l****m
发帖数: 1294 | 1 这几天准备换ob，原来的ob距离太远了，新的ob说做了Maternit21就不用做NT了，说这
两了检查的东西差不多，他不确定是不是保险都能cover。因为他都只给做Maternit21
如果我想做NT得自己和保险公司咨询是不是能cover。
我原来的ob说要做NT，然后做harmony，他没说保险的事，好像他都是给做2个的。
Maternit21和Harmony都是cell free fetal DNA test，我把握不准是不是做了cell
free fetal DNA test就不用做NT了。还是两个都做的好？
如果需要2个都做我干脆先把孕期的项目检查在老ob那里都做了再考虑换到近的这个ob
那吧。顺便说一下，这2个ob都挺好的，我都满喜欢。
给保险公司打电话问coverage的事真是好麻烦啊。有经验的MM来说说你们都是怎么做的？
谢谢啦！ |
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I********k
发帖数: 1074 | 2 恭喜mm！
test结果正常，查了21,13,18三条染色体。从上周二得知1:26的结果到今天，我的心一
直揪着。今晚终于可以睡个踏实的觉了。看来first screen的false positive还真多。
现在就等着19周做大B超了。感觉我的孕程到目前为止像闯关一样，希望后面能顺利一
些。
刚才去抽了血，做MaterniT21 test，十天内出结果。这个test会告诉你是还是不是，
而不再是个风险比例。希望自己能坚强地渡过这十天。
一直都有spotting，好容易熬过了第一个trimemster。现在13周刚做完NT screening
test，颈后液体厚度正常，但血检显示高危1比26。心里很乱。我知道很多情况是false
positive，但我还是很难受。下午约了去做一个新的DNA blood test，叫MaterniT21
，十天后出结果，然后再决定要不要羊穿。JM们祝福我的宝宝没事吧！希望是好事多磨。 |
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c*******k
发帖数: 1308 | 3 你可以做个MaterniT21啊，反正羊穿要等到15周再做， 如果MaterniT21结果不好，就
不用犹豫了，穿吧。要是结果是好的，那就是personal decision了， 我会觉得没有必
要穿。 |
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c*******k
发帖数: 1308 | 4 你可以做个MaterniT21啊，反正羊穿要等到15周再做， 如果MaterniT21结果不好，就
不用犹豫了，穿吧。要是结果是好的，那就是personal decision了， 我会觉得没有必
要穿。 |
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s********y
发帖数: 210 | 5 我是1:26，选择做了MaterniT21血检，结果是normal。19周的大b超也normal。你也可
以考虑MaterniT21。自费$235。当然这是一个新的test，目前只有一个published
study。 |
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m*******y
发帖数: 904 | 6 yes, materniT21 will check whether Y is present and let you know the sex of
the bay if you want.
materniT21 is not part of standard first trimester screening, though. |
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b********8
发帖数: 83 | 7 1/16日做的大b超。1/18日医生打电话来说，b超上有abnormal finding,肠子附近发现
许多很亮的白点。要求马上去做基因测试。医生推荐做MaterniT21测试。据说是一种新
技术，准确率和羊水穿刺一样，但是只要验血即可。结果大约8-10天出来。我看病的诊
所是第一次order这样的测试，样品要寄到加州测试。
两周后，也就是上周四，我打电话去诊所，告诉我结果还没出。上周五，去看医生，医
生说已经两周了，结果应该出来了，让秘书打电话去lab问。lab customer support说
他们没有confirmation code,不能透露任何信息，更别说是否有结果。然后说
confirmation code应该是health department给诊所，并且给他们(lab)，但是现在他
们也没有拿到这个confirmation code。诊所的秘书说完全不知道有这个confirmation
code的存在，并且告诉我们他们已经按照程序fax我的信息到health department。但是
没有收到过health department的response。因为已经是周五下午... 阅读全帖 |
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H***a
发帖数: 506 | 8 mm, maternit21是testing, 羊穿是diagnose,两者还是不完全一样的。我在babycenter
的老美妈妈论坛上看到有好几例maternit21结果阳性的，ob 都建议做羊穿做最后的确
诊，因为牵扯到终止一个小生命的问题。m21一般最多两周出结果，我的是一周就出来
了。你可不可以问你的诊所他们把你的血样送到哪个lab 去了哪天送的，要是z连这个
都答不上来那就有问题了。祝福你早日听到好的结果！ |
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g***i
发帖数: 594 | 9 我做个这个，为此也专门写过一片介绍，你看看。
目前新方法有三种：Verinata Verifi, Sequenom Materniti21 Plus, and Ariosa
Harmony test. 其实都差不多，靠检测胎儿dna来查三联体 （T21 (Down syndrome)；
T18 (Edwards syndrome)； T13 (Patau syndrome)）。总体来说，他们检测t21, t18
都挺准的，但 检测t13 稍微差一点，其中，Materniti21 Plus检测 T13准确率高些，
但该公司的数据是从一个比较小的样本得来的，不知道是不是特别可信。
我的医院是用Verinata Verifi test. 据该公司自己称：敏感度：T21 (Down
syndrome)：〉99.9% ； T18 (Edwards syndrome)：97。4%， T13 (Patau syndrome
