n******7
发帖数: 12463 | 1 谢谢详细解答，有些是我知道的，有些细节我确实不清楚
我之前就发现TCGA的CNA主要都是array平台来的，而且很多信息不是很清楚（比如有个
cnv/nocnv的注释，去年ACCR我问了TCGA的人，也没完全说明白）
我用TCGA的data matrix 入口download过所有的lv3 data和部分lv2 data
他们那个bulk download没搞清楚怎么用...
TCGA Assembler和firebrowse都没用过，annotation database也是第一次听说
TCGA把这么重要的东西藏这么深也太挫了，我现在文章都写好了。。
我决定先投了，reviewer让QC再QC吧，结果应该只会更好
我们需要WGS data, 在TCGA dcc 只有WES的data，WGS都在cgHub
但是我们不想自己从bam开始处理，想直接拿SNV/SV的calling，这个ICGC可以提供，所
以我们需要access
昨天我想要一个很简单的统计，比如每个cancer sample，整个genome上%多少的region
是double deletion, single dele... 阅读全帖 |
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c******a
发帖数: 267 | 2 注：带朋友发文，请直接使用文中Email联系方式！
中山大学肿瘤防治中心(华南肿瘤学国家重点实验室)， 肿瘤遗传学方向贝锦新研究员
课题组主要从事恶性肿瘤等复杂疾病遗传学和基因组学研究，研究内容围绕“精准医学
”核心理念，旨在通过基因组、表达谱、基因组编辑和免疫细胞类群等组学手段，在群
体、个体、实验模型和单细胞等层面，发现与恶性肿瘤等重大疾病早期诊断、个体化治
疗靶点或方案、疗效判断等相关的生物标志物和策略，并阐明疾病致病分子机制，为恶
性肿瘤等重大疾病的精准医疗提供有效解决方案。本团队负责搭建中山大学精准医学科
学中心高通量组学平台、运营中山大学肿瘤防治中心高通量测序及分析平台，所在依托
单位华南肿瘤学国家重点实验室拥有先进的动物、细胞、分子水平相关研究平台。
现因课题组科研工作需要，公开招聘课题助理。现因课题组科研工作需要，公开招聘在
编工作人员、专职科研人员（生物信息学或肿瘤学相关）和博士后（生物信息学、肿瘤
发生分子机制研究）多名。我们将提供满意的工作、学习和生活氛围，让你的才华得到
最大程度的重视与发挥。
有意者请发送简历至邮箱[email protected]/... 阅读全帖 |
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l******u
发帖数: 936 | 3 关于藏人的文章是 www.sciencemag.org/content/329/5987/75
是 1000 genomes project 的一部分。1000 genomes project 发表了很多文章，不是
楼主说的这么一篇。这样大的project， 类似的现在很火的ICGC， 一般会在 Nature，
Science, Cell 上灌水好几篇的。 唉，大家如果不了解genomics 领域，还是多查查
，再来评论吧。 |
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l******u
发帖数: 936 | 4 It is totally different things. The future direction could be systematically
combining CRISPR/Cas, Cre-lox, and tet-on/off technique to temporally and
spatially switch on and off different genes in specific pathway or study the
crosstalk between pathways using the methods, the candidate genes/pathways
should be from the data mining using the public human omics data base, for
example TCGA, ICGC ...... |
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n******7
发帖数: 12463 | 5 TCGA 的CNA基本都是microarray based
基于WGS的data存在CGhub
这些data process过后再ICGC有（我在TCGA死活没找到）
而这个是controlled access |
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s******s
发帖数: 13035 | 6 你的理解是错误的。你要找什么data，我也许可以帮到你。
只有raw sequence BAM和FASTQ在CGHub, 其他所有的都在TCGA DCC.
DCC有两个入口，controlled里面是所有有序列的data, 包括genotyping,
variant，和一些pcr sequencing。如果是mutation (tumor - normal), CNA
这些，全部都是open access.
CNA主要是AFFY SNP6的，也有一些其他的平台，包括low coverage WGS,
这些都是open access。问题是TCGA号称 no platform left behind, 所以方法
虽然多，但是并不是所有的disease都有所有的data type.
