c*******d
发帖数: 131 | 1 发此贴主要想求助一下在国外的朋友，了解一下国外对于此病有没有有效点的治疗方式
，以及国外哪些医院对此病的诊断治疗比较有经验，可否能提供远程会诊（比如：我们
把病历及各项检查结果发过去，他们给二次诊断意见或出具治疗方案）。我遇见过有国
外送检的，不知道有没有这种会诊的情况~~想麻烦各位了解的给铺个路^_^
妹妹10月6号还到火车站送我上火车回北京呢...当时只觉得她那天特安静，没想到突然
就病成这样了...
先介绍下病人情况：
10岁女孩，2011年10月3号出现没精神，无力，不愿说话，7号到医院做检查，血常规显
示混合性感染（有细菌和病毒感染）、微量元素钙1.6稍微低一点（正常值1.72-2.30）
，按感冒治疗，喝抗病毒合剂，8号上学，精神仍不好，9号到医院做脑电图，显示电位
偏低异常，入住医院急诊科，10号早抽血、化验多项血象、尿，结果都正常，三天住院
治疗未见好转，11号孩子状况出现尿失禁。12号进食出现呛咳，14号早晨到北京就诊，
北大妇产儿童医院诊断认为很像线粒体病，后因无床位，转至八一儿童医院住院治疗，
入院时右侧偏瘫，左侧稍微强一点，但也很无力，14日开始无法进食，要插胃管打牛奶
补充营养。入院后的治疗是按病毒性脑炎和线粒体病同时治疗的，14日做了腰穿，结果
陆续在出。16日开始大小便失禁。
12号做头颅平扫核磁共振，影像表现：
右侧脑室体旁、双侧基底节区、左侧大脑脚见多发斑片状稍长T1、长/稍长T2信号，
T2flair呈高信号，DWI呈稍高信号为著兼有高信号。右侧颞叶见片状长T1、T2异常信号，
DWI、T2flair呈低信号。脑室系统未见扩大，左侧侧脑室前角受压，左侧额顶叶叶脑沟
变窄
，中线结构无偏移。小脑形态正常，其实质内未见明显异常信号影。鞍区未见明显异常信
号。颅颈交界处结构未见畸形。
两侧颅内动脉颅内段、两侧大脑前动脉、两侧大脑中动脉、两侧推动脉V5段，基底动脉、
两侧大脑后动脉信号强度、血管走行尚自然，未见明显局限性狭窄或扩张。
影像：
1、 双侧大脑半球深部、左侧大脑脚多发异常信号，结合临床考虑感染型病变，建
议随诊复查；
2、 右侧额叶软化灶；
3、 头部MRA检查颅内动脉未见明显异常。
孩子目前症状：不语、嗜睡、无法进食、右侧偏瘫、大小便失禁，体温一直正常，呼叫
反应正常，呼吸正常，意识清醒。
妹妹的爸爸去年意外去世了，现在妹妹又这样，她妈妈已经快急死了...眼看着一天天
病情恶化，只能各种想办法了... |
j*****d
发帖数: 787 | 2 Bless.
Does she grow normally in her childhood? I am afraid this maybe a genetic
disease with onset of 5-10 years old. Hope not.
If it is an affection disease, it should be treatable.
【在 c*******d 的大作中提到】
: 发此贴主要想求助一下在国外的朋友，了解一下国外对于此病有没有有效点的治疗方式
: ，以及国外哪些医院对此病的诊断治疗比较有经验，可否能提供远程会诊（比如：我们
: 把病历及各项检查结果发过去，他们给二次诊断意见或出具治疗方案）。我遇见过有国
: 外送检的，不知道有没有这种会诊的情况~~想麻烦各位了解的给铺个路^_^
: 妹妹10月6号还到火车站送我上火车回北京呢...当时只觉得她那天特安静，没想到突然
: 就病成这样了...
: 先介绍下病人情况：
: 10岁女孩，2011年10月3号出现没精神，无力，不愿说话，7号到医院做检查，血常规显
: 示混合性感染（有细菌和病毒感染）、微量元素钙1.6稍微低一点（正常值1.72-2.30）
: ，按感冒治疗，喝抗病毒合剂，8号上学，精神仍不好，9号到医院做脑电图，显示电位
|
n********k
发帖数: 2818 | 3 I am completely a layman here...nonetheless, I suspect this would be a case
of infection caused brain damage--or at least an inducing factor, based on
the acute nature of the diseases and the identification of virus and
bacteria in the blood. Genetics alone may not be this sudden, would be more
progressive...And given the symptoms, there seems lots of brain damage
happening/happened and I think the recovery if possible will take long time
...whatever the cause is, for now, preventing the damage if possible without
knowing the cause may be more critical...One good thing is brain is still
very plastic at this young age, with good treatment and long-term care/
rehabitation program, brain could still recover itself relatively well.
