r**********e
发帖数: 587 | 1 看到一堆whole-genome sequencing寻找structural variation的文章，但大部分的都
是methodology；然后1000genome测了几千个正常人的SV
但我搜了半天都几乎没看到有什么具体的disease（貌似有几个cancer tumor的），说
某个病通过WGS寻找到新的SV的。（已知SV然后验证的不算）
或许是我搜索能力太差？
谢谢 |
G***y
发帖数: 1082 | 2 Something like this?
Genome Sequencing of Autism-Affected Families Reveals Disruption of Putative
Noncoding Regulatory DNA |
s******s
发帖数: 13035 | 3 WGS比较贵，现在还是WXS比较多，很多disease可能就没做WGS。
不过慢慢会有的。其实做染色体易位，CNV和disease的那么多，后面
都可以看成SV相关啊
【在 r**********e 的大作中提到】
: 看到一堆whole-genome sequencing寻找structural variation的文章，但大部分的都
: 是methodology；然后1000genome测了几千个正常人的SV
: 但我搜了半天都几乎没看到有什么具体的disease（貌似有几个cancer tumor的），说
: 某个病通过WGS寻找到新的SV的。（已知SV然后验证的不算）
: 或许是我搜索能力太差？
: 谢谢
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r**********e
发帖数: 587 | 4 WXS? whole exome?
是的我很赞同。我就是在找基于WGS成功寻找到疾病相关的CNV/SV的例子。
因为关于WGS的methodology已经发展了好多年了，估计从2009年到现在都五六年了，看
到一篇篇bioinformatics的方法学发的热火朝天。但却没看到什么在疾病里的运用，不
挺可笑么。另外，whole-genome seq到现在都没有普及么？比如测个20个WGS这个对于
一般lab都无法承受么？
【在 s******s 的大作中提到】
: WGS比较贵，现在还是WXS比较多，很多disease可能就没做WGS。
: 不过慢慢会有的。其实做染色体易位，CNV和disease的那么多，后面
: 都可以看成SV相关啊
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l***y
发帖数: 638 | 5 20个genome也就够用来找找rare genetic disease测一下近亲还得运气极好的单基因突
变致病。现在做这玩意的都是几千几万的genome流水线一样的测，普通lab谁做的起。
【在 r**********e 的大作中提到】
: WXS? whole exome?
: 是的我很赞同。我就是在找基于WGS成功寻找到疾病相关的CNV/SV的例子。
: 因为关于WGS的methodology已经发展了好多年了，估计从2009年到现在都五六年了，看
: 到一篇篇bioinformatics的方法学发的热火朝天。但却没看到什么在疾病里的运用，不
: 挺可笑么。另外，whole-genome seq到现在都没有普及么？比如测个20个WGS这个对于
: 一般lab都无法承受么？
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f*****8
发帖数: 143 | 6 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26700815
看看近期发表在nature的这篇文章。
Hi-C is a good way to detect SV. |
s******s
发帖数: 13035 | 7 贵啊。不像exome现在都进clinical了，自然几千上万的测。
WGS这种，前两年还是太贵，做research只有玩玩。
1000 genome这种大project, 才敢做low-pass; TCGA这种超有钱的，只有
4000个，超过一半是low-pass. 现在大consortium做这个玩意儿还属于
pilot阶段，关键还是对治疗来说，WXS找到的东西actionable, WGS就算
找到也多半瞎瞪眼，这玩意现阶段只有小打小闹
【在 r**********e 的大作中提到】
: WXS? whole exome?
: 是的我很赞同。我就是在找基于WGS成功寻找到疾病相关的CNV/SV的例子。
: 因为关于WGS的methodology已经发展了好多年了，估计从2009年到现在都五六年了，看
: 到一篇篇bioinformatics的方法学发的热火朝天。但却没看到什么在疾病里的运用，不
: 挺可笑么。另外，whole-genome seq到现在都没有普及么？比如测个20个WGS这个对于
: 一般lab都无法承受么？
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i*e
发帖数: 352 | 8 我们用WGS忽悠noncoding regulatory，然并卵
【在 s******s 的大作中提到】
: 贵啊。不像exome现在都进clinical了，自然几千上万的测。
: WGS这种，前两年还是太贵，做research只有玩玩。
: 1000 genome这种大project, 才敢做low-pass; TCGA这种超有钱的，只有
: 4000个，超过一半是low-pass. 现在大consortium做这个玩意儿还属于
: pilot阶段，关键还是对治疗来说，WXS找到的东西actionable, WGS就算
: 找到也多半瞎瞪眼，这玩意现阶段只有小打小闹
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s******s
发帖数: 13035 | 9 做research还是很容易忽悠的，新东西多。
不过不做到clinical, 就很难搞到钱做大规模。
【在 i*e 的大作中提到】
: 我们用WGS忽悠noncoding regulatory，然并卵
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