TCGA的data我一般在三个地方找，DCC是一处，或者用TCGA Assembler
拉，另外常见的open data可以去firebrowse.org下载。firebrowse的好处是
QC有问题的data都扔掉了，然后都combine成matrix form。你要自己找DCC
的data，必须去TCGA ... 阅读全帖 |
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s******s
发帖数: 13035 | 7 我一般都是直接去
tcga-data.nci.nih.gov/tcgafiles/ftp_auth/distro_ftpusers/anonymous/tumor/
WGS的data主要是low coverage CNA，有很多；mutation calling的可能和WXS
混在一起了。我知道TCGA现在在做multi center calling, 大多数data应该很快会
出来。
ICGC的mutation可以下载了么？我知道刚差不多finish了sanger pipeline; 其他
的两个刚开始。
关于cnv/nocnv，我的理解是cnv是tumor的cnv, nocnv大概是tumor relative normal
的cnv. 意思就是，既然你没有normal的cnv data, 那么一般研究应该用nocnv, 也就是
把normal的也考虑进去了。
annotation这玩意儿连几篇marker paper和pan-can paper上面都没提。不过他们
估计都知道，直接去firebrowse搞就不用考虑annotation了。annotation里面有很多
比如疾病分... 阅读全帖 |
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n******7
发帖数: 12463 | 8
我一般都是直接去
tcga-data.nci.nih.gov/tcgafiles/ftp_auth/distro_ftpusers/anonymous/tumor/
－－
这个不错。不过好像没有sample annotation information？ 用data matrix会生成一
个包，里面有每个sample的annotation。比较重要的就是sample code，因为这里面有
tumor sample也有normal control。我写了个脚本，从local 文件里面抽取想要的
sample挺方便的
WGS的data主要是low coverage CNA，有很多；mutation calling的可能和WXS
混在一起了。我知道TCGA现在在做multi center calling, 大多数data应该很快会
出来。
ICGC的mutation可以下载了么？我知道刚差不多finish了sanger pipeline; 其他
的两个刚开始。
－－
这个我也了解不多，我们知道有处理过的data之后，就混乱进去，现在等他们给我们一
个什么wiki的access，估计有do... 阅读全帖 |
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n******7
发帖数: 12463 | 10 是的
前段时间参加ICGC的会议，大致就是这样
感受就是，外围的组要玩转这些data，很难，各种坑都不跟你说的 |
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s******s
发帖数: 13035 | 11 连ICGC都算不上内围。甚至几个Center的头都不一定知道，
很多东西只有具体干活的人知道，我也是dig出来几个问题，
给每个center发个email问，才一头瀑布汗啊。。。 |
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i*e
发帖数: 352 | 12 看看那个ICGC-TCGA DREAM的东东，能不能最后给个大体的方案吧 |
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n******7
发帖数: 12463 | 13
1. 这波NGS(还有三代测序TGS)热，我觉得会比microarray热持续的更久也更有前途一
些。不知道你怎么看？microarray的兴衰，对NGS/TGS的发展有什么启示？microarray
的衰落基本上是和NGS的发展有关，那么NGS/TGS的衰落会由什么新兴技术造成？
----
如果没有NGS，microarray现在依然会很火。个人认为NGS是继PCR之后对生物医学科研
影响最大的技术，也是最能体现bioinfo价值的技术。我是all-in了。
----
2. 关于“生物信息的projects大致分两类”，这两类有没有可能结合起来？我也特别
喜欢研究问题。我总觉得生物学领域有很多很有意思的课题，我是做Evo-Devo的，接触
过很多很有意思的模式/非模式生物和系统。我总觉得如果能深入挖掘的话，会有不少
有意思的东西。但是我技术不够，所以从NGS开始在一点点学习方法和技术，以后想把
统计、编程、算法等方面再加强一下。我尝试过拉着CS科班出身的同学来研究Biology
，结果不太成功。。。而且自己的性格也是，自己学明白了，用着才舒服。所以想探讨
一下有没有方法真正的把开发... 阅读全帖 |
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n******7
发帖数: 12463 | 14
1. 这波NGS(还有三代测序TGS)热，我觉得会比microarray热持续的更久也更有前途一
些。不知道你怎么看？microarray的兴衰，对NGS/TGS的发展有什么启示？microarray
的衰落基本上是和NGS的发展有关，那么NGS/TGS的衰落会由什么新兴技术造成？
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如果没有NGS，microarray现在依然会很火。个人认为NGS是继PCR之后对生物医学科研
影响最大的技术，也是最能体现bioinfo价值的技术。我是all-in了。
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2. 关于“生物信息的projects大致分两类”，这两类有没有可能结合起来？我也特别
喜欢研究问题。我总觉得生物学领域有很多很有意思的课题，我是做Evo-Devo的，接触
过很多很有意思的模式/非模式生物和系统。我总觉得如果能深入挖掘的话，会有不少
有意思的东西。但是我技术不够，所以从NGS开始在一点点学习方法和技术，以后想把
统计、编程、算法等方面再加强一下。我尝试过拉着CS科班出身的同学来研究Biology
，结果不太成功。。。而且自己的性格也是，自己学明白了，用着才舒服。所以想探讨
一下有没有方法真正的把开发... 阅读全帖 |
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