖数: 8753 | 26 就是这个。
我外婆查到有19外显子的缺失和21外显子的突变，所以是属于EGFR的，可是她的20外显
子T790M也有
突变（抗药突变），所以估计现有的特罗卡和易瑞沙 不会很有效果。 我知道afatinib
对于有抗药性突变的患者有明显好的效果，可惜上周才美国上市，国内根本买不到。
你说的买原材料，怎么用呢？剂量怎么控制？ 这些是患者私人行为么？医院里的大夫
是不是不会用原材料来治疗的？ |
|
Y******Y
发帖数: 8753 | 27 就是这个。
我外婆查到有19外显子的缺失和21外显子的突变，所以是属于EGFR的，可是她的20外显
子T790M也有
突变（抗药突变），所以估计现有的特罗卡和易瑞沙 不会很有效果。 我知道afatinib
对于有抗药性突变的患者有明显好的效果，可惜上周才美国上市，国内根本买不到。
你说的买原材料，怎么用呢？剂量怎么控制？ 这些是患者私人行为么？医院里的大夫
是不是不会用原材料来治疗的？ |
|
k**i
发帖数: 10191 | 28 目前该帖尚未被删除。https://mp.weixin.qq.com/s/U_Jo0KteTRgK4eLVQAn7Wg?dt_
dapp=1
目前有近200（还在上升）名婴儿痉挛症病患家长发现自己孩子发病与接种疫苗有直接
关系，所有证据指向武汉生物和长春长生两家疫苗生产厂家，以下是所有案例详情：
1
（我自己的孩子）广东省广州市疫苗受害者闵天诚，家长：闵文（信息收集者，群主松
松爸1010粤@4），联系方式：18665739973。
出生于2010年10月30日，2011年3月15日在广州白云区石井街道接种（武汉生物 批号：
20100102-4）百白破疫苗后当天孩子出现发烧（当时有问过防疫站接种人员，说是正常
反应，我们就没有太在意。）
连续3天高烧不退，第三天出现轻微点头症状，并持续每天都出现轻微点头，当时并没
有在意，以为孩子只是在玩。
后来越来越严重，出现成串点头拥抱状痉挛发作，后于4月底在安徽省立儿童医院确诊
婴儿痉挛症，并于2011年5月2日在佛山高明脑病研究院开始接受治疗。
孩子今年8岁，虽然发作最终控制，但至今智力发育严重落后，无法说话，无法正常上
学，只能就读于特殊儿... 阅读全帖 |
|
g*********d
发帖数: 233 | 29 夏荣辉，李江
上海交通大学医学院，上海（200011）
E-mail：e******[email protected]
摘 要：基因的表观遗传学修饰正越来越受到人们的重视，它包括DNA甲基化和组蛋白修
饰，组蛋白修
饰又包括组蛋白乙酰化和组蛋白甲基化。基因的表观遗传学改变在基因转录调节方面有
重要作用。最
近研究较多的是多种组蛋白修饰方式和DNA甲基化在基因转录调节方面的共同作用，本
文详述组蛋白
修饰和DNA甲基化的发生机制，并且总结了组蛋白乙酰化和组蛋白甲基化与DNA甲基化之
间的相互作
用，提示不同位点的组蛋白甲基化与DNA甲基化共同作用于基因转录，并且发挥不同的
作用，具体体
现在组蛋白乙酰化、组蛋白H3K9、H3K27和H4K20甲基化与DNA甲基化协同作用，使基因
发生转录抑
制，而组蛋白H3K4甲基化与基因转录激活有关。
关键词：组蛋白修饰；DNA甲基化；关系
1. 引 言
目前，在研究肿瘤发生发展的过程中，基因的表观遗传学修饰所起的作用日益得到人们
的重视。组蛋
白修饰和DNA甲基化是两种最重要的表观遗传学修饰方式。研究表明，人类几乎所有类
型的肿瘤都存
在组蛋白及DNA甲基化的异常... 阅读全帖 |
|
g*********d
发帖数: 233 | 30 对宏观物体量子效应的首次观测列居榜首
在今年之前，所有的人造物体的移动都遵循经典力学的法则。然而，在今年3月，一组
研究人员设计
了一种精巧的装置，其运动方式只能够用量子力学来描述（量子力学是一组支配如分子
、原子及亚原
子颗粒等细小物体运行的法则）。为了表彰他们的实验在概念上的拓展、其独创性以及
它的众多的潜
在用途，《科学》杂志称这一发现是2010年最重大的科学进展。
