这两个孕期genetic screening plan 哪个好？ - SanFrancisco版

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SanFrancisco版 - 这两个孕期genetic screening plan 哪个好？

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s*******9
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我们这个医院所有的OB 都不管 genetic screening测试，都归专门的genetic
counselor的管。
会见了genetic counselor，说如果先不准备做CVS或Amnio，有两个选择：
１）按以前的老办法，在１１－１３周做first trimester （用Ultrasound 做NT 和
抽血测hcG 和PPAP－A），再在１５－１７周做second trimester quad screening （
抽血测AFP， hcG，Estriol 和Inhibin－A）。然后根据你的年龄组估计出一个risk
factor ratio （比喻，几百分之几，几千分之几或几万分之几等）。这样你能看到你
的risk factor ratio 和cutoff值差多少。再加上２０周的大B超。
２）比较新的方法是做cell-free DNA （抽血做maternity T２１， harmony etc ）
加上在１５－１６周抽血做AFP。再加上２０周的大B超。
要求加上一个１１－１３周的NT但是她始终不给不同意，说做了non－cell DNA 后NT
是没必要和多余的。
当时觉得cell-free DNA是直接查染色体的可能会可靠些。就同意了第二种方案，在
１０周３天的时候做了maternity T２１。现在结果出来了，但只说２１，１８和１３
号染色体都是negative 的，并没有给出一个ratio。说明上写这３个染色体的
specificity都在99.x－99.8％，但是２１，１８和１３号染色体的sensitity 分别是
９６.２－９９.８％，９２.４－９９.９％，５９.６－９９.６％。从sensitivity
来看，似乎这个测试并没有想象的那么好。
大家觉得那种方案可靠呀？第一种老办法还是第二种新办法？
我怎么觉得第一种老办法好呀？因为它可以给一个ratio让你和cutoff 值相比，如果
ratio比cutoff 低很多， risk那不就非常非常小了吗？
第二种新办法说negative，但这个nagative 怎么解释呀？如果cutoff 是１／３５０
，那么１／３８０，１／３８００，１／３８０００的risk ratio 都可以说是
negative？是不是？这样不就很难看不出来risk 的大小了吗？
怎么觉得这新办法还没有老的办法可靠呀？

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