）：87。5% 。而三者的特异性都高于99%。另外我用的是有附加选项的检查，即多了：
Monosomy X (MX, Turner syndrome)
XXX (Triso... 阅读全帖 |
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w****y
发帖数: 14 | 10 怀孕13周了，一直在担心，老公的父母是表兄妹（老公的奶奶是婆婆的亲姑姑）
我和老公没有血缘关系，老公一切正常，老公有一个兄弟也一切正常。
我的保险是HMO的。
去问了家庭医生，他不帮我推荐看遗传专家，说只要我和老公没血缘关系，而老公又一
切正常，我们的宝宝就和正常人的宝宝一样概率。然后问了OB，她也不帮我推荐。说没
有问题。。。但是中国好多隔代遗传的说法。
然后唐塞的检查，选择了两次抽血的那种，OB说我年龄不到35，保险不保NT的B超。我
今年31.
然后想做MATERNIT21检查。。。OB说不帮我推荐，没必要。（OB是华裔，是不是华裔一
般都不帮忙推荐）
然后打了MATERNIT21的热线。他们说如果没到35岁，并且没有医生推荐，就算自费也不
给做。。。。
最近孕吐又非常严重，吐胆汁，胃酸把喉咙都烧坏的感觉。喝水都疼。。。
想问大家，从遗传学看，是否真的没问题？我该怎样办现在，还有怎样可以做一些遗传
基因的检查呀？跪谢！~~~~~ |
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w****y
发帖数: 14 | 11 刚刚从OB处回来，无限担心中。。。因为得知唐氏筛查比例是1：100.下面是报告：
(1)Down Syndrome Risk Assessment(唐筛)：***SCREEN POSITIVE-INCREASED RISK
***
Based on the patient's age and test results,(我目前31岁半) her midtrimester
risk is 1 in 100. This is higher than this program's Down syndrome cutoff
which is 1 in 200 at midtrimester. Over-estimation of gestational age is a
posible reason for a screen positive result.
（2）Trisomy 18 :***NEGATIVE***三体综合征比率 1 in 46000. 这个正常。
（3）SLOS ：***NEGATIVE*** 1 in 10000 这个也正常。
（4）Open ... 阅读全帖 |
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N****n
发帖数: 4179 | 12 同奇怪，没有nt数值，怎么算的risk.
materniT21 自己掏就200多，materniT21+ 再多一点。也没贵得离谱。 |
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x******o
发帖数: 218 | 13 你好象提到过，就是MaterniT21 或 Harmony,不同公司。好处就是non invasive.我当
时想做cvs,医生直接推荐的MaterniT21.我的保险不够好，这个不cover,但cvs和羊穿都
cover.不过我还是选了MT21，就抽一管血。 |
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k*****s
发帖数: 36 | 14 大半夜的想起来发个帖子。这个新方法是2011年10月17日才出来的。我在好几年前看到
过它的新闻，去年老婆怀孕的时候还又查了一下，结果还在clinical trial. 今天晚上
偶然发现终于出来了就研究了下，它的数据非常棒啊。多的就不说了，自己到这里去看
，信息很全：
http://downsyndromepregnancy.org/a-letter-from-dsp-about-the-ne
再多句嘴，就是总结这个测试的Dr. Brian Skotko，他是绝对的第三方，所以肯定是不
会给这个检测打广告的。为什么呢，因为我google了下，他刚发表了一篇论文力挺唐氏
症患者和家庭，说调查显示99%的唐氏症患者和家庭都很Happy,而且他有个妹妹就是唐
氏症. |
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l********t
发帖数: 44 | 15 Has this been applied yet? Where to get such a test? |
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a*****a
发帖数: 19262 | 16 我的邻居是做染色体的，他们公司就做，说是从母体的胳膊之类的部位取BLOOD，染色
体分析就可以知道胎儿是否唐氏哦，不过这个一次大概要8000刀左右。 |
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W*******g
发帖数: 1273 | 17 羊穿可不止看有无唐氏症哈，呵呵。
另，这个方法是单一的CLINICAL TRAIL还是SYSTEMATIC REVIEW得出来的结论？ |
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R*********i
发帖数: 7643 | 19 FDA还没有批。不过是一个挺有前途的方法。这个检查是根据母体血浆内胎儿DNA相对含
量。13, 18, 21三体应该都可以检测得到。不过因为没有染色体结构，小一点的染色体
重复或者缺失就检测不到了。 |
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d****m
发帖数: 1486 | 20 sequenom出的maternit21 是 一个Blood test，能代替羊水穿刺，是新技术，去问问你
们医院有没有吧。祝福 |
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R*********i
发帖数: 7643 | 21 bless LZ MM 一切顺利！
Maternit21不是万能的，检测不到神经管闭合的问题。 |
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k*****s
发帖数: 36 | 22 I think your OB was talking about a new blood test MaterniT21 which is
available from about 2 months ago. It's very accurate. You can google for
more info.