加州大学圣巴巴拉分校的物理学家Andrew Cleland 与John Martinis设计了这一机械：
一个人
们可用肉眼看到的极其细小的金属半导体桨状物，并巧妙地使它按照量子规范舞蹈。首
先，研究人员
将该浆状物冷却至其“基态”（即量子力学所允许的最低能态，这是物理学家长期以来
所追求的目
标）。他们接着将该装置的能量提高一个量子以产生一种纯粹的量子力学的运动状态。
他们甚至设法
将该装置同时进入到两种能态，因此该装置在同一时间会有微小的振动及很大的振动，
这种奇怪的现
象在量子力学的奇怪法则中是允许出现的。
科学网相关报道：科学家首次观测到宏观物体量子效应
《科学》杂志及其发行机构——美国科学促进会（AAAS）... 阅读全帖 |
|
发帖数: 1 | 31 您，或者您身边的家人好友，是否有在服用草药？如果是的话，请特别注意您在使用的
方剂里，是否含有以下成分：
关木通、广防已、青木香、马兜铃、寻骨风、细辛、南木香、管南香、三管筒、朱砂莲
、天仙藤、通城虎、藤香、淮通、背蛇生、蝴蝶暗消、逼血雷、白金果榄、假大薯。
上述的草药，都含有一种叫「马兜铃酸」的化学物质。
Science 子刊证明：马兜铃酸和肝癌发生相关，这些草药需提防
原创 2017-10-20 黄石 丁香园
您，或者您身边的家人好友，是否有在服用草药？如果是的话，请特别注意您在使用的
方剂里，是否含有以下成分：
关木通、广防已、青木香、马兜铃、寻骨风、细辛、南木香、管南香、三管筒、朱砂莲
、天仙藤、通城虎、藤香、淮通、背蛇生、蝴蝶暗消、逼血雷、白金果榄、假大薯。
上述的草药，都含有一种叫「马兜铃酸」的化学物质。
喘息灵胶囊（马兜铃）
肺安片（马兜铃）
复方蛇胆川贝散（马兜铃）
鸡鸣丸 （马兜铃）
鸡苏丸（马兜铃）
京制咳嗽痰喘丸（马兜铃）
七十味松石丸（马兜铃）
青果止嗽丸（马兜铃）
润肺化痰丸（马兜铃）
十三味疏肝胶囊（马兜铃）
胃福颗粒（马兜铃）
消咳平喘口服液（马兜铃）
新... 阅读全帖 |
|
发帖数: 1 | 32 您，或者您身边的家人好友，是否有在服用草药？如果是的话，请特别注意您在使用的
方剂里，是否含有以下成分：
关木通、广防已、青木香、马兜铃、寻骨风、细辛、南木香、管南香、三管筒、朱砂莲
、天仙藤、通城虎、藤香、淮通、背蛇生、蝴蝶暗消、逼血雷、白金果榄、假大薯。
上述的草药，都含有一种叫「马兜铃酸」的化学物质。
Science 子刊证明：马兜铃酸和肝癌发生相关，这些草药需提防
原创 2017-10-20 黄石 丁香园
您，或者您身边的家人好友，是否有在服用草药？如果是的话，请特别注意您在使用的
方剂里，是否含有以下成分：
关木通、广防已、青木香、马兜铃、寻骨风、细辛、南木香、管南香、三管筒、朱砂莲
、天仙藤、通城虎、藤香、淮通、背蛇生、蝴蝶暗消、逼血雷、白金果榄、假大薯。
上述的草药，都含有一种叫「马兜铃酸」的化学物质。
喘息灵胶囊（马兜铃）
肺安片（马兜铃）
复方蛇胆川贝散（马兜铃）
鸡鸣丸 （马兜铃）
鸡苏丸（马兜铃）
京制咳嗽痰喘丸（马兜铃）
七十味松石丸（马兜铃）
青果止嗽丸（马兜铃）
润肺化痰丸（马兜铃）
十三味疏肝胶囊（马兜铃）
胃福颗粒（马兜铃）
消咳平喘口服液（马兜铃）
新... 阅读全帖 |
|
g*********d
发帖数: 233 | 33 目前表观遗传学(Epigenetics)通常被定义为基因表达通过有丝分裂或减数分裂发生了
可遗传的改变, 而DNA 序列不发生改变[1, 2]。表观遗传学的机
制主要包括DNA 甲基化、组蛋白修饰及非编码RNA。DNA 甲基化(DNA methylation)是指
在DNA甲基转移酶(DNA-methyltransferases, DNMTs)的催化下, CpG 二核苷酸中的胞嘧
啶被选择性地添加甲基, 形成5-甲基胞嘧啶[3, 4]。DNA 甲基转移酶有两种, 其中
DNMT1 主要起维持甲基化的作用, 能使半甲基化的DNA 双链分子上与甲基胞嘧啶相对应
的胞嘧啶甲基化, 可参与DNA 复制双链中新合成链的甲基化[5]; 而DNMT3a 和DNMT3b
主要起形成甲基化的作用, 能在未发生甲基化的DNA 双链上进
