i***s
发帖数: 39120 | 1 还记得在生命尽头为父母婚礼当伴郎的美国癌症男童罗根·史蒂文森吗?这名罹患白血病的两岁男孩本月初为父母婚礼当伴郎，曾经感动无数人。据“中央社”报道，罗根的妈妈当地时间6日说，罗根已经在头一天告别人世。
8月3日，美国宾夕法尼亚州珍尼特市数天前举行一场特别的婚礼，担任伴郎的是只有两岁的小男孩罗根·史蒂文森。由于不幸患上白血病，罗根可能只剩数星期寿命，父母特别为他提早婚期，让他见证这场喜事。
史蒂文森夫妇原定明年7月才结婚，但上个月被告知，罗根恐怕只剩下二至三周的寿命。他们希望爱子看见父母成婚，并在家庭合照留下身影，因此改变计划，将婚礼大幅提前。过去一周，这对父母紧急安排在自家后院举行这场婚礼，正式完成两人终身大事，让罗根在世时能共同庆祝。
8月6日，罗根的母亲克莉斯汀在社交网站上表示，罗根头一天晚上在自己怀中离世。她说：“他现在和天使在一起，不再痛苦。”美联社报道称，家族发言人琼森已证实此事。
罗根出生于2010年10月22日，一岁生日过后不久就被诊断出罹患急性骨髓性白血病。他患的是先天性再生障碍性贫血症(Fanconi anemia)，这种罕见疾病常导致癌症。他在去年7月接受干细胞移植治... 阅读全帖 |
|
d*****0
发帖数: 12 | 2 我表侄很不幸得了一种很少见的病，胱胺酸症（Cystinosis）的范可尼综合症。北京儿
童医院的医生说Cystagon（成分为：半胱胺酒石酸（cysteamine bitartrate））是治
这个病的首选药（虽然也没法根治）。但是在国内买不到。
他在国内，各种条件限制也不太可能来美国。
Cystagon是处方药，而且全美国也只有500例这样的病人，大家有没有什么建议来买这
个药的？甚至其它成分为半胱胺的药？我的理解是cysteamine是其中的有效成分。按说
Cystagon是很早就出的药，不知道为什么国内没有。如果能帮我在国内找到Cystagon更
好。
多谢大家。 |
|
|
l*h
发帖数: 4124 | 4 cysteamine bitartrate is easy to synthesize. if you cannot get this drug in
China, does it say that the "people's" system is for every people without
regard to money? there are also many cheap cancer drugs (without any patent
restrictions) the state-controlled factories just don't care to make. |
|
|
w****m
发帖数: 1245 | 6 染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。染色体数目异常比结构异常更为
常见。
遗传病类型：染色体病
1.数目性染色体畸变 染色体的数目异常可表现为非整倍体(aneuploid)，即其数目
并非单倍体(haploid)的整倍数，在数目上出现多或少于整倍体，如45或47条染色体。
还可表现为多倍体(polyploid)，即染色体数目整倍多于单倍体，如三倍体(triploid)
69条，四倍体 (tetraploid)92条。常见的非整倍体患者是某对染色体不是2条而出现3
条，称为三体综合征(trisomic syndrome)。如果某对染色体缺少1条，则称为单体综合
征(monosomic syndrome)。多倍体患者很少见，可见于肿瘤细胞和流产胎儿。
染色体数目异常几乎全是减数分裂不分离(non disjunction)或分裂后期迟延(
anaphase lag)的结果。在第一或第二次减数分裂时期，由于两条同源染色体未能分开
，而造成子代细胞染色体数目或多或少。
2.结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的
结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、... 阅读全帖 |
|
j********y
发帖数: 24 | 7 我做了Counsyl tests, 怎么结果出来只检查了12种（see below). 我以为有100多种呢。
我做的tests是Reproductive Science Center Panel with Fragile X Syndrome。 Ob
order的。 是不是生娃检查这些不用检查100多种就够了？
Disease Name
Bloom Syndrome
Canavan Disease
Cystic Fibrosis
Familial Dysautonomia
Fanconi Anemia Type C
Fragile X Syndrome
Gaucher Disease
Hb Beta Chain-Related Hemoglobinopathy
Including Beta Thalassemia and Sickle Cell Disease
Hexosaminidase A Deficiency
Including Tay-Sachs Disease
Mucolipidosis IV
Niemann-Pick ... 阅读全帖 |
