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r*****0
发帖数: 366
1
本来是唐筛高危,建议去做了MT21,结果唐氏可能性基本排除,可是发现女孩少一个X
染色体。
问了基因专家,没有做X的统计,因为有妈妈的干扰。可是她也说,这个检查开始了一年
,大部分回来的结果都是好的。只有两个是这个结果,一个是孩子缺少,是孩子的问题
;一个是妈妈问题。妈妈本身没有问题,可是随着年龄的增大,妈妈部分细胞还是DNA
里X染色体缺少一个,导致MT21的结果性染色体偏少。
现在让我去做羊穿确诊,我现在犹豫,如果羊穿好的,生下来就一定好吗?理论上是这
么说,如果是胎儿少部分染色体缺少一个X,羊穿就算选不同的细胞,也有可能选不到
正好少的那些啊!
如果胎儿好的,就是我的问题,我35不到,会出现她们所说的部分染色体不释放X了吗
?这是个什么毛病?在网上也查不到。有人知道吗?
r*****0
发帖数: 366
2
还有一个问题,我在做普通唐筛的时候,B超好的,血检有一个APAA-A 蛋白只有正常值
的1/4,也是这个才导致我变成高危,如果胎儿是好的,这个如何解释?
b****r
发帖数: 17995
3
羊穿看染色体,没啥好考虑的。羊水一次能看成千上万个胎儿细胞,计数起码几十个,
如果都缺一个X,那基本可肯定小孩就是全身细胞都缺一条x
APAA-A 蛋白这样的血清指标只有筛查功能,假阳性假阴性比例都很高。羊水或绒毛等
看胎儿才是金标准
1
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