t**x
发帖数: 20965 | 1 大多数情况下你健康就不允许。就算能有机会，人家也知道十有八九医疗事故，不愿意
涉及。 给大家看看荷兰研究人员的回复：
现在说说荷兰研究人员dr. wanders
https://www.amc.nl/web/Research/Who-is-Who-in-Research/Who-is-Who-in-
Research.htm?p=6
Dear Mrs. Yong Xie,
Thank you for your response.
It is remarkable that the results of the CACT and CPT2 assays have come back
normal especially since the acylcarnitine profile is really very suggestive
for CACT or CPT2 deficiency. Having said so I do know the people at Case
Western and they really do a good job which leaves little... 阅读全帖 |
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s***o
发帖数: 1234 | 2 那个Acad9的变异也是医院告诉耗子的,耗子深信不疑。
同样医院告诉耗子CPT2正常，耗子觉得医院骗他。
就像亲子鉴定，耗子觉得这是老婆对他死心塌地的象征，你们没做过的就等着疑神疑鬼
吧。这事解释权归耗子所有。
: 你那Acad9的9个变异，是polymorphism 还是致病突变？
: 如果有Acad9 致病突变，还有CPT2 的致病突变，尼玛，你家的基因真牛。我只
能同意
: 有人说的，被curse了.
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t**x
发帖数: 20965 | 3 都跟你说了，
两个不足， 一个是acad9 secondary
一个是cpt-ii primary
医院联合只给acad9的一个变异， 虽然总共有11个， cpt-ii一个没有给骗人的，绕我
们啊。 这个是baylor college of medicine, 垃圾地方干的。
这个肯定是联合作假。 因为sch gi告诉我不是faod的时候用的是baylor的数据， 他也
一直否认是这个病。 我当时就特别奇怪， 按说证明他说得对， 为啥医生跟死了亲爹
似的。
估计bcm已经告诉他了， 做这个假， 被发现他就死翘翘了。。 问题是真发现了， bcm
sch等都又站到一起了。。。 大家都杀人习惯了， 互相帮助一点而已。 |
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T****i
发帖数: 15191 | 4 你那Acad9的9个变异，是polymorphism 还是致病突变？
如果有Acad9 致病突变，还有CPT2 的致病突变，尼玛，你家的基因真牛。我只能同意
有人说的，被curse了. |
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t**x
发帖数: 20965 | 5 是的，
因为实验室会说我认为那个突变是安全的， 所以不报出来。 美国医生就是这么欺骗我
的。
我家小孩acad9基因里面有一个insert， 这个书上讲一般来说问题比突变大， 因为挪
位置了， 但是实验室也没有报告。
最可靠的是酶活性， 清华那个不知道有没有人测他们那个霉， 可是最可靠的这个没有
人谈， 没有人研究， 大家都是大谈基因测序，， 你说说是不是王八蛋。
我们证明的是靠酶活性。 这个数据给了cchmc作假的那个主任， 他这么说
你的突变应该不在exon再intron， 就是扯皮。。 他意下已经承认这个病了。 所以我
说我根本不用做了。
你让我看协和看华大， 我看上去都是一群猪头害人的王八蛋， 我还回去看病？！
自己找死啊。 |
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t**x
发帖数: 20965 | 6 废话这就是作假的内幕，
只不过酶活性不好作假， 出来了。
这个数据一样有几本的标准， 只要拿到数据， 他们怎么作假我找到是迟早的事情。
acad9 10几个变异， 只给报一个。
cpt2的我还不会找， 不过作假的证据我有录音。
你出 |
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t**x
发帖数: 20965 | 7 妈的， 别废话。
你联系一个医生， 把我的故事说清楚。 你看看医生敢不敢开诊断。
不是就不是， 我愿意花钱。 你联系啊， 傻逼一个。
根本不用我回去， 我可以授权把sample弄回去就行了。
你他妈有能耐找到一个接受sample的， 我给你2000美元。 全世界范围你找， 不用局
限于中国。
前5名， 找到愿意接受cwru cidem发过去的sample测试，
你可以全世界找， 只要这个lab能接受这个lab的sample， 并愿意做cpt2或acad9,,,
任何一个不同的lab， 都是2000美元。
垃圾废物们找啊！把录音电子邮件公布， 收到sample， 就给钱。
川粉傻逼就在这一点， 舔美国爹到不知道自己直起来的时候。 |
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t**x
发帖数: 20965 | 9 没有捐钱， 只是说如果读大学给负担所有费用。
孩子都测了，
不过只相信第一个的数据。。。 测序的公司猜测被医疗系统搞了。。。
为啥这么说呢， 来的报告，我只关心cpt2和acad9的mutation报告
跟我家老小一模一样。。。 麻痹的真是4个孩子一模一样，，，
早上那个医生算概率， 我他妈也算啊， 这真是见了鬼了.
