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发帖数: 70028 | 1 心悦在给糖糖喂药
心悦每天都会对糖糖说：“糖糖，妈妈等你把脖子竖起来”
前段时间，随着“冰桶挑战”活动在全球的蔓延，包括“渐冻人”在内的罕见病开始进入人们的视野。近日，记者接到郑州一位患者妈妈的求助，她的女儿糖糖， 得了一种罕见的遗传代谢类疾病——戊二酸血症1型。孩子11个多月了，发育只有两个月婴儿的水平，且终生无法治愈。
11个月大女婴 发育仅有两个月水平
9月12日，伴着淅淅沥沥的小雨，记者来到了糖糖的家。初见糖糖，真是一个漂亮的女孩，圆圆的脸蛋儿，大大的眼睛，五官精致清秀，“原来皮肤也白的很，前段时间回家，我妈看糖糖白得都没血色了，就故意晒黑了些。”糖糖的妈妈杨心悦说，“孩子这么漂亮，怎么也想不到会得这种病。”
戊二酸血症1型是一种罕见的遗传代谢类疾病，为体染色体隐性遗传，目前全世界被报道的约有300例，小糖糖是河南目前所知的第二例。
得戊二酸血症1型的孩子体内缺少一种酶，不能正常代谢蛋白质，如果饮食不调整，就会引发酸中毒和其他中间毒性物质过量积累，严重甚至导致休克或死亡，所以糖糖只能喝针对这个病症的特殊奶粉。心悦说：“说得通俗点，如果糖糖一直仅喝普通奶粉，时间长了，就跟喝毒药一样。”
糖糖现在11个多月了，可是头还竖不起来，嘴巴也经常合不上，不会喊“爸爸妈妈”，不会坐不会爬不会翻身，更不会站立和行走……心悦说，糖糖现在的发育仅相当于两个月婴儿的水平。
这种病不仅导致糖糖的发育出现迟滞，还伴有如运动困难，肌肉僵硬、麻痹、肌张力低等神经症状，糖糖的双手和双脚总是外翻就是典型症状。
心悦说，她和糖糖的爸爸都健康，怀孕期间她做了所有该做的检查，也都正常，糖糖是足月剖腹产，出生时孩子没有出现窒息、缺氧等意外，身高51cm、体重7斤也正常，所以她绞尽脑汁也想不出为什么这么罕见的疾病会落到自己孩子身上。
曾被误诊为脑瘫 北京求医确诊为罕见病
“我们之所以给她取名叫糖糖，是因为我和她爸爸都希望她以后的生活能够像糖果一样甜蜜，但是现在看来这个愿望是不可能实现了。”杨心悦的话透着无奈和心酸，“我们发现的比较晚，四个多月的时候才发现异常，入院后医生认为是脑瘫，我们都比较着急，想赶快给她治，就开始按脑瘫进行治疗。后来发现同病房的孩子都有所好转，但是她不仅没任何效果，发育状况反而出现了倒退，连原来会的吃手都不会了。”
后来经过进一步诊断，糖糖被怀疑患上了遗传代谢类罕见病戊二酸血症1型。当时在郑州就诊的医院建议去北京治疗。“医院方面说，这是他们建院几十年来遇到的第二例这样的患者。”郑州目前的医疗水平还无法医治，全国也只有北大的杨艳玲教授对此有比较权威的研究。这个指点如同救命稻草，他们一家开始了艰难的赴京求医之路。
收入微薄 苦苦支撑
糖糖的爸爸是郑州一家物业公司的房管员，每月收入2500多元，心悦从怀了糖糖两个月后，就辞掉了工作，本想等糖糖八个月的时候再就业，但如今已成泡影。
心悦说糖糖生病后已花了近十万，这是她和糖糖爸爸从毕业到现在的全部积蓄。以后每个月固定支出至少1500元的药费，随着糖糖长大，还可能更多。心悦说：“要和特殊奶粉要伴随糖糖终生，但是这种奶粉和药都不好买。奶粉目前只有一个厂家生产，而且贵得很，400克200块钱，药普通的药店也买不到，只能通过特殊渠道提前预定。”
另外，去医院看病也是一笔不固定的开支，心悦说：“别的病挂个号一般就几块或十几块钱，而我们这个病挂次号都500，关键是还不好挂，找杨大夫看病的人很多，如果正常挂号，至少要排到三个月甚至四个月以后，为了不耽搁孩子病情，我们只好花了一千多块钱从号贩子手中买了一个。”
“光靠糖糖爸爸一个人的收入根本不够，前段时间婆婆从老家来了郑州，在一个小区里做保洁，每月1500元的收入全给我们补贴家用。”心悦说，“从糖糖生病后我今天是说话说得最多的一次，周围的亲戚朋友都不敢直接问我具体情况，只是偷偷塞给一些钱。有次一个朋友来医院看完糖糖走了好久了，打电话告诉我说在哪哪放了600块钱，把我感动得……
孩子，你的未来在哪里？
为了不让自己太孤单，几个月前，在朋友的推荐下心悦加入了一个“罕见病代谢病家长互助群”，每天全国各地得罕见病的患儿家长们在此抱团取暖。其中前段时间多家媒体报道的深圳“拇指姑娘”媛媛的妈妈就在里面。
9月5日媛媛走了，让这个群里又多了一分悲凉。有医生判断，如果不治疗的话，糖糖的生命也会终结在三岁之前，但是心悦和糖糖的爸爸都下定决心，无论怎样都全力救治。心悦说：“哪怕需要终身吃药，哪怕倾家荡产，我们也愿意。”她和糖糖的爸爸商量好了，不再要第二个孩子，这样才能把全部精力投入到照顾糖糖上。心悦说，她还没听闻患这种罕见病而年龄超过三岁的孩子，也不知道糖糖会坚持多久，但是他们会全力以赴，能陪孩子到什么时候算什么时候。”
“戊二酸血症1型”目前还是一个世界难题，心悦说，在那个群里她了解到，有的家庭经济条件实在不好，就放弃治疗了，经济条件好的会把自己的孩子送到国外，自愿给国外研究这种病的专家当试验品。“我们没有经济条件也不舍得把孩子送走，北大的杨艳玲教授说，十年之后也许会研究出来治愈这种病的药，我们现在就在等……”
心悦说：“我现在觉得谁都比我们幸福。尤其是我抱着糖糖看见别的孩子捧着奶瓶吃奶、‘咿咿呀呀’地叫着‘爸爸妈妈’时，我都羡慕得不得了。可是糖糖什么时候会走路、会说话呢？我现在最希望的就是，有一天我一觉醒来忽然看到糖糖在吃手了，或者糖糖会翻身，哪怕翻到床下了，如果能站起来、能喊‘爸爸妈妈’那就更好了，哪怕等个四年、五年、十年……”
9月23日，心悦一家又该去北京复诊了，但愿能有个让他们稍稍欣慰的结果。 |
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