Good luck! |
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h**********m
发帖数: 18 | 23 这位姐姐羊穿的结果出来了么？我的sequential screening结果也是positive.后天做
MaterniT21. Worrying... |
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b****h
发帖数: 309 | 24 没做。
第一次唐筛结果在cut off 界线，OB 说综合第二次唐筛看看，第二次结果正常，B 超
也一切正常。OB觉得没有必要做羊穿，当然我可以选择做。我最后做了 MaterniT21 的
血检，因为第一次唐筛就是 trisomy21 的risk 高而且血检没有流产的危险性 （我自
己很担心这个），结果 negative. 就是安心一些。现在就等着due day. |
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b*******y
发帖数: 12791 | 26 我说的不是唐筛99%，full screen也就90%，我是说materniT21是99%。请看上下文 |
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b*******y
发帖数: 12791 | 27 别太着急了
现在的技术，24周以后也可以羊穿的，FISH出结果很快。也许就是看错了。心脏什么的
仔细看了吗？如果万一是唐氏，别的器官也很可能发现问题的，因为那是综合症。如果
其他器官都好，那也许就不是了。你们之前抽血做了materniT21检查了吗，那个准确率
99%的。如果做了，也基本可以不担心。
希望一切没事
题。
bubble |
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b*******y
发帖数: 12791 | 28 别太着急了
现在的技术，24周以后也可以羊穿的，FISH出结果很快。也许就是看错了。心脏什么的
仔细看了吗？如果万一是唐氏，别的器官也很可能发现问题的，因为那是综合症。如果
其他器官都好，那也许就不是了。你们之前抽血做了materniT21检查了吗，那个准确率
99%的。如果做了，也基本可以不担心。
希望一切没事
题。
bubble |
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J****e
发帖数: 636 | 29 非常感谢你babybunny!
我不知道为什么3个人（ob和两个b超）都说做amnio太晚了...我回来查好像3rd
trimester都能做的...请教一下FISH是和之前amnio略有些不同的检查吗？我应该怎么
跟医生要求？（我要求羊水穿刺，说太晚了。。。）
心脏之前b超做完跟我说没有问题。但是我前天拿到报告说 "views of fetal heart
were obtained and appear grossly normal thus far (however still suboptimal)"
..我专门问了， 可是都说很好。。。这也叫很好啊？？（怪我自己之前一直没有要求
看单子。。。都是医生说没有问题就行了）这不是耽误了吗？
我的单子上没有materniT21,所以应该没有做，只是做了NT(也有抽血），之后还有quad
是针对唐氏的吧，其余还抽过，但是结果都ok.
materni T21我当时也不懂，之后看过是国内说的无创是吗？我这里是不是医疗条件太
差了？都没有医生提起过...我当时被告知现在做羊水穿刺太晚了的时候要求做脐带血
穿刺，医生还说他还不是很确定哪个医院能... 阅读全帖 |
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b*******y
发帖数: 12791 | 30 我觉得可能是大部分地方流产只可以24周以前做，万一羊穿发现问题不想要了，有些晚
。不过也有地方可以24周以后做，南加就有。
materniT21是去年10月底出来的技术，血样需要送到san Diego的那个公司出结果。对
怀孕周数没很大限制，第10周就可以开始做。确实没有羊穿准。 |
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b*******y
发帖数: 12791 | 31 materniT21最多出235。他们事先收235，然后bill保险公司2000+，保险公司拒付的话
，他们也不会再收你钱。
好运 |
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s********y
发帖数: 210 | 32 Big bless! 我也要做maternit21, 自己只需付$235。
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J****e
发帖数: 636 | 33 谢谢 Helen0505 mm的祝福和信息.
