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f********1
发帖数: 57 | 2 你可以选择10周+做NIPT,就是抽血验染色体13，18和21，准确率挺高的，大概两周出结
果，如果结果不正常再考虑CVS或羊膜穿刺也不迟，毕竟CVS和羊膜穿刺都是有风险的，
希望对你有帮助。 |
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发帖数: 1 | 3 我看到panorama这个测试的检测时间是大于等于10周， 如果晚一点做，比方说11周做
会不会准确性比10周高一些？因为10周是它限定的最早时间也许误差会比较大一点？ |
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a****s
发帖数: 8624 | 5 有可能取到的细胞太少要求重做，我觉得稍微晚一两周更保险。
一旦有足够的细胞，准确性是没有区别的 |
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s****o
发帖数: 268 | 6 报告上会有提取到的%，如果少的话，他们会和你联系再抽一次血。 |
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发帖数: 1 | 7 谢谢MM，就是周数越大，能提取到的细胞越多对吗? |
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发帖数: 1 | 8 谢谢MM, 就是这个百分比会要求达到某个值对吧？ 如果没有达到这个值，就会要求重做 |
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发帖数: 1 | 9 请问大家做唐筛的机构是自己找的吗？还是一般自己的ob都会推荐可以做nt scan的医
生?
如果选择做NIPT,请问还有必要再做唐筛吗？谢谢！ |
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s****o
发帖数: 268 | 10 我在自己OB的办公室做的糖筛。糖筛是24-28周之间做的，NIPT是9-12周之间做的。两
个不一样。 |
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发帖数: 1 | 11 请问是你的OB给你做的NT ultrasound吗？唐筛是12，13周做的吧，是NT scan吧？不是
糖筛
请问MM是不是选择做了NIPT，就没有做NT SCAN了？ |
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H**i
发帖数: 225 | 12 刚做过20周大排畸B超，妈妈今年30岁。其它指标都正常，但是颈后皮肤褶皱厚度（
nuchal fold thickness）是6.2mm（医生说刚把参考值改到5mm，之前是6mm）。医生说
有唐氏的风险，要求做心脏彩超，今天做完也是正常。之前13周的时候做NT（颈后透明
带）是2.1mm，NIPT（无创DNA）做过了，1/10000，低危。
现在医生要3周之后再做B超，同时问我们要不要做羊穿。
问问版上姐妹有过类似情况么？当时做过羊穿么，医生都有过什么建议？最后宝宝都好
么？ |
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w**k
发帖数: 6722 | 14 那最好看看NGS NIPT的情况
另外一个例子，EXAS诊断结肠癌，也许和你说的更相像些。87%的specificity，这样对
于有遗传因素的潜在高发的病人，错过了13%就很不值得了。所以面对这样的病人，医
生可能有些疑虑，会建议做肠镜。但是对于一般的病人来说，92%的sensitivity，可以
免去难受的肠镜，还是很不错的。
SQNM则是另外一回事，specificity and sensitivity都在99%以上。考虑到羊穿的痛苦
和潜在代价，更多的人会选择做分子诊断，至少先做呗，尤其是不缺钱的话。而且保险
报销的情况方面进展也还不错。
Disclaimer: I have both EXAS and SQNM, both in for long run. |
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w**k
发帖数: 6722 | 15 本w的EXAS可能已经4～500%了。懒得去查具体的数字了，呵呵。
继续长线持有，对EXAS管理层信心百倍。
发信人: wxwk (wxwk), 信区: Stock
标 题: Re: 现在买入SQNM
发信站: BBS 未名空间站 (Wed Dec 3 18:33:20 2014, 美东)
那最好看看NGS NIPT的情况
另外一个例子，EXAS诊断结肠癌，也许和你说的更相像些。87%的specificity，这样对
于有遗传因素的潜在高发的病人，错过了13%就很不值得了。所以面对这样的病人，医
生可能有些疑虑，会建议做肠镜。但是对于一般的病人来说，92%的sensitivity，可以
免去难受的肠镜，还是很不错的。
SQNM则是另外一回事，specificity and sensitivity都在99%以上。考虑到羊穿的痛苦
和潜在代价，更多的人会选择做分子诊断，至少先做呗，尤其是不缺钱的话。而且保险
报销的情况方面进展也还不错。
Disclaimer: I have both EXAS and SQNM, both in for long run. |
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s*********6
发帖数: 4 | 16 【 以下文字转载自 NextGeneration 讨论区 】
发信人: sweetbaby16 (), 信区: NextGeneration
标 题: 求推荐Houston羊穿医生和OB
发信站: BBS 未名空间站 (Sun Aug 9 19:01:59 2015, 美东)
高龄头胎, NIPT positive result.