|
n******a
发帖数: 114 | 8 今天收到Premera的信，说老婆怀孕时做的genetic tests是invesigational的，一分钱
不给报，自己要出上千！
我们当时那个counselor说combined screening老婆做几十，我做3，4百。咋就变成这
么多了，难道年中改了什么政策吗？
一共做了12个，我列一下bloom syndrome, canavan disease, cystic fibrosis,
familial dysautonomia, fanconi anemia type c, fragile x syndrome, gaucher
disease, hb beta chain-related hemoglobinopathy, hexosaminidase a deficiency
, mucolipidosis V, niemann-pick disease, spinal muscular atrophy
有没有同样做过的兄弟姐妹，帮忙看看你们的Test report，是不是也是这么多测试和
全部是自己付啊？ |
|
Z***T
发帖数: 727 | 9 研究表明，端粒的平均长度随著细胞的分裂次数的增加及年龄的增长而变短。端粒DNA
序列逐渐变短甚至消失，就会导致染色体稳定性下降，这可能是引衰老的一个重要因素
。因此，端粒似乎是一种有丝分裂钟，限制者真核生物DNA复制的能力。越来越多的证
据表明端粒的长度控制著衰老的进程。端粒缩短是触发衰老的分子钟。人的体细胞每次
有丝分裂，如果没有端粒酶的活化，就会丢失50-200bp长度的端粒，当丢失数千个核甘
酸时，细胞就会停止分裂而衰老。活化的端粒酶将会导致端粒DNA序列延长，大大延长
细胞的寿命。如果把端粒酶基因导入正常细胞，细胞寿命将大大延长。这种结果首次为
端粒的生命钟学说提供了直接证据。那么，端粒缩短为什么会导致衰老呢？有理论认为
，端粒就像一种“时间延迟”的保险丝，经过一定数目的细胞分裂以后就被用完，当端
粒变的太短时，就不能形成原来的封闭结构了。人们认为，当细胞探测到此种结构时就
会启动衰老、停止生长或凋亡，这取决于细胞的遗传背景。
1998年《Nature》上有一篇标题为“Extension of Life-Span by Introduction of
Telomerase in... 阅读全帖 |
|
p*****c
发帖数: 20445 | 10 Michael Rape, Ph.D.
University of California, Berkeley
Michael Rape’s love of science began in the basement of his parent’s house
, where he used to conduct rudimentary biochemistry experiments. Today, he
uses far more sophisticated methods to understand a complex process critical
to nearly all organisms: ubiquitylation. The term describes the attachment
of a regulatory protein called ubiquitin—named for its ubiquity—onto other
proteins. Ubiquitin tags communicate a wealth of information to the ... 阅读全帖 |
|
b*******1
发帖数: 16 | 11 岗位一：吴虹课题组博士后工作人员 （2名）
主要职责：
1）独立开展科研工作，动手进行体内外实验；
2）协助PI负责实验室研究课题的设计和开展；
3）参与科研基金撰写；
4）协助培养研究生。
招聘条件：
1）品学兼优，身体健康，年龄在40岁以下；
2）近年来在国内外获得分子生物学、细胞生物学、肿瘤遗传学、药理学等相关专业博
士学位；
3）至少具备一项以下领域内的工作经验和文献发表：
a. 独立运用细胞和动物模型进行肿瘤药物的机理研究
b. 在分子生物学和细胞生物学领域有深厚的知识背景；
c. 在蛋白质分析、核酸分析和细胞生长分析等相关技术方面有丰富的经验；
d. 对治疗癌症的药物疗效和安全性评价方面有强烈的兴趣和研究背景 ；
4）有较强的团队合作精神，沟通协调能力强，动手能力强，工作细心，积极主动，能
持之以恒；
聘用待遇：
本职位将为你提供在生物学领域极具竞争力和创造性的工作机会。博士后工作人员薪酬
标准按照北京大学生命科学院和北大-清华生命科学中心相应规定及个人工作经验及能
力确定。
联系方式：
有意者请将本人应聘材料电子文档发至以下联络方式（请在应聘材料及邮件主题上注明
：姓名 ... 阅读全帖 |
|
h******y
发帖数: 351 | 12 Metformin improves defective hematopoiesis and delays tumor formation in
Fanconi anemia mice
Qing-Shuo Zhang, Weiliang Tang, Matthew Deater, Ngoc Phan, Andrea N.
