w****e
发帖数: 93 | 1 继两周前的microarray , 前两天又做了20 周的大B 超，报告上有两个marker , 看完
也是五雷轰顶。
一是左心室有心脏回声亮点 (an echogenic cardiac focus is noted in the left
ventricle.
第二个更严重， 胎儿颈部厚度6.1mm, 超过临界值6mm. 因为我的羊穿显示没有down
syndrome (唐氏），医生让我过两个星期再来复查，同时给我order 一个叫 Noonan
syndrome 的检查，是从我上次羊穿剩下的fluid 里检查，需要3个星期。
我不知道大家有没有类似情况，是否可以提供一些信息。我现在约到最早的geneticist
是下周，现在也是尽力往好的地方想。我有这几个问题：
1. 如果大b 超检查有问题，是否可以要求去其他医院复查，这样在不同的地方重复查
，保险能cover 吗？还是得等2周在同一医院复查？美国这边有四维彩超啥的吗？
2. 我现在已经21周了，估计等到后续的检查结果出来，已经超过24周，万一结果不好(
knock on wood) , 已经不能在本周引产了，大家知道哪些州可以做late term
abortion？
再次申明，人命关天的事，没心情挖坑，请大家口下留情。要是能提供信息，感激不尽 | m******5
发帖数: 1383 | 2 楼主迅速去找clinical geneticist吧在这里问没用
geneticist
【在 w****e 的大作中提到】
: 继两周前的microarray , 前两天又做了20 周的大B 超，报告上有两个marker , 看完
: 也是五雷轰顶。
: 一是左心室有心脏回声亮点 (an echogenic cardiac focus is noted in the left
: ventricle.
: 第二个更严重， 胎儿颈部厚度6.1mm, 超过临界值6mm. 因为我的羊穿显示没有down
: syndrome (唐氏），医生让我过两个星期再来复查，同时给我order 一个叫 Noonan
: syndrome 的检查，是从我上次羊穿剩下的fluid 里检查，需要3个星期。
: 我不知道大家有没有类似情况，是否可以提供一些信息。我现在约到最早的geneticist
: 是下周，现在也是尽力往好的地方想。我有这几个问题：
: 1. 如果大b 超检查有问题，是否可以要求去其他医院复查，这样在不同的地方重复查
| n******7
发帖数: 12463 | 3 我觉得楼主还是安心的休息几天，等下周专家意见吧
这里大家说了也不顶事儿，图增烦恼
我搜了一下Echogenic intracardiac focus，不是啥事情：
Echogenic intracardiac focus (EIF) is a small bright spot seen in the baby’
s heart on an ultrasound exam. This is thought to represent mineralization,
or small deposits of calcium, in the muscle of the heart. EIFs are found in
about 3-5% of normal pregnancies and cause no health problems.
EIFs themselves have no impact on health or heart function. Often the EIF is
gone by the third trimester. If there are no problems or chromosome
abnormalities, EIFs are considered normal changes, or variants.
至于脖子厚度，我想说，0.1mm的区别根本没啥，测量误差很可能就比这大很多
即使真超出范围了，这一点差异我不认为会有啥区别
我体检一个指标常年超出正常值一点，网上查和医生咨询都说问题不大
你现在天天担心倒是可能对胎儿有影响 | j***z
发帖数: 105 | 4 你可以要求2nd opinion. 至于需不需要付钱要看你的保险。如果你怀疑有可能是
noonan syndrome你可以告诉医生。noonan syndrome的宝宝面部会有一些特征有可能在
B超上看出来。当然测序的结果才是最准的。
你可以google看美国那些州可以24周后引产。我记得不多。实在不行你可以回国。
geneticist
【在 w****e 的大作中提到】
: 继两周前的microarray , 前两天又做了20 周的大B 超，报告上有两个marker , 看完
: 也是五雷轰顶。
: 一是左心室有心脏回声亮点 (an echogenic cardiac focus is noted in the left
: ventricle.
: 第二个更严重， 胎儿颈部厚度6.1mm, 超过临界值6mm. 因为我的羊穿显示没有down
: syndrome (唐氏），医生让我过两个星期再来复查，同时给我order 一个叫 Noonan
: syndrome 的检查，是从我上次羊穿剩下的fluid 里检查，需要3个星期。
: 我不知道大家有没有类似情况，是否可以提供一些信息。我现在约到最早的geneticist
: 是下周，现在也是尽力往好的地方想。我有这几个问题：
: 1. 如果大b 超检查有问题，是否可以要求去其他医院复查，这样在不同的地方重复查
| b****r
发帖数: 17995 | 5 楼主镇静！
虽然有两个两个softmarker，但做过array正常，有问题的几率已经极低了。特别是心
内回声,只听过和染色体异常有关，没查到这个和Noonan syndrome有关
Nuchal fold thickness的增加，一般认为都是和心脏发育异常造成的体液循环异常有
关，Noonan sydnrome与Nuchal fold thickness有关，很大程度上也是因为Noonan
sydnrome常见心脏畸形。你们已经做过心脏B超，没有看到心脏畸形，有Noonan
sydnrome的可能性也是非常非常低的。 |
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