b******0
发帖数: 486 | 1 上次见genetics counselor的时候她没告诉我可以做孕期染色体检查（Panorama,
harmony, or NIPT），只说让我做唐筛（sequential screening即2次验血+NT）。
最近听另外一个在同一医院的朋友说我们医院也offer这个检查了，我就自己先研究了
一下，看看有没有必要找genetics counselor申请去做这个检查。
自己看了材料后，有一些疑问。不知道版上有没有姐妹知道答案。
1. 染色体血检是第9、10周开始可以做的，但有最晚时间限制吗？
2. 染色体血检不能看neural tube, abdominal wall, smmith-lemli-opitz syndrome
。那么大家一般是不是在血检外，还约了其他类似NT scan的检查，看这几项呢？
3.有没有人同时做了唐筛和染色体血检的？出来的比率是不是大家都是用染色体血检估
算的风险小于唐筛估算的？我看到大概有2个人是这样的，不知道有没有人问过
genetics counselor这个问题？
4.虽然这个检查的true negative高（99％ for DS）、false positive低，但有人知道
这个检查的false negative和唐筛比怎么样吗？有人知道唐筛的false negative是多少
吗？ |
S*********a
发帖数: 1640 | 2 唐筛的准确率很低，是从激素水平推测胎儿是否有基因变异的可能性（基本上筛查的是
13，18和21号染色体）和神经管出问题的可能性，所以称为筛查。
抽血直接查染色体的要准确得多，也是检查13，18，21及性染色体，如果做了这个，结
合大B超排畸，唐筛完全没有必要再做。但这个无创检查是新兴的，不少保险不Cover，
要自己掏150-200刀。这个时间上限我不记得了，但至少2nd trimester结束前肯定得做
掉，不然查出问题来处理也太晚。
最准确的是羊穿，但抽羊水有小风险。 |
b******0
发帖数: 486 | 3 谢谢mm的解释。我看到的介绍上说，唐筛只查18和21两条染色体。所以我在犹豫要不要
取争取染色体血检。如有必要，就算自费我也会做。但大B超要19周才能做，其实也担
心到时候再发现问题是不是已经晚了？怎么说NT scan要早得多，12周就可以做了。
另外我也在想，如果唐筛出来的概率，一律比染色体检查出来的概率大，那么我唐筛都
能是negative，那染色体检查只是拿到一个更小数而已，其实也放心了。我现在就是担
心唐筛的false negative也比染色体检查的false negative大。
还有，染色体检查应该是这一两年出来的新技术吧？新技术的那些关于准确率的统计数
据，不知道有多可靠。听朋友说，她的genetics counselor告诉她，1000个里面只有1
个没查出来，就是说false negative 有1/1000。不知道这算是高还是低。但如果只做
过几千个tests，统计上是不是也少了点儿？
【在 S*********a 的大作中提到】
: 唐筛的准确率很低，是从激素水平推测胎儿是否有基因变异的可能性（基本上筛查的是
: 13，18和21号染色体）和神经管出问题的可能性，所以称为筛查。
: 抽血直接查染色体的要准确得多，也是检查13，18，21及性染色体，如果做了这个，结
: 合大B超排畸，唐筛完全没有必要再做。但这个无创检查是新兴的，不少保险不Cover，
: 要自己掏150-200刀。这个时间上限我不记得了，但至少2nd trimester结束前肯定得做
: 掉，不然查出问题来处理也太晚。
: 最准确的是羊穿，但抽羊水有小风险。
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S*********a
发帖数: 1640 | 4 不知道LZ现在几岁，统计上说35岁以上因为基因变异的概率大了不少，很多OB会建议不
要做唐筛，直接羊穿。唐筛单个早唐或晚唐的测试准确率只有70%左右，也就是30%是错
的，这简直跟没查差不多，错了还添堵，对了也不安心，早+晚再结合NT能提高准确率
到85%左右，但也远不如羊穿或是无创染色体检查。
我建议是，如果已经35岁左右，直接就染色体或羊穿，NT要不要先做可以问问医生，NT
虽然能很早做，但如果检查下来在边缘范围，也只能作为参考，最终还是得羊穿和大B
超之类的检查进一步确诊。 |
S*********a
发帖数: 1640 | 5 对于无创的准确率，不是专业人氏，不好回答，只能说比唐筛准得多。
如果>35，直接上羊穿也好，一步到位，检查得安心。 |
R*********i
发帖数: 7643 | 6 建议血检加20周左右的大B超仔细做，糖筛就别费事了 |