谢谢! |
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b******t
发帖数: 39 | 17
buptnipt=Lin Xiaodong NIPT->BUPT->UWaterloo->?? |
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v********g
发帖数: 25 | 18 同学，请你理解一下为人父母的感受。目前NIPT的各个技术有局限性，特别是对检测
microdeletion/duplication的灵敏性和准确性比较低。像楼主这种情况做羊水的array
检测的人有很多，但确实De novo microdeletion发生的概率非常低。楼主和老公尽快
去做一下array再说。现在不用多想。 |
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n****v
发帖数: 17 | 19 linkedin上被该公司的recruiter发了inmail。类似的事已经是这个月第二次了。
Roche收购的某子公司在招Director of Bioinformatics，在湾区，做的是NIPT。我暂
时无意move，所以想refer人，至少能增加你面试的机会吧。我呢，只想交个朋友，等
到以后我想move的时候你也可以帮我。有意者请站内邮件给我linkedin profile。恕不
一一回信。
当帖子不见的时候，说明我已有合适的人选了。 |
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d*****3
发帖数: 167 | 20 现在的NIPT是只测3条染色体的。有没有产前做whole exome sequencing 用于临床的？ |
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b******k
发帖数: 2321 | 21 孩子读大学 城市比学校重要 学校比专业重要 你让他去兰州呆四年 出来她还知不知道
这世界上有互联网金融 有O2O 有NIPT？我去兰州大学招过生 那里的学生质量确实很不
错 训练很扎实 但是眼界要明显的弱
推荐首先考虑北京上海甚至广州杭州这些东南中心城市的一本 |
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n******7
发帖数: 12463 | 22 cfDNA当然是包含NIPT
用在其他疾病上，严格的说，诊断不是很多，主要是监测和指导target therapy |
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n******7
发帖数: 12463 | 23 cfDNA当然是包含NIPT
用在其他疾病上，严格的说，诊断不是很多，主要是监测和指导target therapy |
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T*G
发帖数: 600 | 24 Super strong in NIPT and one of the leaders in carrier screen. Scientist may
be pushed harder over there. If you have a chance to be interviewed by
Natera, should also think about ABMGG programs. |
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k***a
发帖数: 636 | 25 NIPT除了natera强以外，还有哪家比较强呢？
may |
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T*G
发帖数: 600 | 26 Super strong in NIPT and one of the leaders in carrier screen. Scientist may
be pushed harder over there. If you have a chance to be interviewed by
Natera, should also think about ABMGG programs. |
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k***a
发帖数: 636 | 27 NIPT除了natera强以外，还有哪家比较强呢？
may |
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m***T
发帖数: 11058 | 28 在临床论断方面，国内做NIPT的比较多，做肿瘤方面的好象还差点儿，不过跟国内的市
场有关。 |
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t**********t
发帖数: 141 | 29 "华大一家一年在中国做NIPT的市场已经是billion级了"
中国的产前诊断市场看来是块大蛋糕哈!
其实华大上市以后, 看它的年报, 看它是从哪些方面赚钱, 就是最好的NGS应用的
indicator. |
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T*G
发帖数: 600 | 30 that is so called molecular pathology division in most med schools, and a
significant portion of them are doing anatomic pathology, different from
what NGS is mostly used in NIPT/carrier screen type of diagnosis nowdays (
usually within the pediatrics/genetics department). NGS application in tumor
samples are notoriously slow, partially because heterogeneity of tumor
samples added to the difficulty to interpret results and partially because
those doctors are lack of incentives to do NGS in thei... 阅读全帖 |
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l***o
发帖数: 578 | 31 Progesterone is not important.Increased HCG pushes the risk up.
Recommending CVS or NIPT. |
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m****D
发帖数: 686 | 32 16w糖筛抽血结果不好，为什么不接着做NIPT或羊穿？拖到现在。。。。。。 |
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