【在 j*****d 的大作中提到】
: Bless.
: Does she grow normally in her childhood? I am afraid this maybe a genetic
: disease with onset of 5-10 years old. Hope not.
: If it is an affection disease, it should be treatable.
|
v*******a
发帖数: 759 | 4 bless!
大脑发病前有没有肌无力现象？尿中乳酸水平如何？医院有没有测序线粒体DNA或者检
查常见的线粒体脑病的基因突变？母亲一方有没有母系线粒体疾病遗传史？不过目前线
粒体疾病没有什么治疗方法，主要还是维生素补充，还有一个生酮饮食疗法可能有效
http://en.wikipedia.org/wiki/Ketogenic_diet
这个网站可能有些帮助的信息：http://www.umdf.org |
j*b
发帖数: 341 | 5 这个是正解。
线粒体DNA好像只有16KB。测序应该是很容易的。
【在 v*******a 的大作中提到】
: bless!
: 大脑发病前有没有肌无力现象？尿中乳酸水平如何？医院有没有测序线粒体DNA或者检
: 查常见的线粒体脑病的基因突变？母亲一方有没有母系线粒体疾病遗传史？不过目前线
: 粒体疾病没有什么治疗方法，主要还是维生素补充，还有一个生酮饮食疗法可能有效
: http://en.wikipedia.org/wiki/Ketogenic_diet
: 这个网站可能有些帮助的信息：http://www.umdf.org
|
p****n
发帖数: 9263 | 6 都在血常规发现有细菌感染了，是如何排除细菌性脑炎的？ 俺怎么感觉医生的思维很
跳跃啊
【在 j*b 的大作中提到】
: 这个是正解。
: 线粒体DNA好像只有16KB。测序应该是很容易的。
|
i*****g
发帖数: 11893 | 7 看见这些病人，就灰溜溜的
我就讨厌见到 病歪歪的人们
当年，见到医学院的大缸尸体，器官，一条大腿，一个头颅之类的
恶心死了 |
j*b
发帖数: 341 | 8 估计是抗生素不WORK。
线粒体脑病是非常罕见的病。
【在 p****n 的大作中提到】
: 都在血常规发现有细菌感染了，是如何排除细菌性脑炎的？ 俺怎么感觉医生的思维很
: 跳跃啊
|
p****n
发帖数: 9263 | 9 要做血样培养的，抗生素是不是work不影响诊断
看你夸别人正解，还以为是明白人儿呢
【在 j*b 的大作中提到】
: 估计是抗生素不WORK。
: 线粒体脑病是非常罕见的病。
|
j*b
发帖数: 341 | 10 我想说的意思是，回帖中关于线粒体脑病的信息是准确的。
这个病因是比较容易排除的。
医生也不是傻瓜，可能有高乳酸吧。要不然，怎么会想到这种病。
house看多了？
【在 p****n 的大作中提到】
: 要做血样培养的，抗生素是不是work不影响诊断
: 看你夸别人正解，还以为是明白人儿呢
|
|
|
g*********5
发帖数: 2533 | 11 线粒体病应该是个逐步的过程，不会一下子就这样吧。
我觉得像病毒感染。
个人意见。不是专家。 |
j*****d
发帖数: 787 | 12 医版那边有什么反馈？
★ 发自iPhone App: ChineseWeb - 中文网站浏览器
【在 g*********5 的大作中提到】
: 线粒体病应该是个逐步的过程，不会一下子就这样吧。
: 我觉得像病毒感染。
: 个人意见。不是专家。
|
c*******d
发帖数: 131 | 13 谢谢大家啦，现在还在收集大家的建议然后看看国内那边怎么看吧 |
c*******d
发帖数: 131 | 14 大脑发病应该早于实际症状出现，总之3号出现症状前一切都很好，之后肌无力很明显
，且右边比左边严重。北大医院有测线粒体病，周一已经送检了，3周后出结果，今日
腰穿结果已出，有问题，医生认为有脑炎，但不像单纯的脑炎，所以也不能排除合并其
他病
母系家族中没有遗传史，有一例死于白血病，也是孩子
【在 v*******a 的大作中提到】
: bless!
