a***e
发帖数: 1010 | 1 如何通过高通量的测序数据寻找染色体易位，基本流程是什么样的，有哪些标准软件可
用。
谢谢 。 |
r**********e
发帖数: 587 | 2 If you mean inter- or intra- chromosomal translocation, many structural
variation/SV software could help you
Breakdancer/CREST
Genome Strip
Delly
If I'm correct, Breakdancer/CREST specifically designed for tumor/matched
control; mostly because translocation is usually seen in cancer but not
other disease
个人觉得现在NGS 各种SV的软件挺多的，也用了一段时间了，随着1000genome完工。但
五花八门，用起来寻找想要的数据还真是不那么容易的，毕竟这种东西比SNP复杂的多
的多的多的多
【在 a***e 的大作中提到】
: 如何通过高通量的测序数据寻找染色体易位，基本流程是什么样的，有哪些标准软件可
: 用。
: 谢谢 。
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s******s
发帖数: 13035 | 3 Dream Challenge里面上次看应该是DELLY最强，最近没研究过。
这玩意儿很困难，就算最简单的情况下，而且200x，最好的DELLY
也差不多只有50%的detection.
【在 r**********e 的大作中提到】
: If you mean inter- or intra- chromosomal translocation, many structural
: variation/SV software could help you
: Breakdancer/CREST
: Genome Strip
: Delly
: If I'm correct, Breakdancer/CREST specifically designed for tumor/matched
: control; mostly because translocation is usually seen in cancer but not
: other disease
: 个人觉得现在NGS 各种SV的软件挺多的，也用了一段时间了，随着1000genome完工。但
: 五花八门，用起来寻找想要的数据还真是不那么容易的，毕竟这种东西比SNP复杂的多
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r**********e
发帖数: 587 | 4 说下我的comments吧
DELLY其实是比较新的软件，综合了paired-end discordant和split-read两种signal来
make calls，自然是不错的，而且也是1000genome使用的软件之一，而且最后结果提供
vcf format
SV领域最早最原始的三个软件，我个人认为的，read-depth的CNVnator；discordant的
breakdancer；以及split-read的Pindel；后续陆陆续续出来了很多类似软件，其实大
同小异，很多都是为了发文章而发文章的trash paper。上面说的三个软件，虽然都是
基于一种signal，但都算元老，1000genome使用的软件，而且关键是有四五年历史，很
多人使用，所以一直在update，debug，maintain，使用起来比较上手。但CNVnator是
不可能计算translocation的，Pindel可以找到translocation但Pindel是针对比较小的
structural variation，因为big SV的computational cost太高
还有一个超级好的genome strip，MIT/broad开发的，我一直没去try，但应该是最棒的
，融合了各种signal，而且是population-scale的，和GATK一样都有很好的维护，但是
都非常非常非常复杂，很多option需要很久的学习和调试。
所以我建议你从breakdancer和DELLY入手；如果能找到你要的东西就不用别的了。
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另外，的确structural variation的难度太高了。所以大量的bioinformatics甚至CS专
业的phd都在做这个研究。
目前所有的软件，都有bias主要偏向寻找deletion；
但我不认为需要200X的depth，没必要。我自己的whole genome seq大概30-40X，就足
够call CNV/SV了，如果是比较容易找到的比如deletion或者small insertion。那个
1000genome计划，很多都是5-10X的shallow coverage，一样可以做SV calling，当然
当你depth低的时候，一个做法是把好几个bam file的reads拼在一起，同时calling SV
，这就是population-scale
计算sensitivity什么50%的detection我觉得没意义；因为坦白说以上不同软件的计算
结果很多都不能overlap，因为SV过于复杂。这个领域的最大最大最大最大最大的瓶颈
还是reads are too short，所以那些very long insertion以及更加复杂的基因组学永
恒难题的repetitive sequence，哪怕你用1000X的depth也研究不出来，因为reads太短
所以可以mapping到无数地方尤其是重复基因组序列。
以上个人看法
【在 s******s 的大作中提到】
: Dream Challenge里面上次看应该是DELLY最强，最近没研究过。
: 这玩意儿很困难，就算最简单的情况下，而且200x，最好的DELLY
: 也差不多只有50%的detection.
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i*e
发帖数: 352 | 5 顶
个人草草试过Lumpy，Delly，Pindel，BreakDancer，Scalpel，SoftSearch，CNVkit，
Manta等等
一般有人问起，我也是说先上Delly，Delly的translocation花费时间最长，不过这也
是没太好办法的事
【在 r**********e 的大作中提到】
: 说下我的comments吧
: DELLY其实是比较新的软件，综合了paired-end discordant和split-read两种signal来
: make calls，自然是不错的，而且也是1000genome使用的软件之一，而且最后结果提供
: vcf format
: SV领域最早最原始的三个软件，我个人认为的，read-depth的CNVnator；discordant的
: breakdancer；以及split-read的Pindel；后续陆陆续续出来了很多类似软件，其实大
: 同小异，很多都是为了发文章而发文章的trash paper。上面说的三个软件，虽然都是
: 基于一种signal，但都算元老，1000genome使用的软件，而且关键是有四五年历史，很
: 多人使用，所以一直在update，debug，maintain，使用起来比较上手。但CNVnator是
: 不可能计算translocation的，Pindel可以找到translocation但Pindel是针对比较小的
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s******s
发帖数: 13035 | 6 赞内容贴，学习了
不过不同意sensitivity不重要。正是因为各种caller的result区别太大了，所以FP和
FN才特别
重要。
【在 r**********e 的大作中提到】
: 说下我的comments吧
: DELLY其实是比较新的软件，综合了paired-end discordant和split-read两种signal来
: make calls，自然是不错的，而且也是1000genome使用的软件之一，而且最后结果提供
: vcf format
: SV领域最早最原始的三个软件，我个人认为的，read-depth的CNVnator；discordant的
: breakdancer；以及split-read的Pindel；后续陆陆续续出来了很多类似软件，其实大
: 同小异，很多都是为了发文章而发文章的trash paper。上面说的三个软件，虽然都是
: 基于一种signal，但都算元老，1000genome使用的软件，而且关键是有四五年历史，很
: 多人使用，所以一直在update，debug，maintain，使用起来比较上手。但CNVnator是
: 不可能计算translocation的，Pindel可以找到translocation但Pindel是针对比较小的
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n******7
发帖数: 12463 | 7 好贴，版主应该设精
看来超长reads才是根本解决方案？
【在 r**********e 的大作中提到】
: 说下我的comments吧
: DELLY其实是比较新的软件，综合了paired-end discordant和split-read两种signal来
: make calls，自然是不错的，而且也是1000genome使用的软件之一，而且最后结果提供
: vcf format
: SV领域最早最原始的三个软件，我个人认为的，read-depth的CNVnator；discordant的
: breakdancer；以及split-read的Pindel；后续陆陆续续出来了很多类似软件，其实大
: 同小异，很多都是为了发文章而发文章的trash paper。上面说的三个软件，虽然都是
: 基于一种signal，但都算元老，1000genome使用的软件，而且关键是有四五年历史，很
: 多人使用，所以一直在update，debug，maintain，使用起来比较上手。但CNVnator是
: 不可能计算translocation的，Pindel可以找到translocation但Pindel是针对比较小的
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