行甲基化[6]。DNA 甲基化一般与基因的沉默相关,DNA 去甲基化则与基因的活化相关[7
~9]。
组蛋白修饰(Histone modifications) 是指组蛋白的基础氨基末端尾部突出于核小体,
常在转录后发生变化, 包括甲基化、乙酰化、磷酸化和泛素化等翻译后的修饰... 阅读全帖 |
|
a****o
发帖数: 423 | 34 如果真是代谢病 应该是终身的
不知道现在是不是还有类似症状？
最主要的肝衰竭病因是啥
低血糖绝对不会引起肝衰竭
某些代谢病确实可以引起肝衰 但绝不会是爆发式的
另外如果全基因组外显子测序没有问题
那是否可以直接测某个酶的水平
这个和外显子序列无关
因为所谓内含子之类的辅助序列突变会严重影响这些酶的表达 |
|
H*********8
发帖数: 323 | 35 谢谢楼上的回答, 是转mammalian cell, lipofectmin ltx
试过,转商业性的质粒,在我细胞系里能达到80-90%,但转我的BAC, 不WORK.
do you know whether the promoter of your gene is activated in the target
cells?
这位兄弟问得好,我在做之前就RT-PCR过了,表达.而且在这个细胞系里表达应该不弱,这
是肯定的.
我最终要做转基因老鼠,但做之前我需要确定这个BAC做得没问题,所以先在体外用细胞
系做.
这个BAC的构建方式是这样的,携带着整个A基因的BAC, 在第一个外显子处插入CRE基因,
把本身A基因的ATG突变掉,关键我老板设计的时候,CRE只有STOP CODON, 但没有PLOY A,
然后就这么插进第一个外显子里了. 我不知道算融合蛋白,还是到CRE终止子这儿就停
止翻译呢? 这样设计是否影响CRE的功能?
所以在做转基因老鼠之前,我得看看是不是WORK.
请有经验的人给指导指导. |
|
H*********8
发帖数: 323 | 36 我这个BAC的构建方式是这样的,携带着整个A基因的BAC, 在第一个外显子处插入CRE基
因,
把本身A基因的启动子ATG突变掉, 我老板设计的时候,CRE只有STOP CODON, 但没有PLOY
A,
然后就这么插进第一个外显子里了. 我想问问这样 能不能终止cre的翻译。这样得到的
蛋白算A基因和cre的融合蛋白,还是只
表达CRE，是否影响cre的功能？
请有经验的同仁帮个忙，解答一下。 |
|
b****r
发帖数: 17995 | 37 呵呵难得碰到你不了解的玩意。这种基因挺多啊
segmental duplication里面的基因们基本上就是这种了
当然不见得每个氨基酸都完全一样。就连一个人的两个allele之间都不一定一模一样嘛
回到楼主的问题，我不知道有人留意到过没，最常用的house keeping基因之一，beta
actin，除了自己，在基因组里还有起码超过10个没有外显子的假基因，我估计是因为
beta actin的mRNA浓度太高，碰巧被逆转录病毒给搞回基因组了。这样的话，如果你企
图用常用的跨内含子的引物来排除cDNA里genomic DNA的干扰，对于beta actin来说可
能造成很大的误差。只有5‘UTR的位置比较容易设计这种跨外显子的beta actin特异引
物。我看过很多人的文章，包括一些CNS牛文，都没有注意这一点 |
|
e****e
发帖数: 3450 | 38 基因是包含有启动子 外显子 内含子等的一段序列，启动子打开了才能变成ＲＮＡ，
但是只有RNA中外显子那一部分是能编码蛋白质的mRNA. RNase 是能降解掉ＲＮＡ的一
种蛋白。
不知道这样算简单解释清楚了没有。 |
|
l******t
发帖数: 2788 | 39 一个亲戚的小孩，好像是肌肉无力症。这种病有得治吗？谢谢！
情况如下：
患儿，女，1999年9月出生，足月、顺产。一岁八个月会走，全身乏力，四肢张力低
，为4级；漏斗心；贯通掌；GOWEY征呈阳性；感觉正常，反射消失；行走尚可，但步态
蹒跚、呈鸭步。无爬行阶段，上楼梯吃力。父母双方均无家族病史。
