k******0
发帖数: 1073 | |
p****s
发帖数: 3153 | 2 我猜跟gamma-crystalline有关，蛋白突变了导致聚集
【在 k******0 的大作中提到】
: 重庆一家族6人年过40即失明变盲人
: http://news.hsw.cn/system/2013/04/21/051650886.shtml
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D***s
发帖数: 5613 | 3 这个得分析具体病因，看是角膜还是晶状体还是神经性的
唯一的描述“眼前却突然出现白色飞蛾一样的障碍物。”
可能是晶状体？
【在 k******0 的大作中提到】
: 重庆一家族6人年过40即失明变盲人
: http://news.hsw.cn/system/2013/04/21/051650886.shtml
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n***w
发帖数: 2405 | 4 他们去看过眼科医生没？如果看过，起码能大概知道哪里可能有问题。是角膜，还是晶
状体还是视网膜？
本文信息量太少。 |
u*********1
发帖数: 2518 | 5 如果是罕见病，或者genetics背景不清的
Ophthalmology系的MD/PHD应该赶紧去搜集这个家族病人的血液样本做exome测序
然后就是一篇AJHG或者plos genetics了
【在 k******0 的大作中提到】
: 重庆一家族6人年过40即失明变盲人
: http://news.hsw.cn/system/2013/04/21/051650886.shtml
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g*********5
发帖数: 2533 | |
b****r
发帖数: 17995 | 7 很能猜想啊
这个挺想LHON的，线粒体遗传，祖父的高龄眼瞎也许只是巧合，不是这个病
【在 p****s 的大作中提到】
: 我猜跟gamma-crystalline有关，蛋白突变了导致聚集
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b*********z
发帖数: 91 | 8 可能性多了，遗传学失明的致病基因有几十个，没发现的估计也有几十个
【在 k******0 的大作中提到】
: 重庆一家族6人年过40即失明变盲人
: http://news.hsw.cn/system/2013/04/21/051650886.shtml
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q******g
发帖数: 3858 | 9 应该不是晶状体的问题。晶状体如果有问题，医生应该很容易就开出来。手术也很简单
，换个人工晶状体就成了。
我怀疑是视网膜或者神经系统的毛病。
【在 n***w 的大作中提到】
: 他们去看过眼科医生没？如果看过，起码能大概知道哪里可能有问题。是角膜，还是晶
: 状体还是视网膜？
: 本文信息量太少。
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n********e
发帖数: 1630 | 10 难道去医院不知道什么原因吗？不是白内障吗？我家里也是这样，不过都是白内障，手
术可以复明。很简单的手术。 |
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n*******l
发帖数: 190 | 11 发病年龄提前有点像trinucleotide repeat疾病啊。男女都有得病像常显。有点像神经
退行性的疾病。好想把他们家基因组拿来测序一下。
【在 u*********1 的大作中提到】
: 如果是罕见病，或者genetics背景不清的
: Ophthalmology系的MD/PHD应该赶紧去搜集这个家族病人的血液样本做exome测序
: 然后就是一篇AJHG或者plos genetics了
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s******a
发帖数: 252 | 12 Vision and Blindness in the Genomic Era
Tuesday, April 16, 2013
Emily Chew, MD (NEI) Paul Sieving, MD/PhD (NEI)
http://videocast.nih.gov/summary.asp?Live=12407 |
s*****i
发帖数: 315 | |
n***w
发帖数: 2405 | 14 视网膜色素变性的英文是retinitis pigmentosa .....
【在 s*****i 的大作中提到】
: retinal pigmentary degeneration.
: http://cq.sina.com.cn/news/b/2013-04-25/080952209.html
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s*****i
发帖数: 315 | 15 感谢指正
★ 发自iPhone App: ChineseWeb 7.8
【在 n***w 的大作中提到】
: 视网膜色素变性的英文是retinitis pigmentosa .....
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x*****d
发帖数: 704 | 16
很像Huntingdon's. 要做whole genome sequencing.
【在 n*******l 的大作中提到】
: 发病年龄提前有点像trinucleotide repeat疾病啊。男女都有得病像常显。有点像神经
: 退行性的疾病。好想把他们家基因组拿来测序一下。
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m********e
发帖数: 349 | 17 maybe mtDNA mutation. This disease affect muscle and nerve system. |
a*******a
发帖数: 1240 | 18 应该是Stargardts dieseases |
s*********l
发帖数: 204 | 19 我老家乡下有一家也是这样的，不过稍有不同。那家父母是表亲结婚，母亲40后渐失明
，并患精神分裂症。五个孩子，三男二女只有二个眼睛健康。其中一儿子大学毕业后患
精神分裂症。 |
z*********3
发帖数: 335 | |