: 大脑发病前有没有肌无力现象？尿中乳酸水平如何？医院有没有测序线粒体DNA或者检
: 查常见的线粒体脑病的基因突变？母亲一方有没有母系线粒体疾病遗传史？不过目前线
: 粒体疾病没有什么治疗方法，主要还是维生素补充，还有一个生酮饮食疗法可能有效
: http://en.wikipedia.org/wiki/Ketogenic_diet
: 这个网站可能有些帮助的信息：http://www.umdf.org
|
I***a
发帖数: 13467 | |
n*1
发帖数: 156 | 16 Beijing Xuanwu Hospital is good at neurology disease. Internal Medicine
about neurology is no.1. You can try. good luck! |
s******s
发帖数: 58 | 17 bless!
【在 c*******d 的大作中提到】
: 发此贴主要想求助一下在国外的朋友，了解一下国外对于此病有没有有效点的治疗方式
: ，以及国外哪些医院对此病的诊断治疗比较有经验，可否能提供远程会诊（比如：我们
: 把病历及各项检查结果发过去，他们给二次诊断意见或出具治疗方案）。我遇见过有国
: 外送检的，不知道有没有这种会诊的情况~~想麻烦各位了解的给铺个路^_^
: 妹妹10月6号还到火车站送我上火车回北京呢...当时只觉得她那天特安静，没想到突然
: 就病成这样了...
: 先介绍下病人情况：
: 10岁女孩，2011年10月3号出现没精神，无力，不愿说话，7号到医院做检查，血常规显
: 示混合性感染（有细菌和病毒感染）、微量元素钙1.6稍微低一点（正常值1.72-2.30）
: ，按感冒治疗，喝抗病毒合剂，8号上学，精神仍不好，9号到医院做脑电图，显示电位
|
n********k
发帖数: 2818 | 18 This 肌无力 is not that 肌无力...when u have brain damage due to infection
and subsequently inflamation-induced damage, anything could happen dependent
on where the damage is. Based on ur early description, I think there is
at least a component of infection, which may be the sole cause or at least
the inducer if the girl does have a genetic lesion. For now, to prevent the
brain damage is more important than finding the cause. But I am not sure
that's still possible, since the symptoms say the damage is likely already
there...
【在 c*******d 的大作中提到】
: 大脑发病应该早于实际症状出现，总之3号出现症状前一切都很好，之后肌无力很明显
: ，且右边比左边严重。北大医院有测线粒体病，周一已经送检了，3周后出结果，今日
: 腰穿结果已出，有问题，医生认为有脑炎，但不像单纯的脑炎，所以也不能排除合并其
: 他病
: 母系家族中没有遗传史，有一例死于白血病，也是孩子
|
y******8
发帖数: 1764 | 19 Many late-onset genetic diseases require a infection trigger. Virus is more
common than bacteria, though.
May explain a little why the antibiotics did not work.
dependent
the
【在 n********k 的大作中提到】
: This 肌无力 is not that 肌无力...when u have brain damage due to infection
: and subsequently inflamation-induced damage, anything could happen dependent
: on where the damage is. Based on ur early description, I think there is
: at least a component of infection, which may be the sole cause or at least
: the inducer if the girl does have a genetic lesion. For now, to prevent the
: brain damage is more important than finding the cause. But I am not sure
: that's still possible, since the symptoms say the damage is likely already
: there...
|
n********k
发帖数: 2818 | 20 Good point and absolutely, Conceptually if the genetic lesion is involved in
the protecting/survival pathways, it would have to wait for a insult(often
infections or injury etc) before things could go awry...
more
【在 y******8 的大作中提到】
: Many late-onset genetic diseases require a infection trigger. Virus is more
: common than bacteria, though.
: May explain a little why the antibiotics did not work.
:
: dependent
: the
|
y******8
发帖数: 1764 | 21 Usually, the children will have minor symptoms during development, but no
big trouble to catch up with peers. In their teens, a flu could kill them or
destroy their language skills to a lesser extent, and takes years to
recover a little.
In that sense, knowing your own genetics helps a little to prevent them.
For the particular case, need more information to make the diagnosis.
in
often
【在 n********k 的大作中提到】
: Good point and absolutely, Conceptually if the genetic lesion is involved in
: the protecting/survival pathways, it would have to wait for a insult(often
: infections or injury etc) before things could go awry...
:
: more
|