所以我们怀疑在拿到老小的数据后， 这个公司被医疗系统搞定了。
老小应该是正确的， 因为这个公司还说很高兴我第一个要了原始数据说要采访我，，
，
结果突然取消了， 估计口语不好是一个原因， 另一个可能是被收拾了. |
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发帖数: 1 | 10 看来你是搞生物的，
对这个会让有其他变异的一下子非常明显的温度敏感性，
我们家cpt2上都是空白， 一个都没有报。
acad9有大概9个吧， 报了一个。。
正在处理cpt2, 估计很快就有结果了。。
而且差不多可以估算出baylor 是否故意参与了杀人。
polymorphism |
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发帖数: 1 | 11 你别牛逼，
baylor有个中国人看了我们孩子的东西了。 说愿意帮忙， 看了后说了两句话
1 没有任何变异， cpt-2。
2 你们家一向说谎惯了。。
就这个就知道他在说谎。
你也就是装逼，
我家网站上应该还有数据连接， 你去处理。 没有我给你一个。 你处理出来cpt2
acad9的变异，贴出来。
我家有人正在学如何可以处理， 你可以公布出来。
我把链接贴出来。。 你先发个帖子说你敢， 我就链接给贴出来。
我以前贴过， 吹牛逼的没有一个敢下载的。。 |
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发帖数: 1 | 12 Cpt2我有酶活性结果为啥到国内
Acad9,有大概9个变异
根本没有任何必要了啊
: 如果他不是医生，他私下给你分析，又不是要给你作证，有什么好怕的？
: 我说过很多医生不懂生物。如果是全基因组或者exome 测序，这个真需要有高通
量分析
: 经验的人来看，并且结果最好用传统的PCR 加测序来验证。高通量的数据有很多
垃圾。
: 你回国找个医院的朋友，设计一对引物，抽点血，做个PCR测序，一两天就能得
到结果
: 。当然这个私下做的东西，如果不是有许可的人做，不能当作呈堂证据。但至少
你会知
: 道是不是所有的人都在骗你。
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T****i
发帖数: 15191 | 13 耗子认为这是优点，并且一直身体力行。据说这种优点也是他家祖传的，和Acad9 和
Cpt2 的突变一样。 |
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s***o
发帖数: 1234 | 15 关键是你老婆怎么也有？
: primary, cpt-2 deficiency
: secondary, acad9 deficiency
: 我给的诊断
: 给新来的复习一下邪恶的西方文明， 医院杀人吧。
: longlongcare.com
: 上有诊断的依据。
: 第一个视频是医生作恶， 通过儿童保护组织把孩子杀死。
: https://www.youtube.com/watch?v=48YF1uEuCUA
: vhttps://www.youtube.com/v/48YF1uEuCUA
: 第二个视频是佐治亚参议院， 帮助各种病患父母。她和前面的记者被同一年杀
死， 他
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发帖数: 1 | 16 小耗子的这种病CPT 2 Acad9，全名是Carnitine palmitoyltransferase II
deficiency
这种病最快是在小耗子离开耗子嫂的肚子4天后就会出现症状。
这种毛病只有耗子和耗子嫂都带一个突变的染色体才能导致小耗子得病，全美只有18个
家庭有孩子得这种病，所以这种遗传病又称Rare diastase。
耗子一家是中大奖了。
80%的得病耗子是男性，所以小耗子是男性不奇怪。
这种遗传病是小耗子不能再生肉碱这种化合物：
整个代谢机制是：
下面是耗子和耗子嫂带病基因图示： |
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发帖数: 1 | 17 得病人数被你严重低估
Google group cpt2里面的人都比你多
很多人犹太人都有，而且犹太基因给标定了必须给诊断
我家的是亚洲基因变异，给标成良性。但是亚洲这个变异的文章层出不穷。得病的太多
了。
犹太人跟东亚这个变异的共同点是升温急剧下降活力。
麻痹亚洲人在美国没有地位。
其他你说得没错吧。没有仔细看。
这种病是最常见肌肉代谢病。
我家是两种
Cpt2
和
Acad9 |
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发帖数: 1 | 18 你弱智啊
CPT 2变异查出来藏起来了
Acad9查出来报到全国数据库说良性，用来追踪病人。
你以为我说全国实验室作假骗人的吗？！
: 你家的代谢病，一不用忌口，二基因检测查不出来，神奇得很。
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s***o
发帖数: 1234 | 19 反正就是没有证据有代谢病，遍布美国的医生lab一起骗你。
: 你弱智啊
: CPT 2变异查出来藏起来了
: Acad9查出来报到全国数据库说良性，用来追踪病人。