2002年就诊于武汉协和医院。作MRI、EMG、SEP、BAEP、肌酶、尿筛查，均未有异常
发现。诊断结果：肌无力待查。
2004年至北京作SMN：SMNt基因外显子7和外显子8没有缺失。
2008年10月就诊于301医院。作肌电图显示：肌源性受损。作肌酶显示：乳酸脱氢酶
略高，为258.4U/L。 作肌活检显示：NADH-TR：较多肌纤维内有虫蚀样破坏。其余未
见异常。诊断结果：先天性肌病，无药物治疗，适当锻炼。
现患儿已近11岁，读小学六年级，成绩一般，能独自步行2KM去上学，走路姿态及速
度较以前好转，但不能双脚起跳，跑步像竟走，身高正常，发育提前，上段胸椎向左侧
弯曲，腰椎向前突出。 |
|
e**********e
发帖数: 76 | 40 肠癌扩散，做了下述检测：
ADx-ARMS-KRAS/NRAS/BRAF 基因突变联合检测试剂盒 （用的是 Strategene Mx3000P
荧光定量 PCR 仪）, 结果是 ：
外显子/密码子中的KRAS Exon-2 的 G12C, G12R, G12V, G12A, G13C 突变类型的
检测结果是： 突变型
其它突变类型或其它外显子/密码子的检测结果是：野生型
请教： 这是什么状况 ? 该如何治疗 ？
万分感谢 ！ |
|
l******t
发帖数: 2788 | 41 【 以下文字转载自 Family 讨论区 】
发信人: lovemmit (二进制居士), 信区: Family
标 题: 亲戚病症求租：这个在美国有得治吗？
发信站: BBS 未名空间站 (Thu Nov 17 22:34:33 2011, 美东)
一个亲戚的小孩，好像是肌肉无力症。这种病有得治吗？谢谢！
情况如下：
患儿，女，1999年9月出生，足月、顺产。一岁八个月会走，全身乏力，四肢张力低
，为4级；漏斗心；贯通掌；GOWEY征呈阳性；感觉正常，反射消失；行走尚可，但步态
蹒跚、呈鸭步。无爬行阶段，上楼梯吃力。父母双方均无家族病史。
2002年就诊于武汉协和医院。作MRI、EMG、SEP、BAEP、肌酶、尿筛查，均未有异常
发现。诊断结果：肌无力待查。
2004年至北京作SMN：SMNt基因外显子7和外显子8没有缺失。
2008年10月就诊于301医院。作肌电图显示：肌源性受损。作肌酶显示：乳酸脱氢酶
略高，为258.4U/L。 作肌活检显示：NADH-TR：较多肌纤维内有虫蚀样破坏。其余未
见异常。诊断结果：先天性肌病，无药物治疗，适当锻炼。
... 阅读全帖 |
|
l******t
发帖数: 2788 | 42 【 以下文字转载自 NextGeneration 讨论区 】
发信人: lovemmit (二进制居士), 信区: NextGeneration
标 题: 亲戚病症求租：这个在美国有得治吗？
发信站: BBS 未名空间站 (Thu Nov 17 22:35:03 2011, 美东)
发信人: lovemmit (二进制居士), 信区: Family
标 题: 亲戚病症求租：这个在美国有得治吗？
发信站: BBS 未名空间站 (Thu Nov 17 22:34:33 2011, 美东)
一个亲戚的小孩，好像是肌肉无力症。这种病有得治吗？谢谢！
情况如下：
患儿，女，1999年9月出生，足月、顺产。一岁八个月会走，全身乏力，四肢张力低
，为4级；漏斗心；贯通掌；GOWEY征呈阳性；感觉正常，反射消失；行走尚可，但步态
蹒跚、呈鸭步。无爬行阶段，上楼梯吃力。父母双方均无家族病史。
2002年就诊于武汉协和医院。作MRI、EMG、SEP、BAEP、肌酶、尿筛查，均未有异常
发现。诊断结果：肌无力待查。
2004年至北京作SMN：SMNt基因外显子7和外显子8没有缺失。
... 阅读全帖 |
|
l**********1
发帖数: 5204 | 43 推断
不会影响IRES dependent的translation
如果第一exon 比较短 后边有一个长的intron的话
if unlucky 建议你把Cre or similar target 放在后面的外显子里。比如，第2，3个
