A*e 发帖数: 202 | 1 大家好!这是姐姐同事的小孩,2岁多,红细胞和血红蛋白异常增多,在国内查了很多
医院,找不到病因,再拖下去有生命危险,因此请朋友来网上求救,大家如果有什么线
索可以提供,非常感谢!哎,可怜天下父母心啊,看重生命无助的感觉。。。
【病历发展情况如下】
2015.2.5出生,足月顺产。
2015.2.7 因“新生儿高胆红素血症”“头颅血肿(右侧)”住院(青岛市市立医院)
,予蓝光照射及口服药物治疗,于
2015.2.10基本痊愈出院。期间于
2015.2.8测血常规,红细胞计数5.93×1012/L,血红蛋白225g/L,红细胞压积63.50.
2015.2.9测血常规,红细胞计数5.74×1012/L,血红蛋白216g/L,红细胞压积60.90.
2015.8.14测血常规(青岛市市立医院),红细胞计数6.67×1012/L,血红蛋白172g/L,
红细胞压积54.60.当时问医生,回答说是没什么事,期间也没有发现什么异常,只是每
次哭闹的时候头部面部都变红。
2015.9.24测血常规(青岛市市立医院),红细胞计数7.03×1012/L,血红蛋白181g/L,
红细胞压积56.70
2016.7发现颈部有1肿物,一开始不在意,后来感觉越来越大
图1 颈部肿物2016.8.2
2016.8.5就诊(青岛市市立医院),诊断为“颈淋巴结肿大”。当天查血常规,红细胞
计数6.15×1012/L,血红蛋白177g/L,红细胞压积54.50.医生说血红蛋白偏高,建议过几
天复查。
2016.8.18查血常规(社区医院),红细胞计数8.55×1012/L,血红蛋白205g/L,红细胞
压积70.6.
2016.8.23,在青岛市市立医院取头皮静脉血,测血常规,红细胞计数7.79×1012/L,血
红蛋白222g/L,红细胞压积68.90.大夫建议去青医附院检测。.
2016.8.23,在青医附院测血常规(指血),红细胞计数8.35×1012/L,血红蛋白228g/L
,红细胞压积75.3.
2016.8.24入青医附院住院。
2016.8.25,测血常规(静脉血),红细胞计数7.82×1012/L,血红蛋白218g/L,红细胞
压积68.80.入院做胸部CT平扫、血沉、铁蛋白、ENA、ANA、Coomb`s试验、肝胆胰脾肾
超声、血气分析、心脏超声、骨髓细胞形态学检查、外周血涂片、心电图、、EPO、染
色体、基因BCR-ABLP190、BCR-ABLP210、BCR-ABLP230、JAK2/V617F。另有凝血、尿常
规、电解质、便常规、血生化检查。脏器无严重疾病,基因无突变。未查明原因。出院
后每天口服碳酸氢钠片0.5片/次,一天两次。0.5g/片。
2016.9.6,测血常规(指血),红细胞计数7.76×1012/L,血红蛋白213g/L,红细胞压积
69.80.
2016.10.5,测血常规(指血),红细胞计数8.16×1012/L,血红蛋白223g/L,红细胞压
积72.80.
2016.10.8,因发烧测血常规(指血),红细胞计数8.03×1012/L,血红蛋白218g/L,红
细胞压积72.20.同日做腹部CT平扫。
2016.11.5,测血常规(指血),红细胞计数8.14×1012/L,血红蛋白223g/L,红细胞压
积71.80。.
2016.12.4,测血常规(指血),红细胞计数8.19×1012/L,血红蛋白225g/L,红细胞压
积73.50
2017.1.10为查明病因入北京儿童医院。当日测血常规(指血),红细胞计数7.75×
1012/L,血红蛋白219g/L,红细胞压63.9做心电图、超声心电图、肝胆胰脾+淋巴结超声
、头颅MR、胸部CT、头颅CT、血栓弹力图、骨髓细胞形态检查、免疫组化检查、EPO、
染色体核型分析、血液系统疾病基因分析.
2017.1.17出院,未查明原因。当日测血常规(指血),红细胞计数7.64×1012/L,血红
蛋白216g/L,红细胞压积67.6。出院后继续服用碳酸氢钠片,0.5片/次,每次两次。0.
5g/片。
2017.4.26青医附院测血常规(指血),红细胞计数7.85×1012/L,血红蛋白225g/L,红
细胞压积70.90.
2017.6.11青医附院测血常规(指血),红细胞计数8.15×1012/L,血红蛋白234g/L,红
细胞压积74.50平时精神好,饮食正常。说话晚,至今(2017-6-16,2岁4个月)能说几
十个单字和个别两字词。发音不准。可回答简单问题,如大人指着兔子的图片问“这是
什么?”会回答“兔兔”。
面色红润,手脚皮肤黑。手部比脚部黑。见下面图片。
图2 面部 2017.6.11
图3 脚 2017.5.21 |