你说的是"无创"吧? 英文是materniT21那个检查? 本来没有医生愿意给我做羊穿的时候
我决定做这个的.现在做了羊水穿刺,应该就不需要做那个了.
谢谢你!! |
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c*******k
发帖数: 1308 | 34 google了一下Materni T21, 觉得听上去很不错啊。血检没有complication, 有99%的
准确率，很低的false positive rate, 而且第十周就可以做。和羊穿比要安全的多，
detection accuracy差不多，而且早5周就知道结果。似乎唯一的缺点是有false
positive（虽然他们自称很低），所以不像羊穿可以确诊，碰到false positive的妈妈
精神压力就比较大了。
但是鉴于本来要做羊穿的妈妈们大部分都是没事的，那么做这个test实际上可以让很多
人避免羊穿，似乎是个很不错的没风险的screen test呀。
有没有人比较了解这个test？不知道我google来的确不确切？ |
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l****w
发帖数: 1281 | 35 不了解，但是就mm说的来看，我觉得的比现在的唐筛好，如果是阳性再羊穿确诊一下。
羊穿除了唐氏那几个病，还能看到一些其它的信息，比如性染色体异常。前几天有个帖
子不是说表哥是XXY，结果不育，发病率在男性里面是500分之一，还是很高的比例的。 |
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M*******A
发帖数: 14451 | 36 那个保险公司不一定给报销的
羊穿更准，更全面。 |
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w******y
发帖数: 4871 | 38 我和你一样，guideline里面暂时没有收进去的诊断方法和标准，目前还是只能用做参
考。insurance给不给报销也很难说 |
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M*******A
发帖数: 14451 | 40 你这么比较方法我不同意。
诚然你有可能失去一个宝宝——可能健康也可能不健康，但是羊穿能100%告诉你这个宝
宝是不是唐氏。
当然你有权力选择有1/200可能性生个唐氏儿。 |
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c*******k
发帖数: 1308 | 42 不明白你是怎么得出1/200可能生个唐氏儿的，前面讲的是1/200可能做羊穿导致流产，
跟唐氏儿概率有什么关系？ |
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M*******A
发帖数: 14451 | 43 好像唐氏的cut-off就是1比两百多，所以我说是1/200
不是用你说的流产比例。 |
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n********h
发帖数: 13135 | 44 false positive 不怕, 顶多再羊穿. 怕的是false negative, 就是本来唐的, 给当成
正常的. 就算很低, 你敢冒这个险不? 就算唐筛, 也不确定, 也是一个概率而已. 就算
千万分之一, 还是可能. 只有羊穿能确定, 如果数据没有搞错人的话. |
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l****w
发帖数: 1281 | 46 羊穿没有这么高的流产率，这个是早年的数据了，现在是大概千分之一。
这两个比例不是这么比的，因为后果不同，一个是流产，一个是孩子有染色体异常，如
果是比较严重的，比如唐氏，比流产的后果可严重多了。所以即使是羊穿引起流产的概
率大于唐氏的概率，我还是会选择羊穿的。 |
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l****w
发帖数: 1281 | 47 你碰上羊穿的支持者了，我还是选择羊穿，我不想自己是那个万分之一里面的一。在医
学上概率是对应于群体，对于个体就是“全或无”的，要么有，要么没有。概率再低也
有人赶上，我能接受流产的后果，但是不能接受唐氏儿的后果。 |
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M*******A
发帖数: 14451 | 48 就算只有万分之一的可能，我也不愿意承担这个风险。
如果我告诉你，不羊穿你的孩子有万分之一可能性是唐氏儿，你愿意承担这个风险吗？
和18楼一样，我宁肯再试一次，也不想要个唐氏儿。 |
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c*******k
发帖数: 1308 | 49 发现很多人是羊穿的坚定拥护者呀，这些mm是不是不管screen test结果是多少都一律
要羊穿的？ |
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s********y
发帖数: 210 | 50 我是坛子的新成员，37岁，多年不孕，现在经IVF怀孕，宝宝来得很不容易。从7周起一
直都有spotting，好容易熬过了第一个trimemster。现在13周刚做完NT screening
test，颈后液体厚度正常，但血检显示高危1比26。心里很乱。我知道很多情况是false
positive，但我还是很难受。下午约了去做一个新的DNA blood test，叫MaterniT21
，十天后出结果，然后再决定要不要羊穿。JM们祝福我的宝宝没事吧！希望是好事多磨。 |
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