Marcogliese, Hui Li, Muhsen Al-Dhalimy, Angela Major, Susan Olson, Raymond J
. Monnat Jr. and Markus Grompe
Blood 2016 :blood-2015-11-683490; doi:10.1182/blood-2015-11-683490
http://www.bloodjournal.org/content/early/2016/10/18/blood-2015-11-683490?sso-checked=true
Thank you very much! |
|
h******y
发帖数: 351 | 13 Metformin improves defective hematopoiesis and delays tumor formation in
Fanconi anemia mice
Qing-Shuo Zhang, Weiliang Tang, Matthew Deater, Ngoc Phan, Andrea N.
Marcogliese, Hui Li, Muhsen Al-Dhalimy, Angela Major, Susan Olson, Raymond J
. Monnat Jr. and Markus Grompe
Blood 2016 :blood-2015-11-683490; doi:10.1182/blood-2015-11-683490
http://www.bloodjournal.org/content/early/2016/10/18/blood-2015-11-683490?sso-checked=true
Thank you very much! |
|
l********y
发帖数: 2295 | 14 听说京城四少和大S结婚了，咱也赶个时髦：
引起neutropenia的常考疾病：
白少（neutropenia）Fan（Fanconi's）戴着diamond的大S（Shwachman-Diamond），
sac (sarcoid)痴呆（Chediak-Higashi）的GF （Gaucher's, Felty's）
斑竹同学，这个能得包子不？这个pony还是颇费了一番心思才编好的。 |
|
s*******d
发帖数: 1079 | 15 学友MILK找到的这个FA ２０１１版 vs ２０１０版的详细对照，我觉得很有帮助，放
在这儿给大家做参考吧。
原文见 http://forums.studentdoctor.net/showthread.php?t=785943
Overall:
- FA 2011 corrects some of the 2010 errata
- FA 2011 has darker print and thicker pages
- FA 2011 increases the size of most figures/images (although only slightly)
- FA 2011 removes several images that are difficult to see/interpret
Behavioral Science:
p. 59-60 2010 (57-58 2011) -2011 reorganized a couple items into "Advance
directives" and got rid of "Good Samaritan Law.... 阅读全帖 |
|
e****0
发帖数: 678 | 16 • leukemia
ALL AML CLL
child adult elderly
BM lymphoblasts 25%myeloblasts
lab Lymphocyte 5000, mature-appearing cells
• Osgood-schlatters disease
Adolescent male athletes
Traction apophysitis—quadriceps tendon put the traction on the
apophysis of the tibial tubercle where patellar tendon inserts.
A firm mass =heterotopic bone formation
Pain can be reproduced by extending the kne... 阅读全帖 |
|
d*****0
发帖数: 12 | 17 我表侄很不幸得了一种很少见的病，胱胺酸症（Cystinosis）的范可尼综合症。北京儿
童医院的医生说Cystagon（成分为：半胱胺酒石酸（cysteamine bitartrate））是治
这个病的首选药（虽然也没法根治）。但是在国内买不到。按说Cystagon是很早就出的
药，不知道为什么国内没有。
他在国内，各种条件限制也不太可能来美国。
Cystagon是处方药，而且全美国也只有500例这样的病人，大家有没有什么建议来买这
个药的？甚至其它成分为半胱胺的药？如果能帮我在国内找到Cystagon更好。
多谢大家。 |
|
|
d*****0
发帖数: 12 | 19 这个网站也是说用cystagon.网站上提到的其他治疗手段在国内也都用了。如果能告诉
我怎么买药就好了。
如果实在买不到cystagon，可以自己配药吗？其中的有效成分cysteamine在sigma-
aldrich等化学药品网站有买的，但都是可别的东西成稳态。如果把cystagon中的
bitartrate（重酒石酸）换成盐酸，或硫基的东西可以吗？ |
|
w******y
发帖数: 4871 | 20 啊，不经过phase 1,2,3的药物的clinical trial后的药，别的类似的东西就拿来用太
危险了吧。药物在人体内代谢发挥作用和副作用可不是什么碱基，侧链随便替代或类似
就可以拿来用的。 |
|
d*****0
发帖数: 12 | 21 我表侄很不幸得了一种很少见的病，胱胺酸症（Cystinosis）的范可尼综合症。北京儿
童医院的医生说Cystagon（成分为：半胱胺酒石酸（cysteamine bitartrate））是治
这个病的首选药（虽然也没法根治）。但是在国内买不到。按说Cystagon是很早就出的
药，不知道为什么国内没有。
他在国内，各种条件限制也不太可能来美国。
Cystagon是处方药，而且全美国也只有500例这样的病人，大家有没有什么建议来买这
个药的？甚至其它成分为半胱胺的药？如果能帮我在国内找到Cystagon更好。
多谢大家。 |
|