: 你以为我说全国实验室作假骗人的吗？！
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w*****s
发帖数: 230 | 20 【 以下文字转载自 NextGeneration 讨论区 】
发信人: wwwjobs (minimouse), 信区: NextGeneration
标 题: 更新一下我们宝宝的情况，继续求祝福
发信站: BBS 未名空间站 (Mon Apr 28 00:49:22 2014, 美东)
一张照片是去年的，另外一张是今年的。家里事情多且忙，一年了也就只有一张照片拿
得出手。
直到目前，肝怎么到硬化晚期还是没有确诊，不过也没有恶化到换肝。目前他的情况怎
么样谁也不知道，我们就提心吊胆这么养着，这是第一年了。有人说过七八年可能还得
换，有人说可能一辈子都不需要，还有人说只要一个碰巧比如感冒可能就触发了。
不过事实是出院换了奶粉后孩子逐渐缓过来了，我们慢慢也看清楚是怎么回事了。虽然
医生没有确认，我们认为大概100%就这么回事了，给大家说说，有宝宝的小心了。
他出生的时候其实就不正常，他的NBS(newborn screen)在acylcarnitine C16后有几个
异常高（大概是正常上限的10倍），很不幸的是我们州的NBS算法不考虑这些，所以在
NBS的报告里把他算成正常儿。
当他住... 阅读全帖 |
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w*****s
发帖数: 230 | 21 我家宝宝去年７个月大的时候被确诊未知原因的肝硬化，经过一年努力我们确认宝宝应
该是acad9 FAOD或另外一种FAOD.
需要确诊其实也并不困难就是找合适的地方做一些检测就可以了。问题是我们找不到接
受我家宝宝的医生。
他的treating physician无视任何证据咬紧牙关就是坚决否认这种病，而其他医生因为
涉及到过去医生的错误诊断又不愿意接受他这个病人（我们猜测）。目前我们找了东部
和西部的两个这方面有名大夫，初始告诉病情的时候都表现出很强的兴趣。等我们开始
需要预约的时候基本都是推三阻四，不想给预约，也不说我们孩子不是这个病，就是表
明了不想看。
我们也想过找律师，目前不好找因为人还活着很多律师不接；况且这也不是最重要的。
最重要的是尽快确诊，早日治疗，律师拖上几年孩子病都耽误了。
美国任何地方的医生我们都愿意去，可是目前看来只能找我们医生的仇人了。怎么找呢
？美国这个系统真正烂透了！
谢谢。 |
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w*****s
发帖数: 230 | 22 一张照片是去年的，另外一张是今年的。家里事情多且忙，一年了也就只有一张照片拿
得出手。
直到目前，肝怎么到硬化晚期还是没有确诊，不过也没有恶化到换肝。目前他的情况怎
么样谁也不知道，我们就提心吊胆这么养着，这是第一年了。有人说过七八年可能还得
换，有人说可能一辈子都不需要，还有人说只要一个碰巧比如感冒可能就触发了。
不过事实是出院换了奶粉后孩子逐渐缓过来了，我们慢慢也看清楚是怎么回事了。虽然
医生没有确认，我们认为大概100%就这么回事了，给大家说说，有宝宝的小心了。
他出生的时候其实就不正常，他的NBS(newborn screen)在acylcarnitine C16后有几个
异常高（大概是正常上限的10倍），很不幸的是我们州的NBS算法不考虑这些，所以在
NBS的报告里把他算成正常儿。
当他住院后医生根据NBS排除他的这种代谢病，然后就开始筛查其他原因。在这个过程
中做的很多检查需要麻醉，需要不进食，需要一些葡萄糖，还给他可能他最不合适的奶
粉，等等这些所有的步骤后他的代谢病症状马上明显了。所以这个时候PICU要求代谢病
医生查他的代谢病指标，不幸的是因为他的情况非常糟糕，输了很... 阅读全帖 |
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w*****s
发帖数: 230 | 23 5. Indirect markers for impaired relaxation of the left ventricle include
abnormal annular and septal tissue doppler patterns, 'a' wave reversal in
pulmonary venous Doppler.
6 There is mild increase in velocity across aortic, pulmonary and mitral
valves, indicating hyperdymanic or fluid over overloaded status.
谢谢南山无言的回复，现在的问题是5是否说明一种危险呢？
因为我家宝宝肝硬化，当初医生说心脏没有问题，肝硬化查不出病因。
目前我们已经基本确定病因，而这个病很新，很多人都表现为心脏有问题，心脏没有问
题的还比较少见。当初我们医生说他心脏没有问题，可问题是可能5就是一个问题。
具体病因就是fatty acid oxidation disorders, 再具体就是acad9，介于... 阅读全帖 |
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