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NextGeneration版 - 宝宝诊断有Inborn metablism error,有请教问题
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话题: inborn话题: 宝宝话题: metablism话题: error话题: errors
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1 (共1页)
l*******r
发帖数: 33
1
在宝宝1,2个月的时候,闻到宝宝小手和耳后有汗脚的味道,当时没有太在意。怕宝宝
挠自己的脸,mist总会掉,所以手上带的是小袜子;耳朵后面以为吐奶没擦干净造成的
。因此发现味道后,就勤给宝宝洗手洗脸,之后味道也越来越淡。小手几乎闻不到,耳
朵后偶尔还有些淡淡的
一个月前,在宝宝4个半月的时候,偶尔看到一篇文章说,宝宝身上的异味不容忽视,
其中包括汗脚味,说有可能影响宝宝的智力发育。于是立刻带宝宝去检查,医生当时也
说没有闻到什么abnormal odor, 但还是做了尿样检查。
今天初步结果出来(没有见到医生,护士给的诊断书,说还要等metabolism anaylists
interprete),但在Associated Diagnoses 上写:screen metaolism, inborn errors
[v77.7].
有姐妹知道这是最后诊断吗?
还有,如果有这种inborn error,宝宝有自我修复功能吗?因为从3个月以后味道越来越
淡,现在都不太闻得到;
这种病难治吗?会多宝宝的智力发育有怎样严重的影响?
如果真有inborn error, 是否已经对宝宝造成损伤了?
h*******1
发帖数: 1648
2
不太了解。帮顶
c******r
发帖数: 3778
3
。。。遗传代谢病,呃,有很多很多种,需要进一步检查。
一般都是某个代谢的酶缺陷引起的。
你确信这个是诊断?
http://emedicine.medscape.com/article/804757
-overview
祝福祝福!

道,当时没有太在意。怕宝宝
后面以为吐奶没擦干净造成的

【在 l*******r 的大作中提到】
: 在宝宝1,2个月的时候,闻到宝宝小手和耳后有汗脚的味道,当时没有太在意。怕宝宝
: 挠自己的脸,mist总会掉,所以手上带的是小袜子;耳朵后面以为吐奶没擦干净造成的
: 。因此发现味道后,就勤给宝宝洗手洗脸,之后味道也越来越淡。小手几乎闻不到,耳
: 朵后偶尔还有些淡淡的
: 一个月前,在宝宝4个半月的时候,偶尔看到一篇文章说,宝宝身上的异味不容忽视,
: 其中包括汗脚味,说有可能影响宝宝的智力发育。于是立刻带宝宝去检查,医生当时也
: 说没有闻到什么abnormal odor, 但还是做了尿样检查。
: 今天初步结果出来(没有见到医生,护士给的诊断书,说还要等metabolism anaylists
: interprete),但在Associated Diagnoses 上写:screen metaolism, inborn errors
: [v77.7].

m****i
发帖数: 1982
4
不太了解, bless!
az
发帖数: 16686
5
祝福,不懂
应该问题不大吧,要不然医生是不是该第一时间联系你们了?

anaylists
errors

【在 l*******r 的大作中提到】
: 在宝宝1,2个月的时候,闻到宝宝小手和耳后有汗脚的味道,当时没有太在意。怕宝宝
: 挠自己的脸,mist总会掉,所以手上带的是小袜子;耳朵后面以为吐奶没擦干净造成的
: 。因此发现味道后,就勤给宝宝洗手洗脸,之后味道也越来越淡。小手几乎闻不到,耳
: 朵后偶尔还有些淡淡的
: 一个月前,在宝宝4个半月的时候,偶尔看到一篇文章说,宝宝身上的异味不容忽视,
: 其中包括汗脚味,说有可能影响宝宝的智力发育。于是立刻带宝宝去检查,医生当时也
: 说没有闻到什么abnormal odor, 但还是做了尿样检查。
: 今天初步结果出来(没有见到医生,护士给的诊断书,说还要等metabolism anaylists
: interprete),但在Associated Diagnoses 上写:screen metaolism, inborn errors
: [v77.7].

S*******t
发帖数: 3956
6
应该不严重吧。bless!
e********e
发帖数: 435
7
inborn errors of metabolism只是笼统的term,包括的病很广,有些很非常严重,有
些相对轻很多。Associated Diagnoses 上写:screen metaolism, inborn errors的意
思是说医生order了screening tests for inborn errors of metabolism, 并不代表你
的孩子有这问题。再举个例子,有时候associated diagnosis会写r/o PKU (意思是医
生要排除PKU,并不代表有PKU).
l*******9
发帖数: 518
8
不查就没事了。我压根不知道这回事,也没去闻宝宝的气味,但耳朵后一直有味,有一
次还很臭。
1 (共1页)
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