外显子。 |
|
r***z
发帖数: 19 | 44 你这个IRES-EGFP是加在最后一个外显子的终止密码子后面还是插入到最后一个外显子
中？ |
|
|
e**********e
发帖数: 76 | 46 肠癌扩散，做了下述检测：
ADx-ARMS-KRAS/NRAS/BRAF 基因突变联合检测试剂盒 （用的是 Strategene Mx3000P
荧光定量 PCR 仪）, 结果是 ：
外显子/密码子中的KRAS Exon-2 的 G12C, G12R, G12V, G12A, G13C 突变类型的
检测结果是： 突变型
其它突变类型或其它外显子/密码子的检测结果是：野生型
请教：有什么治疗的药 ？
万分感谢 ！ |
|
e**********e
发帖数: 76 | 47 肠癌扩散，做了下述检测：
ADx-ARMS-KRAS/NRAS/BRAF 基因突变联合检测试剂盒 （用的是 Strategene Mx3000P
荧光定量 PCR 仪）, 结果是 ：
外显子/密码子中的KRAS Exon-2 的 G12C, G12R, G12V, G12A, G13C 突变类型的
检测结果是： 突变型
其它突变类型或其它外显子/密码子的检测结果是：野生型
请教：有什么治疗的药 ？
万分感谢 ！ |
|
z**n
发帖数: 22303 | 48 先玉335到底是不是转基因？
已有 3198 次阅读 2011-9-18 23:12 |个人分类:环保呐喊|系统分类:科普集锦|关键词
:face 3 农业部 转基因 环保部
蒋高明
先玉335是转基因的吗？环保部说是，农业部说不是。但农业部承认先玉含有
CaMV35S启动子。如果你坚持怀疑它是转基因，人家会说你是造谣，有关部门早就宣布
它不是。如果你拿出事实证明吃了先玉335的动物(老鼠、猪、鸡)出现异常反应，他们
会说“就算它真的影响了生态，也与转基因品种无关。”既然转基因是好的技术，为什
么那么害怕这三个字呢？
先玉335的父本含有PH4CV。而PH4CV的类别编号包括“800/302”；在美国专利
法的规定中，“302”即指“基因修饰”。长长的专利资料文件显示，PH4CV的开发包括
了使用BT和HT转基因技术——这是用于商业化大宗农作物的仅有的两类转基因技术。美
国农业部在核准PH4CV品种的公告中指出，该品种的种植必须遵循“农作物保护法”的
要求，例如，种子必须是新的、成分稳定的同代同样品种，未经批准不得使用子代作为
种子使用；对转基因作物种植... 阅读全帖 |
|
b*****y
发帖数: 196 | 49 没有做过，有个简单的问题想请教一下，我在外显子两边设计插入loxp位点的时候最少
需要离外显子的GT-AG边界几个碱基？内含子比较小，只有几十个，我担心插入loxp的
时候会不会影响本身的剪接？请大牛指教，谢谢。 |
|
o***s
发帖数: 42149 | 50 备受爱心人士关注的深圳“怪病男婴”龙龙终于查出病因。昨日上午，华大基因方面传来消息，已对龙龙完成基因检测，初步诊断为Costello综合征。这一病症与一年前“拇指姑娘”一模一样，接下来，华大基因方面将对龙龙的父母样本进行检测，进一步确认结果。
举国为龙龙找病因
身患怪病的龙龙出生时的体重为7斤2两，7个月过去，他的体重仍为7斤2两。能吃、能发声，包在婴儿服中的龙龙看起来与正常婴儿并无二致，但对他的父亲闵先生来说，自从发现孩子患上怪病，家里便一刻没有消停。
本月初，南都独家报道了“怪病男婴”龙龙的事，此事经南都A P P、微信、微博等移动端推出后，引起广泛关注。截至目前，南都呼叫中心共接到近500个爱 心电话，由南都与网媒联合发起的募捐活动，为龙龙募集到近2万元的善款，龙龙父亲闵先生的个人账户上也收到了近3万元爱心人士的捐款。
同时，不少热心医生及医院方面也纷纷介入，希望帮龙龙查出病因。在报道推出后，曾对“拇指姑娘”进行过基因检测的深圳华大基因也在第一时间介入，为龙龙及其父母抽血，进行基因检测。
完成初步基因检测
昨日上午，南都记者从华大基因方面了解到，华大基因已完成龙龙的基因检测，初步... 阅读全帖 |
|
